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También puede hacer que el flujo de sangre vaya más despacio, en
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Hidrocefalia
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acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la
hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el
cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo,
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Son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos
defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En
la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra
completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber
un daño neurológico que causa por lo menos un poco de
parálisis en las piernas.
Estenosis Pilórica
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estómago al intestino delgado.
Talidomida: Es un sedante utilizado
durante el embarazo en los primeros años
de la década de 1960 (y reproducido
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enfermedades dermatológica, p. ej., la
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Infección Materna por la Rubéola: Puede
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Enfermedad Numero de Norteamericanos
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lípidos.
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Otros Factores:
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Juan Carlos Medina Medina
100154646
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grupo de células que se multiplican sin control y de
manera autónoma, invadiendo localmente y a
distancia otros tejidos. En general, tiende a llevar a la
muerte a la persona afectada, si no se trata
adecuadamente. Se conocen más de 200 tipos
diferentes de cáncer, los más comunes son los de
piel, pulmón, mama y colorrectal.
La diabetes mellitus
(DM) es un conjunto de
trastornos metabólicos
que afecta a diferentes
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Herencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica Medica

  • 1. Herencia Holandrica y Herencia Multifactorial Sustentantes del Grupo 2, Sección 01 Teoría Genética Medica, Dra. Gisselle Vásquez Escuela de Medicina, Universidad Autónoma de Santo Domingo
  • 2. Laura L. Almanzar M. 100205777
  • 3.  Herencia ligada al Cromosoma Y Herencia Holandrica
  • 4.  Aparece solo en varones. El rasgo se transmite en forma continua de generación en generación. Se transmite siempre y exclusivamente de padre a hijo varón. Las hijas hembras no serán afectadas ni portadoras. Criterios de esta herencia
  • 5. Árbol Genealógico de Herencia Ligada al Cromosoma Y
  • 7. Herencia Multifactorial y enfermedades frecuentes Danilsa Decena 100098322
  • 8. Subtemas: 1.Principios de la Herencia Multifactorial. 2.Modelo del umbral 3.Riesgos de recidiva y patrones de transmisión. 4.Defectos de tubo neural
  • 11. Rasgos de recidiva y patrones de transmision Enfermedades monogenicas 50% Enfermedades autosomicas 25%
  • 13. Herencia multifactorial frente ala herencia monogénica k,dm Ruth Esther Cedano 100154316
  • 14. La enfermedad se debe ala actuación de varios factores genéticos y ambientales.
  • 15. Enfermedades causadas por la herencia monogénica y multifactorial
  • 16. Naturaleza y entorno: diferenciación entre los efectos de los genes y los ambientales
  • 17. Estudios de Gemelos Los gemelos Monogénicos o idénticos, se originan cuando por razones desconocida el embrión en desarrollo se divide formando dos embriones independientes, pero idénticos.
  • 18. Gemelo dicigotico o fraterno Esto son resultado de una ovulación doble . Seguido de una fertilización de cada uno de los óvulos por un espermatozoide diferente. Esto requieren de dos espermatozoide diferente para mantener la diferencia entre ellos toman a los efectos ambientales.
  • 19. Los gemelos monogénico Son el resultado de una división temprana del embrión, mientras para los dicigotico se originan por la fertilización de dos óvulos por dos espermatozoide. Esto va a determinar el grado de un rasgo que están influido por los genes.
  • 21. Estos estudio de adopción ofrecen un segundo método para estimar la influencia de las enfermedades multifactoriales. Consiste en comparar las tasas de enfermedades entre los descendientes adoptados con padres afectados y que no lo tienen afectado. Como ocurre en el método de los gemelos , hay ciertos sesgos que pueden influir en estos estudios. Solos son útiles para proporcionar una indicación preliminar de en que grado de enfermedad multifactorial puede causar por factores geneticos.
  • 24. Enfermedad Prevalencia por 1.000 Nacimientos (aprox.) Labio Leporino/Paladar Hendido 1,0 Pie Zambo 1,0 Defectos Cardíacos Congénitos 4,0-8,0 Hidrocefalia 0,5-2,5 Paladar Hendido Aislado 0,4 Defectos del Tubo Neural 1,0-3,0 Estenosis Pilórica 3,0 Tasas de Prevalencia de malformaciones Congénitas frecuentes en individuos de raza blanca.
  • 25. Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. Labio Leporino/Paladar Hendido
  • 26. Pie Zambo Es una malformación congénita (presente desde el nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los músculos, los tendones y los vasos sanguíneos, y puede presentarse en uno o en ambos pies.
  • 27. Defectos Cardíacos Congénitos Este tipo de defecto puede afectar las paredes del corazón, las válvulas cardíacas, las arterias y las venas cercanas al corazón. También puede hacer que el flujo de sangre vaya más despacio, en el sentido contrario, al lugar equivocado o se interrumpa totalmente.
  • 28. Hidrocefalia Es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.
  • 29. Defectos del Tubo Neural Son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas.
  • 30. Estenosis Pilórica Es un estrechamiento del píloro, la abertura que va del estómago al intestino delgado.
  • 31. Talidomida: Es un sedante utilizado durante el embarazo en los primeros años de la década de 1960 (y reproducido recientemente para tratar algunas enfermedades dermatológica, p. ej., la Lepra). Infección Materna por la Rubéola: Puede producir defectos cardíacos congénitos.
  • 32. Enfermedad Numero de Norteamericanos afectados (aprox.) Alcoholismo 10 Millones Enfermedad de Alzheimer 4 Millones Trastorno Afectivo Bipolar 1 Millón Cáncer (Todos los Tipos) 6 Millones Cardiopatía Coronaria 5 Millones Diabetes Tipo I 1 Millón Diabetes Tipo II 5-10 Millones Epilepsia 2 Millones Hipertensión 25-30 Millones Esclerosis Múltiple 250,000 Esquizofrenia 2 Millones Cifras de Prevalencia de Enfermedades Habituales del Adulto
  • 33. Está causada por la aterosclerosis, un estrechamiento de las arterias coronarias generado por la malformaciones cargadas de lípidos. Varios Factores de Riesgo: • Obesidad. • Fumar. • Hipertensión. • Hipercolesterolemia. • Una Historia familiar positiva. Otros Factores: • Mas Familiares afectados. • El familiar afectado es Mujer. • La edad de afectación del familiar es temprana (antes de los 55 años).
  • 34. Juan Carlos Medina Medina 100154646
  • 35. El cáncer es una enfermedad provocada por un grupo de células que se multiplican sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia otros tejidos. En general, tiende a llevar a la muerte a la persona afectada, si no se trata adecuadamente. Se conocen más de 200 tipos diferentes de cáncer, los más comunes son los de piel, pulmón, mama y colorrectal.
  • 36. La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia.
  • 38. La obesidad es enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo