1. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:
EXPERIENCIA DE 20 AÑOS
RODRÍGUEZ QUIROGA S, ARAKAKI T, GRAMAJO W, CHRISTIE C, DÍAZ ARANGUNDE V, MANCUSO M,
GONZALEZ MORÓN D, REY RD, BUERI J, KAUFFMAN M, GARRETTO N.
Área de Trastornos del Movimiento, División Neurología, Hospital J. M. Ramos Mejía.
Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, UBA,
Instituto Argentino de Investigación Neurológica (IADIN)
INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por presentar
síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. El diagnostico se basa en la historia familiar, características
clínicas y detección de expansión anormal en el gen de la Huntingtina.
El objetivo del presente trabajo es describir las características de nuestra población de pacientes con EH.
PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LA
MATERIALES Y METODOS POBLACION ESTUDIADA
Se realizó un estudio retrospectivo, en pacientes con EH
 N TOTAL 32 pac.
diagnosticados entre los años 1992 al 2012.  EDAD (Promedio-años) 41,7 [22-81]
De un total de 66 pacientes con corea, se analizaron las historias  SEXO MASCULINO 58,3%
clínicas de 32 pacientes con diagnóstico de EH (Figura 1), evaluándose  ANT. FAMILIARES (+) 81,2%
edad, sexo, historia familiar, características clínicas y número de
 EVOLUCION A LA CONSULTA 4,83
(Promedio en años)
repeticiones en los test genéticos.
MOTIVO DE CONSULTA
NRO PTES (%)
COREA 24 75%
N:66 TR CONDUCTA 3 9,4%
ATAXIA 1 3,1%
TRASTORNOS 1 3,1%
COGNITIVOS
ASINTOMATICOS 3 9,4%
(Historia fliar positiva)
Figura 1
TIPO DE TRASTORNO DE MOVIMIENTO
NRO PTES (%)
COREA 32 94,11
PARKINSONISMO 13 40,6
TICS 2 6,3
ATAXIA 2 6,3
DISTONIA 2 6,3
CORRELACION ENTRE LA EDAD DE INICIO DE
SINTOMAS Y EL NUMERO DE EXPANSIONES
70
DISCUSION Y CONCLUSIONES 65
R: -0.8
(Correlación negativa alta)
La EH constituyó en nuestra serie la causa más frecuente de 60
NRO DE EXPANSIONES
corea. En más del 20% se evidencio la presencia de signos 55
neurológicos diferentes a la corea como manifestación 50
45
clínica inicial. La enfermedad de Huntington, debe ser
40
considerada como diagnóstico diferencial ante un paciente
35
con cuadro clínico sugestivo, aun en ausencia de
30
20 30 40 50 60 70 80 90
antecedentes familiares. EDAD DE INICIO DE SINTOMAS
BIBLIOGRAFIA:
1.Warby, S.C., R.K. Graham, and M.R. Hayden, Huntington Disease. 1993.
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5.Arango-Lasprilla, J.C., J. Iglesias-Dorado, and F. Lopera, [Clinical and neuropsychological characteristics of Huntington's disease: a review]. Rev Neurol, 2003. 37(8): p. 758-65.