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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA
EDUCACION UNIVERSITARIA
PROGRAMA DE FORMACION EN MEDICINA
INTEGRAL COMUNITARIA
ASIC: “SANTA ROSA” PRE-MEDICO
SEMINARIO: TEMA 3. ESTABILIDAD Y
VARIACION.
LA HERENCIA, LA ESTABILIDAD Y LA
VARIACIÓN COMO FENÓMENOS GENÉTICOS
La palabra Genética significa “ciencia que estudia
la herencia y las variaciones”, es decir, todas las
condiciones relacionadas con el material genético
de nuestras células.
es una ciencia relativamente nueva, se inicia el
siglo XIX con los estudios de un monje austríaco,
Gregor Mendel (1822-1884), quien, intrigado por
la forma en que se transmitían las características
de los padres a hijos, realizó experimentos con
plantas de guisantes (Pisum Sativum), aplicando
por primera vez a una investigación de este tipo el
método científico. Gregor Mendel demostró que
las características heredables son aportadas
mediante unidades discretas que se heredan por
separado. Estas unidades discretas, que Mendel
llamó “elemente”, se conocen hoy como genes.
Herencia Genética:
La herencia es el conjunto de características
psíquicas y físicas que se transmiten de padre a
hijos. La herencia genética consiste en la
transmisión del contenido propio del ADN celular
de un ser vivo a sus descendientes, ya sean
características fisiológicas, morfológicas y/o
bioquímicas
Gen:
Un gen es una secuencia de ADN que contiene
información para la síntesis de una proteína, o
bien, parala síntesis de ciertos tipos especiales de
ARN (ARNs de transferencia y ribosomales). En el
caso de la fabricación de una proteína, la
información contenida en el gen es copiada o
“transcripta” a unARN llamado “mensajero” (en
un proceso denominado transcripción). Luego, la
información contenida en este ARN, es
“traducida” a una secuencia de aminoácidos que
conformarán la proteína (proceso que se
denomina traducción).
Este código está “escrito” en un “lenguaje” de tres
letras, llamado triplete
Genotipo: Es el conjunto de genes que presenta
un individuo. Son las características no visibles
que constituyen el ADN que reciben de sus
progenitores
Fenotipo: Es el conjunto de características
morfológicas, funcionales, bioquímicas,
conductuales, etc., que presenta un ser vivo.
Variación Genética: Se refiere a la variación en el
material genético de una población o especie.
Variaciones Hereditarias: Son los cambios
producidos como resultado de modificaciones en
la información genética.
Mutación: Son cambios o modificaciones que se
producen en la información genética, se da en
organismo de reproducción sexual y asexual
Mutación Genética: Son cambios que afectan la
secuencia denucleótidos del ADN correspondiente
a los genes (los nucleótidos son las moléculas que
comparten el ADN y es ARN).
Mutación Cromosómica: Son alteraciones en el
ordenamiento de los genes en los cromosomas
Mutación Genómica: Son alteraciones que
afectan el número de cromosomas en los
organismos (Sindrome de Down, etc.)
Las variaciones hereditarias: son los cambios
producidos como resultado de modificaciones en
la información genética, por ejemplo: el color de
los ojos, el grupo sanguíneo, malformaciones
congénitas, enfermedades de origen genético,
entre otros.
Variaciones No Hereditarias: Son los cambios
producidos como resultado de la influencia del

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medio ambiente de la expresión de la información
genética.
Tipos de Herencia
Autosómico Dominante: Es un rasgo o trastorno
que se transmite de padres a hijos. Se las llama
dominante porque un solo ejemplar hereditario
de cualquiera de los padres es suficiente para
causar la aparición de este rasgo.
Autosómico Recesivo: Es un patrón de herencia
de un rasgo, enfermedad o trastorno que se
transmite a través de la familia. Para que se
manifieste, dos copias del gen.
Herencia Ligada al Sexo
Durante la meiosis se producen gametos que
contienen la mitad de la carga genética, es decir,
23 cromosomas, los cuales comprenden
cromosomas únicos de cada tipo, desde el I hasta
el cromosoma sexual.
Por lo tanto, la mujer, cuyo sexo está determinado
por la presencia de dos cromosomas X (XX), sólo
producirá óvulo X, mientras que el hombre, cuya
carga cromosómica es XY, producirá tanto
espermatozoides X como espermatozoides Y.
De esta forma, al momento de la fecundación, el
sexo del embrión es determinado por el
espermatozoide que logra penetrar en el óvulo; si
este es X, se tratará de una niña, pero si es Y, será
un varón.
Herencia Mitocondrial
La mayor parte del material genético se encuentra
en los cromosomas en el interior del núcleo de la
célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del
interior celular que producen la energía que se
utiliza en el metabolismo, también contienen una
pequeña cantidad de ADN denominado ADN
mitocondrial. Las alteraciones del material
genético de las mitocondrias son la causa de
algunas enfermedades que se transmiten con un
patrón característico debido a que las
mitocondrias solo se heredan de la madre.
La Genética como Ciencia Moderna y su aporte
a la Medicina
La genética estudia la forma como las
características de los organismos vivos, sean estas
morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o
conductuales, se transmiten, se generan y se
expresan de una generación a otra, bajo diferentes
condiciones ambientales.
Actualmente los importantes avances en las
técnicas de investigación científica han permitido
resolver gran parte de las incógnitas que, durante
mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en
el campo de la genética.
Entre los progresos importantes realizados están:
el descubrimiento de las mutaciones y su
influencia en los seres vivos; el origen de las
enfermedades hereditarias y su posible curación;
la elaboración de mapas cromosómicos
describiendo exactamente la información genética
de algunos organismos; la posibilidad de
manipular dicha información artificialmente
mediante la ingeniería genética, entre otros.
La Misión José Gregorio Hernández: se dedica
al estudio exhaustivo de toda la población con
algún tipo de discapacidad y enfermedades
genéticas; La misma, se encuentra destinada a
brindar atención integral y servicios de salud
gratuito a todos y todas aquellas personas que por
complicaciones congénitas o por alguna afección o
accidente, han quedado discapacitadas, haciendo
gran énfasis y principal intereses en las personas
de más bajos recursos económicos.