El documento habla sobre el albinismo oculocutáneo o albinismo completo. Este tipo de albinismo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo, y presenta características oculares como nistagmus, reducción de la pigmentación del iris y la retina, y reducción de la agudeza visual. Las personas con OCA1A tienen pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad.

3. CAPITULO 30
CONVERSION DE AMINOACIDOS
A PRODUCTOS ESPECIALIZADOS

5. Albinismo oculocutáneo o albinismo completo
El albinismo oculocutáneo (también llamado
tirosinasa- negativo) se caracteriza por la
hipopigmentación de la piel y el pelo y las
características oculares varían encontrándolas
en todos los tipos de albinismo, nistagmus,
reducción de la pigmentación del iris, reducción
de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal
asociada a reducción de la agudeza visual,
reducción de la visión estereoscópica.
Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel
clara e iris translúcidos que no oscurecen con la
edad

7. CAPITULO 31
PORFIRINAS Y PIGMENTOS
BILIARES

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