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Tema 6. La revolución genética.,[object Object],Realizado por:,[object Object],Francisco González Dominguez 1º C,[object Object]
Índice,[object Object],Lo que nos diferencia de las piedras,[object Object],Mendel y sus experimentos,[object Object],Genes, ¿dónde están y para qué sirven?,[object Object],Genoma humano,[object Object],Genética del desarrollo,[object Object],Biotecnología: la manipulación genética,[object Object]
Lo que nos diferencia de las piedras,[object Object]
Mendel y sus experimentos,[object Object],Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”: en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la cual actuar la selección.,[object Object],Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.,[object Object],Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel. ,[object Object]
1ª Ley de Mendel,[object Object],Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres.,[object Object]
2ª Ley de Mendel,[object Object], Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. ,[object Object]
3ª Ley de Mendel,[object Object],      Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. ,[object Object]
Conclusión de Mendel,[object Object],La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres perdidos en los padres (F1) demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo largo de las generaciones.,[object Object],Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el otro.,[object Object],Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres manifestaciones distintas.,[object Object]
Genes, ¿dónde están y para qué sirven?,[object Object],En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado gen por Johannsen (1857-1927): unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter.,[object Object],Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los progenitores.,[object Object],Fenotipo es el carácter manifestado.,[object Object]
¿Dónde se encuentran los genes?,[object Object],La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas veces encerrado en un núcleo.,[object Object],En 1882, WaltherFlemming descubrió en los núcleos la cromatina. Durante la división celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas llamadas cromosomas, que se repartían entre las células hijas.,[object Object],Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un determinado carácter.,[object Object],El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados. ,[object Object],En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46 cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie.,[object Object]
¿Cómo se copian los genes?,[object Object],Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas (histonas y no histonas),[object Object],En 1928, Frederick Griffith demostró con sus experimentos con ratones infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y que se copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase previa a la división celular.,[object Object]
Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso era precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizar la cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal.,[object Object]
¿Y qué es el ADN?,[object Object],En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN basándose en los estudios de otros investigadores:,[object Object],[object Object]
Chargaff, que enunción sus leyes, según las cuales había la misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.,[object Object]
¿Para qué sirven los genes? El dogma central de la biología molecular,[object Object],El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la descendencia.,[object Object],Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que manifieste un carácter.,[object Object],El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).,[object Object]
Del ADN a la proteína,[object Object],La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero.,[object Object],El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón.,[object Object],Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.,[object Object],4.        La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos.,[object Object],5.        La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular.,[object Object]
El genoma humano,[object Object],El genoma de una especie  es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.,[object Object],Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo.,[object Object],De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así:,[object Object],Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis proteíca.,[object Object],Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.,[object Object],ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación.,[object Object],GENÓMICA.  Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).,[object Object],PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.,[object Object],Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.,[object Object]
Genética del desarrollo,[object Object],Ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismo (la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto).,[object Object],Antonio García-Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases genéticas en este campo, demostrando que los animales se construyen de forma modular, es decir con la expresión de determinados genes se construyen determinadas regiones del cuerpo, y la ordenación de ambos parece ser la misma.,[object Object],El desarrollo de un organismo conlleva:,[object Object],La proliferación o multiplicación celular, con replicación del genoma.,[object Object],La diferenciación que requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y otros no, dependiendo de las células que forman cada tejido. (Expresión diferencial) La secuencia de los genes indica lo que tiene que desarrollarse en cada región.,[object Object]
Epigenética,[object Object],La EPIGENÉTICA es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir varias cosas:,[object Object],El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría bloquear la expresión de algunas proteínas.,[object Object],La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También podría inhibir la expresión de algunos genes y por lo tanto, la formación de proteínas.,[object Object],Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en la síntesis de proteínas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con ciertas formas de cáncer, contra las cuales se han desarrollado fármacos epigenéticos.,[object Object]
Biotecnología: manipulación genética,[object Object],A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su carrera dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en relación con la medicina, han conseguido “salvar de la selección natural” genotipos que sin esta tecnología habrían sucumbido.,[object Object],Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.,[object Object],Las herramientas de la biotecnología son:,[object Object],Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.,[object Object],Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.,[object Object],Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados.,[object Object],Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichiacoli en la cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación),[object Object]
Un caso práctico,[object Object]

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