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LORD : un outil d'aide au codage des maladies - JFIM - 13 juin 2014
- 1. bndmr.fr bndmr.fr LORD : Un outil d'aide au codage des maladies Yannick Fonjallaz JFIM, Fès 13 juin 2014 1
- 2. bndmr.fr Introduction Coder les maladies rares à la source, au niveau des SIH, est développé au sein du PNMR2 Deux actions Mise en œuvre d'un code adapté aux MR – Similaire à ce qui est fait avec CIM-10 – Pouvoir tracer un patient atteint de MR dans le système de soin de l'hôpital Établir la BNDMR – Qualifier l'état de l'offre et de la demande de soins et leur adéquation – Faciliter la mise en place d'essais thérapeutiques et de cohortes Nécessite une nomenclature commune Orphanet est une ressource appropriée 2
- 3. bndmr.fr Orphanet Multi-classé Multi-hiérarchisé Graphe conceptuel au lieu d'arbre simple Données génotypiques et phénotypiques Offre des vues complexes Nécessite de nouveaux outils de navigation Faciliter la vision de l'arborescence Faciliter l'accès à l'information 3
- 4. bndmr.fr État de l'art DiseaseCard Relie les maladies aux bases de connaissances – Pas de recueil de données – Pas de navigation dans l'arborescence HeTOP (CISMeF) Relie de nombreuses bases de connaissances – Données d'une seule source par interface – Navigation dans l'arborescence complexe et sans contexte 4
- 5. bndmr.fr LORD : Linking Opendata for Rare Diseases Navigation dans le graphe Orphanet Enrichi de données génotypiques et phénotypiques Multi-sources Orphanet – Maladies, arborescence, codes, définitions, classifications, signes et gènes OMIM – Informations textuelles et gènes HPO – Signes 5
- 6. bndmr.fr Problématique – 1/2 Intégrer des données de sources variées Formats multiples xml, csv, rdf, texte marqué Extraction des données Transformation Vocabulaire commun Stockage en RDF 8,336 maladies Orphanet 3,045 gènes Orphanet 1,360 signes Orphanet 6
- 7. bndmr.fr Problématique – 2/2 Créer un outil de navigation Besoins Représentation graphe et classifications Code disponible pour chaque nœud – 25 % de diagnostics non confirmés Intégration données de diverses sources Maquette statique Validation par experts Médecins et codeurs spécialisés MR Définition format données 7
- 8. bndmr.fr Architecture de l'application Prétraitement des données Création d'objets JSON à partir des données RDF Services web Application web moderne 8
- 23. bndmr.fr Discussion Instructions de codage Accompagnement des centres de référence et de compétences Accompagnement de l'ATIH – Création d'une instruction Niveau européen Accompagnement Orphanet Mise en place code Orpha Demandes des centres Les tracer et les transmettre – Alignement CIM-10 – Maladies manquantes 23
- 24. bndmr.fr Conclusion Données en temps réel 0,03s (MongoDB) contre 2s (RDF) Services web disponibles au public Version annuelle du thésaurus Intégration mensuelle des nouvelles maladies Futures méthodes de recherche Par signes Interprétation texte en vue d'un diagnostic Futures sources de données 24
- 25. bndmr.fr Remerciements À nos collaboratrices et collaborateurs de l'équipe BNDMR À l'équipe RaDiCo Aux membres du réseau de Centres de Référence et de Compétences Maladies Rares Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR À l'équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2 À l'Hôpital Necker Enfants Malades À Imagine Institut des Maladies Génétiques Aux collaboratrices et collaborateurs de l'équipe de recherche clinique de la plate-forme de l'université Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes À nos sources de données Orphanet, OMIM et HPO Financement par la DGOS 25