CROMOSOMICAS

1. Síndrome de Patau
Definición
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13
es una enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma
13 adicional. Fue descrita por primera vez por
Patau en 1960.

2. Causas
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en
algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un
Cromosoma 13 extra en las células.

3. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en
12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo
femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el
síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor
de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30
años.

4. SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT
DEFINICIÓN
EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (DEL
FRANCÉS CRI-DU-CHAT), ES UNA ENFERMEDAD
CONGÉNITA INFRECUENTE CON ALTERACIÓN
CROMOSÓMICA PROVOCADA POR UN TIPO DE
DELECIÓN ESTRUCTURAL DEL BRAZO CORTO DEL
CROMOSOMA 5, CARACTERIZADA POR UN LLANTO
QUE SE ASEMEJA AL MAULLIDO DE UN GATO.
EL SÍNDROME DEL MAULLIDO FUE DESCRITO
INICIALMENTE POR LEJEUNE EN 1963. TIENE UNA
PREVALENCIA ESTIMADA DE APROXIMADAMENTE
DE 1 EN 20.000 NACIMIENTOS Y PREDOMINA EN
LAS NIÑAS

5. CAUSAS