O documento discute conceitos básicos de genética como hereditariedade, as leis de Mendel, dominância genética, tipos sanguíneos, e exemplos de doenças genéticas como a Síndrome de Down e Progeria.

1. GENÉTICA
Profa. Andréia Maria
Biologia

2. • A Genética é a área da Biologia que estuda a
herança biológica, ou a hereditariedade, que é a
transmissão de características de pais para
filhos, ao longo da gerações.

3. Mendel

4. Mendel
• A Genética começou a existir formalmente a
partir de 1900, com os estudos de três biólogos,
que juntos chegaram as mesmas conclusões
sobre hereditariedade; entretanto descobriram
que suas idéias não eram originais. Trinta e
cinco anos antes, Gregor Mendel havia chegado
as mesmas conclusões que eles sobre as leis que
regem a herança biológica.

5. Lei da segregação dos fatores
• Cada característica é determinada por um par de
fatores(genes), um do seu pai e o outro da sua
mãe, que separam na formação dos gametas.

6. Relação entre o Genótipo e o Fenótipo
• Genótipo- Constituição genética do indivíduo,
ou seja, os tipos de alelos que ele possui.
• Fenótipo- É empregado para designar as
características morfológicas, fisiológicas, ou
comportamentais apresentadas pelo indivíduo.
• Fenótipo= Genótipo + Meio Ambiente.

9. Determinando o Genótipo
• Observações fenotípicas
• Análise do fenótipo de seus pais e de seus filhos
• Precisa-se saber de termos como:
▫ Dominante e recessivo
▫ Homozigoto e heterozigoto

10. Heredograma

12. Relação de dominância
• Dominância Incompleta - Fenótipo
intermediário, em termos quantitativos, entre o
fenótipo de dois homozigotos. Ex. Flor vermelha X
Flor branca = Flor rosa
• Co- dominância - Dois alelos de um indivíduo
heterozigoto se expressam. Ex. Sistema MN do grupo
sanguíneo humano.
• Pleiotropia - Gene condiciona mais de uma
característica. Ex. Alelo para cor da flor, também
determina uma mancha roxa nas estípulas foliares.

13. • Alelos letais- alelos que afetam a sobrevivência
de seus portadores. Ex. A acondroplasia na
espécie humana (nanismo que o alelo em dose
dupla causa morte do indivíduo).

14. Acondroplasia

15. Alelos Múltiplos
• Para uma mesma característica, pode haver três
ou mais alelos diferentes. Ex. a cor da pelagem
dos coelhos.
Genótipos Fenótipos
CC, Ccch , Cch e Cc Selvagem
cchcch , cch ch , cchc Chinchila
chch, chc Himalaia
cc Albino

16. Sistema ABO de grupos sanguíneos
Grupo Aglutinogênios Aglutininas
Sanguíneo (nas hemácias) (no plasma)
A A Anti-B
B B Anti- A
AB AeB ---
O --- Anti- A e Anti- B
Fenótipo Genótipo
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou Ibi
Grupo C IAIB
Grupo O Ii

17. Sistema Rh
• Fator Rh em sua hemácias- RR ou Rr ou Rh+
• Não possui fator Rh nas hemácias- rr ou RH-
• FATOR Rh e ERITROBLATOSE FETAL

18. Interação Gênica
• Casos em que dois ou mais genes, localizados ou
não no mesmo cromossomo, agem
conjuntamente na determinação de uma
característica.
• Ex. Pigmentação do olho da drosófila –
envolvidos mais de 100 genes.

19. Epistasia
• Há casos em que os alelos de um gene impedem
a expressão dos alelos de outro par, que pode ou
não estar no mesmo cromossomo. Fenômeno
chamado Epistasia.
Genótipos Fenótipos
A_P_ Aguti
A_pp Preto
aaP_ Albino
aapp albino

20. Ligação Gênica
• Genes localizados em pares diferentes de
cromossomos homólogos segregam-se
independentemente, durante a meiose. Genes
localizados em um mesmo cromossomo tendem
a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por
isso, que esses genes estão em ligação.

21. Algumas doenças genéticas
• Obs. Herança ligada ao sexo- transmitida pelos
cromossomos sexuais;
• Herança autossômica- transmitida pelos genes
localizados nas outras células do corpo.

22. Síndrome de Down
• Trissomia do par 21 ou mongolismo

23. Síndrome de Edward
• Trissomia do par 18. Retardamento físico e
mental.

25. Síndrome de Klinefelter
• Indivíduos do sexo masculino com cariótipo
47,XXY.

26. Síndrome de Rett
• Transtorno neurológico de origem genética. O
gene causador encontra-se no cromossomo X.

27. Síndrome de Patau
• Trissomia do par 13. Malformações múltiplas.

29. Síndrome de Turner
• 45,X

31. Síndrome de Apert
• Transmissão tipo autossômica dominante ou
uma mutação nova. E, pode ser herdado de um
dos pais(50% de cada).

33. Progeria
• Envelhecimento prematuro, com expectativa de
vida entre 14 e 16 anos. As células apresentam
um núcleo com alterações estruturais.

34. Progeria

36. Xeroderma pigmentoso
• Doença autossômica recessiva. O DNA das
células epidérmicas da pele sofre alterações após
exposições a raios UVA.

37. Adrenoleucodistrofia muscular
• Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos
graxos que afetam as glândulas adrenais, o
sistema nervoso e os testículos. Transmitida pelo
cromossomo X e se manifesta somente no sexo
masculino.