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PAG.
•   Introducción………………………………………………………………………….3
•   Historia del ADN…………………………………………………………………….4
•   Compuestos del ADN……………………………………………………………....5
•   La ingeniería Genética……………………………………………………………..6
•   Comienzos de la ingeniería Genética…………………………………………….7
•   ¿Qué son los transgénicos?...........................................................................8
•   Tipos de elementos transgénicos…………………………………………………9
•   Como se desarrollan los transgénicos en los 60……………………………….10
•   Como se desarrollan los transgénicos en los 70………………………………..11
•   Los alimentos transgénicos………………………………………………………..12
•   El etiquetado de los alimentos transgénicos…………………………………….13
•   Aplicaciones y riesgos de los OMG………………………………………………15
•   Riesgos de la biotecnología……………………………………………………….17
•   El Genoma Humano……………………………………………………..…………19
•   Secuenciación del genoma humano…………………………………..………….22
•   La biotecnología y las enfermedades genéticas……………………….………..23
•   Causas de las enfermedades genéticas………………………………………….24
•   Diagnostico Prenatal………………………………………………………..………25
•   Terapia Génica………………………………………………………………………26
•   Dilemas éticos………………………………………………………………..……..27
•   Conclusión…………………………………………………………………….……..28
•   Bibliografía…………………………………………………………………….…….29
•   Grupo………………………………………………………………………….……..30
En este trabajo vamos a explicar como a lo
largo del tiempo y gracias a la revolución del
ADN poco a poco se ha ido desarrollando la
ingeniería genética dando lugar a los
transgénicos. Además se explica la relación
entre la biotecnología y las enfermedades
genéticas.
• El período entre principios de siglo y la Segunda Guerra Mundial
  (1900 a 1940) ha sido considerado la edad de oro de la
  genética, los científicos aún no habían determinado que, en el
  ADN y no en las proteínas, se encontraba el material hereditario.
  Sin embargo en esa época se realizaron muchos descubrimientos
  genéticos y se estableció la relación entre genética y evolución.
• El ADN fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 de esperma de
  salmón y de pus de heridas abiertas. Dado que la encontró
  solamente en los núcleos, Miescher denominó a este compuesto
  nucleína.
La molécula de ADN está
compuesta de
subunidades. Llamadas
nucleótidos, unidos en
cadenas largas.
 Cada nucleótido consta de
un grupo fosfato, un azúcar
de cinco carbonatos, la
desoxirribosa y, una base
nitrogenada.
La Ingeniería genética es la
tecnología o más concretamente la
biotecnología de la manipulación y
transferencia de ADN de un
organismo a otro que posibilita la
creación de nuevas especies, la
corrección de defectos genéticos y
la fabricación de numerosos
compuestos.
Para ello se combinan fragmentos
de ADN de distintas especies, por
eso también se conoce como
tecnología del ADN recombinante
En 1973 los              Stanley Cohen

investigadores Stanley
Cohen y Herbert Boyer
se convierten en
pioneros de la
ingeniería genética.
En 1984 se crea la
primera planta
transgénica (tabaco) y
en 1980 el primer        Herbert Boyer
animal transgénico
(ratón).
Un transgénico u OMG (Organismo Modificado Genéticamente)
es un organismo vivo que ha sido creado artificialmente
manipulando sus genes. Las técnicas de ingeniería genética
consisten en aislar segmentos del ADN de un ser vivo para
introducirlos en el material genético de otro.
• Sustancias empleadas en tratamientos de animales para mejorar la
  producción.
• Sustancias empleadas en la industria alimentaria, obtenidas en
  microorganismos por técnicas de DNA recombinante.
• Animales transgénicos que segreguen en su leche una proteína
  humana, o que tengan un contenido menor de lactosa, etc. (no
  existenten a nivel comercial)
A mediados de los años sesenta se comenzaron a
inventar bioherramientas moleculares con las cuales se
podía componer y descomponer al ADN, lo que
permitió intercambiar fragmentos específicos de la
materia hereditaria de distintas especies e incluso
transferirlos a microorganismos como las bacterias.
Después se descubrió que esta práctica la venía
haciendo la naturaleza desde hace millones de años
con los vegetales a través de la bacteria llamada
Agrobacterium Tumefaciens.
En la mitad de los años setenta, los bioingenieros ya tenían la
posibilidad de construir microorganismos con características
predefinidas, hoy en día, las bacterias producen numerosas
proteínas humanas que éstas nunca hubieran generado de manera
natural, como ejemplo de proteínas producidas por ingeniería
genética podríamos citar el interferón, la insulina y la hormona del
crecimiento, de gran importancia en la medicina.
• Se denomina alimentos transgénicos a los
  obtenidos a partir de la participación de OMG
  (Organismo Genéticamente Modificado).
• El cultivo de OMG no deja de aumentar, en la
  Unión Europea su cultivo se incremento en
  2007 un 77% respecto al año anterior.
Los transgénicos forman
parte de la comida que se
comercializa aunque pueden
pasar desapercibidos. En
2004 entró en vigor la nueva
ley de que los producto
transgénicos tienen que ser
etiquetados o en el envase
indicar que son
transgénicos.
• Esta información será necesaria si se trata de:
Un alimento transgénico, un producto que
  contenga OMG, un alimento producido a partir
  de transgénicos.
• También se contemplan excepciones:
Alimentos que contenga solo un 0,9 % de
  transgénicos, producto de segunda o tercera
  generación, alimentos que emplean
  microorganismos transgénicos para su
  fermentación
• Las principales aplicaciones para los OMG abarcan diferentes áreas:
   – Industria alimentaria: Obtención de alimentos con características
     especiales, como cereales sin gluten o carnes pobres en
     colesterol, así como mejora del rendimiento de los procesos
     industriales, como la fabricación de pan o cerveza.
   – Industria farmacéutica: Producción de fármacos o vacunas, como
     animales cuya leche contiene un factor de la coagulación sanguínea
     o bacterias que han incorporado genes humanos y son capaces de
     fabricar insulina u hormona del crecimiento humanas.
   – Agricultura y Ganadería: Mejora de caracteres agronómicos, como
     la resistencia a plagas o a herbicidas de las plantas, o la mayor
     producción de leche o de carne.
   – Medio Ambiente: Eliminación de residuos tóxicos con plantas
     capaces de resistir la presencia de sustancias tóxicas y que
     acumulan en su cuerpo, o producción de combustibles biológicos
     (biocombustibles) a partir de plantas ricas en compuestos
     energéticos.
   – Investigación Médica: Obtención de órganos para
     trasplantes, procedentes de animales transgénicos, que no plantean
     problemas de rechazo, o utilización en investiga-ción básica, como
     los ratones knock out (KO).
•   La biotecnología apunta a ser una de las áreas de mayor importancia en la
    sociedad, particularmente en el siglo XXI .Pero a pesar de las ventajas que
    aporta también conlleva una serie de riesgos, principalmente en el medio
    ambiente y en la salud:
     – RIESGOS PARA EL MEDIO AMBIENTE
          • Entre los riesgos para el medio ambiente destaca principalmente la
            polinización cruzada, en ella el polen de los cultivos genéticamente
            modificados se difunde a cultivos de los alrededores que no han sido
            genéticamente modificados. Esto podría llevar a una mayor resistencia
            a herbicidas de plantas que perjudican nuestra cosecha y nos costaría
            más eliminarlas e incluso podría trastornarse el equilibrio del
            ecosistema.
          • Otros riesgos surgen del gran uso de cultivos modificados
            genéticamente con genes que producen toxinas insecticidas. Esto
            implicaría una mayor resistencia a los insectos expuestos a este cultivo
            modificado e incluso podría afectar a animales que no son el objetivo
            de estas plantas insecticidas.
– RIESGOS PARA LA SALUD:
   • Existen riesgos de transferir ciertas toxinas entre especies, de una forma de vida a
     otra, lo que podría llevar consigo reacciones alérgicas. También existe otro riesgo
     de que las bacterias y virus modificados escapen de los laboratorios y afecten a la
     población y esta puede ser tanto humana como animal.
   • Dependiendo de la infección y de su riesgo los agentes biológicos se clasifican en
     cuatro grupos:

                                        Grupo 1:resulta poco probable que cause una
                                        enfermedad en el hombre o en alguna especie
                                        animal o vegetal.
                                         Grupo 2:puede causar una enfermedad en el
                                        hombre y a los trabajadores que conviven con
                                        este, es poco posible que se propague
                                        extendidamente y tiene un tratamiento eficaz.
                                        Grupo 3:puede causar una enfermedad grave
                                        en el hombre y causa un serio peligro para los
                                        trabajadores, tiene un tratamiento pero existe el
                                        riesgo de que se propague en colectividad.
                                        Grupo 4:causa una enfermedad grave en el
                                        hombre y causa un serio peligro a las personas
                                        que trabajan con este, tiene muchas
                                        posibilidades de que se propague en
                                        colectividad.
• El siguiente paso de la investigación sobre el ADN fue leer la
  totalidad de el texto escrito por él, es decir leer todas las bases.
  El genoma de una especie es el conjunto de toda la información
  genética de la misma.
  En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.
  Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada
  gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un
  organismo.
• De todo el ADN, sólo una parte codifica para los
  distintos caracteres, mientras otras, son secuencias
  de control o sencillamente no se sabe para qué
  sirven.
  Se distinguen así:
  Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un
  gen que no se emplean en la síntesis proteica.
  Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que
  codifica proteínas.
• ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra
  célula es ADN basura formada por secuencias
  repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o
  por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su
  función pero parece ser que la tiene, puesto que si no
  la selección natural la habría eliminado para favorecer
  el ahorro de energía en el momento de la duplicación.
En los trastornos genéticos un gen, o un cromosoma normal, sufre
cambios, es decir, muta y deja de hacer su función habitual. Si el
cambio afecta a todas las células del organismo la enfermedad
genética producida es hereditaria. En otros casos, como en el cáncer
también se producen cambios en el ADN aunque estos no son
hereditarios ya que no afectan a las células reproductoras. Las
enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:
• Cromosómicas: Son el resultado de problemas que afectan a
  cromosomas completos o a fragmentos de cromosomas. Algunas
  anomalías cromosómicas son heredadas mientras que otras son el
  resultado de problemas en la formación de los gametos que da
  origen a esa persona.
• Monogénicas: Se deben a cambios en un único gen y se heredan
  como cualquier otro carácter. Para tener un hijo enfermo ambos
  padres deben ser portadores del gen anómalo, aunque ambos estén
  sanos.
Hay varias causas posibles:
• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o
  duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en
  el síndrome de cromosoma X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome
  deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22
  está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de
  Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno
  se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si
  son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis
  quística aunque también ocurren casos con defectos
  genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un
diagnóstico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnóstica se
denomina diagnóstico prenatal. Las pruebas están recomendadas cuando
hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético
detectable.
Los diferentes tipos de pruebas:
La terapia génica consiste en la inserción de genes funcionales ausentes
en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el
objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se
lleva principalmente a cabo dentro de ensayos
clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o
bien de tipo hereditario o adquirido.
La utilización de los conocimientos derivados del Proyecto Genoma
Humano y de algunas tecnologías, como el diagnóstico prenatal o
la terapia génica, plantean dilemas y debates legales, sociales y
éticos que no serán fáciles de resolver. En cualquier caso, la
utilización de estos conocimientos está asociada a ciertos aspectos
que no pueden obviarse, como los siguientes:
• Confidencialidad: ¿En qué casos se puede considerar que el
  mantener el secreto puede dañar a terceras personas o a la
  sociedad?
• Autonomía: La decisión de saber o no saber debe ser libre y
  voluntaria.
• Justicia: Si la información genética de cada individuo pueden
  tener acceso “terceras personas” para evitar daños a la
  sociedad, ¿cómo se puede definir y evitar la discriminación
  genética?
• Beneficio: Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en
  el beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los
  errores diagnósticos.
Tras este trabajo hemos aprendido como a lo largo de
la historia la ciencia en si ha ido evolucionando hasta
hoy en día consiguiendo así cosas que antiguamente
no podían ni soñarse como los transgénicos y que
todo surgió tras el descubrimiento y el estudio del
ADN.
Además de las aplicaciones la ingeniería genética que
ayudan poco a poco a crear opciones para
enfermedades genéticas.
• http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica
• http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
• Libro de 1º Bachillerato Ciencias del Mundo
  Contemporáneo Editorial: SM
• http://www.arrakis.es/~ibrabida/igideas.html
• Libro de 1º Bachillerato Biología y Geología Editorial: SM
•   Juana Mari Pascual
•   Ángel de la Cruz
•   André Vieira
•   Gonzalo Valiente
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XIII Semana de la Ciencia y la Tecnología
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La Revolución Genética

  • 1.
  • 2. PAG. • Introducción………………………………………………………………………….3 • Historia del ADN…………………………………………………………………….4 • Compuestos del ADN……………………………………………………………....5 • La ingeniería Genética……………………………………………………………..6 • Comienzos de la ingeniería Genética…………………………………………….7 • ¿Qué son los transgénicos?...........................................................................8 • Tipos de elementos transgénicos…………………………………………………9 • Como se desarrollan los transgénicos en los 60……………………………….10 • Como se desarrollan los transgénicos en los 70………………………………..11 • Los alimentos transgénicos………………………………………………………..12 • El etiquetado de los alimentos transgénicos…………………………………….13 • Aplicaciones y riesgos de los OMG………………………………………………15 • Riesgos de la biotecnología……………………………………………………….17 • El Genoma Humano……………………………………………………..…………19 • Secuenciación del genoma humano…………………………………..………….22 • La biotecnología y las enfermedades genéticas……………………….………..23 • Causas de las enfermedades genéticas………………………………………….24 • Diagnostico Prenatal………………………………………………………..………25 • Terapia Génica………………………………………………………………………26 • Dilemas éticos………………………………………………………………..……..27 • Conclusión…………………………………………………………………….……..28 • Bibliografía…………………………………………………………………….…….29 • Grupo………………………………………………………………………….……..30
  • 3. En este trabajo vamos a explicar como a lo largo del tiempo y gracias a la revolución del ADN poco a poco se ha ido desarrollando la ingeniería genética dando lugar a los transgénicos. Además se explica la relación entre la biotecnología y las enfermedades genéticas.
  • 4. • El período entre principios de siglo y la Segunda Guerra Mundial (1900 a 1940) ha sido considerado la edad de oro de la genética, los científicos aún no habían determinado que, en el ADN y no en las proteínas, se encontraba el material hereditario. Sin embargo en esa época se realizaron muchos descubrimientos genéticos y se estableció la relación entre genética y evolución. • El ADN fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 de esperma de salmón y de pus de heridas abiertas. Dado que la encontró solamente en los núcleos, Miescher denominó a este compuesto nucleína.
  • 5. La molécula de ADN está compuesta de subunidades. Llamadas nucleótidos, unidos en cadenas largas. Cada nucleótido consta de un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonatos, la desoxirribosa y, una base nitrogenada.
  • 6. La Ingeniería genética es la tecnología o más concretamente la biotecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos. Para ello se combinan fragmentos de ADN de distintas especies, por eso también se conoce como tecnología del ADN recombinante
  • 7. En 1973 los Stanley Cohen investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer se convierten en pioneros de la ingeniería genética. En 1984 se crea la primera planta transgénica (tabaco) y en 1980 el primer Herbert Boyer animal transgénico (ratón).
  • 8. Un transgénico u OMG (Organismo Modificado Genéticamente) es un organismo vivo que ha sido creado artificialmente manipulando sus genes. Las técnicas de ingeniería genética consisten en aislar segmentos del ADN de un ser vivo para introducirlos en el material genético de otro.
  • 9. • Sustancias empleadas en tratamientos de animales para mejorar la producción. • Sustancias empleadas en la industria alimentaria, obtenidas en microorganismos por técnicas de DNA recombinante. • Animales transgénicos que segreguen en su leche una proteína humana, o que tengan un contenido menor de lactosa, etc. (no existenten a nivel comercial)
  • 10. A mediados de los años sesenta se comenzaron a inventar bioherramientas moleculares con las cuales se podía componer y descomponer al ADN, lo que permitió intercambiar fragmentos específicos de la materia hereditaria de distintas especies e incluso transferirlos a microorganismos como las bacterias. Después se descubrió que esta práctica la venía haciendo la naturaleza desde hace millones de años con los vegetales a través de la bacteria llamada Agrobacterium Tumefaciens.
  • 11. En la mitad de los años setenta, los bioingenieros ya tenían la posibilidad de construir microorganismos con características predefinidas, hoy en día, las bacterias producen numerosas proteínas humanas que éstas nunca hubieran generado de manera natural, como ejemplo de proteínas producidas por ingeniería genética podríamos citar el interferón, la insulina y la hormona del crecimiento, de gran importancia en la medicina.
  • 12. • Se denomina alimentos transgénicos a los obtenidos a partir de la participación de OMG (Organismo Genéticamente Modificado). • El cultivo de OMG no deja de aumentar, en la Unión Europea su cultivo se incremento en 2007 un 77% respecto al año anterior.
  • 13. Los transgénicos forman parte de la comida que se comercializa aunque pueden pasar desapercibidos. En 2004 entró en vigor la nueva ley de que los producto transgénicos tienen que ser etiquetados o en el envase indicar que son transgénicos.
  • 14. • Esta información será necesaria si se trata de: Un alimento transgénico, un producto que contenga OMG, un alimento producido a partir de transgénicos. • También se contemplan excepciones: Alimentos que contenga solo un 0,9 % de transgénicos, producto de segunda o tercera generación, alimentos que emplean microorganismos transgénicos para su fermentación
  • 15.
  • 16. • Las principales aplicaciones para los OMG abarcan diferentes áreas: – Industria alimentaria: Obtención de alimentos con características especiales, como cereales sin gluten o carnes pobres en colesterol, así como mejora del rendimiento de los procesos industriales, como la fabricación de pan o cerveza. – Industria farmacéutica: Producción de fármacos o vacunas, como animales cuya leche contiene un factor de la coagulación sanguínea o bacterias que han incorporado genes humanos y son capaces de fabricar insulina u hormona del crecimiento humanas. – Agricultura y Ganadería: Mejora de caracteres agronómicos, como la resistencia a plagas o a herbicidas de las plantas, o la mayor producción de leche o de carne. – Medio Ambiente: Eliminación de residuos tóxicos con plantas capaces de resistir la presencia de sustancias tóxicas y que acumulan en su cuerpo, o producción de combustibles biológicos (biocombustibles) a partir de plantas ricas en compuestos energéticos. – Investigación Médica: Obtención de órganos para trasplantes, procedentes de animales transgénicos, que no plantean problemas de rechazo, o utilización en investiga-ción básica, como los ratones knock out (KO).
  • 17. La biotecnología apunta a ser una de las áreas de mayor importancia en la sociedad, particularmente en el siglo XXI .Pero a pesar de las ventajas que aporta también conlleva una serie de riesgos, principalmente en el medio ambiente y en la salud: – RIESGOS PARA EL MEDIO AMBIENTE • Entre los riesgos para el medio ambiente destaca principalmente la polinización cruzada, en ella el polen de los cultivos genéticamente modificados se difunde a cultivos de los alrededores que no han sido genéticamente modificados. Esto podría llevar a una mayor resistencia a herbicidas de plantas que perjudican nuestra cosecha y nos costaría más eliminarlas e incluso podría trastornarse el equilibrio del ecosistema. • Otros riesgos surgen del gran uso de cultivos modificados genéticamente con genes que producen toxinas insecticidas. Esto implicaría una mayor resistencia a los insectos expuestos a este cultivo modificado e incluso podría afectar a animales que no son el objetivo de estas plantas insecticidas.
  • 18. – RIESGOS PARA LA SALUD: • Existen riesgos de transferir ciertas toxinas entre especies, de una forma de vida a otra, lo que podría llevar consigo reacciones alérgicas. También existe otro riesgo de que las bacterias y virus modificados escapen de los laboratorios y afecten a la población y esta puede ser tanto humana como animal. • Dependiendo de la infección y de su riesgo los agentes biológicos se clasifican en cuatro grupos: Grupo 1:resulta poco probable que cause una enfermedad en el hombre o en alguna especie animal o vegetal. Grupo 2:puede causar una enfermedad en el hombre y a los trabajadores que conviven con este, es poco posible que se propague extendidamente y tiene un tratamiento eficaz. Grupo 3:puede causar una enfermedad grave en el hombre y causa un serio peligro para los trabajadores, tiene un tratamiento pero existe el riesgo de que se propague en colectividad. Grupo 4:causa una enfermedad grave en el hombre y causa un serio peligro a las personas que trabajan con este, tiene muchas posibilidades de que se propague en colectividad.
  • 19. • El siguiente paso de la investigación sobre el ADN fue leer la totalidad de el texto escrito por él, es decir leer todas las bases. El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano. Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo.
  • 20. • De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así: Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis proteica. Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.
  • 21. • ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación.
  • 22.
  • 23. En los trastornos genéticos un gen, o un cromosoma normal, sufre cambios, es decir, muta y deja de hacer su función habitual. Si el cambio afecta a todas las células del organismo la enfermedad genética producida es hereditaria. En otros casos, como en el cáncer también se producen cambios en el ADN aunque estos no son hereditarios ya que no afectan a las células reproductoras. Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser: • Cromosómicas: Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos o a fragmentos de cromosomas. Algunas anomalías cromosómicas son heredadas mientras que otras son el resultado de problemas en la formación de los gametos que da origen a esa persona. • Monogénicas: Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter. Para tener un hijo enfermo ambos padres deben ser portadores del gen anómalo, aunque ambos estén sanos.
  • 24. Hay varias causas posibles: • Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. • Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. • Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. • Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
  • 25. Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnóstica se denomina diagnóstico prenatal. Las pruebas están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético detectable. Los diferentes tipos de pruebas:
  • 26. La terapia génica consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje. La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido.
  • 27. La utilización de los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano y de algunas tecnologías, como el diagnóstico prenatal o la terapia génica, plantean dilemas y debates legales, sociales y éticos que no serán fáciles de resolver. En cualquier caso, la utilización de estos conocimientos está asociada a ciertos aspectos que no pueden obviarse, como los siguientes: • Confidencialidad: ¿En qué casos se puede considerar que el mantener el secreto puede dañar a terceras personas o a la sociedad? • Autonomía: La decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria. • Justicia: Si la información genética de cada individuo pueden tener acceso “terceras personas” para evitar daños a la sociedad, ¿cómo se puede definir y evitar la discriminación genética? • Beneficio: Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los errores diagnósticos.
  • 28. Tras este trabajo hemos aprendido como a lo largo de la historia la ciencia en si ha ido evolucionando hasta hoy en día consiguiendo así cosas que antiguamente no podían ni soñarse como los transgénicos y que todo surgió tras el descubrimiento y el estudio del ADN. Además de las aplicaciones la ingeniería genética que ayudan poco a poco a crear opciones para enfermedades genéticas.
  • 29. • http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica • http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica • Libro de 1º Bachillerato Ciencias del Mundo Contemporáneo Editorial: SM • http://www.arrakis.es/~ibrabida/igideas.html • Libro de 1º Bachillerato Biología y Geología Editorial: SM
  • 30. Juana Mari Pascual • Ángel de la Cruz • André Vieira • Gonzalo Valiente • Mateo Noguera