2. Definizione: analisi ultrasonografica cardiaca fetale effettuata entro la 16° settimana
(rispetto alle 18-22 usuali)
Raramente indicata nella diagnostica precoce routinaria
Indicazioni: aumento Translucenza Nucale (NT) e/o di altri markers per aneuploidie,
presenza di fattori di rischio per CHD o di anomalie fetali extra-cardiache.
Approccio combinato EFP-NT (11°-13° settimana): aumenta la frequenza diagnostica per CDH
fino al 60-80%
L’analisi combinata EFP-NT è giustificata anche per:
alta frequenza delle CHD nelle sindromi genetiche,
relazioni anatomiche tra le strutture cardiache a 11-13 settimane analoghe a quelle nel 2o
trimestre,
valutazione precoce = migliore capacità decisionale
Premessa importante è che le CHD di piú grave entitá non evolvono da un cuore
apparentemente normale in epoca precoce e si sviluppano con immagini simili nel I, II, III
trimestre (d/l-TGA, HLHS, AVSD, DORV, TA, MA, PA, TAPVR, ampi VSD)
3.
4. Incremento della translucenza
nucale
Positività altri markers per
aneuploidie (anomalie
velocimetriche del DV, rigurgito TR,
art. ombelicale singola)
Presenza di malformazioni
extracardiache
Storia familiare positiva per
cardiopatie congenite
Sospetto di cardiopatia congenita
allo screening ostetrico
Patologie materne (bassa incidenza)
- CRL < 50 mm
- Aumento della BMI materno
- Posizione fetale sfavorevole
- La possibile progressione della
patologia cardiaca soprattutto nelle
ostruzione agli efflussi è una
limitazione riguardo all’accuratezza
diagnostica
Necessario informare la gestante sulle
limitazioni dell’esame precoce
Raccomandare ripetizione esame dalle
18 settimane per:
- confermare normalità del cuore
fetale,
- monitorizzare le anomalie del
primo trimestre
- identificare patologie non
visualizzate precocemente
5. Protocollo cardiologico in accordo l’American
Society of Echocardiography: guidelines for
fetal Echocardiography
Visualizzazione 2D e CD e PW:
4 camere
tratti di efflusso del ventricolo destro e
sinistro e il loro incrocio
Identificazione degli archi aortico e duttale
Sweep dalla 4 camere alla proiezione dei 3
vasi
Valutazione funzione ventricolare e ritmo
cardiaco – intervallo PR
Sensibilità 100% Specificità 97.3% valore
positivo predittivo 84,2% valore predittivo
negativo 100% per CHD maggiori
Jodi I.Pike – Prenatal Diagnosis
2014;34,790-96
Situs addominale e posizione del cuore
nel torace
Scansione 4 camere:
- piano atrio ventricolare
- riempimento del ventricoli al Color
Doppler
Incrocio aorta-arteria polmonare: segno
della X al CD
Presenza di flusso anterogrado e di
uguale misura alla confluenza (segno
della V) dell’arco aortico e dotto
arterioso
Trasduttore lineare ad alta frequenza
(alta risoluzione a profondità di circa 8 cm)
Approccio transaddominale, ev. transvaginale
Possibile identificazione del 90% delle
CHD
N. Persico - Ultrasound Obstet Gynecol
2011;37:296-301
6. DIFETTI MINORI
Cardiomegalia
Difetti interventricolari
Disproporzione
VS<VD
AO<AP
AP<AO
VD<VS
AD>AS
Non specifico può essere associato
ad anomalie cromosomiche, difetti
cardiaci maggiori, outcome
sfavorevole della gravidanza o
rappresentare un’ evidenza
temporanea in un cuore per altro
normale
DIFETTI MAGGIORI
Canale atrioventricolare
Trasposizione dei grossi vasi
Tetralogia di Fallot
Cuore sn ipoplasicio
Atresia Polmonare
Cardiopatie complesse
Prenatal Diagnosis
Volume 34, Issue
8, pages 790-796,
25 APR 2014 DOI:
10.1002/pd.4372
http://onlinelibrar
y.wiley.com/doi/10.
1002/pd.4372/full
#pd4372-fig-0001
7. Zidere V, 2013 «Comparison of echocardiographic findings in fetuses at less than
15 weeks’ gestation with later cardiac evaluation»
8. U.O.C. di Cardiologia Pediatrica -Servizio di Ecocardiografia Fetale del Policlinico
Umberto I "Sapienza"
IN COLLABORAZIONE CON :
U.O.S. di Diagnosi Prenatale Policlinico Umberto I “Sapienza”,
U.O.C. di Patologia Ostetrica Policlinico Umberto I "Sapienza",
U.O.C. di Radiologia A Policlinico Umberto I “Sapienza",
U.O.C. di Genetica Medica del Policlinico Umberto I “Sapienza”
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale San Camillo “Sapienza”
L’Ospedale Fatebenefratelli San Giovanni Calibita - Isola Tiberina – Roma
Sta conducendo un protocollo di ricerca multidisciplinare per individuare
PRECOCEMENTE i feti con sospetta CC singola o associata con
malformazioni extracardiache, l’ associazione con anomalie genetiche e la
ricerca di biomarkers precoci di CC ( miRNA)
9.
10. Informatizzazione dei dati clinico-strumentali mediante creazione di una
cartella elettronica condivisa tra i centri coinvolti nella gestione della
gravidanza, i dati anamnestici, strumentali (ultrasonografico e RMN) e
biochimici-molecolari (fenotipo molecolare e chimico-clinico) dell’unità
materno-fetale saranno disponibili in tempo reale per consentire a tutti gli
operatori l’ottimizzazione della gestione della gravidanza e della cardiopatia
fetale.
23. Sui 60 pz selezionati e studiati si è evidenziato che:
una anamnesi accurata ed uno screening ostetrico
ecografico accurato del primo trimestre può farci
individuare quelle gravidanze a rischio che necessitano di
una valutazione ecocardiografica essendo potenzialmente
a rischio di cardiopatia congenita.
gli screening sulla popolazione normale non sembrano al
momento essere utili.
24. Utilità dello screening ecografico/ecocardiografico precoce:
Valutazione delle gravidanze ad alto rischio per CHD
Individuare dei markers ecografici precoci di CC
Identificare ecocardiograficamente il più
precocemente possibile le CC
Valutarne più accuratamente la progressione
durante la vita fetale (interventi in utero)
Rassicurare le famiglie con storia familiare per CHD
Effettuare precocemente counselling alla coppia sulla
cardiopatia e sulla sua gestione
Inquadrare e seguire in follow up la gravidanza
