El documento resume diferentes tipos de herencia genética como la herencia holandrica, multifactorial y ligada al cromosoma Y. Explica que la herencia holandrica solo se transmite de padre a hijo varón, mientras que la herencia multifactorial involucra factores genéticos y ambientales. También describe modelos como el umbral y estudios de gemelos y adopción para evaluar la influencia de factores genéticos y ambientales en enfermedades multifactoriales.
Herencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica Medica
1. Herencia Holandrica y
Herencia Multifactorial
Sustentantes del Grupo 2, Sección 01
Teoría Genética Medica, Dra. Gisselle Vásquez
Escuela de Medicina, Universidad Autónoma de Santo Domingo
4.
Aparece solo en varones.
El rasgo se transmite en forma continua de
generación en generación.
Se transmite siempre y exclusivamente de
padre a hijo varón.
Las hijas hembras no serán afectadas ni
portadoras.
Criterios de esta herencia
8. Subtemas:
1.Principios de la Herencia
Multifactorial.
2.Modelo del umbral
3.Riesgos de recidiva y patrones
de transmisión.
4.Defectos de tubo neural
16. Naturaleza y entorno: diferenciación entre
los efectos de los genes y los ambientales
17. Estudios de
Gemelos
Los gemelos
Monogénicos o
idénticos, se originan
cuando por razones
desconocida el
embrión en desarrollo
se divide formando
dos embriones
independientes, pero
idénticos.
18. Gemelo dicigotico
o fraterno
Esto son resultado de
una ovulación doble .
Seguido de una
fertilización de cada uno
de los óvulos por un
espermatozoide
diferente.
Esto requieren de dos
espermatozoide
diferente para mantener
la diferencia entre ellos
toman a los efectos
ambientales.
19. Los gemelos
monogénico
Son el resultado de una
división temprana del
embrión, mientras para
los dicigotico se
originan por la
fertilización de dos
óvulos por dos
espermatozoide.
Esto va a determinar
el grado de un rasgo
que están influido por
los genes.
21. Estos estudio de
adopción ofrecen un
segundo método para
estimar la influencia
de las enfermedades
multifactoriales.
Consiste en comparar
las tasas de
enfermedades entre
los descendientes
adoptados con padres
afectados y que no
lo tienen afectado.
Como ocurre en el
método de los
gemelos , hay ciertos
sesgos que pueden
influir en estos
estudios.
Solos son útiles para
proporcionar una
indicación preliminar
de en que grado de
enfermedad
multifactorial puede
causar por factores
geneticos.
24. Enfermedad Prevalencia por 1.000
Nacimientos (aprox.)
Labio Leporino/Paladar Hendido 1,0
Pie Zambo 1,0
Defectos Cardíacos Congénitos 4,0-8,0
Hidrocefalia 0,5-2,5
Paladar Hendido Aislado 0,4
Defectos del Tubo Neural 1,0-3,0
Estenosis Pilórica 3,0
Tasas de Prevalencia de malformaciones Congénitas frecuentes en
individuos de raza blanca.
25. Se denomina labio leporino, fisura
labial al defecto congénito que consiste en
una hendidura o separación en
el labio superior.
Labio Leporino/Paladar Hendido
26. Pie Zambo
Es una malformación congénita (presente desde el
nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los
músculos, los tendones y los vasos sanguíneos, y
puede presentarse en uno o en ambos pies.
27. Defectos Cardíacos Congénitos
Este tipo de defecto puede afectar las paredes del corazón, las
válvulas cardíacas, las arterias y las venas cercanas al corazón.
También puede hacer que el flujo de sangre vaya más despacio, en
el sentido contrario, al lugar equivocado o se interrumpa
totalmente.
28. Hidrocefalia
Es un trastorno cuya principal característica es la
acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la
hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el
cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo,
un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.
29. Defectos del Tubo Neural
Son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos
defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En
la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra
completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber
un daño neurológico que causa por lo menos un poco de
parálisis en las piernas.
30. Estenosis Pilórica
Es un estrechamiento del píloro, la abertura que va del
estómago al intestino delgado.
31. Talidomida: Es un sedante utilizado
durante el embarazo en los primeros años
de la década de 1960 (y reproducido
recientemente para tratar algunas
enfermedades dermatológica, p. ej., la
Lepra).
Infección Materna por la Rubéola: Puede
producir defectos cardíacos congénitos.
32. Enfermedad Numero de Norteamericanos
afectados (aprox.)
Alcoholismo 10 Millones
Enfermedad de Alzheimer 4 Millones
Trastorno Afectivo Bipolar 1 Millón
Cáncer (Todos los Tipos) 6 Millones
Cardiopatía Coronaria 5 Millones
Diabetes Tipo I 1 Millón
Diabetes Tipo II 5-10 Millones
Epilepsia 2 Millones
Hipertensión 25-30 Millones
Esclerosis Múltiple 250,000
Esquizofrenia 2 Millones
Cifras de Prevalencia de Enfermedades Habituales del Adulto
33. Está causada por la aterosclerosis, un estrechamiento de las
arterias coronarias generado por la malformaciones cargadas de
lípidos.
Varios Factores de Riesgo:
• Obesidad.
• Fumar.
• Hipertensión.
• Hipercolesterolemia.
• Una Historia familiar positiva.
Otros Factores:
• Mas Familiares afectados.
• El familiar afectado es Mujer.
• La edad de afectación del familiar es
temprana (antes de los 55 años).
35. El cáncer es una enfermedad provocada por un
grupo de células que se multiplican sin control y de
manera autónoma, invadiendo localmente y a
distancia otros tejidos. En general, tiende a llevar a la
muerte a la persona afectada, si no se trata
adecuadamente. Se conocen más de 200 tipos
diferentes de cáncer, los más comunes son los de
piel, pulmón, mama y colorrectal.
36. La diabetes mellitus
(DM) es un conjunto de
trastornos metabólicos
que afecta a diferentes
órganos y tejidos, dura
toda la vida y se
caracteriza por un
aumento de los niveles
de glucosa en la sangre:
hiperglucemia.
38. La obesidad es enfermedad
crónica de origen multifactorial
prevenible que se caracteriza
por acumulación excesiva de
grasa o hipertrofia general del
tejido adiposo en el cuerpo