SlideShare ist ein Scribd-Unternehmen logo
1 von 27
Downloaden Sie, um offline zu lesen
GUANYEM LA LLUITA CONTRA EL
CÁNCER AMB LA DETECCIÓ PRECOÇ
Estudi del funiconament de la Unitat del
Consell Genètic en Càncer de l’Hospital de
Sant Joan de Reus
Adela Ramírez Guerra
Maria del Pilar Garcia Olivella
Institut Antoni de Martí i Franqués
OBJECTIUS GENERALS
ÍNDEX: 1. Fonaments teòrics
2. Estudi experimental
3. Conclusions
FONAMENTS TEÒRICS
EL CÀNCER
FORMACIÓ D’UNA
MASSA SÒLIDA
Cèl·lules
canceroses
Cèl·lules
canceroses
Cèl·lules
sanes
Cèl·lules
sanes
Cèl·lules
sanes
Tumor
maligne
CARCINOGÈNESI
EL CÀNCER
Multifactorial Factors externs o
factors risc
Evitables
No evitables
Factors genètics
Mutacions
esporàdiques
Mutacions
hereditàries
SÍNDROMES DE CÀNCER HEREDITARI
Cèl·lules germinals
(una mutació)
Cèl·lula somática
(una mutació heretada)
Cèl·lula tumoral
(una mutació heretada)
(una alteració somática)
Càncers esporàdics
Càncers
hereditaris(5-10%)
UNITAT DE CONSELL GENÈTIC EN
CÀNCER (UCG)
a) Identificació
d’individus o
famílies de risc
b) Informació
del risc i opció
a l’estudi
genètic
c) Realització
del estudi
genètic
d) Explicació
dels resultats
de l’estudi
genètic
ESTUDI EXPERIMENTAL
1 OBJECTIU
2 HIPÒTESI
3 PROCEDIMENT
4 RESULTATS
5 CONCLUSIONS
1 OBJECTIU
oMostrar l’actucació de la UCG
oAnalitzar diferents procediments de la UCG en
funció de la família
oFer un estudi de les proves genètiques
2 HIPÒTESI
o L’actuació de la UCG variarà en funció dels
risc diagnosticat de la família que acudeix
a la visita?
3 PROCEDIMENT
FAMÍLIA A
oProcediment
oResultats
FAMÍLIA B
oProcediment
oResultats
o Reproducció del procediment de la Unitat del Consell
Genètic en Càncer de l’Hospital Sant Joan de Reus
a) Identificació d’individus o famílies en risc
FAMÍLIA A
b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic
Risc
moderat
No opció
a estudi
genètic
Recoma-
nacions
Risc
diagnosticat
Moderat risc
(15-24%)
Recomenacions de prevenció
oRealització de una mamografia anual a partir dels 35-
40 anys
oProgrames poblacionals per al control del càncer de
còlon i próstata
Posterior seguiment
4 RESULTATS FAMÍLIA A
a) Identificació d’individus o famílies en risc
FAMÍLIA B
b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic
Risc elevat
Opció a
estudi
genètic
Preparació
per l’estudi
genètic
Risc
diagnosticat
Elevat risc
(>24%)
c) Realització de l’estudi genètic
Fases: Next Generation Sequencing (Ion Torrent)
1) Preparació de
la llibreria
PCR
2) emPCR
Microreactors
3) Seqüenciació
en el xip
Ion torrent
4) Anàlisi
bioinformàtic
Resultats:
informatius
no informatius
1)Preparació de la llibreria
PCR  múltiples cicles per obtindre major nombre còpies del gen
1) Posar la mostra de
DNA a un tub
corresponent
2) Afegir primers, buffer,
taq polimerasa i
nucleòtids
3) Posar-ho tot al
termociclador un temps
determinat
2)emPCR (PCR en emulsió)
3)Seqüenciació al xip
1 microreactor/1 micropou del xip
Ion torrent ≈ pHímetre
4)Anàlisi bioinformàtic
Resultats obtinguts NGS Resultats obtinguts mètode Sanger
(electroforesis capil·lar)
d) Explicació dels resultats de l’estudi genètic
o No informatiu
o No identificació mutació patogénica
coneguda
Resultats estudi genètic
o Impacte psicològic
o No descarta possibles mutacions a altres
gens
Implicacions dels
resultats de l’estudi
genètic
Recomenacions de prevenció
oExploració clínica amb mamografia anual a partir dels
35 anys
oSi densitat mamària important complementar amb
ecografia a criteri del radiòleg.
Posterior seguiment
4 RESULTATS FAMÍLIA B
5 CONCLUSIONS GENERALS
L’actuació de la UCG en cáncer és molt diferent
en funció del risc associat a una família
Diagnòstic precoç pot salvar moltes vides
Historial oncològic molt important
Estudis genètics són molt complexos i fiables
(cribatge necessari)
GRÀCIES PER LA VOSTRA
ATENCIÓ!

Weitere ähnliche Inhalte

Ähnlich wie Guanyem la lluita contra el càncer amb la detecció precoç

Consell Genètic
Consell GenèticConsell Genètic
Consell GenèticAnna Fabra
 
Càncer metastàsic d'origen desconegut
Càncer metastàsic d'origen desconegutCàncer metastàsic d'origen desconegut
Càncer metastàsic d'origen desconegutAnna Pardo
 
Presentación trvictor
Presentación trvictorPresentación trvictor
Presentación trvictorVictor Artola
 
Biologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CAT
Biologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CATBiologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CAT
Biologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CATMoty Martell
 
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genèticaUd11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genèticaBfalco
 
Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232
Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232
Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232Rosaura Esteve-Puig, Ph.D.
 
Recollida de mostres biològiques. 2019
Recollida de mostres biològiques. 2019Recollida de mostres biològiques. 2019
Recollida de mostres biològiques. 2019Pediatriadeponent
 
Questionari
QuestionariQuestionari
Questionariviirmire
 
Uretritisaula09
Uretritisaula09Uretritisaula09
Uretritisaula09mariam
 
Dgc Ataxia Telangiectasia
Dgc Ataxia TelangiectasiaDgc Ataxia Telangiectasia
Dgc Ataxia TelangiectasiaUAB
 
Factors de risc i prevencio cancer de mama
Factors de risc i prevencio cancer de mamaFactors de risc i prevencio cancer de mama
Factors de risc i prevencio cancer de mamaMiguel Lozano Serrano
 
Materials de l'herència
Materials de l'herènciaMaterials de l'herència
Materials de l'herènciaCC NN
 
Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023
Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023
Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023Pediatriadeponent
 
Teràpia gènica
Teràpia gènicaTeràpia gènica
Teràpia gènicaviirmire
 

Ähnlich wie Guanyem la lluita contra el càncer amb la detecció precoç (20)

Seminari 2: Sequenciació i PCR.
Seminari 2: Sequenciació i PCR.Seminari 2: Sequenciació i PCR.
Seminari 2: Sequenciació i PCR.
 
Consell Genètic
Consell GenèticConsell Genètic
Consell Genètic
 
Càncer metastàsic d'origen desconegut
Càncer metastàsic d'origen desconegutCàncer metastàsic d'origen desconegut
Càncer metastàsic d'origen desconegut
 
Presentación TR
Presentación TRPresentación TR
Presentación TR
 
Presentación trvictor
Presentación trvictorPresentación trvictor
Presentación trvictor
 
Enginyeria genetica
Enginyeria geneticaEnginyeria genetica
Enginyeria genetica
 
Enginyeria genetica ppt
Enginyeria genetica pptEnginyeria genetica ppt
Enginyeria genetica ppt
 
Biologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CAT
Biologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CATBiologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CAT
Biologia PAU. Genètica i reproducció. Enginyeria genètica. CAT
 
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genèticaUd11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
 
Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232
Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232
Crashncer_Rosaura Esteve-Puig_Espai_Natural_232
 
Unitat 12
Unitat 12Unitat 12
Unitat 12
 
Recollida de mostres biològiques. 2019
Recollida de mostres biològiques. 2019Recollida de mostres biològiques. 2019
Recollida de mostres biològiques. 2019
 
Questionari
QuestionariQuestionari
Questionari
 
Uretritisaula09
Uretritisaula09Uretritisaula09
Uretritisaula09
 
Enginyeria genetica
Enginyeria geneticaEnginyeria genetica
Enginyeria genetica
 
Dgc Ataxia Telangiectasia
Dgc Ataxia TelangiectasiaDgc Ataxia Telangiectasia
Dgc Ataxia Telangiectasia
 
Factors de risc i prevencio cancer de mama
Factors de risc i prevencio cancer de mamaFactors de risc i prevencio cancer de mama
Factors de risc i prevencio cancer de mama
 
Materials de l'herència
Materials de l'herènciaMaterials de l'herència
Materials de l'herència
 
Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023
Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023
Drepanocitosi o Malaltia de cèl·lules falciformes. 2023
 
Teràpia gènica
Teràpia gènicaTeràpia gènica
Teràpia gènica
 

Mehr von CRP del Tarragonès

El Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de disseny
El Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de dissenyEl Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de disseny
El Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de dissenyCRP del Tarragonès
 
El món infantil a través del dibuix infantil
El món infantil a través del dibuix infantilEl món infantil a través del dibuix infantil
El món infantil a través del dibuix infantilCRP del Tarragonès
 
Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra
Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra	Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra
Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra CRP del Tarragonès
 
Vietnam: Aproximació a una història
Vietnam: Aproximació a una històriaVietnam: Aproximació a una història
Vietnam: Aproximació a una històriaCRP del Tarragonès
 
L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista
L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista	L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista
L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista CRP del Tarragonès
 
Del cor al món. Versionant la cançó protesta
Del cor al món. Versionant la cançó protesta	Del cor al món. Versionant la cançó protesta
Del cor al món. Versionant la cançó protesta CRP del Tarragonès
 
Un soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol Cros
Un soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol CrosUn soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol Cros
Un soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol CrosCRP del Tarragonès
 
El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.
El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.
El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.CRP del Tarragonès
 
Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...
Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...
Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...CRP del Tarragonès
 
La llum emesa per les pantalles i la privació del son
La llum emesa per les pantalles i la privació del sonLa llum emesa per les pantalles i la privació del son
La llum emesa per les pantalles i la privació del sonCRP del Tarragonès
 
Els Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a Sòlids
Els Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a SòlidsEls Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a Sòlids
Els Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a SòlidsCRP del Tarragonès
 
L'eutanàsia: el dret a morir amb dignitat
L'eutanàsia: el dret a morir amb dignitatL'eutanàsia: el dret a morir amb dignitat
L'eutanàsia: el dret a morir amb dignitatCRP del Tarragonès
 
Disseny i construcció d'un kart
Disseny i construcció d'un kart	Disseny i construcció d'un kart
Disseny i construcció d'un kart CRP del Tarragonès
 
L'obediència cega a l'autoritat
L'obediència cega a l'autoritatL'obediència cega a l'autoritat
L'obediència cega a l'autoritatCRP del Tarragonès
 

Mehr von CRP del Tarragonès (20)

El Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de disseny
El Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de dissenyEl Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de disseny
El Xalet de la Creu. De casa patrimonial a casa de disseny
 
El ballet, un estil de vida
El ballet, un estil de vida	El ballet, un estil de vida
El ballet, un estil de vida
 
El món infantil a través del dibuix infantil
El món infantil a través del dibuix infantilEl món infantil a través del dibuix infantil
El món infantil a través del dibuix infantil
 
Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra
Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra	Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra
Els efectes de l'electromagnetisme solar sobre la terra
 
La imatge o el so?
La imatge o el so?La imatge o el so?
La imatge o el so?
 
Vietnam: Aproximació a una història
Vietnam: Aproximació a una històriaVietnam: Aproximació a una història
Vietnam: Aproximació a una història
 
L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista
L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista	L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista
L'efecte de l'alçada en l'activitat física d'un esportista
 
La mesura de l'aire
La mesura de l'aireLa mesura de l'aire
La mesura de l'aire
 
Del cor al món. Versionant la cançó protesta
Del cor al món. Versionant la cançó protesta	Del cor al món. Versionant la cançó protesta
Del cor al món. Versionant la cançó protesta
 
Un soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol Cros
Un soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol CrosUn soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol Cros
Un soldat de Riudoms a la Guerra de Cuba. Joan Giol Cros
 
El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.
El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.
El cos fa mal, l'ànima plora. Estudi de la depressió.
 
Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...
Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...
Un pas per a la llibertat, retrat fotogràfic de tres dones preses del Camp de...
 
La llum emesa per les pantalles i la privació del son
La llum emesa per les pantalles i la privació del sonLa llum emesa per les pantalles i la privació del son
La llum emesa per les pantalles i la privació del son
 
Els Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a Sòlids
Els Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a SòlidsEls Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a Sòlids
Els Semiconductors, la Conductivitat i la Teoria de Bandes per a Sòlids
 
L'eutanàsia: el dret a morir amb dignitat
L'eutanàsia: el dret a morir amb dignitatL'eutanàsia: el dret a morir amb dignitat
L'eutanàsia: el dret a morir amb dignitat
 
En sabem prou de la dislèxia?
En sabem prou de la dislèxia?En sabem prou de la dislèxia?
En sabem prou de la dislèxia?
 
Maqueta domòtica de futbol
Maqueta domòtica de futbolMaqueta domòtica de futbol
Maqueta domòtica de futbol
 
Acompanyament a la gent gran
Acompanyament a la gent granAcompanyament a la gent gran
Acompanyament a la gent gran
 
Disseny i construcció d'un kart
Disseny i construcció d'un kart	Disseny i construcció d'un kart
Disseny i construcció d'un kart
 
L'obediència cega a l'autoritat
L'obediència cega a l'autoritatL'obediència cega a l'autoritat
L'obediència cega a l'autoritat
 

Kürzlich hochgeladen

Exemple de multiplicació amb les regletes de Genaile
Exemple de multiplicació amb les regletes de GenaileExemple de multiplicació amb les regletes de Genaile
Exemple de multiplicació amb les regletes de Genailecalaix2ie
 
Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"
Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"
Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"calaix2ie
 
DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...
DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...
DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...Lasilviatecno
 
Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7
Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7
Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7calaix2ie
 
4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola Ametllers
4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola Ametllers4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola Ametllers
4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola AmetllersSuperAdmin9
 

Kürzlich hochgeladen (6)

Exemple de multiplicació amb les regletes de Genaile
Exemple de multiplicació amb les regletes de GenaileExemple de multiplicació amb les regletes de Genaile
Exemple de multiplicació amb les regletes de Genaile
 
Peça amb leds i controlador extern amb microfon
Peça amb leds i controlador extern amb microfonPeça amb leds i controlador extern amb microfon
Peça amb leds i controlador extern amb microfon
 
Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"
Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"
Explicació del trencaclosques dels "nans entremaliats"
 
DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...
DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...
DIÈDRIC PROJECCIONS VERTICALS, HORITZONTALS I DE PERFIL DELS PUNTS ALS QUATRE...
 
Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7
Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7
Com fer, per passes, la regleta de Genaille del 7
 
4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola Ametllers
4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola Ametllers4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola Ametllers
4 RATLLES / ABRIL 2024 - Escola Ametllers
 

Guanyem la lluita contra el càncer amb la detecció precoç

  • 1. GUANYEM LA LLUITA CONTRA EL CÁNCER AMB LA DETECCIÓ PRECOÇ Estudi del funiconament de la Unitat del Consell Genètic en Càncer de l’Hospital de Sant Joan de Reus Adela Ramírez Guerra Maria del Pilar Garcia Olivella Institut Antoni de Martí i Franqués
  • 3. ÍNDEX: 1. Fonaments teòrics 2. Estudi experimental 3. Conclusions
  • 5. EL CÀNCER FORMACIÓ D’UNA MASSA SÒLIDA Cèl·lules canceroses Cèl·lules canceroses Cèl·lules sanes Cèl·lules sanes Cèl·lules sanes Tumor maligne CARCINOGÈNESI
  • 6. EL CÀNCER Multifactorial Factors externs o factors risc Evitables No evitables Factors genètics Mutacions esporàdiques Mutacions hereditàries
  • 7. SÍNDROMES DE CÀNCER HEREDITARI Cèl·lules germinals (una mutació) Cèl·lula somática (una mutació heretada) Cèl·lula tumoral (una mutació heretada) (una alteració somática) Càncers esporàdics Càncers hereditaris(5-10%)
  • 8. UNITAT DE CONSELL GENÈTIC EN CÀNCER (UCG) a) Identificació d’individus o famílies de risc b) Informació del risc i opció a l’estudi genètic c) Realització del estudi genètic d) Explicació dels resultats de l’estudi genètic
  • 10. 1 OBJECTIU 2 HIPÒTESI 3 PROCEDIMENT 4 RESULTATS 5 CONCLUSIONS
  • 11. 1 OBJECTIU oMostrar l’actucació de la UCG oAnalitzar diferents procediments de la UCG en funció de la família oFer un estudi de les proves genètiques
  • 12. 2 HIPÒTESI o L’actuació de la UCG variarà en funció dels risc diagnosticat de la família que acudeix a la visita?
  • 13. 3 PROCEDIMENT FAMÍLIA A oProcediment oResultats FAMÍLIA B oProcediment oResultats o Reproducció del procediment de la Unitat del Consell Genètic en Càncer de l’Hospital Sant Joan de Reus
  • 14. a) Identificació d’individus o famílies en risc FAMÍLIA A
  • 15. b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic Risc moderat No opció a estudi genètic Recoma- nacions Risc diagnosticat Moderat risc (15-24%)
  • 16. Recomenacions de prevenció oRealització de una mamografia anual a partir dels 35- 40 anys oProgrames poblacionals per al control del càncer de còlon i próstata Posterior seguiment 4 RESULTATS FAMÍLIA A
  • 17. a) Identificació d’individus o famílies en risc FAMÍLIA B
  • 18. b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic Risc elevat Opció a estudi genètic Preparació per l’estudi genètic Risc diagnosticat Elevat risc (>24%)
  • 19. c) Realització de l’estudi genètic Fases: Next Generation Sequencing (Ion Torrent) 1) Preparació de la llibreria PCR 2) emPCR Microreactors 3) Seqüenciació en el xip Ion torrent 4) Anàlisi bioinformàtic Resultats: informatius no informatius
  • 20. 1)Preparació de la llibreria PCR  múltiples cicles per obtindre major nombre còpies del gen 1) Posar la mostra de DNA a un tub corresponent 2) Afegir primers, buffer, taq polimerasa i nucleòtids 3) Posar-ho tot al termociclador un temps determinat
  • 21. 2)emPCR (PCR en emulsió)
  • 22. 3)Seqüenciació al xip 1 microreactor/1 micropou del xip Ion torrent ≈ pHímetre
  • 23. 4)Anàlisi bioinformàtic Resultats obtinguts NGS Resultats obtinguts mètode Sanger (electroforesis capil·lar)
  • 24. d) Explicació dels resultats de l’estudi genètic o No informatiu o No identificació mutació patogénica coneguda Resultats estudi genètic o Impacte psicològic o No descarta possibles mutacions a altres gens Implicacions dels resultats de l’estudi genètic
  • 25. Recomenacions de prevenció oExploració clínica amb mamografia anual a partir dels 35 anys oSi densitat mamària important complementar amb ecografia a criteri del radiòleg. Posterior seguiment 4 RESULTATS FAMÍLIA B
  • 26. 5 CONCLUSIONS GENERALS L’actuació de la UCG en cáncer és molt diferent en funció del risc associat a una família Diagnòstic precoç pot salvar moltes vides Historial oncològic molt important Estudis genètics són molt complexos i fiables (cribatge necessari)
  • 27. GRÀCIES PER LA VOSTRA ATENCIÓ!