Bai 20 sang cloc va chan doan truoc sinh cac bat thuong di truyen 2014

1. BS Nguyễn Vạn Thông
Khoa GPBL-TB-DT
Bệnh viện Hùng Vương

3. Tầm soát là gì?

6. Hội chứng Down
 Hội chứng là tập hợp các triệu chứng
 1866: BS John Langdon Down “quan sát trên nhóm
dân số bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ”
 1956: 23 cặp nhiễm sắc thể
 1959:Giáo sư Jerome Lejeune“dư 1 nhiễm sắc thể 21”
 Tần xuất 1/700

7. Hội chứng Down

8. Tại sao phải tầm soát hội chứng DOWN?
 Tỷ lệ 1/700
 Gánh nặng gia đình và xã hội
 Chậm phát triển tâm thần (IQ 20-60)
 Tim bẩm sinh (40-50%)
 Bất thường hệ tiêu hóa (10-12%)
 Các chương trình tầm soát sẵn có
 Khả năng chẩn đoán trong tầm tay

9. Các chương trình tầm soát Down
Tuổi mẹ

10. Tuổi mẹ

11. Tuổi mẹ

12. Đo khoản mờ vùng gáy(NT)
0.0
1.0
2.0
3.0
4.0
5.0
6.0
45 50 55 60 65 70 75 80 85
Crown- rump length (mm)
Nuchaltranslucency(mm)

13. NT và bất thường NST
Snijiders 1998

14. NT và bệnh tim bẩm sinh
Ghi 2001 (n= 1321)

15. Tầm soát bằng sinh hóa

17. Tam cá nguyệt I

18. Tam cá nguyệt I + II

19. Chương trình tầm soát (FASTER) DR (FPR 5%)
Tam cá nguyệt thứ nhất
NT 64-70*
NT, PAPP-A, β-hCG 82-87*
Tam cá nguyệt thứ hai
Tripple test (AFP, hCG, uE3) 69*
Quadrup test (AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 81*
Kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất và hai
Integrated (NT, PAPP-A, Quad test) 94-96*
Integrated huyết thanh (PAPP-A, Quad test) 85-88*
Stepwise Sequential 95*
Contingent sequential 88-94

20. ISOUG 2002

21. Soft marker
David, J Ultrasound Med 2001

22. Nuchal fold
 >6 mm
 0.5%
 T21 LR: 17
 Siêu âm tim thai

23. Ruột tăng phản âm sáng
 0,5-2,4%
 Grade 1,2,3 (xương)
 T21: LR 6
 G2,3:
 SA: các bất thương
khác, tắc ruột, bánh
nhau
 Karyotype
 CF
 TORCH

24. Nốt phản âm sáng ở tim
 4%
 T21 LR: 2
 Nhiều nốt, 2 bên:
karyotype
SCOG 2006

25. Nang đám rối mạch mạc
 1-2%
 T18: LR 7
 T21: LR 1,9 (CI 0,78-
4,46)

26. Dãn nhẹ đài bể thận
 1-2%
 5-10 mm
 T21 LR 1,9 (CI 0,7-5,1)
 Siêu âm thận bé sau
sinh

27. Một động mạch rốn
 Chú ý tim, thận thai
 Không tăng nguy cơ
T21

28. Dãn nhẹ não thất
 10-15 mm
 LR 9
 Karyotype, TORCH
 MRI

29. Dãn hố sau
 >10mm
 Không làm tăng nguy
cơ T21

30. Xương đùi ngắn
 < BPV 5 th
 T21
 LR 4
 Không thay đổi

31. Nguy cơ T21

32. Thủ thuật lấy mẫu
 Chọc ối: > 16 tuần
 Tỷ lệ sẩy thai: 1/500
 CVS: 11-14 tuần
 Tỷ lệ sẩy thai: 1/100

33. Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúc
Lớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,Y
Đột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA

34. Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúc
Lớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,Y
Đột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA

35. Trisomy 21

36. Trisomy 21
 Thai 19 tuần
 T21: 1/200
 Chọc ối: FISH: Trisomy 21
 SA: 2 mắt xa nhau, thiểu sản
đốt giữa ngón thứ 5, nốt phản
âm sáng ở tim, bất sản xương
mũi

37. Trisomy 18

38. Trisomy 18

39. Trisomy 13

40. Trisomy 13

41. Turner 45,X

42. Klinefelter 47,XXY

43. Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúc
Lớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,Y
Đột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA

44. Robersonian Translocation
46,XX,rob(13;21)(q10;q10);pat

45. Trisomy 9

46. Trisomy 20

47. Trisomy 16

48. Chuyển đoạn cân bằng

49. Thêm đoạn

51. Mất đoạn
 Chọc ối vì T21:
1/62
 SA kiểm: 18w,
sứt môi chẻ vòm,
hẹp van ĐMP

52. Thêm đoạn
 23w: dãn não
thất 2 bên
Blake's pouch
cyst,
Clinodactyly

53. Thêm đoạn
 Chọc ối vì
T21 1/199
 SA kiểm: 2
chân khoèo,
loạn sản
thận 2 bên

54. Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúc
Lớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,Y
Đột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA

55. CHARGE
SOTO

56. Di-George Syndrome - FISH

57. Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúc
Lớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,Y
Đột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA

58. Thai phụ
Lần đầu khám
Khám thai
định kỳ
Sàng lọc chồng
Huyết đồ
Cặp vợ chồng
Ferritin, điện di Hb
Tư vấn trước sinh
Huyết
đồ
Bệnh
sử
Dương tính
Âm tính
Âm tính
Dương tính
Dương
tính

59. Vai trò siêu âm với
HbBart
Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)
Tam cá
nguyệt
thứ I
Tim to Chỉ số tim/
lồng ngực
50% 97,5 9,1
Nhau dầy Bề dầy
nhau
18 71,1 19
Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 17,6 3,4
Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)
Tam cá
nguyệt
thứ II - III
Tim to Chỉ số tim/
lồng ngực
50% 100 5,9
Nhau dầy Bề dầy
nhau
Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 40-85% 0-2%
Phù thai
MCA PSV: Vận tốc đỉnh tâm trương động mạch não giữa

60. Hb Bart

61. Hb Bart – thiểu sản chi

62. Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúc
Lớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,Y
Đột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA

63. BS Thông
0903.194.666

64. 128 Hong Bang, District 5, Ho
Chi Minh City, Vietnam
Tel. (848) 38558532; Fax. (848)
38574365; Email: bv-
hvuong@hcm.vnn.vn