Este documento describe un estudio genético internacional liderado por la Clínica Universidad de Navarra para diagnosticar hipoacusias en recién nacidos. El estudio utilizará un panel genómico llamado GHELP que contiene 175 genes relacionados con la pérdida de audición. El estudio pretende mejorar el diagnóstico temprano de deficiencias auditivas, predecir su evolución y proporcionar asesoramiento genético familiar. Participan 8 entidades de 7 regiones y más de 80 profesionales con experiencia en genética, diagnó

1. UNIVERSIDAD TECNICA DE ORURO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE FORMACION DE PROFESIONALES EN LA ATENCION TEMPRANA Y EDUCACION
INFANTIL
1
EL USO DE LAS NUEVAS TECNOLOGIAS EN LA FORMACION DEL EDUCADOR INFANTIL-II
DOCENTE: ING.JAQUELINE MARTINEZ CALDERON
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DREAMgenics FORMA PARTE DE UN ESTUDIO INTERNACIONAL SOBRE
DEFICIENCIAS AUDITIVAS GENETICAS
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Genómica, Enfermedades genéticas, Sistema auditivo
La Clínica Universidad de Navarra (CUN) lidera un estudio genético
internacional para el diagnóstico de hipoacusias en recién nacidos
Cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de deficiencia auditiva en el sudoeste
de Europa y se calcula que el 60 y el 70% de éstas tienen un origen genético. Sin
embargo, existe un gran número de genes implicados y distintos tipos de herencia
que dificultan mucha su caracterización, de ahí la importancia de este estudio que
abordará la determinación de las alteraciones genéticas que originan la patología.
La base del estudio es el panel GHELP, una herramienta genómica de diagnóstico
que contiene los 175 genes más relevantes implicados en la pérdida de audición.
El estudio, pionero en Europa, se trata de una investigación colaborativa que ha
recibido financiación comunitaria a través del programa Sudoe para investigaciones
transnacionales.
El Centro de Investigación de Medicina Aplicada (CIMA) acogió ayer la
presentación del estudio
La presentación corrió a cargo del Dr. Manuel Manrique(director del Departamento
de Otorrinolaringología de la CUN). El acto también contó con la participación de
José Andrés Gómez, (director general de la CUN), la Dra. Ana Patiño (directora de
la Unidad de Genética Clínica de la CUN), Javier Mata Rodríguez (director del

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DOCENTE: ING.JAQUELINE MARTINEZ CALDERON
Servicio de Gestión de Investigación de la Universidad de Navarra), el Dr. Gorka
Alkorta (Unidad de Genómica del CIMA), Nieves Ascunce (Jefatura del Servicio de
Epidemiología y Prevención Sanitaría del Instituto de Salud Pública y Laboral de
Navarra) y la Dra. María Ederra (Jefatura de la Sección de Detección Precoz del
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra).
Todos ellos estuvieron de acuerdo en destacar la importancia de incluir el estudio
genético como herramienta rutinaria en los programas de cribado neonatal. Los
resultados permitirán no sólo obtener un diagnóstico temprano si no predecir la
evolución del paciente y proporcionar asesoramiento genético familiar. Además el
estudio pretende conseguir un mayor conocimiento de las mutaciones causantes de
la sordera y establecer una plataforma que permite a otros centros aprovecharse de
la tecnología.
Partners
El estudio cuenta con la participación de 8 entidades (entre las que se encuentra
DREAMgenics) de 7 regiones y contará con la implicación de más de 80
profesionales. Todos los integrantes del equipo cuentan con una experiencia previa
en el trabajo de genética, diagnóstico de hipoacusia y en su detección precoz.
Clínica Universidad de Navarra
Instituto de Salud Pública de Navarra
Centre Hospitaleier Montpellier
CUF Porto Hospital
Hôspitaux Toulusse
Centro Hospitalar de Lisboa
Biodonostia
By DREAMgenics 26/09/2018