1. Paula Oliveira

2. 2

3.  Glicogenose
“Afecções decorrentes de erro
metabólico hereditário que resulta
em anormalidade da concentração
e/ou da estrutura do glicogênio em
qualquer tecido do organismo.”
3

4.  Glicogenose tipo I:
deficiência da
glicose 6-fosfatase;
 25% das glicogenoses
http://ead.univ-angers.fr
4

5. Tecido hepático normal
http://www.siumed.edu/~dking2/erg/images/GI150b.jpg
Tecido hepático de indivíduo
com Glicogenose tipo 1 http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h
epatobiliary/LV14.jpg
5

6.  Glicogênio
http://www2.ufp.pt/~pedros/bq/bq16.gif
6

7.  Metabolismo do glicogênio
 Síntese
7

8.  Degradação
Reis, 1999
8

9.  Metabolismo do glicogênio
DEFEITO
ENZIMÁTICO
GLICOGENOSE
9

10. Reis, 1999
10

11. Reis, 1999
11

12.  Deficiências da G-6-
Pase
 Glicogenose tipo Ia
 Glicogenose tipo Ib
 Glicogenose tipo Ic
 Glicogenose tipo IaSP
e tipo Id
http://ead.univ-angers.fr
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13.  Deficiências da G-6-
Pase
 Glicogenose tipo Ia
 Glicogenose tipo Ib
 Glicogenose tipo Ic
 Glicogenose tipo IaSP
e tipo Id
http://ead.univ-angers.fr
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14.  Hipoglicemia
 Acidose Láctica
ÁCIDO
LÁCTICO
GLICONEOGÊNSE ÁC. GRAXOS
14

15.  Acidose Láctica
ÁCIDO
LÁCTICO
X
GLICONEOGÊNSE ÁC. GRAXOS
 Lactato 4 vezes a concentração normal;
 Mesmo com tratamento a concentração não
diminui;
15

16.  Hiperuremia
16

17.  Hiperuricemia
http://2.bp.blogspot.com
http://www.poderdasmaos.com
17

18.  Hipofosfatemia
G-6-P X GLICOSE
 Desvio do fósforo extracelular para o interior da
célula
18

19.  Hiperlipidemia
19

20.  Hiperlipidemia
Acúmulo de lipídios Hepatomegalia
http://redalyc.uaemex.m
x/redalyc/html/283/2831
http://www.uihealthcare.org/ADAM/graphics/images/es/9396. 2737010/28312737010_2.h
jpg tml
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21.  Hiperlipidemia
 Detoxicação do peróxido de hidrogênio
Reis, 1999
21

22.  Disfunção plaquetária
 Sangramento nasal e tendência a hemorragia
 Complicações renais
 É uma doença renal progressiva
 Proteinúria
 Hipertensão
 Disfunção renal
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23.  Complicações renais
 Gota
 Nefrocalcinose
 Hipercalciúria
 Excreção de beta 2-microglobulina: sinal de
lesão túbulo intersticial
23

24.  Adenomas e neoplasias hepáticas
 Acomete de 50% a 70% dos pacientes
 Complicações:
 Hemorragia aguda
 Transformação maligna
 Os tumores são múltiplos, pequenos e não
capsulados
24

25.  Adenomas e neoplasias hepáticas
 Predominância no sexo masculino na proporção
de 2: 1.
 Hipóteses para formação de neoplasias
 Desequilíbrio da relação glucagon/
insulina
 Sobrecarga de glicogênio celular
 Ativação protooncogene
25

26.  Glicogenose Ia
 Doença descrita no período
neonatal
 Lactentes com abdome
protuberante e
hipoglicemia
http://www.health-reply.com
 Palidez, fome excessiva e
crises convulsivas
26

27.  Glicogenose Ia
 Em crianças maiores
 Xantomas
 Epistaxes
 Atraso na idade óssea http://www.medcenter.com
e osteoporose
27

28.  Glicogenose Ia
 Acidose metabólica persistente
 A partir da segunda década de vida:
sucetibilidade a nefropatia progressiva
 Não provoca cirrose ou insuficiência hepática
 Associado a adenomas hepáticos
28

29.  Glicogenose Ib
 Sinais semelhantes a Glicogenose Ia, exceto por:
 Infecções piogênicas
 Gengivoestomatite recorrente
 Doença inflamatória intestinal -
neutropenia
 Disfunção de neutrófilos
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30.  Alterações laboratoriais:
 Hipoglicemia após 3 ou 4 horas de jejum;
 Aumento de ác. láctico, colesterol, ác.
graxos, triglicéries e ác. úrico
 Aumento discreto de aminotransferases
 Naglicogenose tipo I a glicemia não
responde à administração de glucagon
30

31.  Determinação da atividade da enxima
G-6-Pase
 Glicogenose tipo Ia: atividade
enzimática ausente no tecido hepático
fresco e no tecido congelado
 Glicogenosetipo Ib: atividade
enzimática presente no tecido
congelado
31

32.  Células tumefeitas;
 Membrana plasmática
espessa;
 Vacúolos de gordura
no citoplasma;
 Parênquima com
aspecto de mosaico
http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h
epatobiliary/LV14.jpg
32

33.  Glicogenose Ia
 Dieta
 A partir do 8º mês de vida
 Amido de milho cru a cada 4 horas
durante o dia e em invervalos de 5
horas a noite
 Carboidratos complexos: aveia,
cevada, arroz, massa e legumes
 Restrição de leite, frutas e sacarose
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34.  Glicogenose Ia
 Transplante hepático
 Usado em casos extremos.
 Hiperuricemia
 Alopurinol
 Beber bastante água:
diurese deve ser acima de
2l/dia http://www.facmed.unam.mx
34

35.  Glicogenose Ia
 Hiperlipidemia
 Utilização de óleo de peixe na dieta
 Disfunção plaquetária
 Infusão de DDAVP em episódios
hemorrágicos ou antes de
procedimentos cirúrgicos
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36.  Glicogenose Ib
 Dieta
 A mesma da glicogenose tipo Ia
 Prevenção e tratamento das infecções
 Uso profilático contínuo do
sulfametoxazol-trimetropim
 Tratamento com antimicrobianos
durante os episódios de infecções
aguda
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37.  Na década de 70:
 Pacientes com glicogenose tipo I:
 mortalidade elevada,
 Danos neurólógicos permanentes e
inevitáveis
 Sobreviventes com grande atraso
mental e no desenvolvimento
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38.  Tratamento atual:
 Expectativa de vida ultrapassando a terceira
década
 Adenomas hepáticos completa resolução como
resultado do tratamento
 Hiperlipidemia tende a se manter
 Alterações renais mostram boas respostas ao
tratamento dietético
38

39.  REIS, C. V. S. ; OLIVEIRA, M. C. C. ;
PENNA, F. J. ; ROQUETE, M. L. V.
. Glicogenose tipo I. Jornal de
Pediatria (Impresso), v. 75, p.
227- 236, 1999. ; Série: 4.
39

40. Obrigada!
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