La hemofilia A es una afección causada por variantes recesivas en el gen FVIII que codifica el factor VIII, necesario para la coagulación de la sangre. Esto puede causar sangrado profuso incluso después de lesiones menores. Algunas mujeres pueden ser portadoras manifiestas de esta condición, lo que significa que los individuos heterocigotos pueden tener una coagulación defectuosa y los homocigotos siempre tendrán una coagulación defectuosa.

1. PREGUNTA 3
1 punto posible (calificado)
La hemofilia A es una afeccin caracterizada por la incapacidad de la sangre para coagularse, lo
que puede provocar un sangrado profuso incluso despus de una lesin menor. A menudo es
causada por variantes patognicas recesivas en el gen FVIII ligado al cromosoma X, que codifica
el factor VIII, una protena producida en el hgado y liberada en el torrente sanguneo para facilitar
la coagulacin de la sangre. Hay muchas variantes patognicas posibles en el gen FVIII , que
reducen la funcin o el nivel del factor VIII. En algunos casos, las mujeres pueden ser portadoras
manifiestas de este trastorno, lo que significa que ____________ individuos ____________.
heterocigoto; puede tener una coagulacin sangunea defectuosa
homocigoto; puede tener una coagulacin sangunea defectuosa
heterocigoto; todos tienen coagulacin sangunea normal
homocigoto; todos tienen coagulacin sangunea normal