2. O QUE É UM GENOMA ?
• O termo foi criado em 1920,
por Hans Winkler, um
professor da Universidade
de Hamburgo.

3. O QUE É UM GENOMA ?
Genoma é um código
genético, que possui
toda a informação
hereditária de um ser, e
é codificada no DNA.
Podemos considerar o
genoma como o
conjunto de todo
material genético de
um ser vivo.

4. O genoma é que define como vai se desenvolver e funcionar um
ser vivo. O genoma é transmitido de geração em geração e
determina a espécie do ser vivo.
O QUE É UM GENOMA ?

5. Todos os seres vivos, desde os maiores, como o elefante, até os
minúsculos, como as bactérias, têm genoma.
O QUE É UM GENOMA ?

6. O Genoma Humano consiste
na sequência dos 23 pares
de cromossomos que se
encontram dentro do núcleo
de cada célula diploide do
ser humano. O genoma
humano é constituído por
aproximadamente 27.000
genes.
GENOMA HUMANO

7. O Projeto Genoma Humano foi um projeto que tinha como o
objetivo fazer o sequenciamento do genoma humano,
identificando todos os nucleótidos que fazem parte dele.
PROJETO GENOMA HUMANO

8. clonagem, que é a
produção de seres
geneticamente iguais.
Essa produção é
resultante de uma
reprodução assexuada,
onde acontece a
obtenção de cópias
geneticamente idênticas
de um mesmo ser vivo,
que são micro-
organismos, vegetais e
até animais.
CLONAGEM

9. CLONAGEM
Em julho de 1996, na pequena cidade
de Edimburgo, no interior da Escócia,
nasceu Dolly, uma saudável ovelha na
raça Finn Dorset, Dolly foi o primeiro
mamífero a ser clonado.

10. Dolly foi eutanasiada, às 15 horas do dia 14 de janeiro de 2003, em razão
de uma infecção pulmonar incurável. Hoje se encontra empalhada no
Royal Museum of Scotland, em Edinburgo.
CLONAGEM

11. ORGANIZAÇÃO
ESTRUTURAL do
GENOMA
• 1-Tamanho e estrutura da
molécula de DNA
• 2-Compactação do DNA
• 3-Elementos cromossômicos
11

12. 1-Tamanho e
estrutura da
molécula de DNA
12
A E. coli mede 2 mm e seu DNA,
1,7mm! 850x maior...
Nossas células medem 10 µm e nosso
DNA 2 metros!

13. Célula bacteriana lisada DNA genômico circular
DNA extra-genômico
circular (plasmídeo)
1-Tamanho e estrutura da molécula de DNA
13

14. 1-Tamanho e estrutura da molécula de DNA
Organização do
genoma procariótico
14

15. Cápsula viral
Genoma viral
livre
1-Tamanho e estrutura da molécula de DNA
15

16. Tamanho e a seqüência estrutural da molécula
de DNA
Uma célula de levedura possui 4x
mais DNA que uma célula de E. coli
Células de Drosophila possuem
25x mais DNA do que as células
de E. coli
Células humanas e de muitos outros
mamíferos possuem cerca de 600x
mais DNA do que a E. coli.
16

17. O corpo de um humano adulto contém
aproximadamente 10
14
células, e portanto, um DNA
total de 2 x 10
11
km!
Circunferência da Terra – 4x10
4
km;
Distância entre a Terra e o sol – 1,5x108km;
1-Tamanho e estrutura da molécula de DNA
17

18. 1-Tamanho e
estrutura da
molécula de DNA
• Porém, células bacterianas
apresentam maior proporção de
DNA codificador;
• Cerca de 2.500 genes por
milímetro de DNA, enquanto os
humanos apresentam
aproximadamente 50 genes por
milímetro de DNA
18

19. 2-Compactação do DNA
Superenovelamento do
DNA (super-hélice) 19

20. Nucleossomo: unidade fundamental de
organização da cromatina
2-Compactação do DNA
20

21. 2-Compactação do DNA
Nucleossomo: caudas N-terminais das histonas
Interação com DNA e nucleossomos vizinhos
21

22. Modelo esquemático de uma fibra
condensada de cromatina
Compactação dos Nucleossomos
2-Compactação do DNA
22

23. a) Cromatina distendida: alta atividade gênica
b) Cromatina condensada: baixa atividade gênica
2-Compactação do DNA

24. Níveis de organização durante a compactação
do DNA no cromossomo eucariótico
2-Compactação do DNA

25. Organização do
genoma procariótico
Adaptado de: Rocha, E. P. C. (2008) The Organization
of the Bacterial Genome. Annual Review of Genetics. 42:7.1–7.23
3-Elementos cromossômicos

26. Organização Local da Cromatina com Formação de alças
3-Elementos cromossômicos
Adaptado de: (1) Misteli,T. (2007) Beyond the Sequence: Cellular Organization of
Genome Function. Cell 128, 787–800.
(2) Schneider, R. and Grosschedl, R. (2007) Dynamics and interplay of nuclear
architecture, genome organization, and gene expression. Genes Dev. 21: 3027-3043
26

27. Cromossomo metafásico eucariótico
Cada cromátide irmã (idênticas entre si) é
formada por uma molécula de DNA
3-Elementos cromossômicos
Uma única
molécula de
DNA dupla-
fita

28. • Quando não mencionado, as figuras apresentadas foram retiradas, com ou sem
modificações, das seguintes referências:
• 1. LODISH, H; DARNELL, J. E. e BALTIMORE, D. 2005. “Biologia Celular e Molecular”, 5ª
edição. Artmed Editora SA. Porto Alegre-Brasil. (www.whfreeman.com/lodish)
• 2. LEHNINGER, A. L. NELSON, D. L e COX, M. M. 2000. “Principles of Biochemistry”. 3ª
Edition, Worth Publitions.
28

29. GENES

31. GENE
• Unidade de informação genética que controla a síntese de um
polipeptídeo ou uma molécula de DNA estrutural.
• Sequência de DNA que é uma só unidade de transcrição e codifica um
conjunto de polipeptídeos correlatos, às vezes chamados de
“isoformas de proteínas”.

33. ORGANIZAÇÃO GÊNICA
• Gene é uma sequência de DNA necessária para a
produção de um produto funcional.
• Cromossomo: molécula de DNA de fita dupla única e
longa que aloja os genes.
• Composição nuclear: 46 cromossomos (células
somáticas – 23 pares – 22 pares autossômicos e 1 par
de cromossomos sexuais)
• Cromatina: forma de organização do genoma, na qual
o DNA está conjugado com várias proteínas( histonas)
– Fase GO.

34. NUCLEOSSOMO
COMPACTAÇÃO DE CROMATINA
Regiões do genoma com características, replicação e expressão
semelhantes que tendem a ser alocadas juntas.
Nucleossomas: complexo de DNA ( cerca 140 pares de
bases) com histonas

35. • Poucos genes existem como sequência de codificação contínua.
• Maioria dos genes é interrompida por regiões não codificadoras:
íntrons
• As informações dos íntrons não são representadas no produto
proteico final
• Os íntrons estão alternados com éxons.
ESTRUTURA GÊNICA

37. DOGMA CENTRAL

38. • Os íntrons precisam ser removidos com precisão para produzir um
mRNA com o código exato para permitir tradução em um produto
funcional, ou seja, gerar um RNA funcional.
• Sequências especiais de nucleotídeos delimitam o final de um éxon e
o começo de um íntron.

40. Tipos elementares de genes
* Constitutivo – Continuamente expresso em todas as células de um
organismo.
* Estrutural – Especifica a síntese de um polipeptídio.
* Indutível – Só se expressa na presença de um metabólito específico –
o indutor.
* Regulador – Controla a taxa de expressão de outro gene ou genes.

41. Tipos elementares de genes
* Repressor – Codifica um repressor (inativa a expressão de
um gene).
* Supressor tumoral – Relacionado à repressão na divisão
celular.
* Letal – Relacionado à letalidade da expressão em
homozigose.
* Operon – Grupo de genes estruturais que são regulados
por elementos de controle.

42. Localização Gênica

46. Aspectos Metodológicos e Aplicações
1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda:2

48. Componente Explicação
6 Número do cromossomo.
p Encontra-se no braço curto do cromossomo (p);
21.3
O número seguinte a letra representa a posição no
braço: banda 21, sub-banda 3. As bandas são visíveis ao
microscópio quando o cromossomo está devidamente
corado. Cada banda é numerada sendo a número 1 a
mais próxima do centrômero. Sub-bandas e sub-sub-
bandas são visíveis a resoluções mais altas.
Ex.: 6p21.3 – Síndrome de Marfan – HAD (fibrilina – 15)

50. Substrato do receptor de insulina IRS1 1 [ Homo sapiens (humano)]
Resumo
Este gene codifica uma proteína que é fosforilada pelo receptor de insulina tirosina quinase. Mutações neste
gene estão associadas com diabetes tipo II e suscetibilidade à resistência à insulina.
Localização: 2q36.3 Contagem de exon: 2
LOCUS NC_000002 67474 pb ADN linear CON 26-MAR-2018
ORIGEM
1 ggttgttttt cggagcctcc ctctgctcag cgttggtggt ggcggtggca gcatggcgag
61 ccctccggag agcgatggct ctcggacgt gcgcaaggtg ggctacctgc gcaaacccaa
121 gagcatgcac aaacgcttct tcgtactgcg cgcggccagc gaggctgggg gcccggcgcg
181 cctcgagtac tacgagaacg agaagaagtg gcggcacaag tcgagcgccc ccaaacgctc
241 gatccccctt gagagctgct tcaacatcaa caagcgggct gactccaaga acaagcacct
301 ggtggctctc tacacccggg acgagcactt tgccatcgcg gcggacagcg aggccgagca
361 agacagctgg taccaggctc tcctacagct gcacaaccgt gctaagggcc accacgacgg
421 agctgcggcc ctcggggcgg gaggtggtgg gggcagctgc agcggcagct ccggccttgg
481 tgaggctggg gaggacttga gctacggtga cgtgccccca ggacccgcat tcaaagaggt
541 ctggcaagtg atcctgaagc ccaagggcct gggtcagaca aagaacctga ttggtatcta
601 ccgcctttgc ctgaccagca agaccatcag cttcgtgaag ctgaactcgg aggcagcggc
661 cgtggtgctg cagctgatga acatcaggcg ctgtggccac tcggaaaact tcttcttcat
721 cgaggtgggc cgttctgccg tgacggggcc cggggagttc tggatgcagg tggatgactc
781 tgtggtggcc cagaacatgc acgagaccat cctggaggcc atgcgggcca tgagtgatga
841 gttccgccct cgcagcaaga gccagtcctc gtccaactgc tctaacccca tcagcgtccc
901 cctgcgccgg caccatctca acaatccccc gcccagccag gtggggctga cccgccgatc

51. Questionário
1. O que significa RNA funcional? Qual a sua composição?
2. Quais os tipos conceituados de genes?
3. Qual a posição gênica 4p31.2 e 16q12.1?
4. Podemos atribuir que as bandas (bandeamento) e as
sondas (FISH) importantes para a localização da posição
gênica?