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1. Epidemiologia del
Linfedema Primitivo
Mirella Alpa
Centro di Ricerche di Immunopatologia e
Documentazione su Malattie Rare (CMID)
Struttura Complessa di Immunologia Clinica
a Direzione Universitaria
Ospedale G. Bosco, Torino
Torino, 4 marzo 2011
2. Linfedema
Patologia cronica causata da compromissione
del sistema linfatico a cui segue un accumulo di linfa
nello spazio interstiziale
4. Dati ufficiali dell’OMS
•
40 milioni di origine parassitaria (le forme più frequenti
sono rappresentate dall’infestazione da Filaria),
particolarmente nelle aree tropicali e subtropicali (India,
Brasile, Sud-Africa).
Altri 20 milioni sono post-chirurgici e specialmente
secondari al trattamento del carcinoma mammario.
Gli altri 10 milioni sono essenzialmente causati da problemi
funzionali di sovraccarico del circolo linfatico (ad es. in
esiti di flebotrombosi profonda dell’arto inferiore).
La prevalenza del linfedema primario è mal conosciuta.
Società Italiana di Linfangiologia, 2008
5. •
Dati della Società Italiana di Linfangiologia
Le forme secondarie sono in costante incremento in
considerazione della maggior precocità della diagnosi e di
intervento nelle patologie neoplastiche (15-20% delle
donne sottoposte a terapia per Ca mammella)
Società Italiana di Linfangiologia, 2008
6. Linfedema Primitivo
Soprattutto infanzia e adolescenza
con prevalenza di 1-1.5:100.000
Nei soggetti di età inferiore ai 20 anni
Nella maggior parte dei casi di linfedema primitivo
vi è un interessamento degli arti inferiori
Mortimer, 2008
7. Linfedema Primitivo
Prevalenza stimata complessiva
per il linfedema primitivo:
circa 1:10.000 nati vivi
Anche se molte delle sindromi associate si
caratterizzano per una modalità di trasmissione di
tipo autosomico,
è riportata una predominanza femminile
F/M 2.5-10:1 (Rockson, 2008)
8. Linfedema Primitivo
Gruppo eterogeneo
casi sporadici
casi sindromici
casi non sindromici, comunque
geneticamente determinati
Ulteriore distinzione
sulla base dell’età di esordio
Jensen, 2010
9. Linfedema Primitivo
Congenito (presente alla nascita o che si manifesta
entro i 2 aa): 10%
Precoce (generalmente puberale ma anche sino ai
35 aa); forma più frequente di linfedema primitivo.
F/M: 10/1 (influenza estrogenica): 80%
Tardivo (dopo i 35 aa): forma più rara di linfedema
primitivo: 10%
Mortimer, 2008
11. Linfedema Primitivo
•Congenito (presente alla nascita o che si manifesta
entro i 2 aa); 10% dei casi di Linfedema primitivo
•F/M 2:1
•Coinvolgimento degli arti arti inferiori/superiori 3:1
•Nei 2/3 dei casi si tratta di una forma bilaterale e
questa forma può migliorare spontaneamente con
l’aumentare dell’età
12. Linfedema Primitivo
S. di Milroy: linfedema bilaterale arti inferiori
Subset di linfedema congenito, di tipo familiare con
ereditarietà autosomica dominante
La reale incidenza è sconosciuta
Circa 200 sono i casi descritti nella letteratura internazionale
Denominato anche Linfedema Ereditario di tipo I
Linfedema Ereditario NON SINDROMICO
Associato a mutazione del gene che codifica per il
VEGFR3
13. Linfedema Primitivo
•Precoce: Linfedema monolaterale arto inferiori
Forma più frequente di linfedema primitivo (>80%)
Prevalenza di 1:100.000 individui di sesso femminile e
Prevalenza di 1:400.000 individui di sesso maschile
Epoca comparsa: Menarca (ruolo eziopatogenetico estrogeni)
14. Linfedema Primitivo
•Precoce:
Forma ereditaria: Linfedema Ereditario di tipo II
S. di Meige
M:F = 3:1
Linfedema Ereditario NON SINDROMICO
Modalità di trasmissione: Autosomica Dominante
Non identificata l’alterazione genetica causale
15. Linfedema Primitivo
•Precoce:
Oltre alla mutazione del VEGFR3
i soli geni causali identificati
come responsabili dei
Linfedemi primitivi non congeniti
sono quelli associati alle forme Sindromiche
18. 333 individui affetti da Linfedema Primitivo afferiti al S. George
Hospital di Londra dal 2001 al 2009.
Tutti sono stati sottoposti ad approfondite valutazioni cliniche,
bioumorali e strumentali al fine di individuare il sottotipo.
I pazienti sono quindi stati classificati secondo un algoritmo
di diagnosi
Connell, 2010
