Este documento describe el síndrome de Chediak-Higashi, un trastorno genético raro y grave que causa defectos en los gránulos de las células. Los síntomas incluyen albinismo, infecciones recurrentes, movimientos oculares anormales y linfoma en algunos casos. Se debe a mutaciones en el gen CHS1 que afectan la formación de gránulos en la piel y glóbulos blancos. No tiene cura, pero el trasplante de médula ósea puede ayudar en etapas tempran

1. ZELAZCO - SANDLER
IDP

2. IDP
GRUPO HETEROGENEO Y POCO FRECUENTE DE
ENFERMEDADES GENETICAS
ID SECUNDARIAS MAS FREDUENTES A
INFECCIONES , DESNUTRICION , MEDICAMENTOS O
TUMORES
COMPONENTES DEL SISTEMA INMUNE:
LT LB
NK
CELULAS FAGOCITICAS PMN O MONONUCLEARES
PROTEINAS SISTEMA COMPLEMENTO

3. PERDIDA DE PROTECCION . SUSCEPTIBILIDAD PARA
INFECCIONES BACTERIAS , VIRUS , PARASITOS ,
MICOTICOS , GRAVEDAD , RECURRENCIA ,
CRONIFICACION . BIOLOGIA MOLECULAR ,CLONADO
POSICIONAL . GEN . SCREENING MOLECULAR SINGLE
STRAND COMFORMATIONAL POLIMORPHISM CAMBIOS
EN LA SECUENCIA DE DNA DIAGNOSTICO DE
PORTADORES ASINTOMATICOS Y DE NONATOS
.ASESORAMIENTO GENETICO PRECONCEPCIONAL Y
PRENATAL .TERAPEUTICA

4. IDP
ASESORAMIENTO GENETICO
DIAGNOSTICO TEMPRANO
TRATAMIENTO
DIAG DIFERENCIAL OTRAS CAUSAS DE INFECCIONES
RECURRENTES
ENFERMEDADES RECURRENTES
MALFORMACIONES ESTRUCTURALES
INMUNOSUPRESORES
LAS INFECCIONES PUEDEN SER CAUSA O
CONSECUENCIA DE LA ID

5. IDP
SISTEMA B O HUMORAL 65%
SISTEMA T O CELULAR 5%
SISTEMA FAFOCITICO PMN Y MONONUCLEARES 15%
SISTEMA COMPLEMENTO 5%
INCIDENCIA 1CADA 10000 RN
CONGENITAS O HEREDITARIAS
PRESENTACIONES EN LA TEMPRANA INFANCIA
IDCV EN LA EDAD ADULTA

6. IDT MAS EN VARONES POR EL X
FAMILIARES CON MUERTES TEMPRANAS Y
DEFICIENCIAS INMUNES
INFECCIONES GRAVES Y COMPLICADAS
RECIDIVANTES Y PROLONGADAS
MICROORGANISMOS NO PATOGENOS EN
INMUNOCOMPETENTES
LAS IFECCIONES EN UN MISMO SITIO
ALTERACIONES LOCORREGIONALES

7. IDP LIGADA AL X
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA LIGADA
AL SEXO
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
IDCS LIGADA AL SEXO
SINDROME DE HIPER IGM LIGADA AL SEXO
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXO
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A X
DEFICIENCIA DE PROPERDINA

8. RELACION ENTRE SISTEMA INMUNE Y
GERMENES INFECTANTES
B BACTERIAS VIRUS
T BACTERIAS VIRUS HONGOS PARASITOS
UNICELULARES
FAGOCITOS BACTERIAS HONGOS (PARASITOS
UNICELULARES EN DEFICIENCIAS
MONONUCLEARES)
COMPLEMENTO BACTERIAS COCOS GRAM + Y
GRAM -

9. APARATO RESPIRATORIO Y ANEXOS SON LOS MAS
COMPROMETIDOS POR LAS INFECCIONES SINUSITIS ,
OTITIS SUPURADAS , BRONQUITIS Y NEUMONIAS ,
BRONQUIECTASIAS
OTRAS LOCALIZACIONES APARATO DIGESTIVO PIEL
SNC
DIARREA CRONICA SMA RETRASO PONDOESTATURAL
DERMATITIS SEBORREICA ECCEMA SEPSIS

10. LA DEFICIENCIA EN CELULAS T REGULADORAS SE
ASOCIA CON ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y
NEOPLASIAS
DIAG CLINICA LABORATORIO DE COMPETENCIA
INMUNITARIA
LABORATORIO EN IDP

11. LABORATORIO IDP
NIVEL I
DETERMINACION CUANTITATIVA IGG , IGM , IGA ,
IGE
RECUENTO CUANTITATIVO DE LB POR
CITOMETRIA DE FLUJO LB CD19 , CD20
ANTICUERPOS PREEXISTENTES POR VACUNAS O
INFECCIONES PREVIAS ANTICUERPOS ANTI- HBV ,
ANTITETANICOS ANTIVARICELA
ISOHEMAGLUTININAS ANTI A ANTI B

12. LABORATORIO IDP
NIVEL II RESPUESTA INMUNE HUMORAL
ANTICUERPOS ANTINEUMOCOCICOS EN
RESPUESTA A VACUNA POLISACARIDO
NEUMOCOCICO
CITOMETRIA DE FLUJO LB CD27 , IGD , MEMORIA
INMUNITARIA
SUBCLASES IGG: IGG1 , IGG2 , IGG3 , IGG4
MUTACIONES DE GENES IDP : BTK , CADENA MU ,
INMUNOGLOBULINA ALFA , CITIDINDESAMINASA
ACTIVATION-INDUCED CYTIDINE DEAMINASE ,AID

13. LABORATORIO RESPUESTA INMUNE
HUMORAL
NIVEL I

14. IDP 10 SIGNOS DE ALARMA
1 - 8 O MAS INFECCIONES OTICAS EN 1 AÑO
CONSTATADAS POR OTOSCOPIA , CON O SIN
SUPURACION
2- 2 O MAS SINUSITIS INFECCIOSAS EN 1 AÑO . TENER EN
CUENTA LA NATACION EN INVIERNO COMO
CONDICIONANTE EXTERNO PARA OTITIS Y SINUSITIS
3 - 2 O MAS NEUMONIAS EN 1 AÑO DOCUMENTADAS
POR RADIOGRAFIA
4- 2 O MAS MESES DE TRATAMIENTO ATB CON ESCASO
RESULTADO CONSTATADOS CON CULTIVOS Y
ANTIBIOGRAMAS

15. IDP
5 - 2 O MAS INFECCIONES PROFUNDAS MENINGITIS ,
OSTEOMIELITIS , CELULITIS O SEPSIS
6 .- ABSCESOS PROFUNDOS O EN ORGANOS
7 - NECESIDAD DE ATB ENDOVENOSOS
8 - FALTA DE PROGRESO PONDOESTATURAL
 9 - MUGUET PERSISTENTE EN BOCA O CANDIDIASIS
EN PIEL DESPUES DE 1 AÑO DE VIDA
10 -HISTORIA FAMILIAR DE IDP

16. ESTUDIOS
HEMOGRAMA PROTEINOGRAMA
ELECTROFORETICO
SOSPECHAR IDP
EXANTEMAS QUE EMPIEZAN POCO DESPUES DEL
NACIMIENTO Y PERSISTEN SEMANAS O MESES . REACCION
INJERTO CONTRA HUESPED LINFOCITOS MATERNOS IDP
CELULAR O COMBINADA
CAIDA DEL CORDON UMBILICAL DESPUES DE LAS 3 SEMANAS
LINFOCITOS MENOS DE 2800 EN LOS PRIMEROS 6 MESES
REACCIONES ANORMALES LUEGO DE LAS VACUNACIONES
FALLA DEL CRECIMIENTO

17. IDP
INFECCIONES PERSISTENTES POR GERMENES
OPORTUNISTAS O DE ESCASA VIRULENCIA , CON
EXANTEMAS RAROS O DIARREAS PERSISTENTES
HISTORIA DE FALLECIMIENTOS FAMILIARES EN LA
PRIMERA INFANCIA Y ABORTOS FRECUENTES
GINGIVITIS , ULCERACIONES , PERDIDA DENTAL ,
ENFERMEDAD PERIODONTAL
SINDROME FREBRIL SIN FOCO
ANOREXIA INTENSA
ENFERMEDADES ASOCIABLES CON IDP: DOW ,
ASPLENIA , SINDROME DE SECKEL

18. SINDROME DE SECKEL
 MUY RARO RETRASO DE CRECIMIENTO INTRA Y
EXTRAUTERINO MICROCEFALIA ENANISMO
PROPORCIONADO CARA DE PAJARO
CLINODACTILIA PLIEGUE SIMIESCO

19. IDP
VASCULITIS FAMILIAR ENFERMEDADES
LINFORRETICULARES
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
ADOLESCENTES CON CICATRICES TIMPANICAS
 HIPER IGE ABCESOS CUTANEOS A REPETICION ,
NEUMOPATIAS A ESTAFILOCOCOS , RETRASO DE LA
DENTICION
ASPERGILOSIS PULMONAR
LINFOMAS
NORMAS DE CASA CUNA PROFESOR VOYER

20. TRATAMIENTO IDP
TRATAMIENTOS SUSTITUTIVOS
GG EN DEFICIENCIAS PREDOMINANTE DE ANTICUERPOS
TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS
IDCS Y ALGUNAS DEFICIENCIAS SEVERAS DE FAGOCITOS
ATB ANTIBIOGRAMA PROFILAXIS CON COTRIMOXAZOL
DEFICIENCIA INMUNE CELULAR TRANSFUCIONES CON
SANGRE IRRADIADA Y FILTRADA DE LEUCOCITOS ,
PREVENIR REACCION INJERTO VERSUS HUESPED POS
TRANSFUSIONAL.
LAS INMUNIZACIONES CON GERMENES VIVOS SABIN BCG
CONTRAINDICADAS

21. GGIV 400 A 600 MG /KG MES
SWA GG EN FORMA REGULAR
MANTENER IGG SERICA MAS 400 MG DL NIVEL DE
PROTECCION
GG RIESGO DE ANAFILAXIA POCO FRECUENTE

22. TRANSPLANTE DE PRECURSORES
HEMATOPOYETICOS IDCS
DONANTE HLA IDENTICO RELACIONADO
BANCOS DE MEDULA OSEA
BANCOS DE CORDON UMBILICAL
DONANTES HISTOIDENTICOS NO RELACIONADOS
MEDULAS NO HISTOIDENTICAS HAPLOIDENTICAS
RELACIONADAS PARA EL TRANSPLANTE
PELIGRO ENFERMEDAD INJERTO VERSUS HUESPED

23. TRANSPLANTE DE PRECURSORES
HEMATOPOYETICOS
SWA
CHEDIAK HIGASHI
GRISCELLI hepatoesplenomegalia hepatitis pancitopenia
cabello plateado IDP
DEFECTOS FAGOCITOS DEFICIENCIA DE EXPRESION
DE MOLECULAS DE ADHESION

24. Sindrome de chediak higashi
El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa
hereditario.
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que
ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño
muestre síntomas de la enfermedad.
Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado
LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en
ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y
ciertos glóbulos blancos.
Por ejemplo, en personas con esta enfermedad, no se produce
apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene
melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación).
Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de
glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.

25. Sintomas
 Los niños con esta afección pueden presentar:
 Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
 Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
 Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
 La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB),
pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.
 Otros síntomas pueden abarcar:
 Disminución en la visión
 Retardo mental
 Debilidad muscular
 Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
 Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
 Entumecimiento
 Temblor
 Convulsiones
 Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
 Marcha inestable (ataxia)

26. Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar
signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.
Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos
blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células
a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.
Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente
bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen
CHS1.
Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una
tomografía computarizada o una resonancia magnética cerebral
pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.
Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa
puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Puede haber
disminución del color (pigmentación) que se observa en la parte
frontal y posterior del ojo.

27. Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de
Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula
ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes,
especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales
de la enfermedad.
Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones.
Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los
medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan
en la fase acelerada de la enfermedad.
Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en
algunos casos.

28. Pronóstico
La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida,
debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada
que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin
embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más
tiempo.

29. Posibles complicaciones
Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-
Barr
Cáncer similar al linfoma
Muerte prematura

30. Cuándo llamar a un médico
especialista
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de
este trastorno y está planeando tener hijos.
Solicite una cita médica si su hijo muestra síntomas del
síndrome de Chediak-Higashi.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con
antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se
puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.

31. Grupos de apoyo
Chediak-Higashi Syndrome Association:
www.chediak-higashi.org

32. IDP CELULARES FAGOCITOS
CITOCINAS
INMUNOMODULADORES
INF GAMMA EN EGC

33. TERAPIA GENICA
IDCS DEFICIENCIA DE ADA
DEFICIENCIA DE LA CADENA GAMMA C