1. INFORMÁTICA APLICADA A LA EDUCACIÓN
Integrantes: Jhon Navarrete, Jair Hidrovo, Olga Loor.
Fecha: 2017-01-31 Curso: 1ero “E”
Patrones de la herencia
Base física de la herencia
Las unidades de la herencia son los genes, que son segmentos de ADN ubicados en lugares
específicos (loci)de los cromosomas. Los genes pueden aparecer en dos formas ligeramente
diferentes llamadas alelos. Cuando los dos cromosomas homólogos llevan el mismo alelo
en un locus,el organismo es homocigoto para esegen. Cuando dos cromosomas homólogos
tienen diferentes alelos en un locus, el organismo es heterocigoto para ese gen.
Descubrimientode los principios de laherencia
Gregorio Mendel postulo muchos principios de la herencia a mediados del siglo XIX, antes
de que se descubrieran el ADN, los genes, los cromosomas o la meiosis. Para ello, escogió
el objeto experimental correcto, diseño cuidadosamente sus experimentos, siguió a la
descendencia durante varias generaciones y analizo
estadísticamente los datos
¿Cómo se heredan los rasgos únicos?
Los rasgos son heredados en esquemas particulares que dependen
de los alelos que los padres heredan a los hijos. Cada progenitor
aporta a su descendencia un alelo de cada gen, de modo que
hereda un par de alelos para cada gen.

2. ¿Cómo se heredan los rasgos múltiples?
Si los genes de dos rasgos se encuentran en cromosomas
separados, sus alelos se distribuyen de forma
independiente uno de otro en el óvulo o el
espermatozoide; es decir, la distribución de los alelos de
un gen en los gametos no afecta la distribución de los
alelos del otro gen. Así, cruzar dos organismos que son
heterocigotos en dos lugares de cromosomas separados
produce descendientes con nueve genotipos diferentes.
¿Cómo se heredan los genes situados en el mismo cromosoma?
Los genes del mismo cromosoma (codificados en la
misma doble hélice de ADN) están unidos y, por tanto,
se heredan juntos. Sin embargo, por entrecruzamiento
se produce alguna recombinación de los alelos de cada
cromosoma. El entrecruzamiento es más frecuente
cuanto más alejados estén los genes en los
cromosomas.
¿Cómo se determina genéticamente el sexo?
En los mamíferos, las hembras tienen dos
cromosomas X, mientras que los machos
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los demás cromosomas, idénticos en los dos
sexos se llaman autosomas. El sexo está
determinado por el cromosoma sexual del
espermatozoide que fecunda un óvulo.
¿Cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales?
Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran
en el cromosoma X o en el cromosoma Y. En los mamíferos,
el cromosoma Y tiene muchos menos genes que el
cromosoma X, así que casi todos los genes ligados a los
cromosomas sexuales se encuentran en el cromosoma X.
Como los machos tienen sólo una copia de genes del
cromosoma X, es más probable que los rasgos recesivos del
cromosoma X se expresen fenotípicamente en los machos.

3. ¿Las leyes de la herencia de Mendel se aplican en todos los rasgos?
No toda la herencia sigue el simple esquema de dominantes y recesivos.
 En la dominancia incompleta, los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio
entre los dos fenotipos homocigotos.
 Si examinamos los genes de muchos miembros de
una especie,vemos que muchos genes tienen más de
dos alelos, es decir, hay múltiples alelos del gen.
 La codominancia es una relación entre los alelos de
un gen único en el que dos alelos contribuyen de
forma independiente al fenotipo observado.
 Muchos rasgos están determinados por varios genes
diferentes que contribuyen alfenotipo, un fenómeno
llamado herencia poligénica.
 Ocurre la pleiotropía cuando un gen único tiene muchos efectos en el fenotipo de
un organismo.
 El ambiente influye en la expresión fenotípica de todos los rasgos.
¿Cómo se investigan los trastornos genéticos humanos?
La genética de los seres humanos
es semejante a la genética de otros
animales, pero es más difícil de
estudiar porque no es viable hacer
cruzamientos experimentales. Se
recurre al análisis de los árboles
genealógicos familiares y, más
recientemente, a las técnicas de la
genética molecular para
determinar el modo de herencia de
los rasgos humanos.
¿Cómo se heredan los trastornos genéticos humanos originados por genes
únicos?
Algunos trastornos genéticos se heredan como rasgos recesivos; por tanto, sólo los
recesivos homocigotos muestran síntomas de las enfermedades. Los heterocigotos se
llaman portadores; llevan el alelo recesivo pero no expresan el rasgo. Otras enfermedades
se heredan como rasgos dominantes. En estos casos, sólo se necesita una copia del alelo
dominante para causar los síntomas de la enfermedad. Algunos trastornos genéticos
humanos están ligados a los cromosomas sexuales.

4. ¿Cómo afectan a los seres humanos los errores en el número de
cromosomas?
Los errores en la meiosis pueden dar por resultado
gametos con un número anormal de cromosomas
sexuales o autosomas. Michas personas con un
número anormal de cromosomas sexuales tienen
características físicas distintivas. Un número
anormal de autosomas lleva por lo regular a un
aborto espontáneo al comienzo del embarazo. En
casos raros, el feto sobrevive al nacimiento, pero
siempre hay deficiencias mentales y físicas,como el
del caso de síndrome de Down (trisomía 21). La
probabilidad de tener un número anormal de
cromosomas aumenta con la edad de la madre y,
en menor medida, del padre.
Patrones hereditarios
Existen diferentes patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva: es necesario que las DOS copias del gen, en un cromosoma
autosómico, estén mutadas para que se manifieste la enfermedad (25% de la descendencia
afecta)
Herencia autosómica dominante: solo es necesario que UNA de las copias del gen, en un
cromosoma autosómico, esté mutada para que se manifieste la enfermedad (50% de la
descendencia afecta)
Herencia recesiva ligada al sexo: el gen mutado se
encuentra en uno de los cromosomas sexuales
(25% de la descendencia o 50% de la descendencia
masculina en el caso que esté ligada al cromosoma
X; 50% de la descendencia, todos los varones, en el
caso que esté ligada al cromosoma Y)
Herencia dominante ligada al sexo: el gen mutado
se encuentra en uno de los cromosomas sexuales
(50% de la descendencia afecta)
Es importante conocer las leyes básicas de la
herencia genética para comprender cómo se
transmiten las enfermedades dentro de una

5. familia.Los antecedentes médicos de una familiarepresentan una valiosaherramienta para
determinar cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación.
Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y la otra
del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos para comprender su
funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes cambian la forma en que
funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no afectan el funcionamiento normal del
gen. Por lo general,estos cambios sedenominan polimorfismos en un solo nucleótido (SNP,
por sus siglas en inglés, pronunciado "snips") o variantes de un gen. Otro tipo de
modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el funcionamiento de un gen y
desencadenar una enfermedad.
En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación genética pueden
no tener los mismos síntomas. En otros casos,algunos individuos con diferentes mutaciones
genéticas pueden tener características similares. Esto es porque la expresión genética no
solo depende de los genes, sino también del medio ambiente.
Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmiten
genéticamente en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se necesitan una o dos
copias normales del gen. Esto se conoce normalmente como "herencia mendeliana" ya que
fue Gregor Mendel quien descubrió por primera vez estos patrones en plantas de guisantes.
La mayoría de los trastornos de un solo gen son poco comunes, pero, en total, afectan a
millones de personas en los Estados Unidos.
Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética:
autosómico dominante, autosómico recesivo, X dominante o X recesivo. Sin embargo, no
todas las enfermedades genéticas siguen estos patrones, y además existen otros modos de
transmisión genética como el mitocondrial. (Consulte la tabla al final de esta sección.)
Las mutaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia de esa mutación.
Por lo tanto, toda persona que herede una mutación dominante de una enfermedad, como
la enfermedad de Huntington, desarrollará esa enfermedad. Las enfermedades genéticas
dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una familia. Por lo general, cada
persona afectadatiene un progenitor (padre/madre) afectado. Sin embargo, las mutaciones
dominantes también pueden ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin
antecedentes familiares de dicha mutación
(mutación espontánea).
Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones
recesivas necesitan dos copias de la mutación. Las
enfermedades genéticas recesivas no suelen
ocurrir en todas las generaciones de una familia
afectada. Los progenitores de una persona
afectada suelen ser portadores: personas que

6. tienen la copia de un gen mutado pero que no quedan afectadas. Si ambos progenitores
son portadores del mismo genmutado, y ambos selo pasana suhijo, entonces elhijo queda
afectado.
Los patrones hereditarios de los cromosomas
sexuales (los cromosomas X y Y) son diferentes a
los patrones de genes ubicados en autosomas
(los cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo
general, debido a que las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX), mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Por lo tanto, las mujeres tienen dos copias de
cada gen ligado al cromosoma X, pero los
hombres tienen una sola copia del gen ligado al
cromosoma X y una sola copia del gen ligado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias
de los genes ligados al cromosoma Y.
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X pueden
transmitirse genéticamente de modo dominante o recesivo. Dado que los hombres solo
tienen un cromosoma X, cualquier gen mutado ligado a este cromosoma, dominante o
recesivo, desarrollará una enfermedad. Dado que las mujeres tienen dos copias de los genes
ligados al cromosoma X, no se ven afectadas si heredan la mutación mono génica recesiva
de un gen ligado al cromosoma X. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva
ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado. Por lo general, en las
las familias con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, con frecuencia hay
hombres que desarrollan la enfermedad en cada generación, pero no mujeres.
Sin embargo, para las enfermedades
dominantes ligadas al cromosoma X, la
mutación en una sola copia de un gen ligado
al cromosoma X implica el desarrollo de la
enfermedad tanto en hombres como en
mujeres. En familias con una enfermedad
dominante ligada al cromosoma X, con
frecuencia, tanto hombres como mujeres se
verán afectados generación tras generación.
Una de las características más sorprendentes
de la herencia ligada al cromosoma X es que el padre no puede transmitirle los rasgos
ligados al cromosoma X a sus hijos varones: solamente pasan los cromosomas X a sus hijas
y los cromosomas Y a sus hijos. Por el contrario, las madres transmiten sus genes ligados al
cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.

7. Patrón
hereditario
Características Ejemplos de enfermedades
Autosómico
dominante
Cada persona afectada suele tener un
progenitor afectado; ocurre en todas las
generaciones.
Enfermedad de Huntington,
neurofibromatosis,
acondroplastia,
hipercolesterolemia familiar
Autosómico
recesivo
Ambos progenitores de una persona afectada
son portadores; no suele ocurrir en todas las
generaciones.
Enfermedad de Tay‐Sachs,
anemia falciforme, fibrosis
quística, fenilcetonuria (PKU)
X dominante Las mujeres suelen estar más frecuentemente
afectadas ya que esto afecta a todas las hijas,
pero a ningúnhijode un hombre afectado;si la
madre está afectada, puede afectar a hombres
y mujeres de la misma generación.
Raquitismo hipofosfatémico
(raquitismo resistente a la
vitamina D), deficiencia de
ornitina transcarbamilasa
X recesivo Los hombres suelen estar más frecuentemente
afectados; suele haber hombres afectados en
todas las generaciones.
HemofiliaA,distrofiamuscularde
Duchenne
Mitocondrial Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero
sololo transmitenlasmujeresporque todas las
mitocondrias de los niños provienen de sus
madres; puede aparecer en todas las
generaciones.
Neuropatía óptica hereditaria de
Leber,síndrome de Kearns‐Sayre
Bibliografía:
 User, Super. "Patrones De Herencia". Reprogenetics.es. N.p., 2017. Web. 31 Jan.
2017.
 Libro de biologia novena edicion. Pearson
 "Home - Books - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. N.p., 2017. Web. 31 Jan. 2017.