東京大学フューチャーファカルティプログラム(http://www.utokyofd.com/ffp/ffp.html) の模擬授業で使用したスライドです。 2016/5/12版

1. 6分でわかる
遺伝子検査のしくみ
—21世紀のゲノム医科学—
新領域創成科学研究科
メディカル情報生命専攻
谷川洋介
This work by Yosuke Tanigawa is licensed under
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International License.

2. 遺伝子検査サービス
• 検査で何がわかるのでしょうか？
• 個人の細胞から
その人のDNAを調べ，
“体質”，“薬の効きやすさ”，
“病気のかかりやすさ”，等が
推定できるサービス
• 有名な個人向けのサービスの例
23andMe，MYCODE
• どんな仕組みか想像できますか？

3. この授業で学んでほしいこと
遺伝子診断サービスの仕組みを，
近年のゲノム科学の進展とあわせて理解する
“DNA”，“ゲノム”，“遺伝子”，“SNP(一塩基多型)”
これらの言葉の違いを説明できる
“ヒトゲノム計画”，”ゲノムワイド関連解析”
これら2つの大きな研究の意義を説明できる
既存の遺伝子診断サービスの技術的な
限界点を1つ以上具体的に指摘できる
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目的
目標

4. “DNA”，“ゲノム”，“遺伝子”，“SNP(一塩基多型)”

5. “DNA”，“ゲノム”，“遺伝子”，“SNP(一塩基多型)”
DNA
生物の
遺伝情報を
担う物質

6. “DNA”，“ゲノム”，“遺伝子”，“SNP(一塩基多型)”
DNA
生物の
遺伝情報を
担う物質
ゲノム
生物の
遺伝情報の
総体（全体）
“Human genome” By Webridge [CC BY 2.0], via Wikimedia Commons

7. “DNA”，“ゲノム”，“遺伝子”，“SNP(一塩基多型)”
DNA
生物の
遺伝情報を
担う物質
ゲノム
生物の
遺伝情報の
総体（全体）
“Human genome” By Webridge [CC BY 2.0], via Wikimedia Commons
遺伝子
遺伝情報を
規定する因子
(ゲノムのパーツ)

8. “DNA”，“ゲノム”，“遺伝子”，“SNP(一塩基多型)”
DNA
生物の
遺伝情報を
担う物質
ゲノム
生物の
遺伝情報の
総体（全体）
“Human genome” By Webridge [CC BY 2.0], via Wikimedia Commons
遺伝子 SNP（一塩基多型）
ゲノムDNA上に
1%以上の頻度で
見られる多様性
遺伝情報を
規定する因子
(ゲノムのパーツ)
"Dna-SNP" by David Eccles, used under [CC BY 4.0] /
Slightly modified from original

9. ヒトゲノム計画
―ヒトの設計図の解明―
• ヒトゲノムの文字列
(ATGCの列)の解読
• 「標準」ゲノムの策定
• 30億(3*10^9)文字
• 国際共同研究
3千億円，13年
“Human Genome mannequin” By greyloch [CC BY-SA 2.0]

10. ゲノムワイド関連解析 ―遺伝型から表現型へ―
• 「1文字違い」の多様性であるSNP(一塩基多型)は，
30億文字のヒトゲノムのうち0.1% 程度存在
• いくつかのSNPは疾患等と相関
• ゲノムワイド関連解析によって，
多くのヒトのSNPのパターンを調査，
遺伝子型と表現型の相関に関するデータが蓄積された
• 遺伝子型(SNP)から表現型(疾患リスク)を予測できる？？
患者 健常者
SNP1
[A]
SNP2
[C]

11. 遺伝子検査サービスには限界がある
• ゲノムワイド関連解析等で明らかにされた
遺伝子型と表現型の関係を活用するため，
あらかじめ選ばれた病気・体質のみを検査する
• ゲノムを構成するDNAのならびのうち，
多様性が大きく，比較的解釈が容易な
一部分の領域のみを調べる (0.01 % 程度)
• 病気や体質に影響する，環境要因等は，
遺伝子検査だけからはわからない

12. 今日学んだこと
遺伝子診断サービスの仕組みを，
近年のゲノム科学の進展とあわせて理解する
“DNA”，“ゲノム”，“遺伝子”，“SNP(一塩基多型)”
これらの言葉の違いを説明できる
“ヒトゲノム計画”，”ゲノムワイド関連解析”
これら2つの大きな研究の意義を説明できる
既存の遺伝子診断サービスの技術的な
限界点を1つ以上具体的に指摘できる
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