Ponente: Alfonso Alba Menéndez. Instituto de Estudios Celulares y Moleculares. ICM. Lugo.

1. GENÉTICA PERSONALIZADA EN
ONCOGINECOLOGÍA
Alfonso Alba Menéndez
INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES
Grupo Unilabs

2. Genética personalizada en oncoginecología
¿ Qué es genética ?
Jornadas GMV 2014

3. Genética personalizada en oncoginecología
-
Genética mendeliana
-
Genética evolutiva
-
Genética de poblaciones
-
Genética clínica
-
Citogenética
-
Genética molecular
-
Epigenética
-
Transcriptómica
-
Proteómica
Jornadas GMV 2014

4. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
¿ Cual es la base común de todas las técnicas de detección
genética ?

5. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014

6. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014

7. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Complementaridad del ADN
•
5'UTR 575..607 /gene=“E6” ORF 689..>762 /gene=“HPV16" /number=1
BASE COUNT 200 a 207 c 206 g 149 t ORIGIN 1 1 1gatctgcctt
ccttcctgcc cccatgtttg tctttccttg tttgtcttta tatagatcaa 61
gcaggtttta
aattcctagt
aggagcttac
atttactttt
ccaaggggga
gggggaataa 121 atatctacac acacacacac acacacacca cactggagtt
cgagacgagg cctaagcaac 181 atgccgaaac cccgtctcta ctaaatacaa
aaaatagctg agcttggtgg cgcacgccta 241 tagtcctagc tactggggag
gctgaggtgg gaggatcgct tgagcccaag aagtcgaggc 301 tgcagtgagc
cgagatcgcg ccgctgcact ccagcctgag cgacagggcg aggctctgtc 361
tcaaaacaaa
caaacaaaaa
aaaaaaggaa
aggaaatata
acacagtgaa
atgaaaggat 421 tgagagaaat gaaaaatata cacgccacaa atgtgggagg gcgataacca
ctcgtagaaa

8. Genética personalizada en oncoginecología
DNA E6
Jornadas GMV 2014
DNA E6
Transcripción a mRNA
Traducción a proteína
INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES

9. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
¿comportamiento de los tumores?
INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES

10. Genética personalizada en oncoginecología
¿ Cómo se analiza el ADN?
Jornadas GMV 2014

11. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Amplificación por PCR de las regiones de interés

12. Genética personalizada en oncoginecología
Secuenciación del ADN
Jornadas GMV 2014

13. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014

14. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
NGS (Next Generation Sequencing)

15. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
NGS (Next Generation Sequencing)

16. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
NGS (Next Generation Sequencing)

17. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Microbioma vaginal de la mujer sana

18. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Pantranscriptoma de la distribución de RNA de 12 L.
inners in mujeres sanas vs. BV
BV
Normal
El microbioma vaginal está
dominado por especies de
lactobacilos productores de
ácido láctico. Las mujeres con
BV exhiben reducciones de
lactobacilos en favor del
incremento de las poblaciones
gram-negativas y dominancia
generalmente por
Gardnerellas y Prevotellas

19. Genética personalizada en oncoginecología
Meta-genoma vaginal(OTUs)
Difiere entre mujeres
gestantes ( ) y mujeres no
gestantes ( )
Jornadas GMV 2014

20. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Pathways to Progress in Women’s cancer
NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology

21. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Pathways to Progress in Women’s cancer
NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology

22. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Pathways to Progress in Women’s cancer
NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology

24. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Cómo aplicar la genética en la clínica diaria
-
Anamnesis e historia clínica
-
-
Historia familiar
Identificador de riesgos
Adecuación a algoritmos (../..)
-
SELECCIÓN DEL TEST
Confirmación de sospecha
-
Limitaciones del análisis

26. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Selección del test genético
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
L-28301
Mutaciones exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1
L-45602
Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA1
L-00403
Secuenciación completa del gen BRCA1
L-82804
Genotipado de mutación familiar en BRCA1 o BRCA2
L-23705
Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2
L-39106
Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA2
L-00407
Secuenciación completa del gen BRCA2
L-00408
Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2por NGS (incluye MLPA)
L-57509
Estudio deleciones/duplicaciones BRCA1
L-57410
Estudio deleciones/duplicaciones BRCA2
L-77211
Pérdida alélica (LOH)
L-69612
BRCA 1 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española)
L-69613
BRCA 2 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española)
L-33714
MLPA
L-37415
Screening 22 mutaciones BRCA-1 y BRCA-2: Mutaciones consenso en cancer hereditario en
población española

27. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Monitorización del tratamiento
CANCER PERSONALIZED CHEMOTHERAPY TESTING PANEL
Colorectal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing
Sanger +MS
KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1
Lung Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing
Sanger +MS
EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA,UGT1A1
Gastric Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger +MS
EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1.GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1
Breast Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger +MS
DYDP,MTHFR,ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA
Ovarian Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger +MS
ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA,UGT1A1
Head and Neck Cancer Personalized Chemotherapy
Related Genetic Testing
Pancreatic Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger +MS
KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA
Sanger +MS
EGFR,KRAS,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA
Bladder Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger
ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA
Liver Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger
ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA
Cervical Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger
ERCC1,XRCC1,GSTP1,CDA,UGT1A1,DPYD,MTHFR
Prostatic Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger
ERCC1,XRCC1,GSTP1
Oesophageal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger
Kidney Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger
ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,UGT1A1
DYDP,MTHFR,CDA

28. Genética personalizada en oncoginecología
Jornadas GMV 2014
Consejo genético
El consejo genético es una acción multidisciplinar IMPRESCINDIBLE cuyo
objetivo es informar al individuo de sus posibilidades de padecer una
patología genética o cáncer, de transmitirla a su descendencia y de sus
posibilidades de manejo clínico y tratamiento

29. GRACIAS POR SU ATENCIÓN
alfonso.alba@unilabs.com