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GENGENÉTICA HUMANAÉTICA HUMANA
Cariótipo Humano
Algumas características
hereditárias
Alelos autossómicos
recessivos
• Albinismo
• Fenilcetonúria
• Surdez
Transmissão hereditária de um
alelo autossómico recessivo
• Os homens e as mulheres são igualmente afectados;
• Os indivíduos afectados geralmente são filhos de pais normais;
• Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentesSe dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes
apresentam essa anomalia;apresentam essa anomalia;
• Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
Albinismo
CaracterísticaCaracterística
autossómicaautossómica
recessivarecessiva
Resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima
necessária para a produção da melanina.
Os indivíduos possuem a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos.
Os olhos são vermelhos devido à ausência de melanina na íris.
Fenilcetonúria (PKU)
Teste do pezinho
3 dias a seguir ao nascimento
CaracterísticaCaracterística
autossómicaautossómica
recessivarecessiva
Resulta da ausência de um gene responsável pela produção de uma enzima que transforma a
Fenilalanina em tirosina.
Na ausência desta enzima, a fenilalanina acumula-se no sangue, afectando o desenvolvimento
do cérebro provocando atraso mental e problemas psicomotores.
Alelos autossómicos
Dominantes
• Polidactilia
• Doença de Huntington
Polidactilia
CaracterísticaCaracterística
autossómicaautossómica
dominantedominante
Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que 5 dedos nas mãos e/ou pés.
Transmissão hereditária de um
alelo autossómico dominante
QuickTime™ and a
TIFF (LZW) decompressor
are needed to see this picture.
• Os homens e as mulheres são igualmente afectados;
• Os heterozigóticos manifestam a característica;
• a anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possuaa anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possua
( um casal normal nunca tem filhos afectados);( um casal normal nunca tem filhos afectados);
• A anomalia surge em geraçA anomalia surge em gerações sucessivas;ões sucessivas;
Doença de Huntington
(DHq)
A doença manifesta-se entre os 35 anos e 45 anos
É causada pela alteração de um gene que pode conduzir a desordens nas
células em determinadas áreas cerebrais.
Conduz à perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando
à invalidez.
O gene foi mapeado no cromossoma 4 em 1981 por técnicas de genética
molecular.
Árvore genealógica de uma família com Doença de Huntington
QuickTime™ and a
TIFF (LZW) decompressor
are needed to see this picture.
CaracterísticaCaracterística
autossómicaautossómica
dominantedominante
Alelos Recessivos ligados
ao cromossoma X
• Hemofilia
• Daltonismo
• Distrofia muscular de Duchenne
Transmissão hereditTransmissão hereditáriaária de um alelode um alelo
recessivo ligado ao cromossoma Xrecessivo ligado ao cromossoma X
• Os homens são mais frequentemente afectados do que as mulheres;
• Quando um homem afectado casa com uma mulher normal, origina filhos
normais e filhas portadoras;
• Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;
• Os indivíduos afectados são filhos de mulheres normais que por sua vez são filhas de
homens afectados; ou seja, a anomalia passa de avô para neto, através das suas
filhas que são portadoras.
Hemofilia Alelos recessivosAlelos recessivos
ligados aoligados ao
cromossoma Xcromossoma X
Resulta da mutação de um gene responsável pela síntese de uma proteína necessária para que
a coagulação do sangue ocorra.
Tem efeitos graves, pois uma pequena hemorragia pode levar várias horas podendo, em alguns
casos, conduzir à morte.
Hemofilia
Daltonismo Alelos recessivosAlelos recessivos
ligados aoligados ao
cromossoma Xcromossoma X
A visão a cores depende da presença
de fotopigmentos em certas células da
retina - os cones.
Há 3 tipos de fotopigmentos:
• Sensíveis ao vermelho
• Sensíveis ao azul
• Sensíveis ao verde
Cada pigmento é produzido pela acção
dum gene específico.
Por mutação surgem genes incapazes
de produzir um ou outro pigmento.
Transmissão hereditTransmissão hereditáriaária de um alelode um alelo
ligado ao cromossoma Yligado ao cromossoma Y
• Apenas os homens são afectados;
• Todos os descendentes masculinos manifestam a anomalia caso o pai a
possua.
Alelos Letais
• Acondroplasia
(é uma forma de nanismo)
A acondroplasia é produzida por um gene
autossômico dominante;
Praticamente todos os indivíduos acondroplásicos
são heterozigóticos;
Conhecem - se alguns homozigóticos, gravemente
afectados, resultantes de casamentos entre dois
heterozigóticos, e que morrem precocemente.
O gene da acondroplasia é, portanto, letal em homozigotia.

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Genética Humana

  • 5. Transmissão hereditária de um alelo autossómico recessivo • Os homens e as mulheres são igualmente afectados; • Os indivíduos afectados geralmente são filhos de pais normais; • Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentesSe dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia;apresentam essa anomalia; • Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal; • A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
  • 6. Albinismo CaracterísticaCaracterística autossómicaautossómica recessivarecessiva Resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima necessária para a produção da melanina. Os indivíduos possuem a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos. Os olhos são vermelhos devido à ausência de melanina na íris.
  • 7. Fenilcetonúria (PKU) Teste do pezinho 3 dias a seguir ao nascimento CaracterísticaCaracterística autossómicaautossómica recessivarecessiva Resulta da ausência de um gene responsável pela produção de uma enzima que transforma a Fenilalanina em tirosina. Na ausência desta enzima, a fenilalanina acumula-se no sangue, afectando o desenvolvimento do cérebro provocando atraso mental e problemas psicomotores.
  • 10. Transmissão hereditária de um alelo autossómico dominante QuickTime™ and a TIFF (LZW) decompressor are needed to see this picture. • Os homens e as mulheres são igualmente afectados; • Os heterozigóticos manifestam a característica; • a anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possuaa anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possua ( um casal normal nunca tem filhos afectados);( um casal normal nunca tem filhos afectados); • A anomalia surge em geraçA anomalia surge em gerações sucessivas;ões sucessivas;
  • 11. Doença de Huntington (DHq) A doença manifesta-se entre os 35 anos e 45 anos É causada pela alteração de um gene que pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais. Conduz à perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando à invalidez. O gene foi mapeado no cromossoma 4 em 1981 por técnicas de genética molecular. Árvore genealógica de uma família com Doença de Huntington QuickTime™ and a TIFF (LZW) decompressor are needed to see this picture. CaracterísticaCaracterística autossómicaautossómica dominantedominante
  • 12. Alelos Recessivos ligados ao cromossoma X • Hemofilia • Daltonismo • Distrofia muscular de Duchenne
  • 13. Transmissão hereditTransmissão hereditáriaária de um alelode um alelo recessivo ligado ao cromossoma Xrecessivo ligado ao cromossoma X • Os homens são mais frequentemente afectados do que as mulheres; • Quando um homem afectado casa com uma mulher normal, origina filhos normais e filhas portadoras; • Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas; • Os indivíduos afectados são filhos de mulheres normais que por sua vez são filhas de homens afectados; ou seja, a anomalia passa de avô para neto, através das suas filhas que são portadoras.
  • 14. Hemofilia Alelos recessivosAlelos recessivos ligados aoligados ao cromossoma Xcromossoma X Resulta da mutação de um gene responsável pela síntese de uma proteína necessária para que a coagulação do sangue ocorra. Tem efeitos graves, pois uma pequena hemorragia pode levar várias horas podendo, em alguns casos, conduzir à morte.
  • 16. Daltonismo Alelos recessivosAlelos recessivos ligados aoligados ao cromossoma Xcromossoma X A visão a cores depende da presença de fotopigmentos em certas células da retina - os cones. Há 3 tipos de fotopigmentos: • Sensíveis ao vermelho • Sensíveis ao azul • Sensíveis ao verde Cada pigmento é produzido pela acção dum gene específico. Por mutação surgem genes incapazes de produzir um ou outro pigmento.
  • 17. Transmissão hereditTransmissão hereditáriaária de um alelode um alelo ligado ao cromossoma Yligado ao cromossoma Y • Apenas os homens são afectados; • Todos os descendentes masculinos manifestam a anomalia caso o pai a possua.
  • 18. Alelos Letais • Acondroplasia (é uma forma de nanismo) A acondroplasia é produzida por um gene autossômico dominante; Praticamente todos os indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos; Conhecem - se alguns homozigóticos, gravemente afectados, resultantes de casamentos entre dois heterozigóticos, e que morrem precocemente. O gene da acondroplasia é, portanto, letal em homozigotia.