1. Dr. Manuel Antonio López Hernández UNAM FACULTAD DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA Biología del Desarrollo Caso médico Aplasia pura constitucional de la Serie Roja (Anemia de Diamond-Blackfan)

3. LABORATORIO 2-8% 2% Monocitos 0-1% 0 Basófilos 25-35% 29% Linfocitos 150'000-450'000/mcL 450'000 Plaquetas 3-5% 4% Eosinofilos 50-75% 70 % Neutrófilos 5'000-10'800/mcL 10'300/mcL Leucocitos 1-3% 0 Reticulocitos 80-100 fL 120 fL V Corpuscular 36-48% 12 % Hematocrito 12.0-16.0 gr/dL 4.3 gr/dL Hemoglobina REFERENCIA RESULTADO VARIABLE

4. ERITROCITOS NORMALES PACIENTE

5. Fe SÉRICO Y ERITROPOYETINA 20 38 Eritropoyetina U/mL 75-175 210 Fe Sérico mcg/dL REFERENCIA RESULTADO VARIABLE

6. ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA (%) 27.0 40.0 F 2.2 2.2 A 2 70.8 57.8 A REFERENCIA RESULTADO HEMOGLOBINA

7. MÉDULA ÓSEA 0 1 C Plasmáticas (%) 0 0 Monocitos (%) 25 25 Linfocitos (%) 31 37 Granulocitos adultos (%) 20 36 Granulocitos jóvenes (%) 20 1 Eritroblastos (%) 4 0 Proeritroblastos (%) 3.2 99 Relación L/E 2 2 Megacariocitos 2 1 Celularidad REFERENCIA RESULTADO VARIABLE

8. MÉDULA ÓSEA NORMAL PACIENTE

9. Aplasia Pura constitucional de la Serie Roja (Anemia de Diamond-Blackfan) DIAGNOSTICO

12. Resumen: Generalmente, el inicio de la anemia es evidente entre los 2 a 6 meses de edad. El examen de la médula ósea muestra, en forma característica, una deficiencia de los precursores de la serie roja con una producción normal, mieloide y de megacariocitos. Parece no existir un aumento en el número de rupturas cromosómicas en los núcleos de los linfocitos periféricos. Generalmente el niño no muestra otras anomalías congénitas. Se ha sugerido la posibilidad de factores genéticos para esta enfermedad por la ocurrencia familiar, sin embargo, no se ha podido aclarar una forma de herencia específica. Hombres y mujeres están igualmente afectados, y aunque se ha descrito una anormalidad del metabolismo del triptófano en algunos pacientes, las bases bioquímicas se siguen desconociendo. El curso clínico es el de una anemia progresiva que conduce a insuficiencia cardiaca y, en consecuencia a la muerte a menos que se proporcionen transfusiones sanguíneas y otras terapéuticas. Cuando es necesario se administra tratamiento sintomático con paquetes de células rojas. La prednisona en el rango de dosis terapéuticas, 2 a 4 mg por Kg por día, es a veces benéfica si se inicia tempranamente.