1.
Universidad Central del Ecuador
Facultad de Ciencias de la Discapacidad, Atención
Pre hospitalaria y desastres
Carrera de Terapia del Lenguaje
Cátedra de Retardo Mental I
Tema: Síndromes asociados a la Discapacidad
Intelectual
(Síndrome de Down, X frágil, Cornelia de lange,
Angelman)
Integrantes:
- Briggette Angulo
- Deysi Moreno
- Karen Sanchez
- Pamela Tello

2.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROMES ASOCIADOS.
GENERALIDADES:
Según la Asociación Americana sobre Retraso Mental (AAMR): Retraso mental es una
discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento
intelectual y en la conducta adaptativa que se manifiesta en habilidades adaptativas
conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad comienza antes de los 18 años (1).
Entre las posibles causas de la Discapacidad Intelectual se encuentran tres tipos:
prenatales, perinatales y posnatales, y estás a su vez se subdividen en 4 ámbitos:
biomédicos, sociales, conductuales y educativos (1).
Nuestro enfoque se dirige a la Discapacidad Intelectual de tipo prenatal dentro del ámbito
biomédico, donde existen distintas causas, entre ellas, los síndromes.
Dentro de los síndromes asociados a la discapacidad intelectual se encuentran:
 Síndrome de Down.
 X Frágil.
 Cornelia de Lange.
 Angelman.
 Síndrome de Williams.
 Síndrome de Prader-Willi.
 Síndrome 5p.
 Síndrome de deleción 22q11.
 Secuencia de Moebius
 Síndrome de Smith- Magenis.
 Síndrome de Turner.
 Síndrome de Klinefelter (2) (3).

3.
SINDROME DE DOWN
Características principales físicas:
 Braquicefalia (lo que produce rostros planos y rectos)
 Hipotonía muscular y una baja estatura.
 El cuello, las extremidades, los dedos y las orejas de las personas con este
síndrome son generalmente cortos.
 El rostro, es característico que la nariz y los ojos aparezcan inclinados hacia arriba;
asimismo, la boca es pequeña y el paladar está arqueado, la lengua es protuyente
(desplazada hacia delante) y suelen padecer hiperglosia (lengua más grande de lo
habitual) (4).
Características principales lingüísticas:
 La etapa prelingüística tiene un desarrollo similar en sus parámetros cuantitativos:
número de vocalizaciones, longitud de emisión de los elementos vocálicos y

4.
consonánticos y cualitativos: tipo de articulación, relaciones acústicas que también
son similares; sin embargo, el inicio de la etapa lingüista muestra un retraso que suele
ser progresivo si los pacientes no reciben educación y estimulación adecuadas (5).
 La organización de diálogos pre-conversacionales, con respeto de turnos de
intervención, que en el desarrollo normal se da hacia el final del primer año, en el SD
suele producirse hacia la segunda mitad del segundo año (6).
 Los niños/as con S.D. siguen los mismos patrones de aprendizaje lingüístico que los
demás niños/as (balbuceo, vocalizaciones iniciales, etc.), si bien emergen más tarde y
la conducta comunicativa es muy abundante en gestos y menos en vocalizaciones (6).
 Las manifestaciones gestuales deben ser interpretadas como deseo de comunicarse
con el entorno e incidir en él (deben aprovecharse como si de lenguaje oral se tratara
y el niño o niña pretendiera comenzar o mantener una conversación) (6).
Causas de la afectación:
El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una condición humana ocasionada por la
presencia de 47 cromosomas en los núcleos de las células, en lugar de 46. Hay tres
cromosomas 21 en lugar de los dos habituales.
Esta alteración genética aparece como consecuencia de un error, la llamada “no
disyunción”, durante la división de los cromosomas en el núcleo de la célula. Consiste en
que las células del bebé poseen en su núcleo el cromosoma de más o cromosoma extra
(7).
Este desequilibrio genético ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los
órganos y sistemas del organismo. El diagnóstico de síndrome de Down se efectúa
mediante la realización de un cariotipo, es decir, el estudio de los cromosomas, el cual se
puede hacer durante el embarazo (mediante una amniocentesis) o después del parto. (4)

5.
Baterias de evaluación:
 K-ABC, batería de evaluación para niños de Kaufman (Kaufmany Kaufman,
2007). Esta prueba mide tanto la inteligencia como el rendimiento en la población
infantil. La K-ABC está estructurada en 3 escalas que incluyen en total 16 test: 7
de ellos integran la escala de procesamiento simultáneo (ventana mágica,
reconocimiento de caras, cierre gestáltico, triángulos, matrices análogas, memoria
espacial y series de fotos), 3 de procesamiento secuencial (movimientos de manos,
repetición de números y orden de palabra) y los 6 restantes la de conocimientos
(vocabulario expresivo, caras y lugares, aritmética, adivinanzas,
lectura/decodificación y lectura/comprensión). La aplicación es individual y se
administra a niños de edades comprendidas entre los 2,5 y los 12,5 años. El tiempo
de aplicación de la prueba oscila entre los 35 y 80 minutos. A pesar de que es una
prueba muy utilizada en niños con desarrollo típico, no es tan comúnmente
empleada en pacientes con síndrome de Down, especialmente en casos de niños
de menos de 6 años o con un grado de discapacidad severa.
 Escalas Bayley de desarrollo infantil (Bayley, 1990). Esta prueba mide el
desarrollo del niño en los primeros 2,5 años de vida. Consta de 3 partes: escala
mental, escala de psicomotricidad y registro de comportamiento. El tiempo de
aplicación es de unos 45 minutos, aproximadamente. La administración es
individual y se puede aplicar desde los 2 meses hasta los 30 meses de edad
cronológica. Una de sus ventajas en su aplicación a niños con síndrome de Down
es que los resultados se expresan en puntuaciones típicas o índices de desarrollo
mental, lo que permite una mejor interpretación en caso de discapacidad
intelectual.
 Escala de desarrollo psicomotor de Brunet-Lezine. Consta de 4 áreas: motriz o
postural, lenguaje, adaptación o comportamiento con los objetos y relaciones
sociales. La aplicación se puede realizar desde el mismo nacimiento hasta los 2,5
años de edad cronológica. Entre sus puntos fuertes cabe destacar que los
resultados pueden expresarse en edad de desarrollo global y cociente de desarrollo
global. Además, estos mismos resultados pueden obtenerse en cada una de las
áreas de forma individual, lo que sin duda ayuda a la hora de conocer el nivel de
las distintas áreas en el síndrome de Down.

6.
 MSCA, escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad para niños (McCarthy,
2006). Esta prueba evalúa el desarrollo cognitivo y motor. Consta de 5 escalas:
verbal, perceptiva o manipulativa, numérica, memoria y motricidad. Es aplicable
a niños de edades comprendidas entre los 2,5 y 8,5 años. La administración es
individual, y el tiempo límite de dicha administración está comprendido entre los
45 y 75 minutos. Uno de los problemas que plantea esta prueba es que los niños
con síndrome de Down no suelen llegar al mínimo para puntuar en alguna de las
subpruebas.
 Inventario del desarrollo de Battelle. Evalúa 5 áreas: personal o social, conducta
adaptativa, cognición, motriz y comunicación. Se aplica hasta los 8 años de edad.
La administración es de tipo individual y el tiempo de la administración,
en su forma completa, suele oscilar entre 1 y 1,5 horas, aproximadamente.
 Escalas Wechsler:
o WPPSI III: la escala de inteligencia para preescolar y primaria (WPPSI)
mide los aspectos cuantitativo y cualitativo de la inteligencia general. Está
compuesta por subtest verbales y manipulativos. Proporciona 3 cocientes
intelectuales: verbal (CIV), manipulativo (CIM) y total (CI). Los test están
agrupados en 2 etapas en función de la edad del niño: la 1.ª etapa consta
de 5 test aplicables a niños de 2,5 a 3 años y 11 meses; la 2.ª etapa se
compone de 14 test dirigidos a los niños de 4 a 7 años y 3 meses. La
administración de las pruebas es individual y el tiempo de aplicación de
estas oscila entre 30 y 50 minutos, aproximadamente. Esta prueba no suele
utilizarse con frecuencia en la evaluación de niños con síndrome de Down,
ya que, en la mayoría de las ocasiones, en edades tan tempranas, los niños
no son capaces de llegar al nivel mínimo.
o WISC IV: esta escala de inteligencia de Wechsler (WISC IV) mide los
aspectos cuantitativo y cualitativo de la inteligencia general. Consta en
total de 15 pruebas, 10 principales y 5 optativas. Se puede aplicar en niños
con edades que oscilan entre los 6 y los 16 años y 11 meses. La
administración de las pruebas es individual y su tiempo de administración
es variable, entre 60 y 110 minutos, aproximadamente. Ofrece información
sobre la capacidad intelectual general del niño (CI total) y sobre su
funcionamiento en las principales áreas específicas de la inteligencia
(compresión verbal, razonamiento perceptivo, memoria de trabajo y

7.
velocidad de procesamiento). Aunque está extendida la aplicación de esta
prueba a las personas adolescentes con síndrome de Down, especialmente
para determinar el grado de discapacidad que tienen, ha de resaltarse el
hecho de que su importancia reside no tanto en los datos cuantitativos, sino
en los cualitativos relativos a las áreas susceptibles de intervención
posterior.
o WAIS: la escala de inteligencia de Wechsler (WAIS) mide los aspectos
cuantitativo y cualitativo de la inteligencia general en el adulto. Consta de
11 pruebas que miden el componente verbal y el manipulativo. Y que
ofrecen un perfil de CI total. Dentro de la escala verbal contiene los
siguientes subtest: información, comprensión, aritmética, semejanzas,
dígitos y vocabulario. La escala manipulativa se evalúa por medio de los
siguientes subtest: figuras incompletas, cubos, historietas, rompecabezas
y búsqueda de símbolos. El test mide capacidades de razonamiento,
memoria a corto y largo plazo, comprensión social, formación de
conceptos, velocidad de procesamiento, fluidez verbal, manejo de
vocabulario, atención y concentración, conocimientos generales,
abstracción y generalización (8).
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL
Características principales físicas:
El fenotipo típico del síndrome de X-frágil incluye cuatro rasgos principales, que suelen
estar presentes en la mayoría de los varones afectados: cara alargada con frente amplia y

8.
mentón prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud articular (con movilidad
aumentada) y macroorquidismo tras la pubertad. Estas características son menos
evidentes en las mujeres con síndrome de X-frágil, aunque hay casos de mujeres que
presentan el fenotipo clásico. Otras manifestaciones físicas que pueden estar presentes
son: anomalías en la boca, con paladar elevado y dientes apiñados en los maxilares, pies
planos, manos con dedos ensanchados en su extremo distal, alteraciones oftalmológicas
y/o otorrinolaringológicas, displasias del tejido conjuntivo, alteraciones cardíacas y
endocrinas, sobrepeso u obesidad, hipotonía generalizada y epilepsia, por lo que existe
una amplia variabilidad en la presencia de estos síntomas (4).
Características principales lingüísticas:
El Síndrome del cromosoma X frágil puede presentar alteraciones del lenguaje
caracterizadas por un inicio tardío del habla (e incluso ausencia total de lenguaje en un
alto porcentaje de casos) y, en general, mejores habilidades comprensivas que
expresivas y problemas de aprendizaje (4).
- Discapacidad intelectual entre moderada y grave (en el 80% de varones, en el
resto ausencia de síntomas patológicos)
- Dificultades de aprendizaje en un tercio de mujeres, una pequeña parte presenta
retraso mental entre leve y moderado
- Habla rápida, perseverante, con aumento del tono grave
- Efecto de voz inusuales, habla impulsiva, ecolalia que producen una notable
ininteligibilidad
- Omisión o sustitución de fonemas vocálicos y consonánticos
- Formulación defectuosa del enunciado, deficiente producción morfosintáctica
- Dificultades pragmáticas, trastorno en la interacción social: ansiedad, dificultad
para mantener los turnos conversacionales, defensividad sensorial, habla
perseverativa
- Vocabulario receptivo relativamente preservado (9).
Causas de la afectación:
Este síndrome recibe su nombre porque la alteración cromosómica que causa su aparición
obedece a un defecto molecular en una región de un gen situado en el cromosoma X. Es

9.
un trastorno de origen hereditario, y el hecho de que esté asociado a una expansión
anómala en la secuencia el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) del cromosoma
X hace que exista una mayor prevalencia en varones que en mujeres, debido a que en
éstas la mutación en el cromosoma X puede ser suplida por el otrocromosoma X que
poseen, a diferencia de los hombres. Dicha expansión deriva en la inactivación del gen,
lo cual a su vez provoca la ausencia de proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation
Protein), en cuyo déficit está la base del fenotipo típico de este síndrome (Tejada, 2006).
Mutaciones puntuales o deleciones completas o parciales del gen FMR1 también pueden
producir un déficit de la proteína FMRP causando síntomas característicos del síndrome
(4).
Baterías de Evaluación:
En el presente cuadro se recoge un listado orientativo de los instrumentos que se podría
utilizar para evaluar las diferentes áreas. Los criterios a seguir en la evaluación de los
sujetos con S-XF serán los mismos que se aplican para la evaluación infantil en general.
es decir, se ajustará a su edad, a las conductas a explorar, se recogerá información en el
ambiente natural) de diferentes fuentes (padres, profesores) (10).
Tabla 1. Instrumentos de evaluación psicopedagógica (10).
Desarrollo Intelectual - Escala de inteligencia de Weschler: WPPSI y WSIC-R
- Test Stanford- Binet. Revisión de Terman y Merrill,
- Es cala de Madurez Mental de Columbia.
- Escalas McCarthy: de aptitudes y psicomotricidad
Desarrollo Psicomotriz - Escala de Brunet-Lézine
-McCarthy: escala perceptivo-manipulativa y de
psicomotricidad
- Escalas Bayley de desarrollo infantil.
Lenguaje - Escalas Wechsler: subescalas de aptitudes verbales.
- Test de Habilidades lingüísticas de IIlinois.
- Test de vocabulario en imágenes de Peabody.
- Registro fonológico inducido, de Monbfort y Juárez.
Habilidades Motoras - Test del desarrollo de la Percepción visual, de Frostig.
- Test gestáltico viso- motor, de Laureta Bender

10.
Atención - Factor de atención del WISC-R.
- Subtest de Integración Visual del ITPA.
- Test de Cancelación rápida de figuras.
- Test de caras.
Conducta - Esca la de Entrevista Diagnóstica par a niños. DISC- 3.
- Escala de problemas de conducta para padres. Navarro,
Peiró, Llácer y Silva.
- Inventario de problemas en la escuela. Miranda, Martorell.
Llácer, Peiró y Silva.
- Listado de manifestación es para el TDAH del DSM-IY
SÍNDROME CORNELIA DE LANGE
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con
transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo,
anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. La
prevalencia es variable oscilando entre 1:62.000-1:45.000 nacimientos (11).
Características principales físicas:
 Se observa retraso mental severo y del crecimiento, dismorfia facial típica,
anomalías de las extremidades.
 El cociente intelectual suele ser inferior a 50 y el desarrollo del lenguaje
defectuoso.
 Retraso del crecimiento intrauterino con peso al nacer menor a 2.500g.
 Tanto el peso como la talla permanecen bajas durante el curso de los años.
 Existe microbraquicefalia y sinofridia.
 Las pestañas son largas y rizadas y la implantación del cabello es baja.
 Se observa nariz pequeña con orificios nasales dirigidos hacia adelante, surco
nasolabial alargado, prognatismo maxilar, labios delgados y boca de carpa.
 Hay aumento de la distancia ínter-ocular, hendiduras palpebrales
antimongoloides y orejas de implantación baja.
 Las manos y los pies son pequeños, con los dedos de las manos en forma de
huso, clinodactilia de los meñiques y surco simiesco.

11.
 Es característica la implantación baja de los pulgares.
 En un 15-20% de los casos se observa oligodactilia o focomelia en las
extremidades superiores.
 Se pueden encontrar contracturas en la flexión del codo.
 Las extremidades inferiores no suelen estar afectadas, pero puede observarse una
sindactilia entre el segundo y el tercer dedo del pie, hallux valgus y ausencia del
tercer dedo del pie.
 Hernia diafragmática congénita
 Voz de tono bajo
 Pezones invertidos hipoplásticos
 Problemas de alimentación en bebés
 Disfagia
 Hernia inguinal
 Hernia umbilical
 Malrotación intestinal
 Estenosis pilórica
 Pene pequeño / hipospadias
 Criptorquidia
 Múltiples quistes renales
 Cutis marmorata
 Trombocitopenia
 Miopía
 Nistagmo
 Pérdida auditiva
 VSD (Ventricular Septal Defect)
 Atresia de coan (12)(13).
Características principales lingüísticas:
El desarrollo del comportamiento en la comunicación temprana en los bebés con este
síndrome es muy diferente del de los bebés normales (14).

12.
 El llanto del niño con el SCdL ha sido descrito como de tono bajo, débil y con
sonido gutural.
 Los padres normalmente informan de que sus hijos no arrullan ni balbucean. Los
que informaron de que sus hijos sí balbucean dijeron que lo hicieron durante 1 ó
2 días solamente, comparado con el período de varios meses de los niños
normales.
 El repertorio de consonantes que usan mientras balbucean es normalmente muy
limitado, ya que el niño sólo usa 1 ó 2 consonantes, los niños normales usan 8.
 Los niños con un funcionamiento más alto usan una especie de jerga (melodía en
la oración sin palabras) cuando tienen aproximadamente 30 meses de vida,
mientras que los niños normales lo hacen con 14 meses.
 Los niños con este síndrome exhiben una estructura oral-motora caracterizada por
la retro-micrognatia, que hace que los sonidos y la voz suenen como
amortiguadas.
 Algo común en este síndrome es la apraxia verbal o la apraxia oral-motora, que
se define como la dificultad para imitar o producir movimientos voluntarios con
la boca, en la ausencia de parálisis o debilidad.
 Los individuos con esta incapacidad pueden ejecutar movimientos vegetativos,
tales como comer, recoger la comida del labio superior, o la sonrisa social, pero
tienen una gran dificultad con los movimientos voluntarios, tales como la
imitación de los movimientos de los labios o la mandíbula, y los sonidos (14).
El desarrollo de la comunicación en este síndrome es inusual, en el sentido de
que hay un desarrollo asincrónico de las habilidades lingüísticas.
 La habilidad receptiva del lenguaje en estos niños parece estar acorde con su edad
cognitiva, pero la habilidad expresiva del lenguaje está muy por debajo de su
aparente nivel cognitivo y su habilidad para entender el lenguaje.
 Se sospecha que la enfermedad de la neuropatía auditiva existe en estos individuos
y necesita ser investigada.
 Una información sacada de una relación de 116 individuos reveló que el 53% de
los niños de 4 años o más combinaban 2 ó más palabras en oraciones; el 33% de
los niños no usaban palabras o sólo 1 ó 2 palabras dudosas; y el 3-4% exhibía un
habla y un desarrollo del lenguaje normal o normal tirando para bajo.

13.
 Para los niños que están medianamente afectados, el objetivo en la terapia
lingüística es similar a la de otros niños retrasados, pero la terapia para la apraxia
oral-motora debería ser provechosa (14).
Causas de la afectación:
- Genética:
En la actualidad, se conocen tres genes causales: NIPBL, SMC1A y SMC3 que
codifican proteínas reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas (11).
- Lenguaje:
Los factores que están significativamente asociados con individuos que desarrollan poca
o ninguna comunicación oral son los factores del deterioro auditivo senso-neuronal,
malformaciones del labio superior, severo retraso motor (mantenerse sentado después de
los 25 meses y caminar después de los 30 meses), déficit en relaciones sociales y peso al
nacer por debajo de los 2,26 kg (14).
Baterías de pruebas:
Detección de mutaciones en genes NIPBL y SMCIA
Estudios de cromosomas para excluir la duplicación 3q26.3 y la trisomía 18
Audiometrías tonales.
Impedanciometrías.
Timpanometrías.
PEATC para evaluar la vía auditiva
US abdominal
PLS-5 para la evaluación del Lenguaje (13)(15)
SÍNDROME ANGELMAN

14.
Características principales físicas:
 Presencia de retrasos a nivel neurológico.
 Hipopigmentación de pies, cabello y ojos.
 Boca grande (con dientes largos y separados), prognatismo, protrusión lingual,
dismorfia craneofacial (microcefalia).
 Ocasionalmente, atrofia del nervio óptico, estrabismo y presencia de manchas de
Brushfields en la zona periférica del iris.
 Movimientos atáxicos (o de marioneta), convulsiones, epilepsia y trastornos del
sueño son frecuentes en este cuadro.
 Fenotipo conductual: se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual
severa o profunda, retraso del desarrollo psicomotor.
 Alteraciones del movimiento y del equilibrio (marcha espasmódica, movimientos
atáxicos...) y la realización de estereotipias con las manos (4).
Características principales lingüísticas:
 Mínimo uso del lenguaje.
 Presencia de una sonrisa mantenida sin causa, un semblante generalmente de
felicidad, ataques de risa e hiperexcitabilidad y fascinación por determinados
estímulos (4).
 El lenguaje expresivo está gravemente afectado variando entre una ausencia total
del lenguaje oral y la emisión de menos de 10 palabras, situándose la edad media
de aparición de la primera palabra en los 53 meses.
 La comprensión está más preservada.
 En la comunicación no verbal predominan vocalizaciones, señales y gestos; y no
se identifican en su vocabulario más de dos o tres palabras simples.
 Entre las funciones de la comunicación menciona emplear conductas de demanda
y protesta; y medios no simbólicos (alcanzar, acercarse, protestar, aleteo, llanto,
risa).
 Entre las habilidades de comunicación pre verbal utilizan manos y brazos para
expresar necesidades; entre los gestos y señales de comunicación no verbal
prefieren guiar de la mano al adulto hacia lo que desean; la manipulación, canales
físicos de comunicación y la mirada referencial.
 Las dificultades de planificación y ejecución motora incluyen al habla y el uso de
gestos y otros signos no verbales; no consiguen imitar el aplauso o señales de
saludo/despedida con la mano (16).
Causas de la afectación:
Es un trastorno de origen genético en el que diferentes alteraciones genéticas en el
cromosoma 15 se reconocen como posibles responsables de este síndrome (delección,
mutación, disomía u otras anormalidades cromosómicas). Todas ellas tienen como
denominador común la falta de expresión o función de la copia materna del gen UBE3A.

15.
Su prevalencia se estima entre 1/12.000 a 1/20.000 habitantes, sin diferencias de género,
etnia o raza (4).
Baterías de evaluación:
 Escalas de inteligencia Wechsler: Instrumentos administrados individualmente y
diseñados para evaluar la inteligencia en distintos rangos de edad.
 WPPSI-IV (aprox. de 2 años a 7 años): Evalúa el funcionamiento cognitivo de
niños desde 2 años y 6 meses hasta 7 años y 3 meses. Ofrece un CI verbal, un CI
manipulativo y una puntuación global de CI. Incluye un índice de lenguaje general
y, en la etapa de mayor edad, un índice de velocidad de procesamiento.
 WISC-IV (de 6 a 16 años): Evalúa la capacidad intelectual de niños (de 6 a 16
años) a través de cuatro dominios: comprensión verbal, razonamiento perceptivo,
memoria de trabajo y velocidad de procesamiento.
 Escala McCarthy de aptitudes y psicomotricidad b: Permite valorar las habilidades
cognitivas y motoras de niños de entre 2,5 y 8,5 años. Consta de 18 subtest
agrupados en seis escalas: verbal, perceptivo-manipulativa, numérica, general,
cognitiva y memoria. El conjunto de las tres primeras escalas proporciona el
índice general cognitivo (GCI).
 K-ABC o Batería de evaluación de Kaufman para niños: Evalúa la habilidad
cognitiva y los conocimientos académicos para sujetos entre 2 años y medio y 12
años y medio. Consta de dos grandes escalas: una de procesamiento mental
(secuencial y simultáneo) y otra de conocimientos que evalúa los conocimientos
adquiridos y el nivel de aprendizaje escolar. La batería presenta, además, una
escala no verbal para evaluar a los niños con dificultades lingüísticas.
 TONI-2 Test de inteligencia no verbal: Permite la estimación del funcionamiento
intelectual de personas entre 5 y 85 años mediante la evaluación de la capacidad
para resolver problemas abstractos de tipo gráfico, eliminando la influencia del
lenguaje y de la habilidad motriz (4).

16.
Bibliografía
1. Consejería de Educación, Discapacidad Intelectual 10; Junta Andalucía.
2. Ezpeleta L, Toro J. Psicopatología del desarrollo. 1st ed. Barcelona, España.:
EDICIONES PIRÁMIDE; 2014.
3. Fejerman N, Grañana N. Neuropsicología Infantil. 1st ed. Buenos Aires,
Argentina.: PAIDÓS.; 2017. 1.
4. Lourdes Espeleta JT. PSICOPATOLOGIA DEL DESARROLLO Anaya G,
editor. Madrid: Piramide; 2014.
5. Dra. Adoración Cano de Gómez DKAFADAGE. El lenguaje en los niños con
síndrome de Down. Acta pediatrica de México. 2013 Septiembre-Octubre; 34(5).
6. Martinez AA. SINDROME DE DOWN: NECESIDADES EDUCATIVAS y
DESARROLLO DEL LENGUAJE Pedagógica DdR, editor. Vitoria-Gasteiz.
7. Mª del Carmen Angulo Domínguez AGSMLRIPD. MANUAL DE
ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECÍFICAS DE
APOYO EDUCATIVO DERIVADAS DE SINDROME DE DOWN Junta de
Andalucía CdE, editor. Granada.
8. Elena Garayzábal Heinze MLLVEMS. Guía de intervención logopédica en el
síndrome de Down Madrid: Síntesis, S.A.; 2018.
9. Peña-Casanova J. Manual de Logopedia. Cuarta ed. Barcelona: ELSEVIER
MASSON; 2014.
10. Cañete BH, Busó CC. El Sindrome del cromosoma X frágil: Un modelo de
intervención psicoeducativa. Informació Psicológica. 2001 abril; II(75).
11. Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Síndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn
ter pediatr. 2010;1:1-12.
12. Ossa H. Manual de Referencia Rápida en Genética Clínica.
13. Polin R, Lorenz J. Neonatology. 2nd ed. Cambridge, UK: Cambridge
University; 2008.
14. Marjorie Goodban, Desarrollo De La Comunicación En El Síndrome Cornelia
De Lange: Cómo Estimular Las Habilidades Del Habla Y El Lenguaje, EEUU,
2005.

17.
15. Llampa S, CARACTERÍSTICAS FONOAUDIOLÓGICAS EN EL
SÍNDROME CORNELIA DE LANGE. Córdova, Argentina. Jornada de
Investigación Científica,2017.
16. Leiva MKG. Hacia un perfil de Comunicación y Lenguaje en personas con
Síndrome de Angelman. [Online]. [cited 2020 Diciembre 13. Available from:
https://ecplusproject.uma.es/sites/default/files/inline-
files/ARTICULO%20MALAGA.pdf.