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Polimorfismos
Dra. Martha Leticia Zamudio Aguilar.
Facultad de Medicina Xalapa,
UNIVERSIDAD VERACRUZANA.
Polimorfismos
• Variación en la secuencia de DNA, en al menos el 1%
de la población.
• Diferencias entre unas y otras personas.
Tipos de polimorfismos
• SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphism).
• Una clase de estos polimorfismos son los SNPs (Single
Nucleotide Polimorphism) que afectan a un sólo
nucleótido, es decir, el cambio de una base (A, T, C, G)
dentro de la secuencia del ADN
• Polimorfismos en el número de repetición en tándem
(VNTR, del inglés Variable Number Tandem
Repetition).
cadena
Polimorfismos
• La sustitución de una base en la secuencia de ADN
parece un cambio insignificante
• pero, en ocasiones, la sustitución de un nucleótido
por otro; por ejemplo C por T, modifica en algunos
casos la cadena de aminoácidos que se forma en el
proceso de traducción,
• generando una proteína diferente con
funciones distintas.
mutación
Sujeto 1
Sujeto 2
SNP
Misma región del ADN
Grupo sanguíneo A B O.
• Ejemplo de Polimorfismo de secuencia es el de los
alelos del sistema sanguíneo ABO,
• .Las secuencias que van a determinar el tipo de alelo
A, B u O son muy parecidas pero distintas,
• se encuentran en el mismo lugar del ADN del
individuo que porta esa variante. Así cada uno
tenemos una información diferente en la misma
región de nuestro ADN que determinará si somos A, B
u O.
HUELLA GENÉTICA
• Determina el genotipo de cada individuo
• Dos huellas genéticas iguales es muy baja 1/6 000 000 000
• Estudios paternidad
• Forenses
Rasgos o propiedades individuales
• Diferentes combinaciones en los locus polimórficos de un mismo
individuo hacen que presente mayor o menor tendencia a manifestar
un rasgo o propiedad fisiológica.
• Actualmente existen muchas empresas que se dedican a ello y usarlo
para:
• Plan nutricional exclusivo basado en tu ADN, o predecir el riesgo de
enfermedades como por ejemplo lesión en deportistas.
Localización de
un gen
Sujeto 1
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  • 1. Polimorfismos Dra. Martha Leticia Zamudio Aguilar. Facultad de Medicina Xalapa, UNIVERSIDAD VERACRUZANA.
  • 2. Polimorfismos • Variación en la secuencia de DNA, en al menos el 1% de la población. • Diferencias entre unas y otras personas.
  • 3. Tipos de polimorfismos • SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphism). • Una clase de estos polimorfismos son los SNPs (Single Nucleotide Polimorphism) que afectan a un sólo nucleótido, es decir, el cambio de una base (A, T, C, G) dentro de la secuencia del ADN • Polimorfismos en el número de repetición en tándem (VNTR, del inglés Variable Number Tandem Repetition). cadena
  • 4. Polimorfismos • La sustitución de una base en la secuencia de ADN parece un cambio insignificante • pero, en ocasiones, la sustitución de un nucleótido por otro; por ejemplo C por T, modifica en algunos casos la cadena de aminoácidos que se forma en el proceso de traducción, • generando una proteína diferente con funciones distintas. mutación
  • 5. Sujeto 1 Sujeto 2 SNP Misma región del ADN
  • 6. Grupo sanguíneo A B O. • Ejemplo de Polimorfismo de secuencia es el de los alelos del sistema sanguíneo ABO, • .Las secuencias que van a determinar el tipo de alelo A, B u O son muy parecidas pero distintas, • se encuentran en el mismo lugar del ADN del individuo que porta esa variante. Así cada uno tenemos una información diferente en la misma región de nuestro ADN que determinará si somos A, B u O.
  • 7. HUELLA GENÉTICA • Determina el genotipo de cada individuo • Dos huellas genéticas iguales es muy baja 1/6 000 000 000 • Estudios paternidad • Forenses
  • 8. Rasgos o propiedades individuales • Diferentes combinaciones en los locus polimórficos de un mismo individuo hacen que presente mayor o menor tendencia a manifestar un rasgo o propiedad fisiológica. • Actualmente existen muchas empresas que se dedican a ello y usarlo para: • Plan nutricional exclusivo basado en tu ADN, o predecir el riesgo de enfermedades como por ejemplo lesión en deportistas. Localización de un gen