1. * Medicina
* Segundo Semestre
* 2013

2. Figura 1:“La belleza no esta en los ojos sino en el corazón de
quien ve “

3. El síndrome de Down un una enfermedad genética en la cual se presenta una trisomía
en el cromosoma 21. Esto se debe a un error en el proceso de disyunción en la
división meiotica de las células sexuales ya sea féminas( ovocitio) o (espermatozoide)
masculinas. De esta manera cuando se lleva acabo la fecundación , la diploidia no se
recupera correctamente; de tal forma que una persona que normalmente tiene 46
cromosomas pase a tener 47, lo cual trae consigo grandes complicaciones físicas y
fisiológicas.
Las personas que padecen de esta enfermedad pueden tener dificultades en el
desarrollo mental y social, por lo que es fácil percibir en ellos comportamientos
impulsivos y dificultad en el aprendizaje. Además estas personas son mas susceptibles
a sufrir cáncer o cardiopatías ( vavulopatias).
Físicamente estos pacientes presentan: Pliegue único en la palma de la mano, orejas
pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con
dedos cortos, manchas blancas en la parte coloreada del ojo etc .

4. División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de
Chile, Chile.
Resumen :
Las personas que padecen de síndrome de Down son muy susceptibles
a sufrir diferentes patologías. Por ésto es importante que desde el
nacimiento hasta la pubertad estas personas mantegan un desarrollo
físico y mental saludable; con el propósito de prevenir o dar un
diagnóstico precoz de las enfermedades mas comunes.

5. Figura 2: Estimulación física a un niño con Síndrome de Down

6. http://
ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=4&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40sessionmg
Contreras Bravo, Nora Constanza, Silva Aldana, Claudia Tamar Mateus Arbelaez, Heidi
Eliana
El síndrome de Down es una enfermedad causada por una trisomía en el cromosoma 21,
debido en la mayoría de los casos a una no disyunción meiótica o en menor proporción
por errores post-cigóticos mitóticos . El siguiente consiste en la presentación de un
estudio clínico para determinar el origen parental del cromosoma 21 extra y su
correlación con las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Para ello
fueron tomadas 50 familias con un hijo que presentara la enfermedad y mediante un
el uso de cinco short tandem repeats (STR) se constituyeron los haplotipos de cada
paciente y sus padres; determinando de esta manera el origen parental y el momento
en que surgió el error de disyunción. Los resultados sconcluyeron que en el 80% de las
familias, el error es en meiosis I y el 98% de los cromosomas adicionales es de origen
materno; además se encontro correlación genotipo-fenotipo en ocho características
estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar
estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar y
otras anomalías como nevus y xeroderma

7. http://ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=4&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40s
Catalina, Alfonso Correa, Luis Velásquez, Margarita María
El síndrome de Down es una enfermedad congénita asociada a retraso
mental y características físicas distintivas. Se puede manifestar con
diferentes síntomas y signos en la piel, muchos de los cuales pueden
explicarse por la xerosis; otros son propios la edad del paciente y se ven
agravados por las características genéticas de la cromosomopatía o por las
enfermedades asociadas. Se pueden presentar siringomas, alopecia areata,
elastosis perforans serpiginosa y calcinosis cutis milioide.

8. Figura 3: Las manifestaciones cutáneas del síndrome de Down inculye
xeriosis y ictiosis(A), Siringomas eruptivos (B) y Sarna Noruega
A B C

9. http://ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%4
MONTENEGRO R., BENIGNO, CAMPBELL B., MYRIAM RODRÍGUEZ Z., NATALIE
Los niños que presentan Sindroma de Down tienen un mayor riesgo a sufrir
una leucemia linfoblastica aguda (LLA), con más complicación y menor
sobrevida que los niños que no la presentan. Según un estudio realizado
con 42 pacientes con LLA y Síndrome de Down tratados en 3 protocolos
consecutivos (1992, 1996 y 2002) del Programa Nacional de Cáncer Infantil
(PINDA) se concluyó que este tipo de pacientes no presenta ninguna
resistencia al tratamiento, por lo que pueden ser tratados con los protocolos
actuales pero requieren un manejo precoz e intensivo de las infecciones.

10. Figura 4: Tabla de resultados del tratamiento en niños con leucemia linfoblastica
aguda ( LLD) y Síndrome de Down ( SD)

11. http://
ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40sessionmgr198&h
RETAMALES M., NATALIA, MORENO A., REGINA, GONZÁLEZ S. M., ANDREA, CERDA L., JAIME ,
LIZAMA C., MACARENA
El Síndrome de Down (SD) corresponde a la anomalía cromosómica más frecuente, con mayor
riesgo de malformaciones asociadas y mortalidad de la población general. Investigaciones
realizadas sobre la morbiomortalidad durante los primeros años de vida de los pacientes que
padecen de síndrome de Down durante el 2006, hacen evidentes que El 64,5% presento
cardiopatía congénita, siendo más frecuentes los defectos aurículo-ventriculares (25%). El
35% requirió cardiocirugía. Las patologías digestivas asociadas se presentó en el 35%. El 25,8%
presentó hipotiroidismo. A los 2 meses el 54,8% tenía desnutrición. El 22,5% tenía
obesidad/sobrepeso a los 12 meses. Hubo un promedio de 5,38 ± 1,83 infecciones
respiratorias agudas (IRA) por paciente/año y 1,22 ± 1,14 hospitalizaciones no neonatales por
niño/año. El 50% de las hospitalizaciones fueron por IRA baja. Dos pacientes fallecieron,
ambos por causa infecciosa, con una sobrevida de 93,6% a 12 meses. Esto concluye en que es
necesario un programa nacional de evaluación y supervivencia estandarizado de la salud para
niños con síndrome de Down.

12. Figura 5: Tabla sobre Morbilidad de causa respiratoria y hospitalización en
pacientes con síndrome de Down. Comparación según presencia de cardiopatía
congénita

13. Figura1:
http://www.moofmonster.com/wp-content/uploads/sindrome-de_down.jpg
Figura 2:
http://afddiscapacitados.files.wordpress.com/2010/05/natacion-down1.jpg
Figura 3:
http://imageserver.ebscohost.com/img/imageqv/archive/aubx/20130101/2709842
Figura 4: http://ehis.ebscohost.com/ehost/imageQuickView?sid=45e33d4c-
7868-4ce1-8464-
60de36add927@sessionmgr198&vid=5&ui=27438520&id=88852892&parentui=888
52892&tag=AN&db=lth
Figura 5:
http://imageserver.ebscohost.com/img/imageqv/archive/1d1s/20090701/2746
6393.jpg?ephost1=dGJyMNLe80Sepq84v%2bvlOLCmr0uepq5Srqa4SK6WxWXS