El documento describe diferentes tipos de amiloidosis. La amiloidosis es un conjunto de enfermedades causadas por el depósito de proteínas fibrilares llamadas amiloide en los tejidos. Puede ser sistémica o localizada, primaria o secundaria a otras enfermedades. Los síntomas incluyen proteinuria, insuficiencia renal, miocardiopatía e insuficiencia cardiaca. El diagnóstico se realiza mediante biopsia y pruebas para detectar proteínas anormales. El tratamiento depende del tipo pero incluye medic
2. ¿Qué es?
Conjunto de enfermedades Depósito en el espacio extracelular de proteínas
de estructura fibrilar.
AMILOIDE Proteína fibrilar amiloidea, distinta según cada tipo, y de un componente P que es
común a todas las variedades.
Sistémico Localizado
3. Amiloidosis sistémicas
• Primria o asociada a mieloma múltiple
Asociada a discracia de células plasmáticas (AL)
• AR, Sd febriles (Fiebre mediterránea familiar)
Secundaria o reactiva (AA) enferedades infecciosas crónicas
• Serie de spindromes neuripáticos, renales, cardiovasculares
Heredofamiliar
Secundaria a la hemodiálisis crónica
7. Afectación clínica habitual
Proteinuria leve Síndrome nefrótico
Lesión renal Insuficiencia renal Primera causa de
muerte en amiloidosis secundaria y la 2ª en amiloidosis
primaria
Amiloidosis primaria Miocardiopatía infiltrativa
Insuficiencia cardiaca por disfunción diastólica refractaria con
arritmias y angor
Imagen de Centelleo granular
Común en A. primaria y algunas formas heredofamiliares,
excepcional en la secundaria.
8. Afectación clínica habitual
El recto es uno de los lugares que se pueden elegir para la
realización de una biopsia.
El amiloide a lo largo el tubo difestivo puede onstruir la luz,
provocar sangrado, malabsorcion, diarrea y perdida de
proteinas
Infiltracion de la lengua que puede producir macroglosia.
Amiloidosis primaria
Pequeñas placas o pápulas de aspecto céreo, localizadas
en la región anal o inguinal, pliegues de axilas, cara y
cuello, oído y lengua.
Mieloma múltiple
9. Afectación clínica habitual
Neuropatía periférica es especialmente frecuente en formas
hereditarias
SNA típica hipotensión ortostática, incapacidad paa sudar,
pupila de Adie e incontinencia de esfínteres
Sd. Túnel del carpo (AL)
Carcinoma medular de tiroides suele acompañarse de
depósito focal de material amiloide
10. Afectación clínica habitual
La infiltracion de las vías aéreas superiores bloquea los
conductos o las vías respiratorias, favoreciendo la aparición
de infecciones.
VRI se afectan con mayor frecuencia en la AP Infiltración
pulmonar difusa con disnea e insuficiencia respiratoria
restrictiva y nódulos pulmonares
El material amiloide puede dañar de forma directa a las
estructuras articulares produciendo artralgias y artritis
Hombros, rodillas, carpos, metacarpofalángicas e
interfalángicas.
Mieloma mútiple
12. Diagnóstico
Primaria (AL)
• Gammapatiamonoclonal
en suero u orina
• Sd nefrótico,
hepatomegalia, Sd
Tunel carpo,
Macroglosia,
malabsorcion, diarrea
cronica, neuropatia
perifetica,
miocardiopatia
Secundaria (AA)
• Pte con infección
crónica o inflamación
crónca que presente
proteinuria o sintomas
gastrointestinales como
malabsorcion, diarrea o
hepatomegalia que no
se expliquen por otra
causa
Hereditaria
• Antecedentes familiares
de neuropatia
• Asociacion de sintomas
de afectación del
sistema nervioso
autónomo, enfermedad
cardiaca, renal o
gastrointestinal
13. Tratamiento
Secundaria Enfermedad base que la produce
AL Ttos citostáticos con resultados variables
Prednisona con melfalán y colchicina puede mejorar la supervivencia
IR hemodiálisis y trasplante renal
IC--> trasplante cardiaco se ha empleado en formas seleccionadas de amiloidosis AL y
familiar
15. Enfermedad caracterizada por la presencia de episodios recurrentes de fiebre y dolor
producido por la inflamación de una o varias serosas.
Forma parte de los síndromes febriles periódicos hereditarios también denominados
enfermedades autoinflamatorias, entre las que se encuentran el Sd periódico
vinculado al receptor del TNF o Sd de Muckle-Wells
La afectacion del higado es frecuente pero en la mayoria de los casos irrelevante desde el punto de vista clinico. Puede aparecer hepatomegalia en un tercio de los casos asi como elevacion moderada de la gosfatasa alcalina y GGT
A veces la amiloidosis gastrica puede simular un carcinoma gastrico produciendo obstruccion, aclorhidria y proliferaciones que radiologicamente pueden simular masas tumorales.
1. Aspirado de med osea
Cuyo primer ataque se produce a dades tempranas en la mayoria de los casos
2. hipocondrio derecho y fosa iliaca derecha, puede acompañarse de irritación peritoneal y una pequeña cantidad de liquido en cavidad abdominal
Por inflamacion de la pleura o el pericardio
