Autora: Adela Ramírez Guerra
Tutora: Maria del Pilar Garcia Olivella
Modalitat: Ciències i Tecnologia: Científic
Àrea curricular: Biologia
Centre: Ins Antoni de Martí i Franquès
Localitat: Tarragona
Guanyem la lluita contra el càncer amb la detecció precoç
1. GUANYEM LA LLUITA CONTRA EL
CÁNCER AMB LA DETECCIÓ PRECOÇ
Estudi del funiconament de la Unitat del
Consell Genètic en Càncer de l’Hospital de
Sant Joan de Reus
Adela Ramírez Guerra
Maria del Pilar Garcia Olivella
Institut Antoni de Martí i Franqués
8. UNITAT DE CONSELL GENÈTIC EN
CÀNCER (UCG)
a) Identificació
d’individus o
famílies de risc
b) Informació
del risc i opció
a l’estudi
genètic
c) Realització
del estudi
genètic
d) Explicació
dels resultats
de l’estudi
genètic
11. 1 OBJECTIU
oMostrar l’actucació de la UCG
oAnalitzar diferents procediments de la UCG en
funció de la família
oFer un estudi de les proves genètiques
12. 2 HIPÒTESI
o L’actuació de la UCG variarà en funció dels
risc diagnosticat de la família que acudeix
a la visita?
15. b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic
Risc
moderat
No opció
a estudi
genètic
Recoma-
nacions
Risc
diagnosticat
Moderat risc
(15-24%)
16. Recomenacions de prevenció
oRealització de una mamografia anual a partir dels 35-
40 anys
oProgrames poblacionals per al control del càncer de
còlon i próstata
Posterior seguiment
4 RESULTATS FAMÍLIA A
18. b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic
Risc elevat
Opció a
estudi
genètic
Preparació
per l’estudi
genètic
Risc
diagnosticat
Elevat risc
(>24%)
19. c) Realització de l’estudi genètic
Fases: Next Generation Sequencing (Ion Torrent)
1) Preparació de
la llibreria
PCR
2) emPCR
Microreactors
3) Seqüenciació
en el xip
Ion torrent
4) Anàlisi
bioinformàtic
Resultats:
informatius
no informatius
20. 1)Preparació de la llibreria
PCR múltiples cicles per obtindre major nombre còpies del gen
1) Posar la mostra de
DNA a un tub
corresponent
2) Afegir primers, buffer,
taq polimerasa i
nucleòtids
3) Posar-ho tot al
termociclador un temps
determinat
24. d) Explicació dels resultats de l’estudi genètic
o No informatiu
o No identificació mutació patogénica
coneguda
Resultats estudi genètic
o Impacte psicològic
o No descarta possibles mutacions a altres
gens
Implicacions dels
resultats de l’estudi
genètic
25. Recomenacions de prevenció
oExploració clínica amb mamografia anual a partir dels
35 anys
oSi densitat mamària important complementar amb
ecografia a criteri del radiòleg.
Posterior seguiment
4 RESULTATS FAMÍLIA B
26. 5 CONCLUSIONS GENERALS
L’actuació de la UCG en cáncer és molt diferent
en funció del risc associat a una família
Diagnòstic precoç pot salvar moltes vides
Historial oncològic molt important
Estudis genètics són molt complexos i fiables
(cribatge necessari)