1. Es fácilmente observable que los hijos se parecen a sus padres: el color de los
ojos, el pelo, la tonalidad de la piel, etc., son características que, de alguna forma,
pasan de padres a hijos. Este hecho se denomina herencia de los caracteres.
La información que tiene cada ser vivo en particular se encuentra en el orden de la
secuencia de nucleótidos de las cadenas de ADN. Cuando se producen cambios.
A pesar de que se conocía desde la Antigüedad cómo se reproducían los animales
y las plantas, el mecanismo de la herencia fue desconocido durante mucho
tiempo. Muchas hipótesis intentaron explicarlo sin éxito, hasta que a mediados del
siglo XIX, un monje agustino llamado Gregor Mendel descubrió cómo se
transmitían las características de padres a hijos. En su tiempo, sus estudios
pasaron inadvertidos, pero fueron redescubiertos 35 años después, dando origen
a una nueva rama de la biología, que estudia la herencia de los caracteres y los
mecanismos de su transmisión: la genética.
Hoy sabemos que la transmisión de las características de cada ser vivo de una a
otra generación se realiza a través de una molécula que contiene la información
hereditaria: el ADN.
El ADN del núcleo celular desempeña una función importantísima, ya que contiene
la llamada información genética de la célula y del organismo completo. Cuando la
célula se divide, esta información genética pasa a sus células hijas.
Cuando un organismo pluricelular se reproduce, su información genética pasa a
sus hijos. Esta es la razón por la que algunas características de los seres vivos se
heredan de padres a hijos.
La molécula de ADN es muy especial. Está formada por la unión de miles de
subunidades denominadas nucleótidos. Hay nucleótidos de cuatro tipos: el orden
en el que están dispuestos en la larga cadena constituye el código en el que está
escrita la información genética.
Cada molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos. Esta
cadena doble se pliega sobre sí misma, formando una doble hélice.
2. Gregor Mendel fue el pionero en el campo de la genética. Estudió la herencia de
los caracteres en plantas de guisante, y enunció sus tres famosas leyes
1. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos
razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos
iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de
los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del
cruzamiento. Mendel denominó a los dominantes con la letra A mayúscula y a los
recesivos con la letra a minúscula.
2. Segunda ley de Mendel o ley de la segregación: Esta ley establece que durante
la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
3. Tercera ley de Mendel o ley de la segregación independiente: Mendel concluyó
que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe
relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al
patrón de herencia de otro.
3. Genes, cromosomas y alelos
Se denomina gen a una porción más o menos larga de ADN (de un determinado
cromosoma) que contiene la información para sintetizar una determinada proteína
responsable de un carácter, además el gen es la unidad básica de la herencia en
un organismo vivo, y se compone de ADN. La herencia es la transferencia de
características de padres a hijos a través de sus genes. Los organismos vivos
pasan su ADN, según las instrucciones codificadas, a su descendencia. La mitad
de nuestro código genético proviene de nuestro padre y la otra mitad de nuestra
madre.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la
mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares
de cromosomas del 1 al 22.
Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición
idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero
no necesariamente llevan la misma información)
4. El conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes en un
organismo se llama genotipo y el conjunto de las cualidades físicas observables
en un organismo, su fisiología, es decir, Las propiedades observables de un
organismo se denominan fenotipo.
La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego
las relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las
interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el
estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa
cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949).
La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una dimensión temporal.
Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el componente de
interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede
determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más
obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del DNA. La
secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto
que puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el
desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el RNA mensajero, presenta ya
componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o el
procesamiento del RNA. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes,
presenta una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del
código. Hay, además, una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo
la influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La división, la
migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el
proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones, añadiendo
una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.
5. El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado
por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga
un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación
posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y
recesivos (letra minúscula).
Existen varios tipos de cruce entre los cuales los más importantes son:
1. Cruce dihíbrido: Es el cruzamiento más complejo que puede presentarse
cuando se contemplan dos o más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los
genes son independientes entre ellos.
2. Cruce monohíbrido clásico: Es un cruce entre cepas puras que solo difieren en
una característica.
En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Aa, por lo que pueden
producir gametos que contengan los alelos "A" y "a" (se acostumbra en los
estudios de la genética usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes y
con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el
genotipo AA es de 25%, con Aa es de 50% y con aa de 25%.
AA: significa homocigoto dominante
aa: significa homocigoto recesivo
Aa: significa heterocigoto.
7. Luego de leer todas las páginas del blog realiza las siguientes preguntas:
1) ¿Qué es genética?
2) ¿Qué son los genes, los cromosomas, los alelos y por qué son tan importantes
en la genética?
3) ¿Qué es el genotipo y el fenotipo?
4) ¿Quién fue Mendel y por qué es considerado el padre de la genética?
5) ¿Cuáles fueron las leyes de Mendel y por qué estas leyes ayudaron a que el
mundo evolucionara su forma de ver a la genética?
6) ¿Para qué nos sirve el cuadro de Punnett?
8. Ejercicio
Realizar un cruce dihíbrido donde E es el color de ojos verdes y e es el color de
ojos azules.
A es el color de piel blanca y a es el color de piel morena.
Padre = eeAA Madre = EEaa
Preguntas guías:
1. Realiza el cruce, busca los genotipos y los fenotipos.
2. Determina la probabilidad de que uno de los hijos tenga los ojos azules y la piel
morena.