SlideShare ist ein Scribd-Unternehmen logo
1 von 17
Downloaden Sie, um offline zu lesen
الثلاسيميا
الثلاسيميا تاريخ المرض انتشار المرض انواع الثلاسيميا  كيف تنتقل الثلاسيميا تشخيص الثلاسيميا الكبرى انواع المرض  خطر اهمال العلاج العلاج التشخيص الثلاسيميا الصغرى اوسمة الثلاسيميا مصادر نقل المرض للأطفال تعريف الثلاسيميا
الثلاسيميا   ( بالإنجليزية :  Thalassemia   أو  Thalassaemia )   مرض وراثي  دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط .   ينتج هذا المرض عن خلل  الجينات  يسبب  فقر الدم  المزمن،  وهو مرض قد يسبب للوفاة عند المصابين . يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية،  ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض .  في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي  أعراض  ظاهرة  ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية . الثلاسيميا
انتشار المرض  الثلاسيميا ( فقر دم  حوض البحر الأبيض المتوسط)  ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم،  ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان،  مثل بلدان حوض  البحر الأبيض المتوسط .  ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط).
وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام  1925   عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من  فقر دم  شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف . الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع  الدم ،  فتكون مادة  الهيموغلوبين  في  كريات الدم الحمراء  غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي  ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم .   ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا،  اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم  "  الهموجلوبين  "  أو بيتا على التوالي .  ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض .  والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا،  فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض .  كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا . ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء .  فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة  ( أي يصبحون حاملين للمرض ).  أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به،  فإن هناك احتمالا بنسبة  25%  أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين :  1.  نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط،  ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه . 2.  ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض،  وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر تاريخ المرض
كيف تنتقل الثلاسيميا ينتقل المرض بالوراثة الجينية
أنواع الثلاسيما الالفا ثلاسيما البيتا ثلاسيميا دلتا ثلاسيميا مريض التلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم  ( من  3  إلى أربع أسابيع )   وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها : زيادة نسبة الحديد في الجسم هشاشة في العظام ضعف عام في الجسم تأخر البلوغ تغير في شكل عظام الوجه والفكين يرقان
أنواع المرض الثلاسيميا الكبرى لها نوعان : نوع يعتمد على نقل الدم نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى الثلاسيميا الصغرى  /  سمة التلاسيميا تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداءمن عمر  3-6  أشهر حيث يصاب بــ : الشحوب والإصفرار تقل شهيته للطعام . التوتر وقلة النوم . الاستفراغ والقيء الإسهال التعرض المتكرر للالتهابات . تضخم واضح في الطحال والبطن . صعوبة في الرضاعة .
تشخيص الثلاسيميا الكبرى عن طريق الفحص المخبري الخاص  والمعروف بالترحيل الكهربائي   ( بالإنجليزية :  Electrophoresis ‏).
العلاج 1:  نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية . 2:  تناول يومي للدواء مثل حبوب  L1   أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد  في الجسم قبل أن يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم وهناك علاج اخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم  وهو عباره عن اقراص تذاب في الماء تاخذ مره واحده يوميا اسمه  ExJade   أو ايكسجيد . 1:  في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله . 2:  فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء . 3:  العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا .
خطر إهمال العلاج 1:  فقر دم شديد ومزمن . 2: تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام 3:  تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ 4:  تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه . 5:  مشاكل في الأسنان . 6:  ضعف في المناعة
الثلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين السمة لا تظهر عليه أي من عوارض المرض،  وقد يشكو من فقر دم خفيف  ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء
التشخيص عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف  بالترحيل الكهربائي Hemoglobin Electrophoresis . الطرق الوقائية لهذا النوع : عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم  إلا بعد استشارة الطبيب . تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق . عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال  مرضى بالتلاسيميا الكبرى . متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل .
نقل المرض للأطفال كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين  ( السمة )  ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد،  ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين  ( السمة )  لاطفالهم  في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية : كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة  : 1- إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا ( التلاسميا الصغرى )  من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون : 50 %  أطفال سليمين . 50 %  أطفال يحملون السمة ( التلاسميا الصغرى ) وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى . 2- إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا ( التلاسميا الصغرى )  من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون : 25 %  أطفال سليمين . 50 %  أطفال يحملون السمة . 25 %  أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . 3- إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون : 100 %  أطفال يحملون السمة . وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى . 4- إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون : 50 %  أطفال يحملون السمة . 50 %  أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . 5- إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون : 25 %  أطفال سليمين . 25 %  أطفال يحملون سمة التلاسيميا . 25 %  أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي . 25 %  أطفال مصابون بمرض التلاسيميا - فقر الدم المنجلي [ عدل ] مصادر
 
 
A3dad 2l6alba  shahid shalabi I hope to win interest M3lmt 2lmada afaf

Weitere ähnliche Inhalte

Was ist angesagt?

حقيبة التربية الحديثة.pdf
حقيبة التربية الحديثة.pdfحقيبة التربية الحديثة.pdf
حقيبة التربية الحديثة.pdfmohamedezzat558304
 
First Aid, illustrated & simplified
First Aid, illustrated & simplified First Aid, illustrated & simplified
First Aid, illustrated & simplified Kerolus Shehata
 
إساءة معاملة كبار السن
إساءة معاملة كبار السنإساءة معاملة كبار السن
إساءة معاملة كبار السنYasmine Buraik
 
التغذية السليمة
التغذية السليمةالتغذية السليمة
التغذية السليمةAmin Abusallamah
 
مريض السكر في رمضان
مريض السكر في رمضانمريض السكر في رمضان
مريض السكر في رمضانRamadan Arafa
 
علاقة الامراض النفسية بالادمان
علاقة الامراض النفسية بالادمانعلاقة الامراض النفسية بالادمان
علاقة الامراض النفسية بالادماناحمد البحيري
 
متلازمة داون
متلازمة داون متلازمة داون
متلازمة داون Osama Madbooly
 
الرعاية الغذائية للحامل
الرعاية الغذائية للحاملالرعاية الغذائية للحامل
الرعاية الغذائية للحاملUniv. of Tripoli
 
أمراض القلب Heart diseases
أمراض القلب Heart diseasesأمراض القلب Heart diseases
أمراض القلب Heart diseasesGamal ElDin Soliman
 
ارتفاع ضغط الدم Hypertension
ارتفاع ضغط الدم Hypertensionارتفاع ضغط الدم Hypertension
ارتفاع ضغط الدم HypertensionGamal ElDin Soliman
 
السلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسى
السلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسىالسلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسى
السلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسىismail sadek
 
الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد
الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد
الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد Heba Essawy, MD
 
الأعاقة العقلية
الأعاقة العقلية الأعاقة العقلية
الأعاقة العقلية MariemAdel4
 
العلامات الحيوية\محمد المعاني
العلامات الحيوية\محمد المعاني العلامات الحيوية\محمد المعاني
العلامات الحيوية\محمد المعاني almaani
 

Was ist angesagt? (20)

حقيبة التربية الحديثة.pdf
حقيبة التربية الحديثة.pdfحقيبة التربية الحديثة.pdf
حقيبة التربية الحديثة.pdf
 
السكري
السكريالسكري
السكري
 
First Aid, illustrated & simplified
First Aid, illustrated & simplified First Aid, illustrated & simplified
First Aid, illustrated & simplified
 
المراهقة
المراهقة المراهقة
المراهقة
 
إساءة معاملة كبار السن
إساءة معاملة كبار السنإساءة معاملة كبار السن
إساءة معاملة كبار السن
 
التغذية السليمة
التغذية السليمةالتغذية السليمة
التغذية السليمة
 
مريض السكر في رمضان
مريض السكر في رمضانمريض السكر في رمضان
مريض السكر في رمضان
 
السمنه عند الاطفال
السمنه عند الاطفالالسمنه عند الاطفال
السمنه عند الاطفال
 
علاقة الامراض النفسية بالادمان
علاقة الامراض النفسية بالادمانعلاقة الامراض النفسية بالادمان
علاقة الامراض النفسية بالادمان
 
متلازمة داون
متلازمة داون متلازمة داون
متلازمة داون
 
الرعاية الغذائية للحامل
الرعاية الغذائية للحاملالرعاية الغذائية للحامل
الرعاية الغذائية للحامل
 
أمراض القلب Heart diseases
أمراض القلب Heart diseasesأمراض القلب Heart diseases
أمراض القلب Heart diseases
 
الاسعافات الاولية
الاسعافات الاوليةالاسعافات الاولية
الاسعافات الاولية
 
ارتفاع ضغط الدم Hypertension
ارتفاع ضغط الدم Hypertensionارتفاع ضغط الدم Hypertension
ارتفاع ضغط الدم Hypertension
 
السلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسى
السلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسىالسلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسى
السلوكيات الشاذة والافراط فى الحركة فى السن المدرسى
 
الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد
الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد
الاعتلال المشترك للامراض النفسية فى أضطرابات طيف التوحد
 
الأعاقة العقلية
الأعاقة العقلية الأعاقة العقلية
الأعاقة العقلية
 
الدرن - السل
الدرن - السل الدرن - السل
الدرن - السل
 
مهارات وفنيات دراسة الحالة
مهارات وفنيات دراسة الحالةمهارات وفنيات دراسة الحالة
مهارات وفنيات دراسة الحالة
 
العلامات الحيوية\محمد المعاني
العلامات الحيوية\محمد المعاني العلامات الحيوية\محمد المعاني
العلامات الحيوية\محمد المعاني
 

Ähnlich wie الثلاسيميا

(الهيموفيليا)
(الهيموفيليا)(الهيموفيليا)
(الهيموفيليا)Shahid Shalabi
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيلياShahid Shalabi
 
الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1Shahid Shalabi
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيلياShahid Shalabi
 
إجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهةإجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهةDr Ghaiath Hussein
 
تطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثةتطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثةNoor Eid
 
.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثة.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثةNoor Eid
 
الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها
الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابهاالامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها
الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابهاashrafmostafahammam
 
العلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيف
العلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيفالعلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيف
العلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيفQa Obgyn
 
الاسباب الهرمونية والجينية للهشاشة
الاسباب الهرمونية والجينية للهشاشةالاسباب الهرمونية والجينية للهشاشة
الاسباب الهرمونية والجينية للهشاشةresearchcenterm
 
الوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثدي
الوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثديالوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثدي
الوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثديAboubakr Elnashar
 
أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1
أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1
أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1Kamelia Ahmad
 
Breast Cancer and prevention Brochoure ok
Breast Cancer and prevention Brochoure okBreast Cancer and prevention Brochoure ok
Breast Cancer and prevention Brochoure ok???? ???????
 
Outcomes of early eating and physical activity
Outcomes of early eating and physical activityOutcomes of early eating and physical activity
Outcomes of early eating and physical activitylamiaa Gamal
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونMaysaaAchour
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونMaysaaAchour
 
مدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داوننمدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داوننMaysaaAchour
 
Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020
Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020
Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020’Mohamed Alajami
 

Ähnlich wie الثلاسيميا (20)

زواج الاقارب
زواج الاقاربزواج الاقارب
زواج الاقارب
 
(الهيموفيليا)
(الهيموفيليا)(الهيموفيليا)
(الهيموفيليا)
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيليا
 
الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيليا
 
إجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهةإجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهة
 
تطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثةتطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثة
 
.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثة.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثة
 
الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها
الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابهاالامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها
الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها
 
العلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيف
العلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيفالعلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيف
العلاج الوقائي من تجلط الدم الزائد اثناء الحمل لمن وكيف
 
الاسباب الهرمونية والجينية للهشاشة
الاسباب الهرمونية والجينية للهشاشةالاسباب الهرمونية والجينية للهشاشة
الاسباب الهرمونية والجينية للهشاشة
 
د فيصل الناصر - Hereditary blood disease
د فيصل الناصر - Hereditary blood diseaseد فيصل الناصر - Hereditary blood disease
د فيصل الناصر - Hereditary blood disease
 
الوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثدي
الوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثديالوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثدي
الوقايه وألأكتشاف المبكر لسرطان الثدي
 
أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1
أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1
أمراض القلب عند الأطفال كتالوج 1
 
Breast Cancer and prevention Brochoure ok
Breast Cancer and prevention Brochoure okBreast Cancer and prevention Brochoure ok
Breast Cancer and prevention Brochoure ok
 
Outcomes of early eating and physical activity
Outcomes of early eating and physical activityOutcomes of early eating and physical activity
Outcomes of early eating and physical activity
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داون
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داون
 
مدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داوننمدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داونن
 
Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020
Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020
Diabetes and thyroid diseases in preg dr.ajami 2020
 

Mehr von Shahid Shalabi

الانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيطالانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيطShahid Shalabi
 
الانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيطالانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيطShahid Shalabi
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائيةShahid Shalabi
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائيةShahid Shalabi
 
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاءالأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاءShahid Shalabi
 

Mehr von Shahid Shalabi (9)

الانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيطالانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيط
 
الانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيطالانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيط
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائية
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائية
 
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاءالأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
 

الثلاسيميا

  • 2. الثلاسيميا تاريخ المرض انتشار المرض انواع الثلاسيميا كيف تنتقل الثلاسيميا تشخيص الثلاسيميا الكبرى انواع المرض خطر اهمال العلاج العلاج التشخيص الثلاسيميا الصغرى اوسمة الثلاسيميا مصادر نقل المرض للأطفال تعريف الثلاسيميا
  • 3. الثلاسيميا   ( بالإنجليزية : Thalassemia أو Thalassaemia )   مرض وراثي  دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط . ينتج هذا المرض عن خلل  الجينات  يسبب  فقر الدم  المزمن، وهو مرض قد يسبب للوفاة عند المصابين . يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض . في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي  أعراض  ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية . الثلاسيميا
  • 4. انتشار المرض الثلاسيميا ( فقر دم  حوض البحر الأبيض المتوسط) ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض  البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط).
  • 5. وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام  1925   عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من  فقر دم  شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف . الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع  الدم ، فتكون مادة  الهيموغلوبين  في  كريات الدم الحمراء  غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم . ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض . والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا . ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة ( أي يصبحون حاملين للمرض ). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين : 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه . 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر تاريخ المرض
  • 6. كيف تنتقل الثلاسيميا ينتقل المرض بالوراثة الجينية
  • 7. أنواع الثلاسيما الالفا ثلاسيما البيتا ثلاسيميا دلتا ثلاسيميا مريض التلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم ( من 3 إلى أربع أسابيع ) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها : زيادة نسبة الحديد في الجسم هشاشة في العظام ضعف عام في الجسم تأخر البلوغ تغير في شكل عظام الوجه والفكين يرقان
  • 8. أنواع المرض الثلاسيميا الكبرى لها نوعان : نوع يعتمد على نقل الدم نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى الثلاسيميا الصغرى / سمة التلاسيميا تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداءمن عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ : الشحوب والإصفرار تقل شهيته للطعام . التوتر وقلة النوم . الاستفراغ والقيء الإسهال التعرض المتكرر للالتهابات . تضخم واضح في الطحال والبطن . صعوبة في الرضاعة .
  • 9. تشخيص الثلاسيميا الكبرى عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي ( بالإنجليزية : Electrophoresis ‏).
  • 10. العلاج 1: نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية . 2: تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم وهناك علاج اخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهو عباره عن اقراص تذاب في الماء تاخذ مره واحده يوميا اسمه ExJade أو ايكسجيد . 1: في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله . 2: فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء . 3: العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا .
  • 11. خطر إهمال العلاج 1: فقر دم شديد ومزمن . 2: تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام 3: تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ 4: تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه . 5: مشاكل في الأسنان . 6: ضعف في المناعة
  • 12. الثلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين السمة لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء
  • 13. التشخيص عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي Hemoglobin Electrophoresis . الطرق الوقائية لهذا النوع : عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب . تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق . عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل .
  • 14. نقل المرض للأطفال كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين ( السمة ) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين ( السمة ) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية : كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة  : 1- إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا ( التلاسميا الصغرى ) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون : 50 % أطفال سليمين . 50 % أطفال يحملون السمة ( التلاسميا الصغرى ) وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى . 2- إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا ( التلاسميا الصغرى ) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون : 25 % أطفال سليمين . 50 % أطفال يحملون السمة . 25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . 3- إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون : 100 % أطفال يحملون السمة . وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى . 4- إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون : 50 % أطفال يحملون السمة . 50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . 5- إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون : 25 % أطفال سليمين . 25 % أطفال يحملون سمة التلاسيميا . 25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي . 25 % أطفال مصابون بمرض التلاسيميا - فقر الدم المنجلي [ عدل ] مصادر
  • 15.  
  • 16.  
  • 17. A3dad 2l6alba shahid shalabi I hope to win interest M3lmt 2lmada afaf