1. UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA METODOS DE ANÁLISIS EN GENÉTICA HUMANA MAG. MARCO ANTONIO GUZMÁN TELLO email: mguzmant@hotmail.com

3. MÉTODO DE MELLIZOS

4. MÉTODO DE ANÁLISIS GENEALÓGICO

5. MÉTODO DE ANÁLISIS SEGREGACIONAL

6. INTERACCIÓN GÉNICA

7. EXPRESIVIDAD VARIABLE Y PENETRANCIA INCOMPLETA

8. GENES LETALES

10. Según los rasgos los gemelos son CONCORDANTES si ambos exhiben el rasgo y son DISCORDANTES cuando uno pose el rasgo.

12. DZ: 2 placentas, 2 corión y 2 amnios. (placenta + corión).

13. MZ: 25% Cigoto y Mórula (2 placentas, 2 corión y 2 sacos amnióticos); 75% Blastoquiste (monocoriónicos y diamnióticos); 1% Segunda semana de vida (1 placenta, 1 corión y 1 amnios común).

14. Los genotipos de los MZ son idénticos, luego las diferencias observadas deben ser atribuidas al medio ambiente.

15. Existen familias excepcionales con elevada recurrencia; sin embargo la frecuencia de gemelos entre los parientes de gemelos, son generalmente como máximo ligeramente semejantes a la tasa de la población general.

18. Es obvio que los mellizos idénticos son siempre concordantes en caracteres de penetración completa, los fraternos son discordantes.

19. Si la variabilidad de un carácter se debe enteramente al ambiente, la frecuencia de las concordancias debería ser igual en los gemelos idénticos que en los fraternos.

22. Bandeo de Alta Resolución: HRB

23. Hibridación in situ por Fluorescencia: FISH

24. Reacción en Cadena de la Polimerasa: PCR

25. Hibridación Comparada del Genoma: HCG

27. TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO TIPOS DE BANDAS

28. NOMENCLATURA DE BANDAS CROMOSÓMICAS Cada cromosoma en las células somáticas humanas está formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromosómicos y las regiones tienen límites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centrómeros y ciertas bandas. Las regiones y las bandas se numeran desde el centrómero hacia el telómero del brazo correspondiente. Para definir una banda en particular se requiere: número del cromosoma, símbolo del brazo, número de la región y número de la banda dentro de la región. Ej. 1p33.1indicasub-banda 1, de la banda 3, de la región 3, del brazo corto del cromosoma 1.

29. NOMENCLATURA DE BANDAS CROMOSÓMICAS En la descripción del cariotipo , se registra el número de cromosomas seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, luego de otra coma. Ejemplos: 46,XXCariotipo Femenino Normal 46,XY Cariotipo Masculino Normal

30. SÍMBOLOS Y ABREVIATURAS

35. Hibridos: Secuencia complementaria DNA o RNA.

36. El método in situ utilizo al comienzo un demarcado isotópico (Gall y Pardue, 1969), luego FISH (Rudkin y Stollar, 1977; Pinkel et al, 1986).

37. Método Indirecto: La sonda contiene un elemento (hapteno: biotina, digoxigenina) que se torna detectable por afinidad citoquímica.

39. Chromosome specific Painting probe Alphoidcentromeric Repeat probe Locus specific probe METAFASE NUCLEOS EN INTERFASE

40. Whole Chromosome Painting (wcp) Centromeric probes Locus specific probe Alpha satellite centromere probes Human Chromosomes Orangutan Chromosomes

41. El Williams Syndrome es causado por una pequeña delección sobre el brazo largo del cromosoma 7. La región delectada incluye el gen de la elastina, el cual codifica una proteína que da elasticidad y fuerza a los vasos sanguíneos requeridas para resistir el uso durante el tiempo de vida. Las personas con el Síndrome de Williams tienen los desórdenes del sistema circulatorio, también conocido como los desórdenes vasculares. Gen de la elastina Gen de la elastina Gen de la elastina Sonda Control Sonda Control Gen de la elastina Sonda Control Sonda Control Sonda Control Gen de la elastina Síndrome de Williams negativo para el ensayo con FISH (Cromosoma 7) El gen de la elastina es encontrado en ambos cromosomas El individuo no presenta el Síndrome de Williams Síndrome de Williams positivo para el ensayo con FISH (Cromosoma 7) El gen de la elastina es encontrado solamente en un cromosoma El otro gen es delectado

42. El fenómeno del imprinting genómico es la modificación diferencial de la contribución genética materna y paterna al cigoto, resultando en la expresión diferencial de los alelos paternos durante el desarrollo y en el adulto. Un disturbio en el imprinting genomico en humanos ha sido mostrado jugar un rol en varios defectos del nacimeinto, enfermedades genéticas y cáncer. En humanos la demostración más convincente de una región de imprinting esta en el cromosoma 15q11-q13 con una deficiencia de región materna resultando el Síndrome de Angelman (AS) y una deficiencia de la región paterna resultando el Síndrome de Prader-Willi (PWS). Hibridazion in situ fluorescente (FISH) demostrando la delección (del) con la sonda SNRPN en uno de los cromosomas 15

43. Blastómero normal teñido con el kit Vysis MultivisonTMPGT. Esquema de la coloración: LSI21 (SpectrumGreenTM) LSI13 (Spectrum RedTM) CEP 18 (SpectrumAgua) CEP Y (SpectrumGol) CEP X (SpectrumBlue) El blastómero fue contracoloreado con DAPI.

44. INTERPRETACIÓN DE SEÑALES INTERFASE METAFASE CELULA NORMAL CELULA NONOSOMICA CELULA TRISOMICA