Malformaciones del sistema esqueletico articular 2015. Dr. Igor Pardo Zapata
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Presentación elaborada para la clase teórica de la materia de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés de La Paz, Bolivia.
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- 2. Temario I. Malformaciones de la columna vertebral II. Malformaciones craneales III. Acondroplasia IV. Malformaciones de las costillas y el esternón V. Malformaciones de los huesos de los miembros VI. Freak show VII. Bibliografía
- 3. MESÉNQUIMA
- 4. Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas Diferenciación regional De desarrollo
- 5. Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas Síndrome de Klippel-Feil
- 6. Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas Síndrome de Klippel-Feil Escoliosis en el 60% de los casos. Anomalías renales en el 35% Deformidad de Sprengel en el 30% Hipoacusia en el 30% Sincinesias en el 20% Anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes. Síndrome de Arnold Chiari.
- 11. Asociado a Espina Bífida Alteraciones Neurológicas Malformaciones de la Columna Vertebral Síndrome de Klippel-Feil
- 12. Malformaciones de la Columna Vertebral Síndrome de Klippel-Feil
- 13. Síndrome de Sprengel Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas (asociado)
- 16. Síndrome de Sprengel Caso Clínico
- 17. Dorsalización Occipitalización Sacralización De la 5-6-7 vertebras cervicales Del Atlas De la 5ta vértebra Lumbar Malformaciones de la Columna Vertebral Diferenciación Regional
- 18. Malformaciones de la Columna Vertebral Malformaciones del desarrollo Espina Bífida Oculta
- 19. Malformaciones de la Columna Vertebral Malformaciones del desarrollo Espina Bífida Oculta
- 26. Craneosquisis Malformaciones del Cráneo
- 27. Craneosinostosis Sutura Coronal Sutura Coronal de un solo lado Malformaciones del Cráneo
- 29. Craneosinostosis Turricefalia Sutura Coronal + parieto-occipital Malformaciones del Cráneo
- 30. Craneosinostosis Síndrome de Cabeza de Trébol Malformaciones del Cráneo
- 31. Craneosinostosis Síndrome de Apert Malformaciones del Cráneo
- 32. Craneosinostosis Síndrome de Pfeiffer Malformaciones del Cráneo
- 33. Craneosinostosis Malformaciones del Cráneo Sagital Coronal/Lambdoidea Coronal Frontal
- 40. Síndrome de Crouzon Malformaciones del Cráneo
- 41. Síndrome de Crouzon Malformaciones del Cráneo
- 42. Síndrome de Crouzon Malformaciones del Cráneo
- 43. Síndrome de Crouzon Malformaciones del Cráneo
- 44. Síndrome de Crouzon Malformaciones del Cráneo
- 45. Síndrome de Crouzon Malformaciones del Cráneo
- 46. Acondroplasia
- 47. Acondroplasia Trastorno genético que causa enanismo. Autosomico dominante Huesos y cartílagos no crecen normalmente. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos
- 48. Acondroplasia
- 49. Acondroplasia
- 50. Acondroplasia
- 51. Acondroplasia
- 53. Escoliosis Congénita Severa Malformaciones de las Vértebras
- 54. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa
- 55. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa
- 56. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa
- 57. Malformaciones de las Costillas
- 58. Costillas Accesorias Malformaciones de las Costillas
- 59. Costillas Fusionadas Malformaciones de las Costillas
- 60. Malformaciones del Esternón Esternón Hendido
- 61. Malformaciones Severas Tórax Malformaciones del Esternón
- 62. Cleidodisostosis Malformaciones de la Clavícula
- 63. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades
- 64. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades Mano/Pie Hendido
- 65. Mano Zamba (Ausencia congénita del radio) Malformaciones de los Huesos de las Extremidades
- 66. . Pie Zambo/Equinovaro Malformaciones de los Huesos de las Extremidades
- 67. Braquidactilia Malformaciones de las Extremidades
- 68. Polidactilia Malformaciones de las Extremidades
- 69. Sindactilia Malformaciones de las Extremidades
- 70. Amelia Malformaciones de las Extremidades
- 71. Amelia Malformaciones de las Extremidades
- 72. Simpodia Malformaciones de las Extremidades
- 74. Malformaciones Articulares Miembros Superiores Rigidez Articular Luxaciones Congénitas Síndrome de Madelung
- 75. Malformaciones Articulares Luxación Congénita de Radio
- 76. Luxación Congénita de Radio
- 77. Miembros Inferiores Luxaciones Congénitas Malformaciones Articulares Luxación Congénita de Rodilla LC Rodilla y LC Cádera
- 78. Miembros Inferiores Malformaciones Articulares Luxación Congénita de Rodilla
- 79. Malformaciones ArticularesMiembros Inferiores Luxación Congénita de cadera
- 80. Malformaciones ArticularesMiembros Inferiores Luxación Congénita de cadera
- 81. Malformaciones ArticularesMiembros Inferiores Luxación Congénita de cadera
- 82. Malformaciones ArticularesMiembros Inferiores Luxación Congénita de cadera
- 84. a. Pie plano b. Pie valgo c. Pie equino d. Pie zambo e. Pie cavo f. Pie talo Malformaciones Congénitas del Pie
- 85. Pie Plano Pie Cavo Malformaciones Congénitas del Pie
- 86. Pie Equino Pie Talo Malformaciones Congénitas del Pie
- 87. Pie Varo Pie Valgo Malformaciones Congénitas del Pie
- 88. Pie Pronado Pie Supinado Malformaciones Congénitas del Pie
- 89. Pie Equinovaro Malformaciones Congénitas del Pie
- 101. I. Dávalos F. Embriología y genética. 4ta ed. 2008 II. Carlson BM. Human embryology & developmental Biology. 2nd ed. USA: Mosby, 1999. III. Hib J. Embriología médica. 6ª ed. México: Interamericana Mc Graw Hill, 1994. IV. Larsen W. Essentials of human embryology. Singapore: Churchill Livingstone, 1998. V. Moore K, Persaud TVN. Embriología Clínica. 6ª ed. México: Interamericana Mc Graw Hill, 1999. VI. Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 8ª ed. Buenos Aires: médica Panamericana, 2000. VII. Moore K, Persaud TVN. Embriología Clínica. 6ª ed. México: Interamericana Mc Graw Hill, 1999. VIII. Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 8ª ed. Buenos Aires: médica Panamericana, 2000. Bibliografía
Notas del editor
- Rara enfermedad Reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y Andre Feil. Fusión congénita de vértebras cervicales Los signos más comunes son: Cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior. En 1919 Feil clasifica el síndrome en tres categorías: Tipo I consistente en una fusión masiva en bloque, de toda la columna cervical. Tipo II se presenta con la fusión de 2 vértebras solamente. Tipo III: Tipo I o II asociado a anomalías de las vértebras torácicas o lumbares.
- - Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos. - Anomalías renales en el 35% - Deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30% - Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30% - Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20% - Anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes. - Síndrome de Arnold Chiari.
- CAUSA: falta de segmentación de las metámeras (también llamado somita, es el segmento resultante de la división primitiva del embrión) cervicales y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.
- El síndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo
- La deformidad de Sprengel se caracteriza por la elevación congénita de la escápula. Es la malformación de la cintura escapular más común. Se produce por la interrupción en el normal descenso de la escápula durante el período embrionario, de tal manera que ésta permanece en una posición elevada con respecto al tórax y al cuello. desarrollo de la escápula; ésta tiene su origen en un apéndice cervical que normalmente se diferencia a la altura de la 4.ª-5.ª-6.ª vértebra cervical, enla quinta semana de gestación. Esta estructura normalmente desciende al tórax al final del tercer mes de vida intrauterina. Cualquier impedimento en su descenso da lugar a una escápula hipoplásica y elevada6
- La deformidad de Sprengel, además de presentar alteraciones en la posición de la escápula, y en muchos casos en la conformación de dicho hueso, puede asociar trastornos en los músculos regionales (trapecio, romboidal, elevador de la escápula), que pueden manifestarse como ausencia del músculo, hipoplasia o fibrosis, lo que provoca limitación del movimiento de la articulación del hombro, trastornos en la parrilla costal (ausencia o hipoplasia costal, costillas fusionadas, asimetrías, costilla cervical), trastornos en la columna vertebral y médula espinal –escoliosis congénita (es más frecuente cervicotorácica o torácica superior), síndrome de Klippel-Feil, espina bífida y diastematomielia–1,4,7; incluso se ha encontrado asociación con paladar hendido5,8. También se han descrito casos en los que se asociaban alteraciones en otros órganos, como a nivel renal (dilatación pielocalicial, agenesia renal, riñón ectópico)4,7-9 y cardíaco (situs inversus, cardiopatía congénita)2,4
- Esta deformidad congénita. consiste en una elevaci6n de la escápula, la cual es hipoplásica y generalmente aducida. Con frecuencia va asociada a otras anomalias de la columna cérvico dorsal o de las costillas. En .u·na tercera parte de las casos, un puente 6seo, el hueso omovertebral, está presante, y se extiende del borde superior de la escápula a la columna cervical (ya sea a las apáfisis espinosas, transversas o a las láminas); esta uni6n 6sea anormal limita los movimientos de la escápula, especialmente el movimiento de A. B. D. del hombra, 10 mismo que puede Ji. mitar los movimientos de rotaci6n de la columna cervical. Además de estas limitaciones funcionales, desde el punto de vista estético, esta deformidad, por si so'a, justifica su tratamiento co· rrectivo.
- Zonas de transición
- Común, poco significativa, FALTA FUSIÓN MITADES DE LOS ARCOS VERTEBRALES , región lumbar o sacra. Hoyuelo La espina bifida oculta es resultado de la falta de fusión de las mitades del arco vertebral, la mayoría de las veces en las regiones lumbar y sacra
- Comun, poco significativa, FALTA FUSIÓN MITADES DE LOS ARCOS VERTEBRALES , región lumbar o sacra. Hoyuelo
- Ausencia de bóveda craneana. Generalmente asociada a defectos raquídeos
- gen FGFR2
- Cierre prematuro de las suturas craneales 1c/2500 nacimientos 100 síndromes genéticos
- Trastorno genético. Fusión anormal entre los huesos en el cráneo y cara. Es causado por mutaciones del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. El síndrome de Crouzon fue descrito como una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. Esto con lleva a un acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior. Suele tener una forma de cara muy característica que consiste en exoftalmos, hipertelorismo, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, implantación baja de la s orejas. Se ha identificado a un Recién Nacido que pertenece a este síndrome, describimos el caso clínico, la evolución y se revisa la literatura actualizada. 1 cada 60.000 nacimientos
- Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
- Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
- Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
- Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
- Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
- Hallazgos radiológicos típicos en acondroplasia: epífisis distal femoral con forma de «V» invertida
- Hallazgos radiológicos típicos en acondroplasia: epífisis distal femoral con forma de «V» invertida
- El t�rmino "escoliosis cong�nita" se refiere a una deformidad espinal causada por v�rtebras que no est�n apropiadamente formadas. Esto ocurre muy temprano en el desarrollo - en las primeras seis semanas del embri�n y usualmente antes de que la madre sepa que esta embarazada, y a�n la causa no es conocida. La escoliosis cong�nita no parece ocurrir en familias. Estudios gen�ticos hasta el momento no han brindado suficiente evidencia que esta condici�n pueda ser heredada. Aunque la escoliosis cong�nita es usualmente descubierta cuando el ni�o es peque�o, en algunos no es evidente hasta la adolescencia. Los cirujanos pedi�tricos espinales describen a las anomal�as cong�nitas de la columna seg�n la parte de la v�rtebra que esta malformada. Dependiendo de la estructura de la anomal�a, el ni�o puede presentar escoliosis (una curva a la derecha o izquierda), cifosis (columna redondeada) o lordosis(dorso plano). Sin embargo no todas las anomal�as cong�nitas responden a estas categor�as. Pueden existir elementos de m�s de una deformidad, particularmente escoliosis y cifosis asociadas. Los cirujanos espinales pedi�tricos pueden referirse a una anomal�a espinal como "defecto de segmentaci�n". Significa que una o m�s v�rtebras est�n anormalmente unidas de un lado. Esa conexi�n har� que el crecimiento sea lento de ese lado de la columna. El crecimiento del otro lado ser� m�s normal y entonces se producir� la deformidad de la columna. "Defecto de formaci�n", el m�s com�n problema cong�nito, significa que la forma normal de la v�rtebra est� alterada (Figura 2). En una radiograf�a �ntero-posterior (radiograf�a tomada desde el frente) estas v�rtebras parecer�n tri�ngulos en vez de rect�ngulos.. Sin embargo las radiograf�as simples solo muestran una imagen bi-dimensional de lo que en realidad es un problema tri-dimensional. La v�rtebra alterada puede causar acu�amiento adelante, atr�s, a un lado o una combinaci�n inclinando la columna a ese nivel. Los cirujanos espinales pedi�tricos frecuentemente usan terminolog�a descriptiva para designar el crecimientos remanente en la v�rtebra anormal. El t�rmino "completamente segmentada" indica la existencia de cart�lago de crecimiento y disco en las partes de arriba y de abajo de la v�rtebra anormal. Una "hemiv�rtebra semi-segmentada" es aquella que tiene disco y cart�lago arriba o abajo. La "hemiv�rtebra no-segmentada" describe a la que se halla unidad a las v�rtebras de arriba y de abajo. Desde que las "hemiv�rtebras no-segmentadas" no tienen cart�lagos de crecimiento, las curvas tienden a incrementarse menos que aquellas debidas a "hemiv�rtebras semi-segmentadas", las que a su vez progresan menos que las "completamente segmentadas". Una "v�rtebra en block" significa que no existe espacio discal. Las v�rtebras en block no tienen potencial de crecimiento y por lo tanto raramente causan deformidad
- R=si, porque puede comprimir la arteria subclavia o plexo braquial, produciendo síntomas de compresión arterial o nerviosa. En la mayoría de los casos la costilla cervical no produce síntomas
- El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética, cuyas alteraciones se expresan en la columna torácica y las costillas. Se han reportado algunos casos con malformaciones cardiacas, urinarias, hernia diafragmática, hernia inguinal y defectos del tubo neural (4-6,13). En nuestros casos, los únicos hallazgos asociados fueron hernia inguinal (caso 1) e hipertensión portal
- Falta uno o más dígitos o surcos digitales
- Radio ausente total o parcialmente. Mano desviada al lado radial.
- Planta dirigida hacia adentro, el pie presenta aducción y flexión plantar en la articulación mediotarsiana
- Tamaño reducido de las falanges
- Dominante hereditario
- Dígitos fusionados
- Amelia :ausencia completa de uno o mas miembros ,la Meromelia es la carencia parcial.
- Miembros inferiores fusionados
- La deformidad de Madelung (DM) es una anomalía de la muñeca, predominantemente bilateral, caracterizada por un acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito, lo que conlleva una dislocación dorsal del cúbito distal y una movilidad limitada de muñeca y codo. La prevalencia exacta es desconocida
- Grady formó parte de la sexta generación de la familia Stiles en nacer con ectrodactilia, una enfermedad hereditaria en la que las manos y pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta. Su padre era parte del circo de fenómenos, por lo que él empezó a actuar desde muy pequeño con el seudónimo de “chico langosta”. De adulto, Stiles se convirtió en alcohólico. Y la noche de la boda de su hija mayor en 1978, Grady le disparó y mató a su futuro esposo. Posteriormente, confesó y fue condenado por homicidio en tercer grado. En 1992, su esposa y su hijo de un matrimonio anterior contrataron a otro artista de feria para matarlo. Le dispararon tres veces en la parte posterior de la cabeza mientras estaba viendo televisión en su remolque y ese fue su fin
- Se cree que Schlitzie nació en Nueva York, EEUU, en 1901, con una condición llamada microencefalia. Lo que hizo que tuviera un cráneo y por ende, un cerebro mucho más pequeño que el de la media, causando severo retardo mental. Schlitzie participó en muchos espectáculos, y empezó su carrera en el cine con “The Sideshow” en 1928 y “Freaks” en 1932. Murió en 1971 a los 70 años
- Ella Harper nació en 1873 con una condición congénita llamada genu recurvatum, la cual hizo que sus rodillas estuvieran completamente al revés. Ante esta deformidad, ella prefería caminar con manos y piernas en el suelo, por lo que recibió el apodo de “la chica camello”. Actuó en una feria circense en 1886, pero no se tiene información sobre lo que hizo luego.
- Isaac W. Sprague nació en 1841. Su niñez fue completamente normal, hasta que inexplicablemente empezó a perder peso a los 12 años. Se unió a un circo en 1865 con el nombre de “el esqueleto viviente”. Trabajó también con P.T. Barnum y murió de asfixia en 1887, con un peso de sólo 19 kilos y medio
- Mirtle Corbin, conocida como la chica con 4 piernas de Texas, EEUU, tenía dipygus. Lo que significa que nació con una severa deformidad congénita, gracias a la cual tenía dos pelvis y dos piernas más pequeñas en el medio, las cuales era incapaz de mover. Cuando tenía sólo un mes de nacida, su padre empezó a mostrarla a sus vecinos curiosos por una moneda de 10 centavos. Eventualmente, ella atrajo la atención de uno de los artistas circenses más famosos de EEUU, P. T. Barnum, y comenzó a actuar en su circo con 13 años. Además, participó en otros circos famosos de la época como el Ringling Bros y el Coney Island. A los 18 años, tenía suficiente dinero como para retirarse. Se casó y tuvo 5 hijos
- Charles Sherwood Stratton nació en 1938 y dejó de crecer cuando tenía apenas 6 meses. En 1947 empezó a crecer de nuevo, muy lentamente. Comenzó sus giras con la compañía circense de P. T. Barnum a los 5 años, y con ellas, alcanzó fama y fortuna que le permitieron llegar a convertirse en el socio de Barnum. Tom Thumb murió en 1883 de un Accidente cerebrovascular a los 45 años, 6 meses antes había escapado a un catastrófico incendio en el que murieron 71 personas. Para el momento de su deceso medía sólo 102 centímetros