Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas que afectan la piel. Describe condiciones como la acrodermatitis enteropática, enfermedad de Darier, neurofibromatosis, ictiosis, epidermólisis ampollosa y otras, detallando sus características clínicas, hereditariedad, manifestaciones, diagnóstico diferencial y tratamiento.

1. Dermatología
Dr. Cándido Mejía
EUC Belkis Martínez

2. Definición
Se refiere a enfermedades genéticas que se
expresan en la piel, mucosas y sus anexos.
 Herencia autosómica dominante
50%
 Herencia autosómica recesiva
25%
 Herencia ligada al cromosoma X
25% hijos varones

3. Acrodermatitis Enteropatica
Enfermedad de Danbolt-Closs
 Autosómica recesiva
 En promedio a los 9
meses
 Deficiencia de zinc

4. Manifestaciones clínicas
• Lesiones periorificiales y
acrales.
• Distribución simétrica.
• Placas escamosas bien
delimitadas.

5. • En mucosa, estomatitis
• Alopecia
• Diarrea crónica en 90%
•
•
•
•
Retraso del crecimiento
Apatía
Agresividad
Depresión

6. Datos de laboratorio
• Heces muestra esteatorrea y G. lamblia
• Rx transito acelerado
• Biometría
• Biopsia de intestino
• Estudio micológico de piel y mucosas (candida albicans)
• Niveles de zinc

7. Diagnostico Diferencial
Enfermedad
celiaca
Dermatitis en
la región del
pañal
Candidiosis
generalizada
Dermatitis
seborreica
Desnutrición
Impétigo
Epidermólisis
ampollar

8. Tratamiento
• 10-15mg/kg/dia
• Sulfato de zinc 2-5 mg/kg/dia

9. Enfermedad de Darier
Disqueratosis folicular
Enfermedad de darier-white
 Autosómica dominante
 Papulas foliculares
 Evolucion cronica

10. Manifestaciones clínicas
• Sitios seborreicos
• Elevaciones queratosicas
• Aisladas o agrupadas en placas
• Leucoplasia

11. Diagnostico
• Citodiagnóstico de tzanck

13. Tratamiento
• Acido salicilico 20-30%
• Acido retinoico locion 0.05-0.1% o crema
0.5% BID
• 5-fluoracilo al 2%
• Vitamina A 300 000 ui/dia
• Etretinato 0.5-1 mg/kg/dia

14. Enfermedad de Pringle
Enfermedad tuberosa de
Bourneville-pringle
Epiloia
 Autosómica dominante
 Origen mesoectodermico

15. Manifestaciones clínicas
Retraso
mental
Angiomas
cutáneos
epilepsia
Manchas lanceoladas

16. • Piel de zapa
• Síntomas neurológicos
93%
• acompañarse de
nevos, manchas café con
leche, angiomas, gliomas
• Evolución lenta

17. Datos de laboratorio y gabinete
•
•
•
•
•
Luz de Wood
Fondo de ojo
Rx
EEG
TC

18. Diagnostico diferencial
acné
Cisticercosis
cerebral
siringomas
tricoepitelioma

19. Tratamiento
• Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina
• Laser CO2

20. ICTIOSIS
 Trastorno de la queratinización

21. • Se caracteriza por piel seca, descamación e
hiperqueratosis extensa y persistente
Alteración del metabolismo de
los lípidos
Su clasificación
depende del tipo de
herencia

22. Ictiosis autosomica dominante
(vulgar)
Ictiosis ligada al cromosoma X
Ictiosis autosomica recesiva
Hiperqueratosis epidermolitica

23. Ictiosis autosomica dominante (vulgar)
Ictiosis simple
• Inicio después de los 3m de
vida
• Difusa y simétrica
• Respeta áreas de flexión
• Secreción sudoral y sebácea
disminuida
• Asintomática o causa prurito

24. Ictiosis ligada al cromosoma X
Ictiosis nigricans
• Deficiencia de sulfatasa
esteroidea
• Bebe colodión 5-17%
• Distribución variable
• Áreas alopécicas 80%

25. Ictiosis autosomica recesiva
Ictosis laminar
alteracion de la
transglutaminasa
• Feto arlequín
• Escamas grandes de tipo
laminar
• Blanco- amarillento o
castaño

26. Hiperqueratosis epidermolitica
Ictiosis hystrix
Alteración cromosoma 12
• Autosomica dominante
• Displasia
dermoepidermica
• Aspecto de verrugas

27. • Al nacimiento no hay lesiones
• Ampollas flácidas de tamaño
variable.
• forma lineal verrugosa
palmoplantar

28. tratamiento
Control de temperatura y humedad
•
•
•
•
•
•
Profilaxis con penicilinas
Oxigenacion
Lavados con antisepticos
Lubricacion de ojos
Urea al 10%
Baños de agua tibia
Etretinato 12mg/kg/dia *semanas
o meses

29. Neurofibromatosis
Enfermedad de Von Recklinghausen
 Autosómica dominante
 Manchas y tumores
Neurofibromatosos
 Trastornos
neurologicos,visuales, psiquiatric
os,oseos

30. existe:
• Tipo I y Tipo II

32. Manifestaciones clinicas
• Es congénita o en la pubertad
• Manchas y tumores
neurofibromatosos
• Tumores cutáneos y
nerviosos
• Lesión es benigna y
progresiva

33. Diagnostico

34. Luz de Wood
Lipomas
Enfermedad
de pringle
Sd. albright
No hay
tratamiento
Cisticercosis
cutanea
glomus
Nevo
lipomatoso

35. Xeroderma Pigmentoso
 Autosómica recesiva
 Hipersensibilidad a la
radiación solar
 Piel, ojos y encéfalo

36. Se caracteriza por :
• Pigmentación
• Neoplasias malignas
• Otros órganos
`

37. Manifestaciones clínicas
3 años de vida
Tres fases evolutivas:
Eritematopigmentaria
Atrófica
Tumoral
• 80-96% afección ocular

38. Diagnostico diferencial
Efélides
Protoporfiria
eritropoyetica
Epidermodisplasia
verruciforme
Radiodermitis
crónica
xerodermoide

39. Tratamiento
•
•
•
•
•
Evitar la luz solar
Uso de ropa y anteojos protectores
Protectores solares
Cloroquinas 100-200mg/dia* 2m
Retinoides aromaticos orales

40. Epidermodisplasia
verruciforme
Enfermedad de lewandosky y luzt
Verrugas disqueratosicas congenitas
 Enfermedad rara
 Causada por VPH
 Lesiones verrugosas planas

41. Manifestaciones clínicas
• Inicio niñez
• Diseminación bilateral y
simétrica
• En ocasiones placas irregulares
y policiclicas
• Evolución crónica

42. • Tipificacion del virus PCR
Xeroderma
pigmentoso
Ptiriasis
versicolor
Liquen plano
Verrugas
planas
Acroqueratocis
verruciforme

43. Tratamiento
• Ninguno es eficaz
• Protección luz solar
• Asesoría genética
• queratosis actinica = 5-fluoracilo y retinoides
aromaticos

44. Pitiriasis Rubra Pilaris
Lichen ruber acuminatus
Pityriasis pilaris
 Causa desconocida
 Papulas foliculares
hiperqueratosicas o placas
eritematosas
 Evolucion variable

46. Manifestaciones clínicas
• Dermatosis diseminada
Pápulas foliculares
• Placas psoriasiformes
• Queratodermia palmo
plantar
• Casos extremos ectropión

47. Queratosis
pilar
Eccematides
foliculares
psoriasis
frinodermia

48. Tratamiento
Por si sola
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Crema de triamcinolona al 0.05%
Lubricación
Antihistamínicos
Pomadas saliciladas
Compresas húmedas
Urea
Alquitrán
Si todo falla vit A
Retinoides isotretinoina o etretinato 0.51 mg/kg/dia

49. Epidermolisis Ampollosa
Epidermolisis bulosa
Enfermedades
mecanobulosas
 Ampollas que aparencen de
forma espontanea o
traumatismos
 Nacimiento o la niñez
 Dominantes o recesivas

51. Manifestaciones clínicas
• Diseminada sobre todo
en sitios de fricción
• Ampollas pequeñas con
contenido seroso o
hemorrágico
• Evolución crónica

52. Complicaciones
•
•
•
•
•
•
•
Hiperpigmentacion residual
Infecciones agregadas
Sindactilia
Alquilosis
Quetatitis
ITU
Estenosis esofagicas

53. Diagnostico diferencial
Porfiria
eritropoyetica
Incontinencia
pigmenti
varicela
Herpes simple o
zoster
mastocitosis
Acrodermatitis
enteropatica
Sifilis prenatal
Impetigo

54. Tratamiento
• No hay uno adecuado.
• Vitamina E 80-100 000 Ui/dia
• Diaminodifenilsulfona 50-100 mg/dia
• Fenitoina 100 mg TID , 30 mg QUID en niños

55. “La verdadera belleza, es la secreta
hermosura que un alma solo revela a
quien sabe mirar con ojos puros”