2. DEFINICIÓN
Enfermedad genética, que se presenta al inicio de la adolescencia, de
progresión lenta y que se caracteriza por debilidad de los músculos del
tronco y extremidades.
3. ANTECEDENTES
Médico alemán Peti Emil Becker (Hamburgo 1908 – Göttingen 2000).
Estudió medicina en Marburg, Berlín, Munich, Viena y Hamburgo.
En 1942 fue médico de la Ludwaffe y después de la guerra
neurólogo en Tuttlingen.
En 1943 trabajó en la clínica psiquiátrica y neurológica en la
Universidad de Friburgo.
En 1946 a 1957 ejerció la docencia hasta que fue nombrado
profesor de genética humana en la Universidad de Göttingen.
4. GENERALIDADES
3 en 100 mil RNV.
Descrita por el Profesor Becker en 1955.
Comienzo de los síntomas mas tarde que la DMD.
Menos grave.
La esperanza de vida es mas larga que la DMD.
5. ETIOLOGÍA
En la distrofia de Becker presenta un patrón de tipo recesivo ligado al sexo o al cromosoma
X.
6. FISIOPATOLOGÍA.
El gen que codifica la distrofina se ve afectado, por consiguiente se encuentra la distrofina
en bajas cantidades.
Dicha proteína desempeña la función de estabilización de la comunicación entre la
contractilidad, la membrana del sarcolema y la matriz extracelular.
En esta situación la membrana del sarcolema es frágil y susceptible a fenestrarse en el
proceso de contracción-relajación .
9. CUADRO CLÍNICO.
Los signos y síntomas se presenta en la primera década de la vida.
La tasa de atrofia muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo).
Los músculos de la cintura pelviana son los primeros afectados
Afectación de los músculos de extremidades inferiores.
A continuación se afecta la musculatura distal de las extremidades superiores y cintura
escapular.
10. Presencia de contracturas musculares y escoliosis.
En las pantorrillas hay seudohipertrofia, es decir, hay sustitución de tejido muscular por el
graso.
La capacidad para deambular se pierde entre los 25 y 30 años.
11. A consecuencia de la afectación de los glúteos medios, se presenta la marcha de pato.
Pie equino.
Caídas frecuentes, por lo que realizan el signo de Gowers.
14. DIAGNÓSTICO.
Historial clínico.
Medición de la enzima CPK en sangre.
Biopsia muscular con tinciones especificas.
Análisis con immunohistoquímica o Western Blot de la proteína distrofina.
Pruebas complementarias.
15.
16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia de cintura.
Enfermedades metabólicas musculares.
Hipertermia maligna.
17. TRATAMIENTO.
Masajes circulatorios
Termoterapia
Movilizaciones activo-pasivas
Utilización de aparatos y férulas
Ondas cortas sobre los tendones retraídos
Ejercicios respiratorios
18. BIBLIOGRAFÍA.
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Elservier. Pág.. 1445-1447.
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Jorde, L., Carey, J., Bamshad, M. (2011) Genética Medica. 4ta ed. Barcelona: Elservier. Pág.
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Xhardez, Yves. (1993). Vademecun de Kinesioterapia y reeducación
funcional.
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Española contra las Enfermedades Neuromusculares, Barcelona. Actualización en
septiembre del 2012.
Aminoff, Michael J. (1998). Neurología básica. México: El Manual Moderno.
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