Genetica vegetal 1 13

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GENETICA
INTRODUCCIÓN
La Genética, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias
biológicas. La mayoría de los principios genéticos pueden expresarse con
exactitud en términos matemáticos, sobre todo en la genética básica, lo cual es
un rasgo único entre las disciplinas biológicas.
La Genética, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres
vivos y la variación entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al
progreso de las ciencias biológicas, aclarando muchos hechos relacionados con
el origen y evolución de las especies.
La Genética Vegetal, además de estudiar los métodos que pueden emplearse
para la obtención de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la
mejora de los tipos existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse
los caracteres de mayor interés agronómico o industrial en las plantas más
importantes y el modo de conducir la mejora de estas plantas en relación a cada
uno de ellos.
El estudio y la observación de los fenómenos de la herencia, nos permite
reconocer que hay variación entre organismos de la misma especie, raza o
variedad; pero, asimismo, nos ayuda a reconocer qué características varían
únicamente debido a la herencia y cuáles varían por causa de la acción
recíproca o interacción de la herencia y el medio ambiente. Las variaciones a
que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a través de las
edades, debido a cambios súbitos en el material genético. A estos cambios
súbitos en el material genético se les denominan mutaciones, las cuales han
producido, gradualmente, el proceso de la evolución de las especies y por lo
tanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos que
componen el cosmos.
El conocimiento y diferenciación de los caracteres cualitativos y cuantitativos,
permiten a los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el
mejor y mayor provecho de la humanidad.
El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por
primera vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo
ayudarles a desarrollar un alto grado de pensamiento lógico que esta ciencia
exige; sin embargo, en algunos casos requiere de conocimientos de aritmética y
álgebra elemental para resolver problemas diversos.

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I. LA GENETICA - DEFINICIÓN - FINES - IMPORTANCIA – REFERENCIA
HISTORICA
1.1 DEFINICIÓN.- La Genética es la ciencia, rama de la Biología que se
ocupa del estudio de los fenómenos de la herencia y las causas de las
variaciones entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a
reproducir fielmente las características de sus progenitores y la variación
es la tendencia que manifiestan los seres vivos para diferenciarse unos de
otros. La resultante de las acciones mutuas de estas dos tendencias
opuestas viene a conformar el conjunto de caracteres que cada uno
posee.
La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos relativos a la
herencia y a la variación en los seres vivos. Las unidades hereditarias que
se transmiten de una generación a la siguiente (heredadas) se llaman
genes, los cuales están ubicados en una molécula larga llamada ácido
desoxirribonucleico (ADN).
El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido
demostrar que no hay dos individuos idénticos, aún dentro de la misma
especie, raza o variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer
selección en organismos de caracteres superiores, logrando incrementar
considerablemente la producción agrícola y pecuaria por unidad.
Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la
herencia, se denominan características cualitativas que no son
modificadas por el medio ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en
animales, ausencia o presencia de cuernos en ovinos, etc. En cambio,
cuando las variaciones de los organismos se deben a la herencia y a la
influencia ambiental, se denominan características cuantitativas. Ejm.:
estatura o altura, inteligencia, producción de leche de una vaca,
rendimiento de papa/há, etc.
1.1 FINES.- La finalidad de la Genética es el descubrimiento de las leyes que
rigen la transmisión de los caracteres que presentan los individuos a su
descendencia, determinar el mecanismo por el cual se produce la
transmisión hereditaria y asimismo, la determinación de las causas que
originan las diferencias que se observan entre los seres de esa
descendencia.
1.3 IMPORTANCIA.- La importancia de esta ciencia radica en la parte
aplicativa tanto en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La
agricultura y la ganadería no sólo necesitan producir más, sino más barato
y para ello es necesario que los costos de producción disminuyan, lo que
a su vez depende de los mayores rendimientos unitarios. Estos
rendimientos unitarios en plantas, se obtienen aplicando una serie de
factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes, pesticidas,
etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo
sí puede lograr una nueva variedad con potencial genético de rendimiento
superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la tecnología
ponen a su alcance. La genética humana es una herramienta auxiliar
muy valiosa en la patología del hombre, así como en el estudio de

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algunas taras físicas y morales que se transmiten de una generación a
otra.
En los últimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtención
de nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo
que es más, con atributos que difícilmente hace poco tiempo atrás hubiera
sido posible obtener, así tenemos que la Biotecnología es la herramienta
que ha logrado avances agigantados tanto en animales como en plantas
(clonación); la Ingeniería Genética con la obtención de plantas
transgénicas ha logrado avances de gran utilidad para la humanidad.
Toda manipulación es posible cuando los conocimientos de la genética
general y aplicada están bien cimentados y son utilizados dentro de un
marco de código de ética que garantice el respeto a la vida y su
integridad.
1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA
Los antecedentes de la Genética se remontan a los tiempos en que los
científicos trataban de explicar el origen y formación de las especies,
emitiendo diversas teorías desde las que defendían la inmutabilidad” de
las especies, hasta las evolucionistas.
Linneo, genial botánico sueco y muchos otros hombres de ciencia
defendían la teoría de que las especies habían permanecido sin
variaciones a través de los tiempos desde su creación y así trasmitían los
caracteres a sus descendientes sin mayores cambios.
Después de Robert Hooke y Bufón quienes pusieron en duda la teoría de
la inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las
especies no son inmutables, sino que existe entre ellas una constante
variación que las hace evolucionar, modificándose de generación en
generación.
Esta teoría fue duramente combatida por muchos científicos de la época
(hasta 1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se
acercaban poco a poco a una real teoría evolucionista como la de Darwin
que revolucionó el mundo con su obra; “El Origen de las Especies”, que
estableció firmemente en la ciencia el concepto evolucionista sobre el
origen de vegetales y animales.
La teoría de Darwin se basa en los cuatro puntos siguientes:
La variabilidad, que determina la variación entre los organismos de
cada especie.
La lucha por la vida, que se establece entre todos los seres, pues sin
ella, el planeta pronto sería insuficiente para contener a todos los
descendientes aparecidos en él.
La selección natural, que elimina a los seres peor dotados,
perpetuando únicamente a los que mejor se adaptan para la lucha por
la existencia.
La herencia, que transmite de generación en generación los
caracteres fijados por medio de la selección natural.

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Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de
microscopios, instrumento valioso para los biólogos, hasta el siglo XX en
que se producen los microscopios electrónicos; el hombre de ciencia ha
podido descifrar los detalles más recónditos de la célula y al iniciar el
siglo XXI, se presenta un panorama que avanza a pasos agigantados en
el descubrimiento de nuevos métodos de investigación sobre la vida, su
continuidad e inclusive su transformación. Un breve resumen de la obra
de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuación:
Henri Dutrochet, en 1824, explicó que todo tejido animal está
compuesto por células, y en 1837, descubrió que la clorofila era
necesaria para la fotosíntesis de las plantas.
Schleiden y Schwann (biólogos alemanes), en 1838, postularon la
“Teoría Celular”, que en resumen decía que tanto las plantas como los
animales están compuestos por células.
Von Mohl, en 1846, llamó protoplasma a la sustancia viva que contiene
la célula.
Robert Virchow, en 1858, propuso la teoría que toda célula proviene de
otra célula.
Hasta el siglo XVIII se creía que las características adquiridas se
heredan y que se transmiten de generación en generación como
defendía J. B. Lamarck.
A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostró que sólo se
heredan y se transmiten de generación en generación los caracteres
que se encuentran en las “células reproductivas” o “plasma germinal”,
dijo además que los caracteres adquiridos no se heredan porque dejan
de estar presente cuando el factor o factores que los inducen dejan de
actuar.
Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sentó las bases de la Genética,
por lo que en forma póstuma se le considera “Padre de la Genética”,
en reconocimiento a su trabajo ordenado y científico sobre
cruzamientos en guisantes que le permitió postular lo que hoy son las
leyes mendelianas.
Fleming, en 1879 y 1882, estableció los términos: mitosis, aster,
cromatina, profase, metafase, anafase y telofase.
Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).
Hugo De Vries (holandés), Carl Correns (alemán) y Erich Von
Tschermak (austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al
experimentar por separado con otras plantas además del guisante.
Hardy y Weimberg sentaron las bases de la genética poblacional
mediante la aplicación de ciertos conceptos matemáticos a las
poblaciones de individuos.
Bateson (inglés), en 1909, fue el primer catedrático de Genética,
cátedra a la que él puso nombre y se estableció por primera vez en la
Universidad de Cambridge. Aceptó los trabajos de Mendel y sucesores,
aplicando los principios mendelianos a animales y plantas.

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Johannsen, naturalista danés, estableció los términos, gen, genotipo,
fenotipo. Formuló su teoría de la Línea Pura.
Morgan, biólogo contemporáneo norteamericano (1866-1945),
partiendo de los conceptos mendelianos, formuló la teoría
cromosómica de la herencia. Trabajó con el díptero Drosophila
melanogaster. También explicó la mutación génica y el mecanismo de
la herencia ligada al sexo. Publicó su libro “La Teoría del Gen” en el
que describe la técnica de construir mapas de genes.
Entre los discípulos de Morgan, destacaron Müller, Bridges, Dobszanky
y otros que han contribuído a completar y afianzar con nuevos
descubrimientos esta teoría que hoy se acepta para explicar la
herencia y la variación.
Galton, es considerado Padre de la Biometría, por explicar y aplicar
conceptos matemáticos a la herencia cuantitativa.
Yule (inglés), en 1907 ; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano),
determinaron que la herencia cuantitativa puede explicarse en
términos mendelianos..
Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometría entre 1908 y
1920.
La genética molecular se originó con el descubrimiento de los ácidos
nucleicos.
Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el
componente químico de los genes y es el portador de la información
genética.
Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el
componente químico de los genes.
Watson y Crick en 1953, formularon la teoría sobre la estructura
hipotética del ADN.
Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teoría del “Operón” para
explicar el mecanismo del control genético en la regulación de síntesis
de proteínas.
Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave genética y el
papel de cada uno de los tres ARN en la transcripción de la
información por un gen (ADN) para la síntesis de proteína por la célula.
En los últimos años, el Profesor Benoit inyectó material nucleico de
una raza de patos a otra, provocando cambios de algunos caracteres,
lo que ayudó a explicar sobre la acción de los genes.
Del mismo modo, el doctor Salvador Ochoa, logró sintetizar ácido
nucléico en laboratorio, dejando toda una posibilidad de que en un
futuro cercano se puedan producir ciertos genes artificiales, útiles a la
vida.
La Citogenética, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar
muchos enigmas sobre el contenido cromosómico y genético de los
organismos.

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La Biotecnología, la Ingeniería Genética, han rebasado toda
expectativa sobre la manipulación del material genético (ADN) al punto
de llegar a obtener organismos vivos, completos a partir de porciones
de ADN, o de transferir porciones de ADN animal a vegetales y
viceversa, lo cual si bien es cierto que es un gran avance de la ciencia,
llama a reflexión sobre cuáles deberían ser los límites permisibles para
realizar dichas investigaciones en animales y en humanos sobre todo;
por lo que se hace referencia a un necesario Código de Ética.
Últimamente, ha sido un gran aporte a la filosofía de la evolución, la
aceptación de esta doctrina por la Iglesia Católica, que siempre había sido
una gran detractora. Ahora se admite plenamente la teoría de la evolución
de las especies tal como la interpretan los hombres de ciencia,
considerando que la creación sigue ante nuestros ojos y que la evolución
no es sino una fase aún no cerrada de dicha creación.
II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA
La teoría celular desarrollada durante el siglo pasado, estableció
definitivamente que la célula es la unidad estructural y funcional de todo
organismo, sea éste animal o vegetal. Es necesario entonces recordar qué es
la célula, cuál es su constitución y algunos otros aspectos que ayuden a
comprender su participación en la reproducción.
Ciertos conceptos básicos de citología son indispensables para poder
entender cuál es el mecanismo de la reproducción de las especies, y en qué
partículas materiales o físicas (vehículos de la herencia) pueden transmitirse
los caracteres hereditarios de padres a hijos.
2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR
En forma general, la célula está formada por tres partes fundamentales:
Membrana celular, Citoplasma y Núcleo.
Membrana celular.- Es la parte externa de la célula que contiene a las
demás, a través de ella se realizan los intercambios de sustancias que
ponen al citoplasma en conexión con el medio. Tiene la propiedad de
poseer permeabilidad diferencial, dando lugar a los fenómenos osmóticos,
tan importantes en la vida de la célula.
Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio
entre la membrana y el núcleo. Es el lugar donde se efectúan los
fenómenos que determinan la nutrición celular. Las células vegetales
tienen pared celular que rodea la membrana plasmática, plastidios,
plasmodesmos, esferosomas y vacuolas que las células animales no
poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con el centriolo en su
interior que sólo tienen las células animales. En general, las células tienen
entre sus organelos al retículo endoplasmático, aparato de golgi,
ribosomas y mitocondrias.
Núcleo.- Es la parte vital de la célula que consta de: membrana nuclear,
jugo nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nucléolo. La red de
cromatina está formada por unos filamentos llamados cromonemas, que

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posteriormente serán los cromosomas, elemento fundamental en
Genética. Está demostrado que entre todas las partes de la célula, el
papel primordial corresponde al núcleo, el cual preside el metabolismo de
la célula, interviene en la elaboración de sustancias con destino a la
asimilación, en el crecimiento, en la formación de la membrana y en la
constitución y empleo de reservas.
2.2 LA DIVISION CELULAR :
MITOSIS
Llamada también cariocinesis, es un proceso de división cuya función es
en primer lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y después
distribuir por medio de división de la célula original (célula madre) un
juego idéntico de cromosomas para cada una de las células hijas.
FASES
1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz,
las dos cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrómero
común, aparecen las fibras del huso acromático y comienza a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.
2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido
por completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la
célula. Las fibras del huso acromático están unidas a los cromosomas
por el centrómero.
3. ANAFASE.- Las cromátidas hermanas se separan en forma
longitudinal a partir del centrómero y se dirigen a polos opuestos de la
célula.
4. TELOFASE.- En cada polo de la célula, se han reunido un juego
idéntico de cromosomas. El huso acromático degenera, la membrana
nuclear se regenera y el citoplasma se divide por un proceso llamado
CITOCINESIS.
NOTA.- en las células vegetales, la división del citoplasma se inicia con la
formación del fragmoplasto en la zona ecuatorial de la célula (de adentro
hacia afuera); mientras que en células animales se inicia con el
estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia adentro).
FASES DE MITOSIS VEGETAL

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FASES DE MITOSIS ANIMAL
MEIOSIS
La reproducción sexual requiere de la elaboración de gametos
(gametogénesis) y su unión (fertilización). La gametogénesis ocurre en las
células especializadas (línea germinal) de los órganos reproductivos. Los
gametos contienen el número haploide de cromosomas (n), pero se
originan en células diploides (2n). El proceso reductivo de la
gametogénesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:
1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una división reductora
porque produce dos células haploides (n) a partir de una sola célula
diploide (2n).
2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una división equitativa que
separa y divide las cromátidas hermanas de las células haploides y
origina cuatro células haploides.
FASES :
1. MEIOSIS l :
A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases:
Leptoteno.- Se observan las dos cromátidas unidas por el
centrómero.
Cigoteno .- Los cromosomas homólogos se colocan lado a lado
en un proceso de apareamiento (sinapsis).
Paquiteno.- Los cromosomas homólogos (bivalentes o tetradas)
se acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando
material genético entre cromátidas no hermanas.

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Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromátidas pero
se mantienen unidos por el centrómero y por los puntos donde
intercambian material genético (quiasmas).
Diacinesis.- Las cuatro cromátidas de los dos cromosomas
homólogos forman configuraciones llamadas tetradas.
Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromático y empiezan a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.
B) METAFASE l .- Los cromosomas homólogos (bivalentes) se alínean
en la zona ecuatorial de la célula.
C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre sí y se mueven hacia
polos opuestos de la célula. Cada cromosoma (díada) va a un polo.
D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas aún en estado
duplicado (díada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear
que se regenera y se divide el citoplasma (citocinesis), originando
dos células haploides (n).
2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o después de
Telofase I
A) PROFASE ll.- Las díadas permanecen cortas y visibles, se forma
un nuevo huso acromático.
B) METAFASE II.- Las díadas o univalentes se alínean en la zona
ecuatorial de la célula.
C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el
centrómero y las cromátidas se repelen y se dirigen a polos
opuestos de la célula.
D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los
cromosomas en número haploide (n) en las cuatro células hijas que
se han originado al finalizar la citocinesis.
Fases de meiosis en una célula vegetal cuyo número diploide es 2n = 6

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2.3 GAMETOGÉNESIS
Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte
principal es la división meiótica. El producto de la meiosis no son
gametos, sino células haploides que requieren de un proceso de
crecimiento y maduración en animales y de varias divisiones mitóticas
en plantas.
2.3.1 GAMETOGÉNESIS EN ANIMALES.- La gametogénesis en
animales machos es la Espermatogénesis y en animales hembras es
la Ovogénesis.
ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las células diploides
primordiales en las gónadas masculinas (testículos), las cuales por
crecimiento originan las espermatogonias (2n) y posteriormente un
espermatocito primario también (2n) que es el que va a realizar la
meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n),
de los cuales, luego de Meiosis II se producen cuatro células
haploides llamadas espermátides (n), las que originarán por
maduración a los gametos funcionales llamados espermatozoides.
OVOGENESIS.- Es la gametogénesis en el animal hembra, que se
origina en las células primordiales diploides llamadas ovogonias (en
el ovario), las cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos
primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La meiosis l
produce un ovocito secundario (n) y un corpúsculo polar primario. En
meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovótide (n) y a un
corpúsculo polar secundario; el corpúsculo polar primario se divide
en dos corpúsculos polares secundarios. La ovótide por maduración
se convierte en gameto funcional llamado óvulo.
ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS

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La unión de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino
(óvulo), se llama fertilización, y de esta manera se restablece el número
diploide en la célula resultante que se llama cigoto. Subsecuentes
divisiones mitóticas producen las numerosas células del embrión, que se
organiza en tejidos y órganos del nuevo individuo.
2.3.2 GAMETOGÉNESIS EN PLANTAS (Angiospermas)
La gametogénesis en la parte masculina de la flor es la
microsporogénesis y la gametogénesis en la parte femenina de la flor
es la megasporogénesis.
MICROSPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en al
androceo de la planta. Una célula madre diploide llamada
microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis l forma un par de
células haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II produce
cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas.
Después de la meiosis, cada microspora sufre una división mitótica
sin citocinesis, originando una célula con dos núcleos haploides (uno
generativo y el otro núcleo del tubo). El núcleo generativo se divide
nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos núcleos
espermáticos. El otro núcleo que no se divide se convierte en el
núcleo tubular.
Microsporogénesis en Angiospermas
MEGASPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en el
gineceo de la planta. Una célula madre diploide llamada
megasporocito (2n), se divide en el ovario por meiosis, formando
después de la meiosis l, un par de células haploides (n). La meiosis
II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n).
Después de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre
tres divisiones mitóticas de los cromosomas sin citocinesis,
formando un saco inmaduro con ocho núcleos haploides (n). Tres
de los núcleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los

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cuales llamados sinérgidas, degeneran, el tercer núcleo será el
núcleo del huevo. Otro grupo de tres núcleos llamados antípodas,
se mueven hacia el extremo opuesto del saco y también
degeneran. Los dos núcleos restantes son los núcleos polares se
unen en el centro del saco formando un solo núcleo diploide de
fusión (2n). El saco embrionario maduro está listo para la
fecundación.
Megasporogénesis en Angiospermas
DOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de
polen del androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra
(polinización), empieza a germinar bajando por el tubo polínico del
estilo hasta hacer contacto con el óvulo en el ovario. Uno de los
núcleos espermáticos del grano de polen se funde con el huevo,
formando un cigote diploide (2n), que por mitosis dará origen al
embrión (2n). El otro núcleo espermático (n) se une con los núcleos
polares de fusión (2n) formando un núcleo triploide (3n) que por
mitosis dará lugar al endosperma de la semilla. Ocurre entonces un
doble proceso de fecundación para formar al embrión y al
endosperma de la semilla, porque participan dos núcleos
espermáticos.
Doble fecundación en angiospermas

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III.- LA HERENCIA MENDELIANA
Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botánica,
ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teoría celular
se hallaba en sus inicios. Realizó numerosos experimentos de
cruzamientos sobre Pisum sativum y estudió escrupulosamente la
distribución de los caracteres hereditarios en los descendientes resultantes
de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba, es decir los
fenotipos que observaba, Mendel emitió la hipótesis de que los caracteres
eran determinados por unos factores específicos (los genes) como hoy se
dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel.
3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA
Esta ley dice: “Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras,
homocigotas alternantes para un determinado carácter, todos los híbridos
de la primera generación (el 100%), son iguales a uno de los padres”.
Ejm 1: Mendel cruzó plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con
plantas de semilla verde (vv) y en la primera generación filial (F1)
obtuvo solamente semillas amarillas.
P : VV X vv
Fenotipos: semilla amarilla semilla verde
Gametos : { V v }
diferentes
F1 : V v --- 100%
Fenotipo : semillas amarillas
Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el
caracter dominante al color verde, y éste vendría a ser el caracter
recesivo que permanece oculto en esta generación.
Ejem. 2: El carácter “ forma de la semilla” en guisantes puede ser: lisas (
R ) y rugosas (r). Si se cruzan dos líneas puras alternantes,
tendríamos el siguiente resultado:
P : RR x rr
Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa
Gametos { R r }
diferentes :
F1 : Rr ---- 100%
Fenotipo : semillas lisas
Entonces, el carácter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla
rugosa.

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DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO
El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se
denomina el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si
tomamos como ejemplo el guisante con el que trabajó Mendel, podemos
mencionar las siguientes características fenotípicas: forma de semilla (lisa
o rugosa); color de la semilla (amarilla o verde); tamaño de plantas (altas o
bajas); color de las flores (púrpuras o blancas), etc.
El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba
Mendel) de un individuo, constituye su genotipo.
Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fácil de describir (basta con
hacer la lista de todos los caracteres observables en un individuo), el
genotipo es muy difícil de descubrir, ya que no todos los genes se
manifiestan obligatoriamente en el fenotipo; algunos pueden hallarse
enmascarados, neutralizados por otros que los dominan y pueden aparecer
solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el genotipo debe ser
deducido mucho más que observado. El fenotipo ayuda a deducir en forma
relativa al genotipo.
3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION
Esta ley dice: “Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera
generación filial (F1), en la segunda generación (F2) se obtendrá una
proporción fenotípica de 3:1 para el carácter dominante y recesivo
respectivamente”.
El carácter recesivo que aparentemente había desaparecido, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.
Retomando el primer caso anterior:
F1 : Vv x Vv
Fenotipo : semillas amarillas semillas amarillas
Gametos { V , v V , v }
Diferentes :
F2 :
♂
♀
V v
V VV
s.amarilla
Vv
s. amarilla
v Vv
s. amarilla
vv
s. verde

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Genotipos : VV , Vv , vv
Proporción genotípica : 1 : 2 : 1
Proporción fenotípica : 3 : 1
Fenotipos : s.amarillas, s. verdes
Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas:
F1 : Rr x Rr
Fenotipo : semilla lisa semilla lisa
Gametos { R , r R , r }
diferentes :
F2 :
♂
♀
R r
R RR
s.lisa
Rr
s. lisa
r Rr
s. lisa
rr
s. rugosa
Genotipos : RR, Rr , rr
Proporción genotípica: 1 : 2 : 1
Proporción fenotípica : 3 : 1
Fenotipos : lisas , rugosas
3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS
CARACTERES
“Si se cruzan dos líneas puras con formas alternantes para dos caracteres
distintos, cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto
del otro. Los individuos que se formen en la segunda generación filial F2
responden a todas las combinaciones posibles, con una proporción
fenotípica de 9:3:3:1”. Las dos leyes anteriores se cumplen para cada uno
de los caracteres alternantes involucrados.
Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que:
Si se cruza una línea pura de guisantes con semillas lisas y
amarillas(RRVV) con otra de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la
primera generación filial F1, se tendrá un dihíbrido (RrVv), cumpliéndose la
primera ley; luego al autofecundar dos plantas F1, en la F2, se tendrá una
descendencia con todas las formas de combinación posible, presentando
una proporción fenotípica de 9:3:3:1.
P : RRVV x rrvv
Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas
amarillas verdes
Gametos
diferentes : { RV rv }
F1 (Dihíbrido) : RrVv - 100%
semillas lisas, amarillas
Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:

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P (F1) : RrVv x RrVv
Gametos
diferentes : { RV, Rv, rV, rv RV, Rv, rV, rv }
F2:
♂
♀
RV Rv rV rv
RV RRVV
s.lisas
amarillas
RRVv
s. lisas
amarillas
RrVV
s. lisas
amarillas
RrVv
s. lisas
amarillas
Rv RRVv
s. lisas
amarillas
RRvv
s. lisas
verdes
RrVv
s. lisas
amarillas
Rrvv
s. lisas
verdes
rV RrVV
s. lisas
amarillas
RrVv
s. lisas
amarillas
rrVV
s.rugosas
amarilla
rrVv
s.rugosas
amarillas
rv RrVv
s. lisas
amarillas
Rrvv
s. lisas
verdes
rrVv
s.rugosas
amarillas
rrvv
s.rugosas
verdes
P.G Genotipos P.F. Fenotipos
1 RRVV
2 RRVv 9 s. lisas, amarillas
1 RRvv
2 RrVV
4 RrVv 3 s. lisas, verdes
2 Rrvv
1 rrVV 3 s. rugosas, amarillas
2 rrVv
1 rrvv 1 s. rugosas, verdes
3.4 CRUCE DE PRUEBA
Es un cruzamiento retrógrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar
individuos de la primera generación filial F1 (híbridos, dihíbridos) con el
progenitor totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un
individuo, se recurre al cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro
progenitor (dominante) para comprobar si se encuentra en estado
homocigota o heterocigota.
a) P (F1) : Ee x ee
Fenotipo planta alta planta enana
Gametos dif. : { E, e e }
Descendencia : Ee 50% plantas altas
ee 50% plantas enanas
P.G. : 1 : 1

18
b) P (F1) : EeBb x eebb
Fenotipo : pta.alta, flor roja pta.enana, flor blanca
Gametos dif. : {EB, Eb, eB, eb eb}
Descendencia : P.G. Genotipos Fenotipos
1 EeBb planta alta, flor roja
1 Eebb planta alta, flor blanca
1 eeBb planta enana, flor roja
1 eebb planta enana, flor blanca
3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHÍBRIDOS
n = número de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce.
(2)
n
= número de gametos diferentes producidos por un híbrido F1.
(2)
n
= número de clases fenotípicas de individuos con dominancia
completa.
(3)
n
= número de genotipos posibles.
(4)
n
= número de combinaciones posibles de gametos en F1.
(4)
n
= número mínimo de individuos en la F2 necesarios para
obtener proporciones fenotípicas correctas.
IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA
4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA
Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando
ninguno de los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro;
por lo que, los híbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que
producen los individuos homocigotas recíprocos. Cuando hay dominancia
incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotípicas en la F2 son 1:2:1
y cada fenotipo describe a su respectivo genotipo.
Ejem: En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje:
rojo, blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado
homocigota, el blanco es producido por su alelo, el gen (R’) en estado
homocigota. El cruce entre un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas
blancas (R’R’) de la misma raza, producirá crías de color roano (RR”) en la
F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos:
P : R’R’ x RR
Fenotipos : blanco rojo
Gametos
diferentes : { R’ R }
F1 : RR’ -----> 100% roanos

19
Si se cruza dos animales de la F1 :
P (F1 x F1) : RR’ x RR’
Fenotipos : roano roano
Gametos
diferentes : { R , R’ R , R’ }
F2:
♂
♀
R R’
R RR
rojo
RR’
roano
R’ RR’
roano
R’R’
blanco
PG Genotipos P.F. Fenotipos
1 RR 1 rojos
2 RR’ 2 roanos
1 R’R’ 1 blancos
Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante
incompleto sobre el gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos
están juntos producen un nuevo fenotipo diferente a los progenitores
homocigotas.
Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de
genes, las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a
1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya que cada genotipo origina su propio fenotipo.
Dominancia incompleta
4.2 GENES LETALES
Se denomina así a cierto tipo de genes que producen la muerte del
individuo que los porta, ya sea durante el período pre-natal o entre el
nacimiento y el inicio de la madurez sexual. La mayoría de estos genes,
manifiestan su acción letal en estado homocigota dominante o recesiva;
pero también puede haber dominancia incompleta del gen letal y el

20
individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporciones
fenotípicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.
Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves
casi se arrastran porque tanto las patas como las alas están afectadas). Se
ha determinado que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal;
que el genotipo heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y
solamente el homocigota recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos la
cruza entre dos animales micromélicos, se tendrá:
P : Mm x Mm
Fenotipos : micromélica micromélico
Gametos
Diferentes : { M , m M , m }
Descendencia (F2):
♂
♀
M m
M MM
mueren
Mm
Micromélica
m Mm
micromélica
mm
normal
P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 MM X ---
2 Mm 2 micromélicos
1 mm 1 normal
4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES
Se refiere a un grupo de genes (más de dos) que componen una serie
alélica; de la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de
cromosomas homólogos a la vez, para determinar un fenotipo. Los
fenotipos que se observan se presentan de acuerdo a una jerarquía de
dominancia, según la cual un gen es dominante a todos los demás alelos
y otro es recesivo a todos los demás alelos.
Casos de alelismo o alelos múltiples, se presentan con frecuencia en el
color del pelaje y plumaje en animales, así como en el color de ojos de
Drosophila; también hay una serie alélica de esterilidad en plantas y en
humanos se presenta en determinados tipos o grupos de sangre.
4.3.1 Series alélicas o Alelos Múltiples en animales
El caso más clásico que siempre se menciona es el del color del pelaje
en conejos, que está gobernado por una serie de alelos múltiples que
producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarquía de
dominancia:
Agutí : color ancestral silvestre (gris uniforme)
Chinchilla : plomo plateado
Himalaya : blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro.

21
Albino : blanco
La serie alélica se puede resumir de la siguiente manera:
C > c
ch
> c
h
> c
La jerarquía de dominancia se expresa de la siguiente manera:
Dominantes Genotipos Fenotipos
CC, Cc
ch
, Cc
h
, Cc Agutí (gris uniforme)
c
ch
c
ch
, c
ch
c
h
, c
ch
c Chinchilla
c
h
c
h
, c
h
c himalaya
Recesivo cc albino
Aguti chinchilla himalaya albino

22
Ejemplos:
1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producirá
un híbrido (Cc), 100% de color agutí, cumpliendo la primera ley
mendeliana.
P : CC x cc
Fenotipos : agutí albino
Gametos
diferentes : { C c}
Descendencia (F1): Cc -------> 100% agutí (gris
uniforme)
2) Si se cruzan dos conejos híbridos (Cc), se obtendrá la proporción
fenotípica clásica mendeliana de 3:1.
P : Cc x Cc
Fenotipos : Agutí Agutí
Gametos
diferentes : { C, c C, c }
Descendencia (F2):
♂
♀ C c
C CC
agutí
Cc
agutí
c Cc
agutí
cc
albino
1 CC 3 Agutí
2 Cc
1 cc 1 albino
3) El cruce entre una coneja Cc
ch
y un conejo c
ch
c
h
, producirá la
siguiente descendencia:
P : Cc
ch
x c
ch
c
h
Fenotipos : agutí chinchilla
Gametos
diferentes : C c
ch
c
ch
c
h
Descendencia:
1 C c
ch
2 Agutí
1 C c
h
1 c
ch
c
ch
2 chinchilla
1 c
ch
c
h

23
4.3.2 Alelos Múltiples y Esterilidad en Plantas
Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trébol y de algunas otras
especies producen gametos fértiles pero incompatibles, debido a que
existe una serie multialélica que interfiere con la polinización,
produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de ciertos genes
contenidos en el polen, que también están en el tejido esporofítico del
estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polínico, hasta
el punto que se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al óvulo.
Cuando hay compatibilidad genética el polen se desarrolla a una
velocidad normal, realizándose a tiempo la polinización y la
fecundación. La serie alélica es: S1, S2, S3, S4, . . . . . . . . . . . . , S15
Cuando un grano de polen lleva el alelo S1, y en el genotipo de la
planta madre también se encuentra este alelo, entonces el tubo polínico
no se desarrolla en forma normal y la planta se comporta como
autoestéril porque no hay autopolinización. Así, se tiene que no se
forman genotipos homocigotas.
Mecanismo de autoincompatibilidad gametofítica
Ejemplos:
1) Plantas S1 S2 , se cruzan sin problemas con plantas S3 S4, porque
producen gametos diferentes.
P : S1 S2 x S3 S4
Gametos
Diferentes : S1 S3
S2 S4

24
Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S1 S3
1 S1 S4 100% viables, heterocigotas
1 S2 S3
1 S2 S4
En ningún caso se produce una autofecundación.
2) Cuando se cruzan plantas S2 S3 con plantas S1 S3, la descendencia
que se produce es:
P : S2 S3 x S1 S3
Gametos diferentes : S2 S1
S3 S3
Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S1 S2
1 S2 S3 75% viables
1 S1 S3
1 X (No se forma el genotipo homocigota S3 S3 )
4.3.3 Alelos múltiples y los Tipos de Sangre en humanos
La membrana celular de los glóbulos rojos contiene en su superficie,
diferentes antígenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos
de sangre o grupos sanguíneos. Existen principalmente dos tipos de
antígenos que determinan el tipo de sangre: el Antígeno A y el B.
Según las diferentes combinaciones de los antígenos de la superficie de los
glóbulos rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguíneos
existentes:
Grupo A : Tiene Antígeno A en la superficie del glóbulo rojo.
Grupo B : Tiene Antígeno B en la superficie del glóbulo rojo.
Grupo AB : Tiene ambos Antígenos A y B.
Grupo O : No tiene Antígeno (A ó B) en la superficie del glóbulo
rojo.

25
En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reacción antígeno-
anticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos:
Genotipos (Grupo Fenotipo)
l
A
l
A
, l
A
i A
l
B
l
B
, l
B
i B
l
A
l
B
AB
ii O
Las transfusiones sanguíneas dependen de la compatibilidad entre los
grupos, que se puede resumir en el siguiente esquema:
O -------> Dador universal
A B
AB -------> Receptor universal
Sistema ABO de grupo sanguíneo en humanos
Ejemplos:
1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguíneos: l
A
l
B
x l
B
i
Cuáles serán los grupos sanguíneos de los hijos que lleguen a tener?
Padres : l
A
l
B
x l
B
i
Fenogrupos: AB B
Gametos
diferentes : I
A
I
B

26
l
B
i
P.G. Genotipos PF Fenogrupos
(fenotipos)
1 l
A
l
B
1 AB
1 l
A
i 1 A
1 l
B
l
B
2 B
1 l
B
i
2) Cuál es la probabilidad de que cuando María (grupo A) se case con
Juan (Grupo B), tengan hijos del grupo sanguíneo O?.
María (Grupo A) -------> l
A
l
A
ó l
A
i
Juan (Grupo B) -------> l
B
l
B
ó l
B
i
Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen
“i” de ambos padres.
P : María l
A
i x Juan l
B
i
Fenogrupos : A B
Gametos
diferentes : l
A
l
B
i i
P.G. : 1 : 1 : 1 : 1
Genotipos : l
A
l
B
, l
A
i , l
B
i , ii
P.F. : 1 : 1 : 1 : 1
Fenogrupos: AB, A , B , O
Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.
Factor Rh en humanos.-
El Rh es otro antígeno que puede estar o no presente en la superficie del
glóbulo rojo, cuya existencia fue detectada en el año 1940, en la membrana
de los hematíes de la mayoría de la población. Este antígeno es llamado Rh o
antígeno D, debido a que las primeras investigaciones se llevaron a cabo
experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual se
observó que al inyectarle hematíes humanos, estos producían un anticuerpo
que era capaz de reaccionar aglutinando los hematíes en el 85% de la
población.
Dependiendo de la presencia o no del antígeno Rh en la superficie del glóbulo
rojo, este será positivo o negativo. Si está presente en la superficie del
glóbulo rojo será Rh positivo, y los hematíes son aglutinados por este
anticuerpo y si está ausente, es Rh negativo y no son aglutinados.
De esta forma, una persona tiene un grupo sanguíneo formado por un
antígeno A, B, las dos o ninguna y además será Rh positivo o negativo.
Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se
denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este
factor, y se denominan Rh negativas.

27
De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede
realizar transfusión de glóbulos rojos con el antígeno Rh a las personas que
no lo tienen, ya que podría originar la producción de anticuerpos anti-Rh en el
receptor. Los sujetos Rh negativos sólo podrán recibir sangre de donantes Rh
negativos.
Genotipos Fenotipo (Factor)
RR, Rr Rh
+
rr Rh
-
Ejemplo 1: Determinar el factor sanguíneo de un niño cuyos padres son:
P : Rr x RR
Gametos
diferentes { R R }
r
P.G Genotipos P.F. Factor
1 RR
1 Rr 2 Rh
+
El factor sanguíneo del niño es Rh
+
, con 100% de certeza.
Ejemplo 2: Cuál es la probabilidad de cada uno de los factores sanguíneos
a lograrse en un matrimonio de los siguientes genotipos?:
Rr x Rr
Gametos
diferentes R R
r r
P.G. Genotipos P.F. Factor
1 RR
2 Rr 3 Rh
+
1 rr 1 Rh
-

28
La probabilidad del factor Rh
+
es 3 veces superior al Rh
-
; lo que equivale a
un 75% para el primero y 25% para el segundo.
4.4 PLEIOTROPISMO.-
Es el fenómeno que se produce por acción de un gen que afecta la
manifestación de varias características a la vez. Este gen se denomina gen
pleiotrópico. Por ejemplo: En humanos, existe un gen recesivo que produce
albinismo (falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos); este gen es
pleiotrópico porque además al individuo que es albino, le bailan los ojos, su
visión es pobre y su piel es muy susceptible a los rayos solares.
4.5 INTERACCIONES GENICAS.
Se denomina así cuando alguna característica se produce por efecto de la
acción recíproca de dos o más pares de genes. Esta interacción puede ser
con epistasis o sin epistaxis.
4.5.1 Interacción Génica sin Epistasis.-
Se produce cuando en la interacción génica no hay un efecto
epistático de ningún gen sobre otro, sino más bien una acción
complementaria entre genes dominantes o recesivos.
Existe un caso de interacción génica sin epistasis en aves de corral,
en las cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte
presenta cresta “tipo roseta”, la raza Brahma “tipo guisante” y la raza
Leghorn “tipo simple”. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con
Brahma, toda la descendencia presentó cresta “tipo nuez”. En un
cruce F2, se observa la P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se
involucran dos pares de genes para formar un solo carácter.
Cresta: tipo roseta, tipo guisante, tipo simple y tipo nuez
Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes
interacciones de los genes R y P y sus alelos:
Genotipos Fenotipos
R - P - Nuez
R - pp Roseta
rr P - Guisante
rr pp Simple
Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta
Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cómo
será la descendencia en F2?
P: RR pp x rr PP
Fenotipos roseta guisante
Gametos

29
diferentes Rp rP
F1: Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez
P: (F1 x F1) Rr Pp x Rr Pp
Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp}
♂
♀
RP Rp rP rp
RP RRPP
nuez
RRPp
nuez
RrPP
nuez
RrPp
nuez
Rp RRPp
nuez
RRpp
roseta
RrPp
nuez
Rrpp
Roseta
rP RrPP
nuez
RrPp
nuez
rrPP
guisante
rrPp
guisante
rp RrPp
nuez
Rrpp
roseta
rrPp
guisante
rrpp
simple
1 RR PP
2 RR Pp
1 RR pp 9 tipo “Nuez”
2 Rr PP
4 Rr Pp
2 Rr pp 3 tipo “Roseta”
1 rr PP
2 rr Pp 3 tipo “Guisante”
1 rr pp 1 tipo “Simple”
Como se aprecia, la proporción fenotípica conocida 9:3:3:1, de un dihíbrido
se mantiene, pero con cuatro características diferentes producidas por la
interacción génica sin epistasis de los genes R y P ó r y p.
4.5.2 Interacciones Génicas con Epistasis.-
Es la interacción génica que se produce como resultado del efecto
epistático que se produce entre genes no alélicos.
Epistasis.- Es la acción que se produce cuando un gen enmascara o
anula la manifestación de otro gen no alélico. Como consecuencia de
ello, hay un gen epistático que es el que se manifiesta inhibiendo la
acción del otro no alélico y hay un gen hipostático, que es aquél gen
que no se manifiesta por acción del gen epistático. Estos genes no
alélicos pueden estar ubicados en un mismo cromosoma o en
cromosomas diferentes.
El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia;
sin embargo nótese que se trata de genes no alélicos, lo que los
diferencia completamente.

30
Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la
proporción fenotípica en F2, se pueden mencionar:
1.- Epistasis Recesiva.- 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- 12:3:1
3.- Epistasis con efectos complementarios.- 9:7
4.- Epistasis con acción duplicada de genes.- 15:1
5.- Epistasis Dominante y Recesiva.- 13:3
1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es
epistático a un gen dominante y al alelo de éste.
Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo
recesivo (n) produce color marrón en presencia del gen (C). El gen (c)
en estado homocigota es epistático a los genes N y n, produciendo
individuos albinos. Cómo se modificará la proporción fenotípica en
F2?. Demuestre.
Genotipos Fenotipos
C_ N_ Negro
C_ nn marrón
cc N_ albino
cc nn albino
P : CCnn x ccNN
Fenotipos: marrón albino
Gametos
diferentes: { Cn Cn}
F1 : Cc Nn -----> 100% negros
F2: (F1 x F1) Cc Nn x Cc Nn
Gametos
diferentes: {CN, Cn, cN, cn} {CN, Cn, cN, cn}
F2:
♂
♀
CN Cn cN cn
CN CCNN
negro
CCNn
negro
CcNN
negro
CcNn
negro
Cn CCNn
negro
CCnn
negro
CcNn
negro
Ccnn
marrón
cN CcNN
negro
CcNn
negro
ccNN
marrón
ccNn
albino
cn CcNn
negro
Ccnn
marrón
ccNn
albino
ccnn
albino
PG. Genotipos P.F. Fenotipos
1 CCNN
2 CCNn
1 CC nn 9 negros
2 CcNN

31
4 CcNn
2 Ccnn 3 marrones
1 ccNN
2 ccNn 4 albinos
1 ccnn
La proporción fenotípica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es epistático a
otro dominante y a su alelo respectivo.
Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es epistático a los genes (N) para color
negro y (n) para color marrón, originando que el animal sea blanco. cómo
será la proporción fenotípica en F2?
Genotipos Fenotipos
l _ N _ blanco
l _ nn blanco
ii N_ negro
ii nn marrón
P : iinn x l l NN
Fenotipos: marrón blanco
Gametos
diferentes (in l N)
F1 : Ii Nn -------> 100% blancos
F2 : (F1 x F1) Ii Nn x Ii Nn
Gametos
diferentes: {IN , In, iN, in} {IN, In, iN, in}
F2:
♂
♀
IN In iN in
IN IINN
blanco
IINn
blanco
IiNN
blanco
IiNn
blanco
In IINn
blanco
IInn
blanco
IiNn
blanco
Iinn
blanco
iN IiNN
blanco
IiNn
blanco
iiNN
negro
iiNn
negro
in IiNn
blanco
Iinn
blanco
iiNn
negro
iinn
marrón
1 IINN
2 IINn

32
1 Ilnn
2 IiNN 12 blancos
4 IiNn
2 Iinn
1 iiNN 3 negros
2 iiNn
1 iinn 1 marrón
La proporción fenotípica se modifica a 12:3:1
V.- HERENCIA DEL SEXO
5.1 DETERMINACIÓN DEL SEXO.-
En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas
homólogos son distintos al resto, realizando la determinación genética del
individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas
sexuales' o heterocromosomas, determinándose el sexo por la
proporción de los dos cromosomas homólogos.
En el sistema de determinación XY, propio del hombre y muchos otros
animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darán gametos
iguales con cromosoma X, sexo homogamético. Los machos darán dos tipos
de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un
50% de probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte
una combinación XX (hembra)) o XY (macho)
Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino
heterogamético (ZW).
Sistema de determinación XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma
Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y
hembra XX
El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en
mamíferos influye sobre el desarrollo de las gónadas en testículos, las
cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciación
hacia el fenotipo masculino. Un error en la división meiótica origina
individuos XXY ó XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se
desvié más o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo
tengan cromosomas X en su genomio serán hembras, ya que las
gónadas se desarrollarán en ovarios que segregan las hormonas
estrógenas para encauzar la diferenciación hacia el fenotipo femenino, y,
los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no producen
gametos viables, limitando por tanto su existencia.
Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la
diferenciación masculina de un embrión humano, la presencia de un
cromosoma X es indispensable para el desarrollo somático. En
resumen: el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues
jamás se ha visto organismos que tengan cromosomas YY en su

33
genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para la
diferenciación sexual hacia el fenotipo masculino.
5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.-
Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el
hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el
cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes alélicos
a los de la porción homóloga en el cromosoma X. A estos genes que solo
se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y
pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir
las mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Es un carácter ligado al
sexo. Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores
(acromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma
más frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad
para ver un color o una gama de éste.
Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Hay discromatopsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean
congénitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que
los únicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de
conos, células sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visión
fina de los colores.
Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltónico
(c ſ), todos sus hijos tendrán visión normal para los colores; pero las hijas
serán heterocigotas (Cc) por lo tanto serán portadoras del gen ( c ) que
causa daltonismo.
Observemos lo siguiente:
Fenotipo ♀ ♂
Normal
Normal
Daltónico
CC
Cc
cc
C|
--
c|
Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltónico
CC c l
gametos diferentes: { C c , l }
Cc ; C l
♀ =100% visión normal ♂ =: 100% visión normal
Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para
daltonismo con un hombre de visión normal.
P : Cc x C l
Fenotipos: Normal Normal
Gametos diferentes: {C , c C , l }

34
♂
♀
C I
C CC C|
c Cc c|
P.G. Genotipos
1 CC
1 Cc
1 CI
1 cI
Rpta.: ♀ = 100% normales ♂ = 50% normales; 50% daltónicos
La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen
recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la síntesis de la globulina
anti-hemofílica, proteína que forma parte del proceso de coagulación en
personas normales.
Fenotipo ♀ ♂
Normal
Normal
Hemofílico
HH
Hh
hh
H|
--
h|
Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre
normal (Hl ) , se tiene:
P : Hh x H l
Normal, portadora normal
Gametos diferentes: {H, h H, l }
♂
♀
H |
H HH H|
h Hh h|
P.G. Genotipos
1 HH
1 Hh
1 HI
1 hI
♀ =100 % normales ♂ = 50% normales y 50% hemofílicos
5.3 CARACTERES INFLUÍDOS POR EL SEXO.-
Existe un tipo de herencia autosómica donde la dominancia de un gen
depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres influídos
por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante
en un sexo y como recesivo en el otro.

35
La calvicie, es la característica más interesante regulada por este tipo de
herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el
hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el
hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie
en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del
gen dominante en estado heterocigota, por sexo:
Genotipos ♀ ♂
BB
Bb
bb
Calva
Normal
Normal
Calvo
Calvo
Normal
Ejemplo 1.- Cómo serán los hijos si se casa una mujer normal heterocigota
(Bb) con un hombre también heterocigota?.
P : Bb x Bb
Fenotipo: Normal Calvo
Gametos diferentes: { B, b B, b }
P.G. Genotipos
1 BB
2 Bb
1 bb
♀ = 75% normales ♂ = 75% calvos
25% calvas 25% normales
En ovejas, la herencia de cuernos es un carácter influido por el sexo, sólo
el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, así tenemos que si se cruza
una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su
descendencia, todas las crías hembras no tendrán cuernos; mientras que el
50% de machos tendrán cuernos y el otro 50% de machos no tendrán
cuernos.
Genotipos ♀ ♂
BB
Bb
bb
Con cuernos
sin cuernos
sin cuernos
Con cuernos
Concuernos
Sin cuernos
5.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO
Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en
uno solo de los dos sexos y están regulados por las hormonas gonadales
(testosterona en el macho) y progesterona y estrógeno en la hembra). Así
tenemos, la producción de leche en hembras mamíferas, la presencia de

36
barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aves
hembras, etc.
Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado
carácter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro;
porque estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero
están presentes en el genoma del individuo del otro sexo, aunque no se
manifieste en éste.

37
VI.- LIGAMIENTO E INTERCAMBIO GENÉTICO
6.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES
Existen casos en los que las proporciones fenotípicas mendelianas de 3:1 ó
9:3:3:1 para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente, difieren
grandemente, debido a que predominan notablemente los fenotipos
idénticos a los progenitores originales, sobre los que se supone que debe
haber una recombinación de caracteres. A este fenómeno se le denomina
ligamiento factorial o ligamiento de genes y fue descubierto por Bateson en
1905, al realizar cruzamientos entre guisantes de olor (Latirus odoratus).
Bateson encontró que los gametos que llevan las combinaciones paternas
son 7 veces más numerosas que los que llevan combinaciones de genes
diferentes (recombinados).
Este caso se explica porque en la gametogénesis de los individuos de la
F1, se produce una mayor cantidad de gametos que llevan combinaciones
genéticas idénticas a los progenitores homocigotas. Morgan explica que
esto se debe a que los genes o factores aportados por cada progenitor de
la P1 están localizados en el mismo cromosoma.
Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice
que están ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la
formación de gametos.
En un cruce de prueba de dihíbridos se tiene:
AaBb x aabb
Gametos
Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x {ab}
Resultado: 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb
¼ ¼ ¼ ¼
Esto se debe a que se cumple la ley de distribución independiente de
Mendel y los genes se encuentran en cromosomas separados.
En cambio, en un cruce de prueba de dihíbridos cuando los genes se
encuentran en un mismo cromosoma (ligados), se tiene:
(AB/ab) A B X a b (ab/ab)
. . . .
a b a b
AaBb X aabb
Gametos diferentes {AB, ab} X (ab)
Resultado : 1 AaBb: 1 aabb
½ ½
6.2 INTERCAMBIO GENÉTICO – ENTRECRUZAMIENTO –
RECOMBINACIÓN
Cuando un par de cromosomas homólogos se aparea (sinapsis) se produce
el entrecruzamiento e intercambio de material genético entre cromátidas no

38
hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unión de
solamente dos cromátidas no hermanas en cualquier punto del cromosoma.
A B A B A B
A B A b A b 50% P
a _ b a B a B
a b a b a b 50% R
Sinapsis y Meiosis I Meiosis II Gametos
entrecruzamiento
Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han entrecruzado
y se les llama gametos parentales, porque se encuentran en forma idéntica
a los progenitores.
El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del
entrecruzamiento y se llaman gametos recombinados.
Posición CIS o Fase de Acoplamiento.- Se llama así cuando los dos
alelos dominantes están en un cromosoma y los dos alelos recesivos en el
otro (AB/ab).
Posición TRANS o Fase de Repulsión.- Se llama así cuando el alelo
dominante de un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el
mismo cromosoma (Ab/aB).
Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos
dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el
cromosoma homologo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y otro
recesivo sobre cada cromosoma).
El entrecruzamiento o recombinación es un fenómeno muy extendido entre
los organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y
animales. Es importante porque aumenta la variabilidad genética y la
variación es vital para el desarrollo evolutivo de las especies.
La variabilidad incrementada con la recombinación es muy valiosa porque
permite que se produzca selección natural.
6.3 DOBLES ENTRECRUZAMIENTOS
Un par de cromosomas homólogos en sinapsis es un bivalente o una
tetrada (estado de cuatro filamentos), en él se pueden producir uno o más
quiasmas, dependiendo de la longitud del cromosoma y de la distancia que
haya entre los genes de dicho cromosoma. El conocimiento de esto

39
permitirá predecir el porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes
formados a partir de determinado genotipo.
a) Doble entrecruzamiento recíproco.- Cuando el segundo
entrecruzamiento se produce entre las mismas cromátidas que
participaron en el primer entrecruzamiento.
b) Doble entrecruzamiento Diagonal I y II.- Cuando el segundo
entrecruzamiento se produce entre una cromátida que ya intervino en el
primer entrecruzamiento y otra diferente. Los gametos resultantes son
75% recombinados y 25% parentales.
c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo
entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromátidas del primer
entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.
6.4 MAPAS GENÉTICOS
Entre los científicos que han trabajado intensamente sobre este tema a
partir de 1900, tenemos a Morgan, Muller, Sturtevant y Bridges, quienes
han aportado invalorables conceptos sobre los grupos de ligamiento, la
recombinación y el mapeo cromosómico, permitiendo ˉla posibilidad de
establecer la secuencia génica desconocida hasta entonces.
Los genes están ubicados en los loci del cromosoma que siguen una
disposición lineal semejante a las cuentas de un collar. Es importante
conocer el orden génico (secuencia) y la distancia génica (distancia relativa
entre genes).
La unidad de distancia del mapa genético es el centimorgan que equivale al
1% de entrecruzamiento.
Orden Génico.- La suma de las distancias de mapa permite situar a los
genes en su orden lineal apropiado.
Ejm.: Si nos dan las siguientes distancias: A – B = 12; B – C= 7; A – C= 5
Podemos ubicar el orden génico correcto, mediante el siguiente cálculo:
a) Si A____________B B_________C
12 7
- A_________________________C
5 No es correcto
b) Si B____________A A_________C
12 5
- B_________________________C
7 No es correcto
c) Si A_________C C___________B
5 7
- A_________________________B
12 Es Correcto

40
Entonces, el gen C debe ser el intermedio entre A y B, siendo el orden:
ACB
Los cromosomas de algunas plantas superiores como el maíz, tomate,
cebada, trigo, arroz, sorgo, camote y arveja han sido totalmente
mapeados.; mientras que en animales el mapeo ha sido más lento, sobre
todo en el hombre ha sido bastante tedioso e incierto; sin embargo en la
actualidad se ha logrado establecer métodos mucho más efectivos para el
mapeo cromosómico.
VII.- HERENCIA POLIGÉNICA – HERENCIA MULTIFACTORIAL – HERENCIA
CUANTITATIVA - HERENCIA DE GENES MÚLTIPLES.
7.1 GENERALIDADES
Hasta ahora hemos tratado con características fácilmente distinguibles
por un atributo, así como con los genes que las controlan. El pelo
humano puede ser rizado, ondulado o lacio; rubio, castaño o negro y las
combinaciones posibles: rizado rubio, negro ondulado, etc.; la cresta de
una gallina puede ser: simple, roseta o guisante; un hombre es
hemofílico o no. En fin, se trata de características donde la variación es
fácilmente perceptibles entre los fenotipos causados por genotipos
diferentes, donde el medio ambiente no ejerce efecto muy marcado.
Este tipo de herencia se llama Herencia Cualitativa, porque el fenotipo
producido por un gen se puede distinguir a simple vista y se diferencia
con facilidad del fenotipo producido por su alelo correspondiente A (alto);
a (bajo). La variación producida por caracteres cualitativos es
discontinua debido a que las diferencias entre los fenotipos producidos
por un par de alelos alternantes son fácilmente distinguibles.
Pero, no todos los caracteres se pueden describir de esta manera, así
tenemos por ejemplo que la estatura en el ser humano varía de individuo
a individuo en forma continua; lo mismo ocurre con el peso; con el
rendimiento por planta, la velocidad entre caballos de carrera, la
producción de leche de las vacas, la habilidad entre gallinas ponedoras,
etc.; por ello se llaman caracteres cuantitativos y son cuantificables
(mensurables, medibles) y la herencia que explica su acción es la
Herencia Cuantitativa o Poligénica y la variación es continua .
7.2 POLIGENES
Son genes múltiples que están involucrados en la herencia cuantitativa,
cuya expresión se debe al efecto acumulativo de cada uno de los alelos
que determinan el fenotipo y son fuertemente influenciados por el medio
ambiente.
La herencia poligénica es cuantitativa, contínua, acumulativa y regulada
por el medio ambiente.
El sueco Nilsson-Ehle fue uno de los pioneros en el estudio de la
herencia poligénica. Cruzó dos variedades de trigo, una de grano rojo
intenso y otra de grano blanco, observando que en la F1 toda la
descendencia era de un color rojo intermedio. En la F2, observó que muy
pocas plantas tuvieron granos de color rojo intenso y también muy

41
pocas plantas tuvieron granos de color blanco. Además destacó el hecho
que aparecieron nuevos fenotipos como: color rojo oscuro; intermedio y
claro. Lo que le permitió concluir que estaban involucrados dos pares de
alelos en la determinación del color:
P :Fenotipos granos rojo intenso x granos blancos
Genotipos AABB x aabb
Gametos { AB ab }
F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo rojo intermedio
F2 : AaBb x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} x {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes
Prop.Genotípica Genotipos Prop. Fenotípica Fenotipos
1 AABB 1 Rojo intenso
2 AABb
1 AAbb 4 Rojo oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 Intermedio
2 Aabb
1 aaBB 4 Rojo claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco
Se observa que conforme se incrementa un alelo dominante, el color va
incrementando su intensidad por el efecto acumulativo de cada alelo,
hasta llegar al rojo intenso (progenitor) y viceversa hasta llegar al color
blanco (progenitor).
Del mismo modo, el ejemplo del cruce entre una mujer blanca caucásica
(aabb) y un hombre negro puro (AABB), explica este tipo de herencia
poligénica.
P : Fenotipos blanca caucásica x negro puro
Genotipos aabb x AABB
Gametos ab AB
F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo Mulatos
F2 : AaBb x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes

42
Prop.Genotípica Genotipos Prop. Fenotípica Fenotipos
1 AABB 1 Negro
2 AABb
1 AAbb 4 Oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 Mulato
2 Aabb
1 aaBB 4 Claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco
La variación casi continua del color de piel está determinada por el
porcentaje de melanina de cada genotipo (individuo).
7.3 CONCEPTOS DE BIOMETRÍA EN HERENCIA POLIGÉNICA
BIOMETRÍA.- Es la ciencia, rama de la Estadística, que se ocupa de
colectar e interpretar observaciones numéricas en torno a una
característica biológica. Dicha característica biológica se denomina
variable.
Población.- Es el conjunto infinito de individuos descritos por una
variable. Una población está descrita por parámetros que son atributos
numéricos constantes.
El promedio aritmético de una población infinita en tamaño, es
desconocida, así como su medida de dispersión o desviación estándar;
por lo que se dice que ambos parámetros poblacionales son ambiguos e
infinitos. Se simbolizan de la siguiente manera:
Promedio o Media de la Población :
Desviación estándar de la Población :
Estos valores ambiguos e infinitos de una población se estiman con los
estadísticos: Promedio aritmético de la muestra ( x ) y Desviación
estándar de la muestra (s), sujetos a cierto grado de error casual que se
cometen al extraer la muestra o muestras de una población.
Los estimadores de la población (estadísticos) tienen una gran aplicación
en la genética cuantitativa y poligénica. Nos permite determinar por
ejemplo, si la variación entre una P1 y una F1 es insignificante o si tiene
suficiente significación estadística como para considerarr la superioridad
de una o de otra. Nos permite comparar, cepas, razas, variedades bajo
determinados patrones de medio ambiente. Le permite al genetista saber
si está trabajando con poblaciones distintas o si las diferencias que
observa son muy pequeñas; lo que le permitirá ajustar métodos de
mejora.
La Media o Promedio aritmético ( x ).- Es una medida de tendencia
central que es fácil de calcular cuando se trata de un número pequeño
de observaciones. Por ejemplo, si deseamos encontrar el promedio
aritmético del peso de diez alumnos de cuarto año de la Facultad de

43
Agronomía, se sumarán los diez pesos y al dividir entre diez, se obtendrá
el promedio aritmético respectivo; en cambio, cuando se trata de 100 ó
más observaciones, se requiere de organizar los datos en una
distribución de frecuencias, obteniendo las clases, intervalo de clase y
frecuencia de clase a fin de lograr una mejor estimación de los
parámetros requeridos. La media, en cuadros de frecuencia, es la media
aritmética de todas las intensidades presentadas por los individuos
estudiados en la muestra.
La Moda es la clase que contiene el mayor número de individuos, es
decir, la clase que presenta la frecuencia más grande
La mediana, es la intensidad o clase que divide a todos los individuos en
dos grupos del mismo número, de tal modo que la mitad muestre el
mismo o mayor desarrollo en el carácter medido, que la mediana; la otra
mitad, igual o menor desarrollo que ella.
Entre las medidas de la variabilidad que permiten calcular la dispersión
de las observaciones, tenemos a la desviación estándar, variancia y
coeficiente de variabilidad.
Desviación típica (s).- Es la raíz cuadrada de la suma del cuadrado de
las diferencias del valor de cada clase con la media, multiplicada por su
frecuencia y dividida por los grados de libertad (n-1).
Variancia (s
2
).- Viene a ser la suma de los cuadrados de las
desviaciones de cada variable, dividida entre los grados de libertad (n-1).
Se usa para describir la variabilidad en torno al promedio de un valor.
El Coeficiente de Variabilidad.- Viene a ser el porcentaje que se obtiene
de dividir la desviación típica con la media de la muestra. Esta medida es
útil cuando se van a comparar desviaciones típicas de diferentes
variedades bajo condiciones diversas, ya que permite formar un juicio
más exacto sobre los valores relativos sobre las desviaciones.
VIII MUTACIONES
8.1 DEFINICIÓN.- Mutación es todo cambio súbito o repentino que se produce
en el genotipo de un organismo. El botánico holandés Hugo de Vries (uno
de los que redescubrió el trabajo de Mendel), fue un magnífico observador
y un científico objetivo, que estableció por primera vez la teoría de la
mutación por sus investigaciones en Oenothera lamarckiana, planta
americana que crecía en forma silvestre en Europa. Posteriormente,
fueron Morgan y Muller quienes realizaron grandes aportes a la
profundización del conocimiento sobre mutaciones.
La mutación es otra importante causa de la variabilidad genética y ha
jugado un rol importante en la evolución de las especies; debido a que un
gen mutado origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo en el
cual se ha producido, y es heredable.
8.2 CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

44
Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, así tenemos
que por su naturaleza pueden ser:
8.2.1 Mutación espontánea.- Es todo cambio súbito que se produce en el
material genético de un individuo, en forma natural, sin la intervención de
la mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10
-3
a 10
-6
); pero es más
probable en plantas que en animales. La aparición de la naranja sin pepa
Washington navel y de la manzana Delicius, se debe a mutaciones
espontáneas que felizmente se han podido reproducir vegetativamente.
La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes
factores o de la combinación de éstos:
- El gen en sí.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor
estabilidad, menor probabilidad de mutación.
- La especie.- Hay especies más propensas a un cambio que otras.
En plantas, Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia
de mutación y la mayoría son caracteres benéficos; en Drosophila se
encontró que la frecuencia es 0.005% en caracteres somáticos y
0.18% en genes ligados al sexo. En el hombre, los genes que
producen poliplosis intestinal y distrofia muscular tienen una
frecuencia de 10
-4
y 10
-5
.
- Las condiciones ambientales.- Muller encontró que hay una
mayor frecuencia de mutación a temperaturas altas y menor en bajas
temperaturas. La tensión del oxígeno, la alimentación y ciertos
productos químicos también influyen en la frecuencia mutacional.
- El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en
espermas que en óvulos y en general las mutaciones ligadas al sexo
ocurren tres veces más en machos que en las hembras. En humanos,
se ha encontrado que la edad de la mujer está correlacionado con el
mutante enano acondroplástico.
- Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se
vuelven inestables; pero en ausencia de aquellos, su comportamiento
es absolutamente normal. Se ha encontrado en Drosophila y en
maíz.
8.2.2 Mutación Artificial.- Es el cambio que se produce en el material
genético de animales o plantas, con la intervención de la mano del
hombre, utilizando agentes mutagénicos (físicos como las radiaciones X,
ultravioleta, gamma, etc. y químicos como gas mostaza, fenol, ácido
nitroso, colchicina). Cabe mencionar la importancia del uso de la
colchicina (alcaloide) en los laboratorios para obtener poliploides que
mejoran el tamaño y la apariencia de flores y frutos.
Mediante la inducción de mutaciones el hombre busca incrementar la
variabilidad genética a fin de poder seleccionar los fenotipos de
caracteres deseables con la hipótesis de que un buen fenotipo
representa a un buen genotipo.
8.2.3 Mutación Dominante.- Es una mutación poco frecuente y se produce
cuando un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.: a ------
A. Si esto ocurre así y es una mutación ventajosa será fácilmente

45
observable desde la primera generación; pero si ha sido desventajosa o
letal, no se podrá observar porque no sobrevivirá el individuo en el cual
ocurrió.
8.2.4 Mutación Recesiva.- Es una mutación que ocurre con mayor
frecuencia y se produce cuando un gen dominante muta hacia su alelo
recesivo o hacia otro alelo de un locus múltiple. Ejm.: A ------- a . En
este caso es difícil detectarlo porque quedará inhibido por su alelo
dominante y recién se observará en la segunda generación, de acuerdo
a la segregación mendeliana, cuando se exprese como homocigota
recesivo (aa).
8.2.5 Mutación Ventajosa.- Es aquella que ofrece algún beneficio para el
hombre. Es poco frecuente, pero se puede incrementar la frecuencia
utilizantes agentes mutagénicos.
8.2.6 Mutación Desventajosa.- Llamada también deletérea; porque no
produce ningún beneficio al hombre; pudiendo llegar a ser Letal si
ocasiona la muerte al individuo en el cual ocurre la mutación.
8.2.7 Mutación Somática.- Es aquella que ocurre en cualquiera de los
cromosomas somáticos del individuo, sin interferir en las células
germinales. La manzana delicius y la naranja sin pepa, son ejemplos de
este tipo de mutación.
8.2.8 Mutación Germinal o Ligada al Sexo.- Es aquella que se produce en
los cromosomas sexuales y que se transmite de generación en
generación. El caso de la aparición de una oveja macho con
extremidades cortas en Massachusetts, permitió generar toda una línea
con animales con dicha característica, que pareció importante entonces.
8.3 APLICACIONES PRÁCTICAS DE LAS MUTACIONES
Como ya se ha mencionado, la mayoría de las mutaciones producen
desventajas en un organismo; además esperar que una mutación
espontánea sea ventajosa es demasiado incierto y fuera de todo control;
sin embargo, la aparición de la naranja sin pepa, la manzana Delicius, la
uva sin pepa, son el resultado de cambios mutacionales que han
mejorado el fruto para el uso y beneficio del hombre.
Las mutaciones en el visón y en otras pieles de animales han
proporcionado variedades que satisfacen los deseos de quienes usan
estos abrigos y son valiosas para quienes las cultivan.
Aunque la posibilidad de mejorar plantas y animales mediante
mutaciones es dudosa e incierta, cada vez se está llegando a
perfeccionar técnicas que permitan mejorar el uso de agentes
mutagénicos que incrementarían la probabilidad y frecuencia de la
ocurrencia de mutaciones.
Una aplicación de las mutaciones inducidas, ha sido mejorar la
producción de penicilina por el Moho Penicillium, al ser irradiadas
millones de esporas, se seleccionaron las más eficientes en la
producción del antibiótico

46
Utilizando rayos gamma, se ha logrado obtener una variedad de durazno
de maduración tardía y actualmente se ha logrado generar gran
variabilidad genética en el frijol de grano amarillo, para seleccionar
nuevas líneas superiores a las variedades actuales.
8.4 LAS MUTACIONES Y EL HOMBRE
No se puede considerar al hombre como un material experimental como
se hace con las plantas y animales, por las implicancias graves que ello
significaría; por el contrario se sugiere permanecer fuera del alcance de
los agentes mutagénicos para evitar riesgos innecesarios. No olvidemos
que explosiones atómicas han generado mutaciones negativas
irreversibles como cancer y leucemia en el hombre.
8.5 MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS
Son las mutaciones que el hombre produce y sigue intentando producir
utilizando diversos agentes mutagénicos con la finalidad de buscar o
incrementar la variabilidad genética de animales o plantas, a fin de
detectar nuevos caracteres ventajosos, transmisibles a sus
descendientes por vía sexual. Morgan fue el primero en lograr
mutaciones en alas de Drosophila usando radium y Muller usó rayos X
para producir mutantes en Drosophila.
8.6 AGENTES MUTAGENICOS
Los agentes mutagénicos son diversas sustancias físicas o químicas que
el hombre utiliza para producir mutaciones artificiales en animales o
plantas en forma experimental.
Entre los agentes químicos de mayor importancia se puede mencionar al
Metanosulfonato de Etilo (MSE), la Colquicina o colchicina (potente
alcaloide) que es el que se viene utilizando para producir poliploides de
gran importancia económica en plantas.
Entre los agentes físicos, tenemos las radiaciones con rayos X y
actualmente son los rayos gamma los que mejores resultados vienen
proporcionando en la obtención de nuevas variedades en especies
cultivadas como arroz, cebolla, frijol, etc.
Los resultados obtenidos hasta el día de hoy con el empleo de agentes
mutagénicos para la producción de mutaciones favorables son tan
significativos, que refuerzan el criterio de la gran importancia en la
creación de nuevas variedades, más aún si se tiene en cuenta que una
vez producida y detectada la mutación favorable, ésta es de fácil
transmisión natural a la descendencia, vía la reproducción sexual.
IX. CITOGENETICA
Es una ciencia moderna que se formó de la fusión de dos ciencias
separadas originalmente: Genética y Citología, que estudia los problemas
basados en la correlación de las características genéticas y citológicas
(especialmente las cromosómicas) que caracterizan el sistema particular que
se investigue.
9.1 CROMOSOMAS.- Los cromosomas son cuerpos coloreados que están
constituidos por una secuencia lineal de información genética (genes),

47
formados por dos cromatidas hermanas unidas a un centrómero común.
La forma de los cromosomas es constante para todas las células somáticas
y es, por tanto, característica de especie. La forma depende
fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de
su localización en la cromátida. Según la posición del centrómero, los
cromosomas se clasifican en:
De acuerdo a la ubicación del centrómero, el cromosoma puede ser:
a) Telocéntrico.- Cuando el centrómero se encuentra en uno de los
extremos del cromosoma, el cual aparenta tener un solo brazo.
b) Acrocéntrico.- Cuando el centrómero se ubica cerca de uno de los
extremos y divide el cromosoma en dos partes o brazos desiguales.
c) Submetacéntrico.- Cuando el centrómero divide al cromosoma en
dos partes o brazos desiguales.
d) Metacéntrico.- Cuando el centrómero se encuentra en el centro del
cromosoma y lo divide en dos partes o brazos iguales.
e) Acéntrico.- Cromosoma o porción de cromosoma que no tiene
centrómero.
9.2 MODIFICACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA:
9.2.1 Variación del tamaño de cromosomas.- Existen unos
cromosomas que se les denomina “gigantes” por su gran tamaño
comparado con los cromosomas de las demás especies en general y
son los cromosomas politénicos y los cromosomas plumulados.
Los primeros se encuentran en las glándulas salivales de algunos
dípteros como Drosophila melanogaster que tienen la particularidad
de crecer por aumento de tamaño más que por duplicación de las
células individuales. Se llaman politénicos porque tienen muchos
filamentos, estructuras semejantes a cables,formados por una serie
de bandas, interbandas y protuberancias, ordenadas linealmente a lo
largo del cromosoma, siguiendo un patrón determinado que se repite
en el cromosoma homólogo.

48
Cromosomas politénicos de Drosophila melanogaster
Los segundos se encuentran en los ovocitos de anfibios y de otros
vertebrados y se denominan “plumulados” o “plumosos” , se
caracterizan porque a lo largo del eje central de cada uno de estos
cromosomas se encuentra un centenar de cromómeros, de cada uno
de los cuales surge un par de asas laterales, que también siguen un
orden lineal a todo lo largo del cromosoma.
Aspecto plumulado de cromosomas de ovocitos de anfibio
La importancia de los cromosomas “gigantes” es que su minucioso
estudio ha servido para demostrar el orden lineal en que se
encuentran los genes en el cromosoma y los análisis químicos han
demostrado que el contenido principal del gen es el ADN que es el
material genético. Además, se ha podido construir mapas genéticos
o cromosómicos citológicos, distinguiendo sinapsis,

49
entrecruzamiento, ligamientos, etc. y se puede identificar los cambios
estructurales en los cromosomas.
9.2.2 Variaciones del número cromosómico.-
De acuerdo al número cromosómico, los organismos pueden ser:
Euploides o Aneuploides.
Euploides.- Organismos cuyo número cromosómico o genomio es
múltiplo exacto del haploide (n) o monoploide básico de su especie.
Pueden ser:
a) Haploides.- (n) porque tienen un solo juego cromosómico o
genomio. Ejm. Hongos y bacterias. Aunque generalmente un
organismo haploide es débil, de corta vida y los machos pueden ser
estériles, no es el caso del macho de la abeja y la avispa que son
normales.
b) Diploides.- (2n), los que tienen dos juegos cromosómicos o
genomios. La mayoría de las plantas y animales son diploides. Ejm:
tabaco (2n=48), maíz (2n=20), hombre (2n=46), ratón (2n=40).
c) Triploides.- (3n), los que tienen tres juegos cromosómicos o
genomios. Generalmente se forman de la unión de un gameto
normalmente haploide y otro diploide; por lo que son estériles y son
muy poco comunes en la naturaleza. Sabemos que el endosperma
es triploide.
d) Tetraploides.- (4n), los que tienen cuatro juegos cromosómicos o
genomios. Ejm. Papa (4n=48), algodón (4n=52).
e) Poliploides.- en general son los los que tienen más de dos juegos
cromosómicos o genomios; sin embargo, el término se usa más en
organismos tetraploides. Pueden ser autotetraploides cuando se
han producido por la duplicación de un diploide de su misma
especie, alotetraploides o anfidiploide cuando se han originado
por la hibridación de dos organismos diploides diferentes. Ejm.
Triticum turgidum es un alotetraploide entre T. Monococcum y
otras especie desconocida. T. Vulgare es autotetraploide (n=7).
Aneuploides.- organismos diploides que tienen un número irregular
en su genomio ya sea por exceso o por defecto. Pueden ser:
a) Monosómicos (2n-1).- cuando les falta uno de los cromosomas de
cualquier par.
b) Disómicos (2n-1-1).- cuando les falta un cromosoma de en cada
uno de dos pares diferentes.
c) Nulisómicos (2n-2).- cuando les falta los dos cromosomas de un
mismo par.
d) Trisómico (2n+1).- cuando en alguno de sus pares tiene un
cromosoma extra. En humanos es causa del Síndrome de Down
(mongolismo) por la trisomía en el cromosoma 21. (47, XY, +21) es
un niño con este síndrome.

50
9.2.3 Variaciones morfológicas de los cromosomas.- Conocidas también
como aberraciones cromosómicas.
a) Deficiencia.- Cuando se ha perdido una porción de cromosoma,
puede ser una porción terminal o intercalar.
b) Duplicación.- cuando una porción de cromosoma, se repite una o
más veces a lo largo de él.
c) Inversión.- cuando una porción intercalar de cromosoma se rompe
y se adhiere inmediatamente a él pero en sentido invertido.
d) Translocación.- cuando se rompe una porción intercalar de
cromosoma y se adhiere a otro cromosoma diferente, en el cual
también ha ocurrido lo mismo, intercambiando porciones no
homólogas.
Estas variaciones en la morfología, originan dificultades durante la
sinapsis y en el entrecruzamiento o recombinación genética; por lo que
se producen configuraciones especiales en cada caso.
X. LAS BASES QUIMICAS DE LA HERENCIA
10.1 NATURALEZA QUIMICA DE CROMOSOMAS Y GENES
Los cromosomas constan de cuatro macromoléculas: ácido
desoxirribonucleico (ADN); ácido ribonucleico (ARN); histonas, que son
proteínas de bajo peso molecular, y unas proteínas más complejas
llamadas proteínas residuales. Además contiene lípidos, sales de calcio
y magnesio y la enzima ADN-polimerasa. El ADN más las histonas
forman las nucleo-proteínas que componen entre el 60 al 90% del
volumen del cromosoma.
En las proteínas, los aminoácidos forman cadenas de péptidos, los que
se eslabonan para formar el polipéptido que constituye la molécula de
proteína. En los ácidos nucleicos la molécula consta de una cadena de
nucléotidos eslabonados para formar un polinucleótido.
Un nucléotido consta de una molécula de fosfato, una azúcar pentosa y
una base nitrogenada. En el ADN el azúcar pentosa es la desoxirribosa
y en el ARN es la ribosa. Las bases nitrogenadas son las purinas y
pirimidinas. Las Purinas del ADN son la adenina y la guanina, y las
pirimidinas son la citosina y la timina. Las purinas del ARN son también
la adenina y la guanina, pero las pirimidinas son la citosina y el uracilo.
La molécula de ADN consta de dos cadenas de nucleótidos formando
una configuración helicoidal, una cadena está unida a la otra cadena
por enlaces de hidrógeno formando una conexión horizontal entre
ambas cadenas. Este enlace es altamente específico ya que las purinas
de una cadena se unen con las pirimidinas de la cadena
complementaria: A=T y G=C.
10.2 LA REPLICACION DEL MATERIAL GENETICO (ADN).-
La teoría de replicación del ADN fue propuesta por Watson y Crick.

51
La molécula del ADN tiene función autocatalítica relacionada con la
síntesis de otra molécula de ADN que es copia fiel y exacta de la
original. Durante la replicación del ADN, la doble cadena que compone
la molécula se desenrolla de su configuración helicoidal y se rompen
los enlaces débiles de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas
entre una y otra cadena. Aparentemente una endonucleasa causa
rompimiento en las cadenas simples de ADN posiblemente en sitios
determinados. Esto permite el desenrollamiento de la molécula de ADN.
A la vez que se van rompiendo los enlaces de hidrógeno, cada una de
las cadenas que componen la molécula, sirve de molde para la síntesis
de una nueva cadena complementaria en todas sus partes a la cadena
original.
Por ejemplo, si una porción de una de las cadenas originales tiene las
bases nitrogenadas de los nucléotidos que la componen en la
secuencia de AATCGTCTATTG, la nueva cadena que se sintetiza será:
TTAGCAGATAAC.
En este proceso, participan activamente y en forma integrada por lo
menos tres enzimas: endonucleasa, ADN-polimerasa y ADN-ligasa.
La replicación del ADN ocurre en la Interfase, unas tres horas antes
del inicio de la Profase.
Replicación semi conservativa del ADN
10.3 FUNCION GENETICA. SINTESIS DE PROTEINAS. CLAVE
GENETICA
La función que cumple el ADN y los ácidos ribonucleicos (ARN), en la
síntesis de proteínas ha quedado ampliamente demostrada y se refiere
en forma resumida a que el ADN cromosómico es el que dirige
indirectamente la síntesis de proteínas que se realiza en el citoplasma
utilizando al ARNm como mediador.

52
Al replicarse la molécula del ADN, no sólo sirve de molde para la
síntesis de una nueva molécula de ADN, sino que también sirve de
molde para la formación del ARNm que recibe el mensaje genético en
clave; este proceso se llama transcripción en el cual el ADN transcibe
la clave genética al ARNm para la síntesis de una determinada
proteína. Esta clave genética está compuesta por tripletes de bases
nitrogenadas. La enzima ARN-polimerasa es la que cataliza la síntesis
de la cadena de ARN sobre el molde que reemplaza y suple una de las
cadenas de ADN.
El ARNm sale del núcleo con el mensaje codificado y llega a los
ribosomas, donde se realiza la síntesis de proteínas. Cada molécula de
ARNm se pega a varios ribosomas (polirribosoma o polisoma). Cada
ribosoma con el ARNr (ribosómico) “lee” la información contenida en el
ARNm y forma una cadena de polipéptidos de acuerdo con esa
información que responde a la secuencia de las bases nitrogenadas y
determina la secuencia de aminoácidos en la proteína.
El ARNt (transferencia) actúa como accesorio del ARNm en la síntesis
de proteínas. Por cada una de las veinte clases de aminoácidos existe
un tipo de ARNt , cuya función en transferir los aminoácidos libres que
van a formar el polipéptido, de todas partes del citoplasma, al ribosoma.
Las moléculas de ARNt se alinean a lo largo de la molécula de ARNm y
se produce la “traducción” de la clave genética y se produce
automáticamente el alineamiento de los aminoácidos en la secuencia
determinada por la clave. A esto le sucede la formación de la cadena
de polipéptidos y de la molécula de proteína.
La clave genética consiste en tripletes de nucleótidos que en
determinada secuencia codifican la formación de un aminoácido. A este
trío o triplete del ARNm se le llama codón y al trío o triplete
complementario del ARNt se llama anticodón; por lo que se forma un
complejo codón – anticodón para facilitar el mecanismo de
apareamiento de las bases nitrogenadas, que es el que determina la
secuencia de aminoácidos en la proteína.
Podemos comparar la relación ADN-ARNm-ARNt-proteína con el
alfabeto y el diccionario. La clave genética formada por los tripletes de
nucléotidos es el “diccionario” usado por las células para traducir la
información escrita en una clave de cuatro letras (ATCG) a un lenguaje
de 20 letras (los aminoácidos) que forman 64 codones que son
suficientes para codificar los 20 aminoácidos. Por ejemplo, las bases
AAC, CGA y GCA codifican para asparagina, arginina y alanina,
respectivamente.
XI GENETICA DE POBLACIONES. LEY DE HARDY – WEINBERG.
FRECUENCIAS GENICAS Y GENOTIPICAS.
El matemático inglés G. H. Hardy y el médico alemán W. Weinberg, a partir
de 1908, mostraron que las proporciones mendelianas que se demostraron
mediante cruzamientos controlados, no se cumplían en poblaciones
naturales. Ellos encontraron y demostraron que en poblaciones grandes

53
con reproducción al azar, se establecía un equilibrio entre las frecuencias
de los alelos en una población. La frecuencia relativa de aparición de cada
alelo tendía a permanecer constante, generación tras generación.
Por otro lado, la frecuencia de un fenotipo en una población panmítica
depende de la frecuencia del alelo que produce el fenotipo, lo que no
guarda relación necesariamente con la dominancia o recesividad del alelo.
Así por ejemplo, hay casos en los que aunque el gen sea dominante para
un determinado carácter, se encuentra en muy baja frecuencia en la
población, como el color de ojos azules y pelo rubio gobernados por genes
recesivos se encuentran en alta frecuencia en los países escandinavos;
mientras que el color de ojos y pelo oscuro que son gobernados por genes
dominantes se encuentran en baja frecuencia. Lo contrario ocurre en los
países mediterráneos.
12.1 EQUILIBRIO GENETICO. LEY DE HARDY – WEINBERG
Respecto al equilibrio genético de poblaciones, Hardy – Weinberg
postularon lo que hoy se conoce como la Ley del equilibrio genético o
Ley de Hardy-Weinberg, que dice: en una población grande con
apareamiento al azar (panmixia), se mantiene el equilibrio genético, en
ausencia de mutación, selección, migración y deriva génica, a través de
las generaciones sucesivas.
Llamamos mutación a un cambio ocurrido en el genoma de una célula, que
se transmite a su descendencia dando lugar a células hijas o a individuos que
se denominan mutantes. La mutación es un proceso que cambia la estructura
genética de las poblaciones a un ritmo muy lento.
La migración es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las
poblaciones difieren en frecuencias alélicas o génicas, la migración puede
producir cambios importantes en las frecuencias alélicas.
El movimiento de genes de una población a otra se denomina “flujo genético”.
La selección natural es uno de los factores más importantes en el cambio
evolutivo y es la mayor fuerza del cambio de la frecuencia génica.
La principal contribución de Darwin al estudio de la evolución, fue el
reconocimiento que la selección natural es el mecanismo que permite la
divergencia de las poblaciones a especies distintas.

54
Deriva génica
En pequeñas poblaciones es posible que las fluctuaciones al azar resulten
significativas en los cambios de frecuencias alélicas como es el caso de la
deriva génica. En casos extremos se podría fijar un alelo y excluir otro.
Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, en cada
generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los
padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de
generación en generación.
La deriva genética es el efecto acumulativo de la fluctuación de genes
durante la transmisión de gametos de padres a hijos, de generación en
generación.
Si “p” ó “q” = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque
sólo hay una variante alélica. El efecto último de la deriva genética es la
fijación de uno de los alelos en la población.
Esta ley se puede expresar en términos matemáticos, como sigue: si dos
alelos (A y a) se encuentran en una población panmítica con la
frecuencia de p y q, respectivamente, donde p + q = 1, las proporciones
esperadas de los tres genotipos (AA, Aa y aa) se distribuyen de acuerdo
con la expansión del binomio (p + q)² y se mantienen constantes y en
equilibrio de generación en generación. Si ( p + q)² = 2² + 2pq + q², la
distribución constante de los genotipos en la población es como sigue:
AA = p² ; Aa = 2pq ; aa = q²
Esto quiere decir que la probabilidad de seleccionar al azar un individuo
AA dentro de una población es igual a p²; la probabilidad de seleccionar
un individuo Aa es igual a 2pq y la de un individuo aa es igual a q².
Esquematizando la combinación al azar de los alelos A, a, tenemos:
Frecuencia de
alelos
p (A) q (a)
p(A) p²
AA
Pq
Aa
q(a) Pq
Aa
q²
aa
La ley de Hardy-Weinberg, expresada en términos de p² + 2pq + q² = 1,
resume el resultado de las combinaciones al azar de óvulos y
espermatozoides portando esos alelos. Por lo tanto, se concluye que los
genotipos se segregan de acuerdo con la distribución binomial si el factor
azar determina dicha distribución.
El equilibrio alélico de las poblaciones es alterado por distintos factores
como mutación, selección, migración y deriva genética; siendo los
factores que contribuyen a la dinámica poblacional.

55
Para un locus con 2 alelos A1 y A2:
Genes Genotipos
A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2
p q D H R
♀
♂
A1
p
A2
q
A1 p A1A1
p
2
A1A2
p.q
A2 q A1A2
p.q
A2A2
q
2
D = p
2
H = 2.p.q R = q
2
p
2
+ 2.p.q + q
2
= 1
p1 = p
2
+ (1/2)2.p.q = p
2
+ p.q = p(p+q) = p
q1 = q
2
+ (1/2)2.p.q = q
2
+ p.q = q(p+q) = q
Si las frecuencias genotípicas en la población eran: D = p
2
; H = 2.p.q y R = q
2
,
éstas se mantienen constantes en la generación siguiente.
Principios:
1) La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se
cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia
de migración, mutación y selección.
2) En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la
descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación
parental.
3) Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero
volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se
alcanzaría en la siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias
génicas y genotípicas.
12.2 FRECUENCIA GENICA Y FRECUENCIA GENOTIPICA
La frecuencia génica viene a ser la proporción de un alelo (gen) respecto
del total de alelos (genes) de ese locus genético en una población
grande, con reproducción panmítica. También se puede decir que es la
probabilidad de encontrar un gen específico cuando se escoge un gen al
azar en la población.
En un grupo de individuos, las frecuencias génicas de un locus particular
pueden estimarse a partir de las frecuencias genotípicas.
Tanto la frecuencia génica como la frecuencia genotípica son constantes
de generación en generación en ausencia de migración, mutación y
selección.

56
XIII. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Barcelona, España.
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paso. Editorial Síntesis. Madrid.
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