Dificultades diagnósticas en atención temprana: rasgos y pruebas clave

DIFICULTADES, RETOS Y RASGOS
DIAGNÓSTICOS EN ATENCIÓN TEMPRANA
Santos Borregón Sanz
s.borregon@gmail.com
https://www.facebook.com/santos.borregonsanz
https://es.slideshare.net/SantosBorregnSanz/

Programa
✓ Introducción.
✓ Perfiles de desarrollo.
✓ Evaluación.
✓ Características de cada cuadro clínico.
✓ Rasgos diferenciales.
✓ Cómputo de rasgos y conclusiones.

Objetivo
◼ Concretar pautas diagnósticas para los cuadros de
hipoacusia/sordera; Disfasia/TEL; Retraso
Madurativo o Retraso Global del Desarrollo y TEA.
◼ Etapa: 0 a 24-36 meses
◼ Pautas de observación.
◼ Sospecha diagnóstica no para cosificar, sino para
apoyar.
◼ Intervención temprana.

Un interrogante y una respuesta
¿es razonable buscar primeros síntomas en A.T?
REGLA DE ORO EN ATENCIÓN TEMPRANA
PREVENCIÓN, NO BUSCAR ETIQUETAS
DIAGNÓSTICAS

Justificación ¿por qué buscar tan
prontamente “problemas”?
◼ Mayor plasticidad cerebral.
◼ Oportunidad única e irrepetible.
◼ Porque entre estos niños se hallarán quienes van a
presentar graves dificultades en la comunicación y
en el lenguaje. Prevención secundaria.
◼ Porque, en gran medida, está en riesgo su futuro
personal, laboral y social.

Trastornos del neurodesarrollo.
Guía para el diagnóstico clínico. DSM-5
◼ Trastornos del Neurodesarrollo sin causa
específica.
◼ Los trastornos del espectro autista (TEA).
◼ El trastorno del lenguaje (TEL).
◼ El trastorno por déficit de atención e
hiperactividad (TDAH)
◼ Otros afines.

◼ Discapacidad intelectual. Esta condición suele
iniciar en la infancia.
◼ Desempeño intelectual limítrofe. Personas
con cociente intelectual (CI) de 71 a 84 sin pro-
blemas de adaptación propios de la
discapacidad intelectual .
◼ Trastorno del espectro autista. Presentan
desde la niñez problemas en la interacción y
comunicación social, así como conductas e
intereses estereotipados.
Trastornos del neurodesarrollo. (cont.)

◼ Retraso global del desarrollo. Aplicable a
menores de 5 años con un retraso que no es
posible determinar
◼ Discapacidad intelectual no especificada.
Aplicable a niños de 5 o más años de edad que
no pueden ser valorados de forma confiable.
Trastornos del neurodesarrollo. (cont.)

◼ Trastorno del lenguaje. Compromiso en el uso
del lenguaje hablado y escrito: vocabulario
limitado, gramática incorrecta y dificultad para
comprender palabras u oraciones.
◼ Trastorno de la comunicación social
(pragmático). Dificultad en el uso práctico del
lenguaje; sus interacciones en la conversación
tienden a ser inapropiadas.
Trastornos de comunicación y
aprendizaje. Guía para el diagnóstico clínico. DSM-5

◼ Trastornos de comunicación y aprendizaje
(cont.)
◼ Trastorno de los sonido del lenguaje.
◼ Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia
(tartamudeo).
◼ Trastorno específico del aprendizaje.
◼ Problema académico o educativo.
◼ Trastorno de la comunicación no especificado.
◼ (Mutismo selectivo)
Trastornos de comunicación y
aprendizaje. (cont.)

Riesgos y compromiso ético (-)
◼ Hiperdiagnóstico o diagnóstico erróneo.
◼ Incremento de falsos positivos.
◼ En todo caso rehusar diagnóstico.
◼ No se busca identificar riesgos y sospechas
diagnósticas sino de apoyar el desarrollo.
◼ Evitar alarma y shock emocional para la
familia.

Riesgos y compromiso ético (+)
◼ Interviniendo tempranamente.
◼ Afrontando en todo caso el aislamiento por
falta de comunicación.
◼ Ponderando metodologías.
◼ En ausencia de atisbos de comunicación
verbal priorizando SS.AA de comunicación.

El problema
◼ En general, no existen marcadores
biológicos ni rasgos patognomónicos o
axiomáticos.
◼ Ausencia de test o pruebas objetivas que
evidencien con precisión y fiabilidad.
◼ Algunas conductas para el diagnóstico no
aparecen antes de los 36 meses.
◼ La realidad: el diagnóstico entre los 3-4 e
incluso 7 años.

Algunos rasgos que dificultan
la percepción diagnóstica

Rasgos comunes
◼ No siempre se aprecia respuesta al sonido.
“parece no oír”.
◼ Ausencia de comunicación.
◼ Ausencia o bien escaso contacto visual
◼ La respuesta de sonrisa social no siempre
se hace presente.
◼ No se evidencia comprensión verbal.
◼ No balbuceo o bien no es creativo.
◼ Existe baja o nula atención al habla.

Rasgos comunes (Contin.)
◼ No responden a su nombre.
◼ No dicen palabras sencillas.
◼ Ausencia de condicionamiento auditivo.
◼ No se aprecia imitación ni expresión oral.
◼ Ausencia de imitación oral con o sin
“lectura labial”.
◼ Aislamiento y, en ocasiones, conductas
autoestimulantes.

Rasgos comunes(Contin.)
◼ No muestran interés en sencillos juegos
interactivos.
◼ Escasa o nula imitación social.
◼ Los gestos de saludar, señalar, pedir, o
mostrar pueden ser tardíos o estar ausentes.
◼ No siempre se hace presente el juego de
simulación y el juego simbólico.

Aproximación diagnóstica
◼ Al no existir marcadores biológicos para la mayoría
de los trastornos, el diagnóstico se basa en:
◼ Valoración global del niño.
◼ Desarrollo motor.
◼ Desarrollo perceptivo, cognitivo y manipulativo.
◼ Desarrollo de la conducta adaptativa.
◼ La comunicación y el lenguaje.
◼ Las conductas observables.
◼ Persistencia y resistencia de las dificultades.
◼ Evolución.

Pautas en el desarrollo normalizado

Pautas en el desarrollo
◼ 2-3 meses: Inicio de la intersubjetividad primaria: fijación
en el rostro del adulto y en sus matices expresivos.
Comparte e intercambia expresiones emocionales:
sonrisa, vocalizaciones, sorpresas, etc.
◼ 2 meses: Cuando se le canta y/o sonríe muestra placer y
sonrisa.
Al hablarle responde con sonrisas o sonidos (gorjeos).
Distingue contrastes en el habla del adulto y responde a
estados emocionales del hablante expresados mediante
el tono.

◼ 3 meses: Reacciona al tono de voz o a expresiones
faciales.
Vocaliza, sonríe o hace gestos para llamar la atención
estableciendo contacto visual.
Emite sonidos semejantes a los del adulto.
Repite vocalizaciones o gestos que provocan reacciones
en los demás.
Inicio de la comunicación preverbal entre niño y adulto.
Pautas en el desarrollo (cont.)

◼ 4-6 meses: Incipiente inicio de la intersubjetividad
secundaria y de la relación triangular.
Busca, localiza y reconoce la voz de la madre y extraña la
voz de los desconocidos.
Mira hacia donde se le señala.
◼ 5 meses: Pueden aparecer los primeros protoimperativos,
(frecuentes entre los 9 y 18 meses).
Se tranquiliza y calla si se le habla.

◼ 6 meses: Identifica voz de familiares frente a extraños y
reacciona ante la expresividad o afectividad de la voz.
Primeros turnos conversacionales: Vocaliza cuando el
adulto le vocaliza y modifica vocalizaciones.
Puede iniciar anticipaciones.
◼ 7 meses: Busca interacción con el adulto.

◼ 8-12 meses: Triangulación: se hacen visibles
protoimperativos, protodeclarativos, llamar la atención o
prestar atención sobre algo o alguien.
Protoconversaciones a modo de juego con vocalizaciones,
turnos, imitación, contacto ocular y atribución de estados
mentales a las emociones.
◼ 8 meses: Intersubjetividad secundaria. Vocaliza o utiliza
el grito para llamar la atención del adulto, repitiéndolo si
se le refuerza. Inicio de la comunicación intencional.
Se hacen presentes los protodeclarativos con alternancia
de la mirada.

◼ 9 meses: Incremento en protoimperativos y
protodeclarativos.
Pide levantando brazos, señalando o extendiendo mano.
Aparecen funciones instrumental, declarativa y de
rechazo, ahora ligadas a la emisión de sonidos.
Reacciona al oír su nombre.
Dirige la mirada hacia un objeto cuando se le dice “mira”
a la par que se le señala el objeto.
Identifica y localiza tres objetos o personas.
Realiza heteroimitaciones o vocalizaciones por imitación.
Realiza gestos comunicativos y sociales.

◼ 10 meses: Se hacen presentes los gestos deícticos.
◼ 12 meses: Gira la cabeza al oír su nombre.
Comprende acciones sencillas respondiendo a órdenes
del tipo “dame”, “toma”.
Imita palabras frecuentes y conocidas formadas por
dos sílabas diferentes.
Primeras palabras. Emplea dos o más palabras para
designar objetos o nombrar personas.

Pautas en el desarrollo
◼ 18 meses: Combina gestos, signos o palabras.
Comprende estados emocionales y aparecen conductas
de consuelo.
Inicio del juego simbólico.
◼ 24 meses: Habla con sus juguetes y simula interacciones
entre ellos.
◼ (3–7 años: Intersubjetividad terciaria o Teoría de la
mente.)

Resumen de grandes hitos
◼ 8-12 meses: protoimperativos y
protodeclarativos y primeras palabras.
◼ 9-18 meses: funciones: instrumental, reguladora,
interactiva, personal, heurística e imaginativa. Se
hacen presentes los convencionalismos sociales.
Juego simbólico. Frases de dos palabras.

Test, escalas y
pruebas diagnósticas

Elementos diagnósticos
◼ Potenciales auditivos, emisiones otoacústicas y otras del
ámbito clínico.
◼ Currículum Carolina. 0-24 meses.
◼ Escala Observacional de Secadas: 0-6 años.
◼ Haizea-Llevant: 0-5 años.
◼ Inventario de desarrollo A. T. 0-36 meses.
◼ Bayley: 0-30 meses.
◼ Brunet Lezine: 0-30 meses.
◼ Batelle: 0 a 7 años 11 meses.
◼ Mcarthy: 2½ a 8 ½.
◼ Wechsler: de 2 ½ años a 7 años 3 meses.

◼ CSBS-DP. Escala de Conducta Comunicativa y Simbólica:
6-24 meses.
◼ M-Chat/ES. Lista de verificación para el autismo en niños
pequeños modificada: 18 a 60 meses
◼ ADOS. Escala de Observación para el diagnóstico del
autismo: >2 años.
◼ ADI-R. Entrevista para el Diagnóstico del Autismo -
Revisada . Edad mental >2 años.
◼ CARS. (CARS). Childhood Autism Rating Scale: >2 años.
◼ CELF Preschool 2 – Spanish: de 3 a 6:11 años.
Elementos diagnósticos. (Contin.)

Características clínicas de los distintos
cuadros

Características clínicas en:
Disfasia – Trastorno específico
del lenguaje (TEL)

Disfasia - TEL
Trastorno por pérdida, deterioro o disminución de la
capacidad o potencialidad comunicativa, afectando de
forma específica a los aspectos codificativos y/o
decodificativos del lenguaje -verbal y no verbal-, debido
bien a una lesión del sistema nervioso central, bien a una
disfuncionalidad en los sistemas, áreas o redes
cerebrales implicados en el procesamiento lingüístico. El
trastorno se halla ligado al periodo comprendido entre
los cero y los seis años.

Disfasia - TEL
ODAT. ORGANIZACIÓN DIAGNÓSTICA PARA LA ATENCIÓN
TEMPRANA .
Disfasia: “Dificultad severa para el desarrollo lingüístico del
niño; frecuentemente el desarrollo del niño es desviado
en relación a la evolutiva normal; paralelamente a la
evolutiva lingüística se consideran alteraciones a otros
niveles (procesamiento secuencial auditivo, imágenes
mentales, juego simbólico, dificultades témporo-
espaciales, influencia sobre la lecto-escritura, etc.); la
alteración suele ser persistente a lo largo del tiempo”.

◼ Para Rapin y Allen (Rapin 1987) “un niño tiene un
trastorno del lenguaje si su expresión y o comprensión
del mismo son considerados deficientes, siempre que
esto no pueda explicarse por una pérdida auditiva, un
déficit motor, un retraso mental, una lesión cerebral
evidente, un trastorno emocional o una exposición
inadecuada al lenguaje”.
Trastorno específico del lenguaje.
TEL

Trastorno expresivo
Dispraxia verbal
Trastorno grave en esquemas motores del habla, no mejora en
repetición.
Déficit de programación
fonológica
Dispraxia de menor severidad. Aceptable repetición en sílabas
y palabras cortas.
Trastorno comprensivo-expresivo
Agnosia auditiva verbal
(sordera verbal)
Déficit severo en la comprensión y expresión del lenguaje.
Déficit fonológico
sintáctico
Sintaxis deficiente, agramatismos, omisión de nexos y
palabras funcionales.
Déficit en evocación y formulación
Déficit léxico-
sintáctico
Problemas en la evocación y en la formulación sintáctica.
Trastorno semántico pragmático
Déficit semántico-
pragmático
Fluidez verborréica, incoherencia pragmática.
Rapin y Allen 1987

Retraso Madurativo. Retraso Global del
Desarrollo

Retraso Global del Desarrollo. DSM-5
◼ Retraso global del desarrollo 315.8 (F88)
◼ Este diagnóstico se reserva para individuos menores de 5
años
◼ Cuando el nivel de gravedad clínica no se puede valorar de
forma fiable durante los primeros años de la infancia. Esta
categoría se diagnostica cuando un sujeto no cumple con los
hitos de desarrollo esperados en varios campos del
funcionamiento intelectual, y se aplica a individuos en los
que no se puede llevar a cabo una valoración sistemática del
funcionamiento intelectual, incluidos niños demasiado
pequeños para participar en las pruebas estandarizadas.

Retraso Global del Desarrollo. DSM-5
◼ En razón del CI aparecerá con mayor o menor
retraso la comprensión y los inicios del habla y el
desarrollo en distintas áreas.
◼ Presentan perfiles homogéneos siendo
semejantes los logros en todas las áreas.
◼ En los casos más graves el lenguaje queda
limitado y reducido a comunicación funcional.

Trastornos del Espectro Autista

DSM-5
A. Deficiencias persistentes en la comunicación
social y en la interacción social.
1. En la reciprocidad socioemocional.
2. En las conductas comunicativas no
verbales.
3. En el desarrollo, mantenimiento y
comprensión de las relaciones.

DSM-5 (Especificar gravedad)
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento,
intereses o actividades.
1. Movimientos, utilización de objetos o habla
estereotipados o repetitivos.
2. Insistencia en la monotonía, excesiva
inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados
de comportamiento verbal o no verbal.
3. Intereses muy restringidos y fijos que son
anormales.
4. Hiper o hipo-reactividad a los estímulos
sensoriales.

C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras
fases del período de desarrollo.
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente
significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes
del funcionamiento habitual.
DSM-5 (Especificar gravedad)

TEA. Aspectos más significativos
◼ Entre los 0-6 meses tampoco suele estar presente
la postura anticipatoria extendiendo los brazos a
fin de ser cogido.
◼ Posteriormente, entre los 6 y 12 meses, continua
la indiferencia hacia los padres no reclamando su
atención ni su consuelo
◼ En etapas posteriores, 12-24 meses persiste la
falta de interacción con ausencia de
protoimperativos y protodeclarativos.

◼ 12-24 meses no hay indicio de juego simbólico, ni
tampoco aparecen gestos con valor comunicativo
si bien puede hacerse presente la
instrumentalización del adulto.
◼ Riesgo de TEA 18 meses no muestra objetos y no
mira hacia donde otros señalan.
◼ Rasgos más sobresalientes: ausencia de juego
simbólico, interacción social y el hecho de no
compartir y comunicar intereses y emociones.
TEA. Aspectos más significativos (cont.)

◼ Escasa o nula permeabilidad a la
modificación de conducta.
◼ Conductas inesperadas “atípicas”.
◼ Escasa o nula colaboración en tareas.
◼ Muy difícil condicionamiento asociativo sea
en signos o en imágenes.
TEA. Aspectos más significativos (cont.)

Hipoacusia - Sordera

◼ Persona sorda: persona cuya capacidad
auditiva le impide percibir la lengua oral.
◼ Persona con hipoacusia: persona cuya
capacidad auditiva le permite con mayor o
menor dificultad percibir la lengua oral.
Hipoacusia- Sordera

Hipoacusia- Sordera
◼ En razón de la mayor o menor pérdida le será más
o menos costoso el aprendizaje verbal.
◼ En ausencia de audición no es viable la
adquisición (no aprendizaje) de vocabulario ni la
imitación verbal.
◼ La lengua de signos se adquiere de forma natural
y sin aprendizaje especial en entornos signados.

Aproximaciones en el diagnóstico
diferencial

Una observación inicial
◼ Es preciso tener siempre presente la diversidad
dentro de un mismo grupo diagnóstico:
◼ En TEA: Autismo, Asperger, Rett, s. desintegrativo.
◼ En Hipoacusia: Ligera, media, severa, profunda.
◼ En discapacidad intelectual: Leve, moderada, grave,
profunda.
◼ En Tel o disfasia: Tipología de Rapin y Allen, síntomas
disfásicos o al menos déficit fonológico sintáctico y
léxico sintáctico.

El difícil diagnóstico diferencial
en el niño que no habla
◼ EL TEL o disfasia y los trastornos específicos de
lenguaje.
◼ El retraso madurativo, discapacidad intelectual.
◼ Los trastornos del espectro autista.
◼ El déficit auditivo (hipoacusia y sordera).

◼ TEL: El desarrollo es heterogéneo y presenta dificultades en
habla, lenguaje, comprensión e imitación oral.
◼ Se aprecia un retraso específico y persistente o
resistente en el lenguaje.
◼ El C.I. normalizado exceptuando el lenguaje verbal.
◼ Retraso madurativo: El desarrollo es homogéneo si bien
descendido e todas las áreas. Entre estas: dificultades en
habla, lenguaje, comprensión e imitación oral.
◼ Se aprecia un retraso cronológico en gran media
armónico.
◼ C.I. disminuido.
TEL o disfasia versus Retraso
Madurativo (RGD)

El difícil diagnóstico diferencial
en el niño que no habla
◼ La disfasia y los trastornos específicos de lenguaje.
◼ El retraso madurativo, discapacidad intelectual.
◼ Los trastornos del espectro autista.
◼ El déficit auditivo (hipoacusia y sordera).

TEL o disfasia versus TEA
◼ TEL o disfasia presenta comprensión afectivo emocional y
de relaciones.
◼ Posible aislamiento pero relaciones interpersonales
normalizadas si se procuran lazos psicoafectivos
positivos.
◼ Comprensión de los primeros gestos y expresión
mímica o gestual, prácticamente normalizada.
◼ Desarrollo motor normalizado
◼ TEA: Alteraciones cualitativas en las relaciones afectivo
emocionales.
◼ Escaso o nulo desarrollo gestual y alteración en la
función pragmática.

TEL o disfasia versus TEA(contin.)
◼ Asperger desarrollo motor retrasado frente al autismo
donde el desarrollo motor es normal.
◼ No existe retraso clínicamente significativo en el
desarrollo formal y literal del lenguaje.
◼ Lenguaje: 2 años palabras aisladas.
3 años frases comunicativas.
◼ Aspectos semánticos y sintácticos preservados, con
función formal y literal.
◼ Tampoco se observa retraso en el desarrollo cognitivo
o en el desarrollo de hábitos de autocuidado.
◼ En Rett y desintegrativo tras dos años de desarrollo
normalizado hay regresión.

◼ TEL o disfasia: Uso de vocalizaciones para expresar
intenciones, llamadas de atención.
◼ Compensan ausencia del lenguaje con gestos
comunicativos.
◼ TEA: Muy escaso uso de vocalizaciones. No compensan
ausencia del lenguaje con gestos comunicativos.
◼ Pueden aparecer alguna/s palabras con muy buena
fonética y fonología, sin valor pragmático.
TEL o Disfasia versus TEA(contin.)

◼ TEL o disfasia: Se aprecia interés e intención comunicativa
recurriendo a expresión facial, miradas de referencia
conjunta, gestos para señalar, pedir, afirmar, negar, etc.
◼ Juego constructivo, funcional y juego simbólico.
◼ TEA: Interés e intención comunicativa ausente. Tendencia
al aislamiento.
◼ En algunos TEA puede existir la conducta de pedir o
instrumentalizar, pero no la de señalar o compartir.
◼ Escaso juego constructivo y funcional. No aparece el
juego simbólico.
TEL o Disfasia versus TEA (contin.)

◼ En ambos casos se hace presente la
comprensión de gestos o mímica.
◼ En ambos no se aprecia comprensión, ni
imitación oral, ni primeras palabras.
◼ El principal elemento diagnóstico es la
respuesta al sonido: despertarse, buscar
fuente sonora, condicionamiento, etc.
TEL o Disfasia versus Hipoacusia o
sordera

◼ En TEL pruebas objetivas y respuesta al
sonido normalizadas. Respuestas seguras
en audición normalizada.
◼ En Hipoacusia pruebas objetivas y
respuesta al sonido reflejando hipoacusia.
◼ Respuestas seguras en función de los
restos auditivos.
TEL o Disfasia versus Hipoacusia o
sordera(contin.)

◼ Retraso Generalizado, R. M: Trastorno cuantitativo en la
comunicación y en las relaciones interpersonales. Retraso
en el habla y en el lenguaje.
◼ Habilidades motoras, hábitos y socialización con
retraso y acordes al C.I.
◼ TEA: Trastorno cualitativo en la comunicación y en las
relaciones interpersonales.
◼ Trastorno en la comunicación, habla y lenguaje.
Pueden aparecer ecolalias.
◼ Habilidades motoras con desarrollo por lo general
normalizado.
Retraso madurativo (RGD) versus TEA

◼ En ambos no se aprecia comprensión, ni
imitación oral, ni primeras palabras.
◼ En Hipoacusia o sordera fácil aprendizaje
de gestos o signos.
◼ En Retraso Madurativo tras
entrenamiento, respuesta positiva y
condicionamiento al sonido.
◼ Perfil general normalizado en hipoacusia
no en Retraso Madurativo.
Retraso madurativo (RGD) versus
Hipoacusia o sordera

◼ TEA y Sordera: Ausencia de comprensión. No gira
la cabeza al oír su nombre, no atención al sonido.
En ocasiones aislamiento e incluso
autoestimulación.
◼ TEA: En determinados momentos pueden
apreciarse respuestas positivas al sonido.
◼ Sordera: fácil condicionamiento, aprendizaje y
comprensión de signos.
TEA versus Hipoacusia o sordera

◼ TEL: El desarrollo es heterogéneo y presenta dificultades
en habla, lenguaje e imitación oral.
◼ Retraso madurativo: El desarrollo es homogéneo y
presenta retraso armónico en todas las áreas.
◼ TEA: desarrollo heterogéneo con trastorno específico en
la comunicación e interacción.
◼ Hipoacusia: Desarrollo heterogéneo con dificultad
específica en la audición, comprensión y expresión del
lenguaje oral.
El perfil como elemento diagnóstico

Parámetros de alto valor diagnóstico
referidos a los dos primeros años de edad

23 14 15 3
% N 27 85% 51% 55% 11%

Algunos apuntes
para la intervención

Al margen del diagnóstico.
Intervenir como si …
◼ Intervenir en todos los casos para mejorar la
comunicación e interacción.
◼ Intervenir en un niño oyente como si fuera niño
un niño sordo…
◼ Intervenir en un niño sordo como si fuera
oyente…
◼ Intervenir en cualquier caso mediante habla,
signos, imágenes o pictos…
◼ La intervención y la progresión ayudan a perfilar
el diagnóstico.

El pronóstico
◼ En todos los casos la heterogeneidad dentro del
cuadro marca diferencias altamente
significativas.
◼ En todos lo casos se trata de RETRASOS
SEVEROS del lenguaje.
◼ Retrasos que perduran más allá de los 5-6 años.
◼ En todos los casos la intervención temprana
mejora el pronóstico.
◼ El futuro….

Muchas gracias por su atención

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