1. UNIABEU
ENFERMAGEM
O PAPEL DO ENFERMEIRO NA DETECÇÃO DA SÍNDROME DE
EDWARDS EM RELAÇÃO À IDADE DA GESTANTE
Helena dos Santos Dias Diniz de Lemos
Sueli Pereira da Silva
Belford Roxo - RJ

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Maio – 2011

3. Maio 2011
UNIABEU
ENFERMAGEM
O PAPEL DO ENFERMEIRO NA DETECÇÃO DA SÍNDROME DE
EDWARDS EM RELAÇÃO À IDADE DA GESTANTE
Helena dos Santos Dias Diniz de Lemos
Sueli Pereira da Silva
Trabalho de conclusão de curso apresentado ao
Uniabeu para obtenção de graduação em
Enfermagem.
Orientador: Leandro Arantes Moreira
Belford Roxo - RJ
Maio 2011

4. A minha filha Sarah Helena, in memoriam, por ter me despertado a realizar este
trabalho.
Ao meu Pai por me apoiar, incentivar em todo o momento da minha vida acadêmica.

5. AGRADECIMENTOS
A Deus primeiramente por me dar vida e saúde durante essa trajetória.
Ao meu marido Diniz por me apoiar, incentivar e compreender.
A meus filhos Haniel e Hadiel pela compreensão.
Aos meus Pais e irmãos que me apoiaram em todo momento da minha vida acadêmica.
A todas as pessoas que direta ou indiretamente contribuíram para que fosse realizado
este trabalho.
Agradeço aos professores que me aconselharam e incentivaram a não desistir do meu
sonho.

6. “Acho que os sentimentos se perdem nas palavras. Todos deveriam ser transformados
em ações; em ações que tragam resultados.”
Florence Nightingale

7. SUMÁRIO
página
1. INTRODUÇÃO............................................................................................................ 6
2. METODOLOGIA......................................................................................................... 8
3. REVISÃO DE LITERATURA..................................................................................... 9
3.1. GESTANTES ENTRE 18 E 35 ANOS DE IDADE...................................... 9
3.2. A DETECÇÃO DA SÍNDROME.................................................................. 9
3.3. ENFERMEIRO..............................................................................................
.............................................................................................................................10
4. CRONOGRAMA..........................................................................................................
12
5. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.........................................................................
13

9. 7
1.0. INTRODUÇÃO
O interesse pela pesquisa surgiu devido um relato de caso vivenciado por uma
das componentes da dupla. O nascimento de um bebê do sexo feminino, num hospital
de Nova Iguaçu, na Baixada Fluminense, que passou todo o seu tempo de vida dentro de
uma UTI neonatal, entubada e respirando com a ajuda de aparelhos e, aos 70 dias de
vida, veio a falecer. A detecção da anormalidade em sua formação determinou a
transferência do local do nascimento para outro hospital com condições de dar a devida
atenção que o caso requeria. Após vários exames foi constatado que o nascituro era
portador da Síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18.
Síndrome pode ser entendida como sendo um conjunto de sinais e sintomas que
estão associados a uma mesma patologia. Quando tomados no seu todo, estes sinais e
sintomas se prestam a definir o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica,
sendo de se ressaltar que a síndrome não é a doença, mas um grupo de doenças da
mesma patologia. As síndromes genéticas estão ligadas a defeitos dos cromossomos
que, quando normais existem aos pares. A anormalidade consiste na monossomia – a
falta de um membro de um par de cromossomos – e na trissomia – quando existem três
cromossomos e não dois. Trissomia é, portanto, um dos vários termos usados para a
compreensão dos defeitos associados a anomalias no número de cromossomos que é a
presença em uma célula somática de uma cópia extra de um cromossomo normalmente
pareado. Na maioria dos casos os indivíduos com monossomia não sobrevivem.
Entretanto, há casos de sobreviventes com monossomia do cromossoma sexual, como é
o caso dos portadores de Síndrome de Turner (CLARICE, et al, 2005). Por outro lado,
constata-se ser mais comum a ocorrência de trissomias, das quais a mais conhecida é a
do cromossomo 21 ou Síndrome de Down (RUBIN, 2007). Pois bem, a Síndrome de
Edwards, tema deste trabalho, é a trissomia do cromossomo 18, como dito alhures. A
presença de uma cópia extra do autossomo 18 foi descrita em 1960 por Edwards et al,
estando presente em todas as raças e áreas geográficas.
Existem apenas dois fenômenos documentados como tendo importância na
origem das anomalias numéricas dos cromossomos: a) a não-disjunção durante a meiose
ocorre mais comumente em pessoas com cromossomos estruturalmente anormais. Isto é
uma falha de cromossomos ou cromátides pareadas em se separar e mover-se para pólos
opostos no fuso durante a anáfase, seja na mitose ou meiose. b) as crianças que nascem

10. 8
de mulheres com mais idade têm anomalias numéricas mais frequentes do que as que
nascem de mulher mais jovens (RUBIN, 2007). A trissomia do cromossomo 18 é a
segunda anormalidade cromossômica mais frequente em recém-nascido com índice de 3
por 10.000 nascidos vivos com predomínio no sexo feminino (EDWARD ARAÚJO
JUNIOR, 2006), ou, como em outros autores, 1 caso para 8.000 nativivos, uma ordem
de magnitude menos frequente que a Síndrome de Down (RUBIN, 2007). O
prognóstico de fetos com trissomia do cromossomo 18 é altamente desfavorável, uma
vez que aproximadamente 90% dessas crianças sucumbem antes do final do primeiro
ano de vida (HELIO A. GUIMARÃES; CLÁUDIO R. ALVES, 2006).
Diante do exposto, surge o questionamento: Qual o papel do enfermeiro na
detecção da Síndrome de Edwards em sua relação com a idade da gestante?
Compreender melhor as causas das más formações e, consequentemente, as
interferências dos fatores ambientais, como drogas e vírus, assim como os fatores
genéticos como anormalidades cromossômicas, constitui o objeto do presente estudo.
Entende-se que a ocorrência dos casos de Síndrome de Edwards tende a incidir
na população de mulheres com idade inferior a 18 anos e acima de 35 anos. Regra geral
os riscos aumentam à medida que a idade da gestante avança (MOORE, 2008).
Surge, ainda, outro questionamento. Estaria o enfermeiro preparado para exercer
o seu papel diante da apresentação de um quadro clínico da Síndrome de Edwards?
Portanto, esta pesquisa contribuirá como conscientização das mulheres a respeito
da importância do comparecimento às consultas do pré-natal, assim como demonstrar as
características da presença da Síndrome a fim de que os enfermeiros proporcionem
atendimento diferenciado na eventualidade do surgimento de casos – preparação
psicológica, orientação quanto aos riscos relacionados com a idade, etc. Como
acadêmica de enfermagem, a pesquisa há de contribuir para o conhecimento das
anomalias congênitas.

11. 9
2.0 METODOLOGIA
Trata-se de um estudo do tipo bibliográfico, de abordagem qualitativa. Nesse
sentido, buscou-se identificar, numa parte da produção bibliográfica, constituída
principalmente de livros e artigos científicos, os sentidos atribuídos à temática da
pesquisa para que se possa ampliar o debate no campo da saúde materno-infantil e, mais
especificamente, na gestação em que se constate a existência da Síndrome de Edwards.
A pesquisa bibliográfica abrange a leitura, análise e interpretação de livros,
periódicos, mapas, fotos, manuscritos, submetidos a uma triagem e sistematização,
objetivando conhecer as diferentes contribuições científicas disponíveis sobre o tema
em estudo, para os fins de definir o problema, determinar os objetivos, construir as
hipóteses, fundamentar a justificativa da escolha do tema e, por fim, elaborar o relatório
final. A principal vantagem da pesquisa bibliográfica reside no fato de permitir ao
investigador a cobertura de uma gama de fenômenos muito mais ampla do que aquela
que poderia pesquisar diretamente. (GIL, 2006).
.A técnica de coleta classifica-se como abordagem qualitativa, vez que referida
coleta de dados se dá, como mencionado alhures, através da leitura do material
selecionado seguida de descrição e relatos resultante de análise pormenorizada. A
abordagem qualitativa é descritiva e compreende-se por atividades de investigação que
podem ser denominadas especificas, e também por traços em comum. (TRIVIÑOS,
2010 )

12. 10
3.0. REVISÃO DE LITERATURA
3.1 GESTANTES ENTRE 18 E 35 ANOS DE IDADE
Na trissomia do cromossomo 18, bem como nas trissomias dos cromossomos 21
e 13, há uma relação bem definida entre o aumento da idade materna e a ocorrência de
trissomias. Dados epidemiológicos demonstram uma relação direta entre a idade da
mulher na ocasião do parto e o nascimento de crianças portadoras de anomalias
cromossômicas. Verifica-se que 63% dos fetos portadores de trissomias são de mães
com idade acima dos 35 anos.
Estes nascimentos são apenas a ponta de um iceberg, já que sabemos que a
grande maioria dos fetos com cromossomopatias evolui para o óbito intra-uterino.
Embora não exista nenhuma idade materna isenta de riscos para cromossomopatias, tem
sido aceito, cientificamente, que a idade igual ou superior a 35 anos por ocasião do
parto caracteriza uma situação de risco aumentado. A escolha desta idade foi baseada na
avaliação de riscos e benefícios clínicos e econômicos dos métodos empregados.
Entretanto, em que pese o fato de a escolha não deixar de ser arbitrária, a
magnitude do efeito é extraordinária: entre mulheres abaixo da idade de 25 anos,
aproximadamente 2% de toda gravidez clinicamente reconhecida é trissômica, mas
entre mulheres acima de 40 anos este valor aproxima-se de 35%. Apesar de sua
importância, sabe-se muito pouco sobre a base do efeito da idade materna. (PAULO
ZEN, 2008, IN SCIELO)
3.2. A DETECÇÃO DA SÍNDROME
Uma vez que a genética e os dados epidemiológicos vêm concluindo pela íntima
relação entre a idade materna e a incidência de casos de síndromes, em especial a
Síndrome de Edwards, há que se recomendar que o diagnóstico pré-natal seja oferecido
a toda gestante que tiver idade igual ou superior a 35 anos na data provável do parto.
O diagnóstico pré-natal é um exame simples, seguro e confiável que permite o
diagnóstico da Síndrome de Edwards e de outras doenças cromossômicas ainda durante
a gravidez.

13. 11
A indicação de um diagnóstico pré-natal deve ser baseada na avaliação
cuidadosa dos benefícios naquela situação específica. Os principais procedimentos de
diagnóstico pré-natal (amniocentese, coleta de vilos coriais e cordocentese) são muito
seguros, mas não estão 100% isentos de riscos de perda fetal. Entretanto, os riscos são
muito baixos, permitindo que a ênfase maior seja no risco genético fetal aumentado.
Em algumas situações a identificação do risco aumentado do feto ter anomalias
genéticas é simples e o obstetra/ginecologista não necessita recorrer a um geneticista.
Estes são principalmente os casos de idade materna elevada e anormalidade fetal
identificada ao ultrassom. Em outras ocasiões, a identificação correta dos riscos
depende de uma consulta de aconselhamento genético.
Os vilos coriais ou vilosidades coriônicas (biópsia da placenta) são
geneticamente representativos do feto e podem ser obtidos por via transabdominal a
partir de 10-11 semanas de gestação. Após a biópsia, os vilos coriais passam por uma
breve cultura de 24h e o resultado é fornecido em apenas 2 dias. Nos raros casos em que
se encontra mosaicismo cromossômico (mistura de células cromossomicamente normais
e anormais) é necessário o esclarecimento do diagnóstico através de uma amniocentese
a partir de 15 semanas de gestação. (REZENDE, 2005)
A Amniocentese é um tipo de exame que pode ser realizado a partir de 15
semanas de gravidez, e consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto
através da punção da cavidade amniótica. As células presentes no líquido amniótico
podem ser analisadas rapidamente a nível de DNA (citogenética molecular) ou
cultivadas por alguns dias para a realização de estudos cromossômicos (REZENDE,
2005).
A Cordocentese é um método invasivo no qual uma amostra do sangue fetal é
obtida através da punção do cordão umbilical guiada por ultra-som por via abdominal
materna após a 17a. semana de gestação. Com a amostra de sangue, o cariótipo fetal é
obtido em 3 dias. Os riscos maternos são pequenos, mas o risco de perda fetal após uma
cordocentese propedêutica é maior do que o da coleta de vilos coriais ou da
amniocentese, tendo sido estimado em aproximadamente 2%.
3.3. ENFERMEIRO
A legislação brasileira considera Enfermeiro (a) o titular de diploma ou
certificado de Enfermeiro (a) ou certificado de Enfermeiro (a) Obstétrico ou de

14. 12
Obstetriz, sejam tais diplomas ou certificados, oriundos de entidades de ensino pátrias
ou de escola estrangeira, registrado em virtude de intercâmbio cultural ou ainda aqueles
revalidados no país (Lei 76498/1986).
Cabe ao profissional Enfermeiro, ainda de acordo com a precitada lei, a consulta
de enfermagem, a prescrição da assistência de enfermagem, prevenção e controle
sistemático de danos eu possam ser causados à clientela durante a assistência de
enfermagem, assistência de enfermagem à gestante, parturiente e puérpera,
acompanhamento de evolução e do trabalho de parto e execução do parto sem distocia.
No que concerne ao atendimento pré-natal visando a detecção da existência, ou
não, de síndromes, em especial à Síndrome de Edwards, cabe ao Enfermeiro (a)
planejar, coordenar, executar e avaliar as ações de assistência de enfermagem em todas
as fases da gravidez, parto e puerpério, cabendo-lhe supervisionar as ações de
imunização, preparo e esterilização de material, administração de medicamentos e
curativos, assim como o procedimento de coleta de material para exame e dispensação
de medicamentos, observando sempre as disposições legais. (Resolução COFEN
159/1993).
O Enfermeiro (a) está respaldado para solicitar exames complementares e a
prescrição de medicamentos, após avaliação do estado de saúde da gestante (COFEN,
Resoluções 159/1993 e 271/2002).

15. 13
4.0. CRONOGRAMA
ETAPAS FEV. MAR ABR. MAI. JUN. JUL. AGO. SET OUT. NOV. DEZ
Introdução X X X
Revisão de
X X X
Literatura
Metodologia
X X
Inicial
Validação do
X
Pré-Projeto
Apresentação
X
do Projeto
Coleta e
Análise de X X X
dados
Conclusão e
X X X
Redação
Apresentação
X
Pública
Conclusão e
X
Entrega Final

16. 14
5.0 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
ARAÚJO JÚNIOR, Edward, et al. Detecção pré-natal de feto com trissomia do
cromossomo 18 por meio de ultra-som bidimensional e tridimensional: relato de caso.
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COFEN, Conselho Federal de Enfermagem. Resoluções 159/1993 e 271/2002.
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MATUMOTO, Sílvia, et al. A prática clínica do enfermeiro na atenção básica: um
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Disponível em: www.eerp.usp.br/rlae. Acesso em: 28/05/2011.
MOORE, Keith L., et al. Embriologia Clinica 8 ed. São Paulo: Elsevier, 2008.
____________________. Embriologia Básica. 7 ed. São Paulo: Elsevier, 2008.
MOURA, Clarice de Meneses Costa, et al. Síndrome de Edwards. 2005, 16 fl.
Monografia (Curso de Medicina: especialização em Perinatologia), Fundação de
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Brasília, 2005.
RUBIN, Emanuel. Bases Clínico Patológicas em Medicina – Rubin. 4 ed. São Paulo:
Guanabara Koogan, 2006.

17. 15
REZENDE, Jorge de., et al. Obstetrícia Fundamental. 10 ed. São Paulo: Guanabara
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RIBEIRÃO PRETO. Secretaria Municipal de Saúde. Programa de Atenção Integral à
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