1. Introdução à Genética
Biologia

4. • Auxilia na identificação de anormalidades
cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento
embrionário;
• Promove em caráter preventivo e curativo a utilização de
terapias gênicas como medidas corretivas;
• A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo
monge Gregor Mendel (antes mesmo de se conhecer a
estrutura da molécula de DNA).
• Nas últimas décadas temos assistido a um grande avanço
científico e tecnológico na área da genética. Assim, este
ramo torna-se cada vez mais importante na sociedade
atual, uma vez que origina melhorias a vários níveis e
possibilita uma intervenção em várias áreas.

9. Como tudo começou: Teoria da
Pré-formação
• Os indivíduos já se
encontram pré-
formados
• no interior dos
gametas.
• No interior dos gametas
existem homúnculos
(miniatura de
indivíduos adultos).

10. Teoria da Epigênese
• Os órgãos e
componentes do corpo
são formados ao longo
do desenvolvimento
embrionário, não
sendo encontrados
pré-formados no
interior dos gametas e
não sofrem influencia
de genes, ou seja,
“começa do zero”.

11. O “pai” da Genética...
• Gregor Mendel
• Fez estudos meteorológicos;
• Estudou a vida das abelhas e
cultivou plantas, tendo
produzido novas variedades de
maçãs e peras.
• Entre 1856 e 1865, realizou
uma série de experimentos
com ervilhas, com o objetivo de
entender como as
características hereditárias
eram transmitidas de pais para
filhos.

12. Em 1865, formula e apresenta
em dois encontros da
Sociedade de História Natural
de Borno as leis da
hereditariedade, hoje
chamadas Leis de Mendel, que
regem a transmissão dos
caracteres hereditários.

13. Pontos importantes do estudos
Mendelianos e atuais:
• Conhecimentos relacionados à hereditariedade.
• Comprovação da hipótese de dominância e
recessividade nos vários experimentos
realizados;
• Toda característica do indivíduo apresenta, no
mínimo, duas variedades, cada uma é
determinada por um gene.
• Por exemplo: a textura do cabelo pode ser lisa ou
crespa, etc.

14. 1º lei
• Lei da pureza dos gametas, Lei da Segregação
dos fatores ou monoibridismo.
• “Cada característica é determinada por dois
fatores que se separam na formação dos
gametas, onde ocorrem em dose simples”.

16. Por que a ervilha?
• a) fácil cultivo em canteiros;
• b) apresenta uma série de características bem
contrastantes e de fácil observação;
• c) são plantas de ciclo vital curto e produzem um grande
número de sementes (descendentes) por exemplar.
Desse modo, foi possível estudar várias gerações de
plantas em um tempo relativamente curto;
• d) as flores de ervilhas reproduzem-se
predominantemente por autofecundação;
• e) as linhagens encontradas na natureza são puras;
• f) amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas;
flores púrpuras ou brancas;

17. Critérios analisados e frequência

19. O experimento:
• Após atestar que as ervilhas eram puras, Mendel
cruzou plantas que produziam sementes lisas
com plantas que produziam sementes rugosas;
• A primeira geração destes cruzamentos, que deu
o início à experimentação, foi chamada de
geração parental ou geração de pais,
representada pela letra P.
• Os descendentes da geração P constituíram a
geração F1 ou a primeira geração de filhos.

20. Mendel observou que o resultado de F1 foram ervilhas
com sementes lisas, ou seja, as sementes rugosas não
apareceram, Mendel chamou as plantas resultantes de
híbridas, já que estas plantas eram descendentes de
pais com características diferentes (sementes lisas e
rugosas).

25. Considerações do experimento de
Mendel:
• As características hereditárias são determinadas por
fatores herdados dos pais e das mães na mesma
proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus
gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois
tipos distintos, também na mesma proporção.

26. • Hoje sabemos que a hereditariedade está
codificada em nosso DNA e que os fatores de
Mendel são os genes, sendo que as
características diferentes são chamadas de
alelos, portanto teríamos alelos para a cor
verde e alelos para a cor amarela nas sementes.
• Lembre-se que no mínimo são dois alelos pois
estamos falando de pares de cromossomos.

27. CRUZAMENTO TESTE
• consiste em cruzar um indivíduo com um
homozigoto recessivo e observar o proporção
fenotípica da prole.
• Um fenótipo dominante pode resultar tanto de
um genótipo homozigoto dominante quanto de
um genótipo heterozigoto. Portanto, às vezes
você sabe que um indivíduo tem fenótipo
dominante, mas não tem certeza de seu
genótipo.

28. Ter um alelo
para a cor verde
não significa que
a planta terá
sementes de cor
verde.

30. Alelos múltiplos
 Série de três ou mais genes alelos que, ocupando o
mesmo locus produzem, dois a dois, diferentes
aspectos da mesma característica biológica.
 Exemplo: Cor da pelagem de coelhos e sistema
sanguíneo ABO.
 Pelagem de Coelhos:
 Quatro fenótipos: Aguti, Chinchila, Himalaio e
Albino
 Quatro genes alelos: C > cch > ch > c (ca).

31. Grupos sanguíneos
Elementos sanguíneos ligados ao sistema ABO:
hemácias e o plasma.
 Hemácias – na sua superfície externa encontram-se
glicoproteínas denominadas de antígenos ou
aglutinogênios. Induzem a uma reação de defesa ao
serem introduzidas em um organismo.
 Plasma - líquida do sangue. Nele encontra-se os
anticorpos de defesa de natureza proteica (m-
globulina). São denominados de anticorpos naturais
(ou aglutininas) pois ocorrem normalmente sem que
haja imunização anterior.

33. Transfusão sanguínea

34. DHRN - Doença hemolítica do recém
Nascido - Eritroblastose Fetal
 Condição: pai Rh+, mãe Rh- e filho Rh+.
 1) Mãe Rh- é sensibilizada (exposta ao fator Rh por um transfusão ou
primeira gestação de filho Rh +)
 2) Mãe começa a produzir anti Rh
 3) Em uma segunda gestação de filho Rh +, os anti Rh produzidos
(baixo peso molecular) passarão através da placenta atingindo o sangue da
criança Rh+. Ocorrerá a destruição das hemácias do feto (Icterícia, anemia
hemolítica, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia e eritroblastos).
Tratamento
Transfusão total do sangue do feto (sangue Rh-)
Vacina imunoglobulina humana anti Rh. (após o parto)
Genética do Rh
Rh positivo DD ou Dd ; Rh negativo dd

35. Sistema MN
 Dois antígenos nas hemácias: antígeno M e antígeno N (alelos
codominantes)
OBS: não é muito importante para transfusões de sangue
(sensibilização é praticamente nula) com produção muito baixa de
anticorpos. Porém pode ser importante na exclusão de paternidade.

36. Termos importante na genética

39. Terminologia cromossômica
• Os humanos têm 23 pares de cromossomos, em
um total de 46, sendo, os primeiros 22 pares de
cromossomos chamados de autossomos,
enquanto o 23 o par determina o sexo,
consistindo de dois cromossomos X em
mulheres e um X e um Y em homens.

40. Terminologia cromossômica
• Os pares de cromossomos podem ser arranjados
pelo tamanho e cariótipo.
• Um membro de cada par de cromossomo
normalmente vem de cada pai.

46. Dominância e Recessividade
• Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta
tanto em homozigose como em heterozigose. Ex:
AA ou Aa Obs: O alelo dominante é
representado por letra maiúscula – A
• Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta
em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa.
Obs: O alelo recessivo é representado por letra
minúscula - a

49. Genoma humano
• é o código genético do ser humano;
• No material genético podemos encontrar todas
as informações para o desenvolvimento e
funcionamento do organismo do ser humano;
• Está presente em cada uma das nossas células;
• O genoma humano apresenta-se por 23 pares de
cromossomos que contem interiormente os
genes;
• Todas as informações são codificadas pelo DNA;

50. • A herança genética é baseada na transmissão fiel dos genes
de uma geração à outra por meio da reprodução.
Estruturalmente, a informação contida em cada gene é
dada por uma sequência de nucleotídeos da molécula de
DNA - o material genético da maioria dos organismos.
• Assim, cada par de bases da dupla fita de DNA precisa ser
copiada corretamente, para que a próxima geração
continue expressando adequadamente todos os genes que
compõem o seu genoma.

51. Heredogramas
• São esquemas gráficos que representam famílias
ou árvores genealógicas.
• Cada símbolo ou item gráfico, tem um significado
importante;
• É uma maneira simples de mapear os genes e
fazer um estudo das características herdadas;
• Saber ler e entender um heredograma, saber
montar um heredograma, saber analisar um
heredograma é muito importante para o estudo
da genética.