O documento discute a genética de populações, incluindo o cálculo de frequências gênicas e genotípicas, fatores que alteram as frequências gênicas como migração e mutação, e o equilíbrio de Hardy-Weinberg, no qual as frequências permanecem constantes em populações grandes sem essas influências.

1. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Freqüência Gênica, Genotípica
e
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Genética Básica e Evolução
Roulber Carvalho Gomes da Silva

2. RESUMO
 Constituição genética da população
 Freqüências gênicas e genotípicas
 Fatores que alteram a freqüência gênica
 Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Constância da freqüência gênica e genotípica
 Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg

3. INTRODUÇÃO
 População:
 Conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam
determinadas características em comum
 Genética de Populações:
 Estuda as freqüências gênicas e genotípicas nas
populações e as forças capazes de alterá-las ao longo
das gerações

4. INTRODUÇÃO
 Constituição Genética da População:
 Especificar seus genótipos e saber em que freqüência
estariam representados em determinada população
 Freqüência genotípica – proporção ou percentagem
de indivíduos que pertencem a cada genótipo
 Freqüência gênica ou alélica – número ou proporção
dos diferentes alelos em cada loco

5. Freqüências gênicas e genotípicas

6. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300
Aa 500
aa 200
Total 1.000

7. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300 nAA/N
Aa 500 nAa/N
aa 200 naa/N
Total 1.000 N/N

8. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300 nAA/N = 300/1.000
Aa 500 nAa/N = 500/1.000
aa 200 naa/N = 200/1.000
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000

9. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300 nAA/N = 300/1.000 = 0,30 = 30%
Aa 500 nAa/N = 500/1.000 = 0,50 = 50%
aa 200 naa/N = 200/1.000 = 0,20 = 20%
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000 = 1,00 = 100%

10. Freqüências gênicas
Número Número
Número de
Genótipo de alelos Total
de Genótipos alelos a
A
AA nAA = 300
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000

11. Freqüências gênicas
Genótip Número Número de Número de
Total
o de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000

12. Freqüências gênicas
Genótip Número Número de Número de
Total
o de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200
Total N = 1.000

13. Freqüências gênicas
Genótip Número Número de Número de
Total
o de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000

14. Freqüências gênicas
Número Número de Número de
Genótipo Total
de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
Frequência do alelo A → f(A) = (600+500)/2.000 = 0,55
Frequência do alelo a → f(a) = (500+400)/2.000 = 0,45

15. Representação Algébrica do cálculo
das freqüências gênicas e genotípicas
Proporção de indivíduos
Número
Genótipo (Freqüências
de indivíduos
genotípicas)
AA nAA nAA/N = D
Aa nAa nAa/N = H
aa naa naa/N = R
Total N(nAA+nAa+naa) 1 (D+H+R)
p+q=1
Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H
e
Freqüência gênica de a → q = (2 naa + nAa)/ 2 N = R + ½ H
D+H+R=1

16. Fatores que alteram a freqüência gênica
 Processos Sistêmicos:
 Magnitude e direção;
 Migração, mutação e seleção.
 Processos Dispersivos:
 Pequenas populações;
 Apenas em magnitude;
 Oscilação genética.

17. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
 Migração:
 O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma
população;
 A introdução de indivíduos geneticamente diferentes em uma
população, pode promover grandes alterações nas freqüências
gênicas e genotípicas dessa população.

18. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
 Mutação:
 É uma mudança na seqüência de bases nitrogenadas do DNA
de um cromossomo, com conseqüente mudança na síntese de
RNA, alterando as informações para a síntese proteíca que
ocorre nos ribossomos;
 Recorrentes → ocorrem com determinada freqüência;
 Não Recorrentes → ocorrem apenas uma vez e não mais se
repetem.

19. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
 Seleção:
 É o processo no qual indivíduos são escolhidos entre os
membros de uma população para produzirem a geração
seguinte;
 Natural e Artificial.

20. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Dispersivos
 Oscilação Genética:
 É um processo dispersivo de alteração da freqüência gênica;
 Também conhecida como Deriva Genética;
 Ocorre em populações pequenas por “erro de amostragem”.

21. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 1908
G.H. Hardy W. Weinberg

22. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Uma população suficientemente grande;
 Sob acasalamentos ao acaso;
 Ausência de mutação, migração e seleção;
 As freqüências gênicas e genotípicas
permanecem constantes, de geração em
geração.

23. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Considerando a geração de pais com as seguintes
freqüências gênicas e genotípicas
Genótipos Gametas
AA Aa aa A a
Freqüências D H R p q

24. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
A (p)
Machos
a (q)

25. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
AA (p2)
A (p)
Machos
a (q)

26. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
AA (p2)
A (p)
Machos
a (q) Aa (pq)

27. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
AA (p2) Aa (pq)
A (p)
Machos
a (q) Aa (pq)

28. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
AA (p2) Aa (pq)
A (p)
Machos
a (q) Aa (pq) aa (q2)

29. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
A (p) AA (p2) Aa (pq)
Machos
a (q) Aa (pq) aa (q2)
p² + 2 pq + q² = 1
D + H + R =1

30. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Aplicando –se a equação abaixo:
p² + 2 pq + q² = 1
Freqüência do alelo A (p):
p² + ½ (2pq) = p(p+q) = p
sendo p + q = 1
Freqüência do alelo a (q):
q² + ½ (2pq) = q(p+q) = q

31. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Teste χ² para o desvio:
Número Freqüência Freqüência
Genótipo
de Indivíduos Genotípica Gênica
AA 300 0,30
p = 0,55
Aa 500 0,50
q = 0,45
aa 200 0,20
Total 1.000 1,00 p+q=1
Fe(AA) = p² n = 0,3025*1.000 = 302,5
Fe(Aa) = 2pq n = 0,495*1.000 = 495
Fe(aa) = q² n = 0,3025*1.000 = 202,5

32. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Teste χ² para o desvio:
 Fe(AA) = 302,5
 Fe(Aa) = 495
 Fe(aa) = 202,5
O teste Qui-quadrado de Pearson:
χ² = Σ (Fo - Fe)²/Fe
χ² = (300-302,5)²/302,5 + (500-495)²/495 + (200-202,5)²/202,5
χ² = 0,21 + 0,05 + 0,03 = 0,29

33. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 Teste χ² para o desvio:
H0: A população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg
H1: Rejeitar H0
→ χ²<3,84 → não rejeita H0
χ² =0,29
- G.L. = n −1, onde n é o número de classes de genótipos
- Ainda assim, um grau de liberdade é perdido pelos valores
esperados terem sido estimados a partir dos valores observados.
- O nível de significância 5% para 1 grau de liberdade é 3,84, e já
que o valor χ² é menor que isso, a hípotese nula de que a
população está em equilíbrio Hardy-Weinberg não é rejeitada.

34. Lei de Hardy - Weinberg
 Propriedades da população para um loco:
 As freqüências genotípicas nos descedentes, sob acasalamento
ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na
geração dos pais e não da freqüência genotípica;
 Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o
equilíbrio é atingido em uma geração;
 Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as
freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes,
geração após geração.

35. Referências Bibliográficas
BOURDON, R.M. Understanding animal breeding. New Jersey:
Prentice Hall, 2000.
ELER, J.P. Teorias e métodos em melhoramento genético
animal: 1 – Bases do melhoramento genético animal.
Pirassununga: Biblioteca FZEA, 2008.
FALCONER, D.S. Introduction to quantitative genetics. 4ed.
Essex Addison Wesley Longman Ltda., 1987.
KINGHORN, B.; VAN DER WERF, J.; RYAN, M. Melhoramento
animal: Uso de novas tecnologias. Piracicaba: FEALQ, 2006.

36. Estudo Induzido
1) Calcule para cada uma das populações abaixo:
- População 1: AA = 96; Aa = 3; aa = 1
- População 2: RR = 60; Aa = 34; aa = 6
a) Freqüências gênicas e genotípicas;
b) Faça o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo Teste χ².
2) Pesquise, se além do Teste χ², existem outras metodologias
para o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg? Se existirem,
descreva-as resumidamente.