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 Conceitos básicos
Encarte
Introdução à Genética
Conceitos em Genética
Introdução à Genética
Genética é a área da biologia que estuda a hereditariedade e os
mecanismos envolvidos na transmissão das características.
Cromossomo DNA
DNA = Ácido DesoxirriboNucléico
Gene é um segmento de DNA que
determina uma característica.
Gene
Conceitos em Genética
Introdução à Genética
• Meiose
– Formação de gametas
• Células haplóides
– n
• Células diplóides
– 2n
Alelos são variações de um gene.
Conceitos em Genética
Introdução à Genética
A
A
Aa Aa
a A
A a
a a
A
A
A a
A
A a a
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Conceitos em Genética
Introdução à Genética
Heterozigoto é o indivíduo que possui dois alelos diferentes.
Homozigoto é o indivíduo que
possui dois alelos iguais.
Locus gênico é o local ocupado
por um gene no cromossomo.
Conceitos em Genética
Introdução à Genética
Conceitos em Genética
Introdução à Genética
Cariótipo é o conjunto diplóide de cromossomos de uma
espécie.
Cromossomos homólogos são cromossomos que apresentam
genes para os mesmos caracteres.
Cromossomos não-homólogos ou heterólogos são aqueles que
não formam par.
Conceitos em Genética
Introdução à Genética
Dominante é o alelo que se expressa sozinho, em heterozigose.
Aa aa
AA
Dominantes Recessivo
Recessivo é o alelo que só se expressa em par, em homozigose.
Conceitos em Genética
Introdução à Genética
Genótipo é o conjunto de genes de um
indivíduo.
Fenótipo é a característica expressa,
visível, do indivíduo.
Cromossomo
DNA
gene 6
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Aula 2/2
 Primeira Lei de Mendel
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• O TRABALHO DE MENDEL
Experimentos com ervilhas
 Pisum sativum – ervilhas
 Fácil cultivo
 Gerações curtas
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 7 características com traços bem marcantes
 Linhagens puras (Homozigotas)
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• O TRABALHO DE MENDEL
Experimentos com ervilhas
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• O TRABALHO DE MENDEL
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• O TRABALHO DE MENDEL
A proporção 3:1 na geração F2
Geração P  Sementes Amarelas X Sementes Verdes
Geração F1  100% Semente Amarela
Geração F2  75% Sementes Amarelas e 25% Sementes Verdes
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Primeira Lei de Mendel
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• O TRABALHO DE MENDEL
Deduzindo a primeira lei de Mendel
 Cada característica hereditária é determinada por um par de
fatores (genes), herdados em igual quantidade da mãe e do pai;
 Os fatores de cada par segregam-se quando os indivíduos
produzem gametas:
 Indivíduos puros (homozigotos)  produzem gametas com o mesmo fator
 Indivíduos híbridos (heterozigotos  produzem gametas com fatores
diferentes.
Primeira Lei de Mendel
Introdução à Genética
• O TRABALHO DE MENDEL
Deduzindo a primeira lei de Mendel
Primeira Lei de Mendel
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• PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
1. Os filhos herdam os genes dos pais.
2. Os genes são transmitidos através dos gametas.
3. Cada gameta contém um conjunto completo de genes, específico
da espécie.
4. Os genes ocorrem aos pares nos indivíduos.
5. As versões de cada gene, os alelos, separam-se na formação de
gametas.
Primeira Lei de Mendel
Introdução à Genética
• APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Quadrado de Punnett
Geração P
Chinchila x Albino
AA aa
Gametas A a
Geração F1
Aa Chinchilas
Geração F2 ?
Primeira Lei de Mendel
Introdução à Genética
• APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Quadrado de Punnett
Gametas
♀
Gametas
♂
A
A
a
a
AA Aa
Aa aa
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1/2
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Geração F2
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Primeira Lei de Mendel
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• APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Exemplo: Um homem sardento, heterozigoto para esse caráter,
casou-se com uma mulher sardenta. O casal teve dois filhos: um com
sardas e outro sem sardas. Qual o caráter dominante e quais os
genótipos dos indivíduos envolvidos no problema?
Se o casal tiver quatro filhos, eles serão três sardentos e um sem
sardas?
A combinação de alelos, em cruzamentos, é um evento
independente e aleatório.
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• APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
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  • 1. Aula 1/2  Conceitos básicos Encarte Introdução à Genética
  • 2. Conceitos em Genética Introdução à Genética Genética é a área da biologia que estuda a hereditariedade e os mecanismos envolvidos na transmissão das características. Cromossomo DNA DNA = Ácido DesoxirriboNucléico Gene é um segmento de DNA que determina uma característica. Gene
  • 3. Conceitos em Genética Introdução à Genética • Meiose – Formação de gametas • Células haplóides – n • Células diplóides – 2n Alelos são variações de um gene.
  • 4. Conceitos em Genética Introdução à Genética A A Aa Aa a A A a a a A A A a A A a a a
  • 5. Conceitos em Genética Introdução à Genética Heterozigoto é o indivíduo que possui dois alelos diferentes. Homozigoto é o indivíduo que possui dois alelos iguais. Locus gênico é o local ocupado por um gene no cromossomo.
  • 7. Conceitos em Genética Introdução à Genética Cariótipo é o conjunto diplóide de cromossomos de uma espécie. Cromossomos homólogos são cromossomos que apresentam genes para os mesmos caracteres. Cromossomos não-homólogos ou heterólogos são aqueles que não formam par.
  • 8. Conceitos em Genética Introdução à Genética Dominante é o alelo que se expressa sozinho, em heterozigose. Aa aa AA Dominantes Recessivo Recessivo é o alelo que só se expressa em par, em homozigose.
  • 9. Conceitos em Genética Introdução à Genética Genótipo é o conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo é a característica expressa, visível, do indivíduo. Cromossomo DNA gene 6 gene 5 gene 3 gene 1 gene 2 gene 4 O genótipo é influenciado pelo meio ambiente.
  • 10. Aula 2/2  Primeira Lei de Mendel Encarte Introdução à Genética
  • 11. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • O TRABALHO DE MENDEL Experimentos com ervilhas  Pisum sativum – ervilhas  Fácil cultivo  Gerações curtas  Variedades bem definidas  7 características com traços bem marcantes  Linhagens puras (Homozigotas)  Fecundação cruzada
  • 12. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • O TRABALHO DE MENDEL Experimentos com ervilhas
  • 13. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • O TRABALHO DE MENDEL Experimentos com ervilhas
  • 14. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • O TRABALHO DE MENDEL A proporção 3:1 na geração F2 Geração P  Sementes Amarelas X Sementes Verdes Geração F1  100% Semente Amarela Geração F2  75% Sementes Amarelas e 25% Sementes Verdes 3 amarelas : 1 verde
  • 15. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • O TRABALHO DE MENDEL Deduzindo a primeira lei de Mendel  Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores (genes), herdados em igual quantidade da mãe e do pai;  Os fatores de cada par segregam-se quando os indivíduos produzem gametas:  Indivíduos puros (homozigotos)  produzem gametas com o mesmo fator  Indivíduos híbridos (heterozigotos  produzem gametas com fatores diferentes.
  • 16. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • O TRABALHO DE MENDEL Deduzindo a primeira lei de Mendel
  • 17. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE 1. Os filhos herdam os genes dos pais. 2. Os genes são transmitidos através dos gametas. 3. Cada gameta contém um conjunto completo de genes, específico da espécie. 4. Os genes ocorrem aos pares nos indivíduos. 5. As versões de cada gene, os alelos, separam-se na formação de gametas.
  • 18. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL Quadrado de Punnett Geração P Chinchila x Albino AA aa Gametas A a Geração F1 Aa Chinchilas Geração F2 ?
  • 19. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL Quadrado de Punnett Gametas ♀ Gametas ♂ A A a a AA Aa Aa aa 1/4 1/4 1/2 2/4 2/4 1/2 Aa x Aa Geração F2 25% - chinchilas homozigotos 50% - chinchilas heterozigotos 25% - albinos
  • 20. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL Exemplo: Um homem sardento, heterozigoto para esse caráter, casou-se com uma mulher sardenta. O casal teve dois filhos: um com sardas e outro sem sardas. Qual o caráter dominante e quais os genótipos dos indivíduos envolvidos no problema? Se o casal tiver quatro filhos, eles serão três sardentos e um sem sardas? A combinação de alelos, em cruzamentos, é um evento independente e aleatório.
  • 21. Primeira Lei de Mendel Introdução à Genética • APLICANDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL Heredograma ou genealogia Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada