Informacion detallada sobre genes humanos

1. Los genes humanos están compuestos de intrones (regiones no codificantes de proteína) que están situados entre
los exones (regiones codificantes). En el proceso de maduración del ARNm se van eliminando los intrones y se une
cada exón al siguiente para formar un ARNm maduro. No siempre se utilizan todos los exones, sino que muchas
veces se deja de utilizar uno o más exones con lo que la proteína que se sintetiza es diferente aunque provenga del
mismo gen. El ARNm maduro ya puede pasar al citoplasma.
Una vez en el citoplasma el ARNm se une a la subunidad menor del ribosoma y después a la subunidad mayor para
formar un ribosoma completo. El complejo ARNm-ribosoma es la maquinaria de síntesis de proteínas donde se
decodifica el mensaje del ARNm mediante el código genético. El código genético establece un sistema para traducir
la secuencia de ARN que tiene un alfabeto de 4 letras a una secuencia de proteína que tiene como alfabeto los 20
aminoácidos que forman parte de las proteínas. Cada triplete de nucleótidos codifica un aminoácido. Así las
proteínas son una tira de aminoácidos enlazados de forma que en cada posición se escogió uno de los 20
disponibles según la palabra de tres letras (codón) que el ARNm contuviera. En este proceso de hacer que cada
triplete determine la incorporación del aminoácido correspondiente son esenciales los llamados ARN de
transferencia.
Si la proteína está destinada a estar en el citoplasma, en el núcleo o en las mitocondrias la síntesis se realiza en el
citoplasma. En cambio si la proteína está destinada a ser secretada, como en el caso de la insulina por ejemplo, o a
estar en la membrana, como por ejemplo la APP, su síntesis se realiza en la superficie del Retículo Endoplásmico
para que la proteína penetre en él a la vez que se sintetiza.
Una vez sintetizada o incluso mientras se sintetiza la proteína se pliega adoptando una forma característica que le
permite ejercer su función. De esta forma se produce el importante flujo de información biológica desde el ADN al
ARN y finalmente a la secuencia de la proteína que al determinar su estructura le capacita para una determinada
función.
4EL RETÍCULO ENDOPLASMATICO RUGOSO en el aspecto visual tiene la membrana LLENA
DE RIBOSOMAS adheridos, lo que le da ese aspecto "rugoso" que lo diferencia del liso. El
rugoso, dado a la presencia de ribosomas realiza funciones en la SÍNTESIS PROTEICA.
EL RETÍCULO ENDOPLASMATICO LISO realiza funciones de síntesis de lípidos y hormonas
el procesamiento de los carbohidratos y la desintoxicación del organismo. Participa en el
transporte celular y en la SÍNTESIS DE TRIGLICÉRIDOS, FOSFOLÍPIDOS Y ESTEROIDES.
También dispone de enzimas destoxificantes, que metabolizan el alcohol y otras sustancias
químicas. CARECE DE RIBOSOMAS adosados a su membrana lo que le da el aspecto liso.
5. La membrana nuclear se encuentra formada por dos capas, una externa y otra interna, y
su función es separar el material genético del citoplasma.
 La capa externa tiene adheridos ribosomas y se une al retículo endoplasmatico,
formando el denominado sistema endomembranoso.
 La capa interna de la membrana nuclear tiene adherida la cromatina. Esta ultima , esta
compuesta por ADN y proteínas y es el principal constituyente de los cromosomas.
Entre las dos capas se crean canales de preoteinas denominados poros nucleares,que facilitan
el transporte selectivo de sustancias entre el núcleo y el citoplasma.
6. Definición: El complejo del poro nuclear es una estructura que permite el intercambio de moléculas entre el
citosol y el núcleo de la célula. Se trata de un complejo molecular muy grande (de unos 125 millones de Da), tiene
forma de cesta de baloncesto y atraviesa la envoltura nuclear. Está formado por unas 100 proteínas ordenadas en
simetría ortogonal. El complejo del poro presenta unos canales acuosos que están permanentemente abiertos y por
ellos difunden libremente sustancias de hasta 5000 Da. Proteínas de hasta 60000 Da pueden pasar por transporte
activo con una velocidad que depende del tamaño de la proteína. El número de poros del núcleo es variable y se
adapta a los requerimientos del tráfico de sustancias. Normalmente hay unos 3000 poros por núcleo.

2. La envoltura nuclear es la estructura que delimita el núcleo separando del citoplasma el material genético que
contiene. Está formada por dos membranas continuas. La membrana interna está en contacto con proteínas clave
para la estabilidad del núcleo que constituyen la lámina nuclear y la membrana externa es muy parecida a la del
retículo endoplásmico. De hecho ambas estructuras están unidas formando un continuo.
El poro nuclear permite la comunicación entre el citoplasma y el núcleo ya que permite el paso de sustancias a
través de la envoltura nuclear. Así, posibilita la necesaria entrada de proteínas y bases nitrogenadas al interior del
núcleo y la salida de ARNm, ARNt y ribosomas al citoplasma. Durante la mitosis el poro se desorganiza al igual que
la envoltura nuclear y se vuelve a reorganizar en interfase a la vez el núcleo… Para que una proteína sea reconocida
para introducirse en el núcleo debe presentar en su secuencia de aminoácidos una señal de localización nuclear.
Esta señal es una secuencia de unos pocos aminoácidos que aunque es variable siempre es rica en aminoácidos
cargados positivamente. La señal de localización celular no se elimina de las proteínas ya que el proceso de
importación o exportación puede repetirse para una misma proteína. Esta señal de localización nuclear se ha
encontrado en proteínas de algunos virus, como el SV40.
 Envoltura nuclear:
- Separa el núcleo del citoplasma celular
- Es una doble membrana:
> Membrana externa: es continua con el Retículo Endoplasmático y como
este puede estar cubierta de ribosomas
> Membrana interna: tiene aspecto liso
> El espacio que las separa recibe el nombre de espacio perinuclear
- Tiene poros que cruzan la doble membrana.Son estructuras en forma de flor,
constituidas por ocho secciones a manera de pétalos. Los poros forman un canal que
permite el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma.
 Nucleoplasma o carioplasma:
- Es el medio interno del núcleo, es viscoso e incoloro.
- En él se encuentra inmerso el ADN, el ARN, agua, sales y muchas proteínas,
especialmente enzimas relacionadas con el metabolismo de los ácidos nucleicos.
- También existen proteínas ácidas que no están unidas a ADN ni a ARN y que
se denominan proteínas residuales.
 Matriz nuclear
- Es una red de hebras de proteínas que se encuentran por todo el interior
del núcleo celular y es análogo del citosqueleto celular, es decir cumple la misma
función, de soporte.
- La lámina nuclear forma parte de la matriz nuclear. Es una red de filamentos
fibrosos que encuentra en el interior de la envoltura nuclear.
- Aún no se conoce la función exacta ni su estructura con precisión.
 Nucleolo
- Es aproximadamente esférico y está rodeado por una capa de cromatina
condensada
- Las células de los mamíferos tienen entre 1 y 5 dependiendo de la actividad
celular

3. - El nucleolo solo se observa cuando la célula está en interfase, ya que cuando
esta en división el nucleolo desaparece, permitiendo a la la cromatina que lo forma
reorganizarse para constituir los cromosomas
- No es un orgánulo, es una parte del núcleo que no está delimitada por
membrana, que se localiza en el nucleoplasma
- El núcleo es el encargado de producir ribosomas que acaban saliendo al
citoplasma por los poros de la membrana nuclear
- En el nucleolo formado básicamente por proteínas y ARN se distinguen las
siguientes partes:
>Centro fibrilar, denominado
«organizadora nucleolar» donde están, formando bucles, las moléculas de ADN que
contienen información para sintetizar el ARN nucleolar, que formarán el ARN
ribosómico que después de unirse a ciertas proteínas dará lugar a las subunidades
ribosómicas.
> Parte fibrosa, que contiene los ARN nucleolares que se están
transcribiendo
> Parte granulosa, en la que se ensamblan las subunidades ribosomales que
están madurando.
Las subunidades ribosómicas solo alcanzan su forma funcional final cuando
sean transportados a través de los poros nucleares al citoplasma
6. UNCIONES QUE SE DAN EN EL NÚCLEO CELULAR EN INTERFASE
1ª) La trasmisión de la información genética de los ascendientes a los descendientes y de una
generación celular a la siguiente se realiza a través del núcleo celular. Debido a esto en el núcleo
es necesario que se realice laduplicación o replicación del ADN.
2ª) Los procesos de síntesis del ARN, trascripción de la información genética para la posterior
síntesis de proteínas en el hialoplasma, se dan también en el núcleo.

4. Por último, esta información se traducirá en el citoplasma celular, pues en él se realizará la
síntesis de proteínas.