El presente artículo describe la experiencia propia de convivencia con la Leucodistrofia Metacromática (LDM), como posibilitador de propósito y esperanza en circunstancias muy adversas. Muestra en primer lugar algún conocimiento general sobre la LDM, la rutina de vida con esta dentro del seno familiar y posteriormente las acciones tomadas para cambiar las circunstancias adversas en posibilidades de rescate tanto familiar, como social.

1. “CONVIVENCIA CON LA LEUCODISTROFIA, ESPERANZA Y PROPÓSITO PARA UNA
ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA”.
"Ve tus problemas como obstáculos. Con obstáculos, hay desafío. Con desafío,
hay propósito. Con propósito, hay realización." Yehuda Berg.
Chaves Restrepo, Angela Patricia
Odontóloga Universidad del Bosque
Estudiante de último año de Ciencias de la Información de la
Universidad del Quindío.
Madre de Lucia Turriago, quien sufrió de Leucodistrofia
Metacromática (enfermedad rara), por diez años.
Presidenta de la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras
Presidenta de la Fundación Laes para las Leucodistrofias
acr@fundacionlaes.org
presidencia@acercolombia.org
Resumen
Convivir con una patología rara presenta dificultades y adversidades que pueden ser
devastadoras para una familia. Las Leucodistrofias, particularmente, son un grupo de
enfermedades raras neurodegenerativas que producen altos niveles de incapacidad y
dependencia y que producen la muerte en poco tiempo. Muy pocas pueden ser
tratadas y evitadas con dieta, pero para la mayoría no hay cura actualmente.
Existen unos veinte tipos distintos de estas enfermedades de transmisión genética que
en el 95% de los casos padecen niños menores de 10 años, a los cuales les afecta al
sistema nervioso central y periférico, perdiendo la mayor parte de los sentidos e
impidiéndoles valerse por sí mismos.
Sin embargo de los efectos demoledores que amenazan el entorno social del enfermo,
puede obtenerse siempre propósito y esperanza de vida, a través del apoyo mutuo
que puedan brindarse las familias que han pasado por la misma experiencia y el
fortalecimiento de grupos que tomen acción para cambiar la precaria situación a la
que se enfrenta todo aquel que convive con estas enfermedades.
Palabras clave
Asociacion, Colombia, Enfermedades raras, Esperanza, Grupos de ayuda,
Leucodistrofia, Leucodistrofia Metacromática, Propósito.
Introducción
El presente artículo describe la experiencia propia de convivencia con la Leucodistrofia
Metacromática (LDM), como posibilitador de propósito y esperanza en circunstancias
muy adversas.
Muestra en primer lugar algún conocimiento general sobre la LDM, la rutina de vida
con esta dentro del seno familiar y posteriormente las acciones tomadas para cambiar
las circunstancias adversas en posibilidades de rescate tanto familiar, como social.

2. Qué es la Leucodistrofia Metacromática
La Leucodistrofia Metacromática (LDM) es una patología neurodegenerativa rara,
heredada a través de genes recesivos. Para que aparezca esta patología, es
necesario que ambos padres sean portadores del defecto genético para esta
enfermedad.
Tiene una incidencia en la población de 1:40.000. (Quiere decir esto que por cada 40
mil nacimientos nuevos en el planeta, se presenta 1 caso).
Se caracteriza por la deficiencia de la Arisulfatasa A (ARSA), la cual es una enzima
relacionada con el metabolismo de unas grasas llamadas sulfátidos, los cuales son
abundantes en la mielina. (La mielina es la sustancia que podemos correlacionar con
el aislante eléctrico de un cable, es quien recubre los axones para evitar “cortos
circuitos” en el Sistema Nervioso)
El déficit de la enzima mencionada, conlleva a la acumulación de sulfátidos en el
sistema nervioso central (SNC) y en el sistema nervioso periférico (SNP),
específicamente sobre la mielina, dañándola irreversiblemente y produciendo
trastornos motores y neurocognitivos progresivos.
Esta enfermedad se caracteriza por retardo en el desarrollo y pérdida de las
habilidades adquiridas, crisis epilépticas, arreflexia y atrofia muscular, tetraparesia
espástica, disfagia, ceguera, sordera. El pronóstico es grave, llevando a la muerte del
niño después de pocos años de aparecidos los síntomas.
Existen varias tipos de LDM dependiendo de la edad de aparición de los síntomas:
• Forma infantil tardía (late infantile LI): se manifiesta entre el primer y segundo
año de vida.
• Forma juvenil: aparece entre los 4 y los 12 años; se divide en: precoz (antes de
los 6 años early juvenile EJ) y tardía (después de los 6 años late juvenile LJ).
• Forma del adulto (adult AD) de los 12 a los 70 años.
Las formas clínicas juveniles progresan más rápidamente que las formas insidiosas y
crónicas del adulto. En la forma tardía juvenil (LJ) la dificultad cognitiva, precede a los
disturbios de la deambulación y la progresión es más lenta. Se caracteriza por
dificultad en el aprendizaje escolar y trastornos en la conducta, como confusión,
dificultad en la marcha, incontinencia, disartria y signos extrapiramidales; su desarrollo
puede llevar más de 20 años.
En el adulto cursa con trastornos del comportamiento y deterioro cognitivo; hay cambio
de la personalidad y disminución de la performance intelectual, ansiedad,
pensamientos desorganizados, y puede haber síntomas de depresión, psicosis,
esquizofrenia o paranoia.
Normalmente esta forma de enfermedad tiene un pronóstico que varía entre los 5 y 10
años, pero en algunos casos puede extenderse a varios decenios. La mayor parte de
los pacientes evidencian en el transcurso de la enfermedad crisis epilépticas focales o
generalizadas.

3. El pronóstico es severo dado que es fatal a los pocos años de su manifestación.
Actualmente no existe un tratamiento específico. Se considera que el trasplante de
médula ósea y la terapia génica podrían ser posibles soluciones para la corrección de
la anormalidad genética. La terapia de apoyo está indicada para prevenir y tratar las
posibles complicaciones (1)
Convivencia con La Leucodistrofia Metacromática, la Historia de Lucia
Nuestra hijita Lucia Turriago
Chaves, nació el 21 de Septiembre
de 1997. Como todo bebé,
comenzó su vida balbuceando,
gateando, interactuando, jugando y
dando alegría cada día a su
familia. Los controles médicos de
Lucia siempre eran normales y su
crecimiento y desarrollo estaban al
día. Sin embargo, cerca de los dos
años, comenzó a presentar
problemas respiratorios, temblores
de sus miembros superiores e
inseguridad en la marcha y al
sentarse, razones por las cuales comenzó a tener frecuentes visitas al
médico. Después de varios exámenes, ires y venires, se le diagnosticó una
enfermedad rara, que sólo se presenta con una frecuencia de 1 entre 40 mil niños. La
enfermedad se llama Leucodistrofia Metacromática (LDM), la cual es de origen
genético y de carácter degenerativo.
Los médicos nos comunicaron que la enfermedad afectaría al Sistema Nervioso,
dañando la envoltura de los nervios y produciendo la muerte en pocos años. Las
noticias no eran alentadoras: la niña dejaría de hablar, de caminar, de sentarse y hasta
de comer por sus propios medios y muy pronto moriría.
Lamentablemente, durante el tiempo del diagnostico, Lucia dejó de sostenerse en pie,
de sostener su tórax y su cabeza, quedando rígida y postrada en una cama. Nunca
más volvimos a oír una palabra de sus labios, jamás pudo volver a abrazarnos
físicamente, ni a ver o a oír claramente. Tuvo que alimentarse por un tubo al estomago
desde los 7 años. Su vida y la nuestra, se convirtió en un agitado tren de visitas diarias
de enfermeras y terapistas, además de innumerables hospitalizaciones por causa de
las afecciones respiratorias. La enfermedad iba cobrando paso a paso la vida de
nuestra pequeña...lenta pero inexorablemente.
Nunca fue fácil aceptar la realidad.
Vivíamos entre sentimientos de angustia y
alegría permanentes, dependiendo del
estado de salud de nuestra amada Lucia.
En todo caso, a pesar del terrible
diagnostico, tuvimos el privilegio de tener
entre nosotros diez años más a una vida
asombrosamente significativa, a un
corazón apasionado, a la niña más
valiente. Lucia murió el 12 de Octubre de
2009 por una neumonía, a los doce años.

4. Los retos que tuvimos que enfrentar como familia sería imposible resumirlos en un
libro siquiera, pero básicamente resultó ser una prueba comparada a subir el Everest
en la época más borrascosa del año, con solo la ropa que llevábamos puesta, sin
guía, sin oxígeno para soportar las cumbres y teniéndonos solamente el uno al otro
para acompañarnos en medio de la oscuridad y los vientos tempestuosos.
La lucha comienza con querer saber a qué monstruo se está enfrentado, las secuelas,
lo que es posible esperar, lo que va a pasar, con el fin de tener una brújula. Sin
embargo, cada información leída en el internet o en un libro, resultaba ser “una
puñalada en el corazón”.
La vida se detiene por un instante largo que pueden ser años, al no saber el tiempo
estimado de la resolución; la espada de Damocles cuelga día a día esperando el
momento del desenlace. Las negaciones son normales al principio del proceso.
A medida que transcurre la enfermedad, nuestra familia empieza a darse cuenta que
esto de convivir con la enfermedad crónica va a durar más de los esperado y que
habrá que reacondicionarse al nuevo estilo de vida generado por la enfermedad.
Estos son básicamente los problemas más graves que debimos enfrentar:
Perdida de la estabilidad emocional: Sensación de devastación, ira, tristeza profunda,
terror, envidia de “los sanos”, negación, van dando a lugar a reacciones de rechazo,
dolor crónico profundo del corazón, resignación, aislamiento debido al descuido de los
miembros de la familia y de la pareja, pérdida del tiempo de recreación y conversación,
soledad, incomprensión, apatía, perdida del propósito y de la esperanza. Rompimiento
de la estructura familiar. Para los hermanos existió la sensación del descuido,
abandono, con necesidades pospuestas, temores y silencio respecto a la enfermedad,
aislamiento de Lucia.
Inestabilidad económica: Los ingresos se redujeron ya que alguien debía quedarse a
cuidar a Lucia y los egresos se aumentaron exponencialmente por las demandas de la
enfermedad. Durante seis años mantuvimos con ingresos propios las demandas
económicas de la enfermedad, perdiendo los bienes adquiridos hasta el momento. Se
vulneraron los derechos de otros miembros de la familia en aras de mantener a Lucia,
se redujeron las posibilidades de crecimiento económico, hubo pérdida del tiempo de
con capacidad productiva, frustración profesional.
Inestabilidad Social y Educativa: Este problema no se presentó solamente para Lucia,
quien nunca pudo a asistir a un establecimiento educativo normal o tener contacto
constante con niños de su edad, sino también para sus hermanos, quienes no
pudieron gozar de estabilidad debido a las constantes demandas de la enfermedad. La
familia no podía salir completa a actividades sociales, cumpleaños, salidas, reuniones,
alguno de los padres debía quedarse con Lucia en la casa. El rendimiento escolar de
los hermanos se redujo significativamente debido a descuido. La familia extendida
(tíos, abuelos, primos, etc.) no se comprometieron por miedo a enfrentar el cuidado de
Lucia y por no saber comunicar asertivamente sus deseos y ofrecimientos de ayuda.
Lucha por mantener la calidad de vida: Se instaura una Acción de tutela integral para
guardar el derecho a la vida y a la salud de Lucia, pero hacer cumplir la Ley no es
fácil cuando el sistema de salud está diseñado para negar servicios. Se debió dedicar
mucho tiempo a leer y aprender sobre temas jurídicos, sociales, funcionamiento del
sistema de salud y de la organización encargada de prestar los servicios (EPS), con el
fin de lograr la mejor calidad de vida y salud para la pequeña Lucia. A la lucha con la
enfermedad y sus efectos se sumó la lucha burocrática por la obtención de servicios,

5. en una prueba de resistencia que al final terminó también desgastando a la familia por
la cantidad de tiempo y esfuerzo que hay que invertir. Empieza aumentar la desazón y
descontento con el Sistema de Salud además de la desconfianza con él.
Perdida de la privacidad e intimidad del núcleo familiar: Una vez instaurada la tutela y
logrado el equipo de trabajo idóneo, significó un problema más el hecho de mantener
este equipo para el cuidado diario de Lucia, ya que un conjunto de 7 personas
entraban y salían diariamente de la casa. Debe aprenderse la convivencia con el
grupo de trabajo como un brazo extendido del cuerpo familiar, sin embargo la dinámica
generada no permite espacios de interlocución íntimos de pareja y con los hijos.
Todos nos enfermamos de la Enfermedad Rara: La enfermedad crónica impuso sus
dinámicas y sus hábitos. Impuso sus formas de vida y sus conductas. Una vez Lucia
se fue, quedamos enfermos, enfermos de apatía, aislamiento y de silencio, enfermos
de desesperanza y despropósito.
De la devastación al Propósito y la Esperanza.
Después de exponer todas las situaciones descritas, ¿Cómo puede una familia
encontrar propósito y esperanza? Muchas etapas de la convivencia con la enfermedad
transcurrieron sin esperanza. La enfermedad y sus exigencias fueron una amenaza
constante y el propósito de sufrir algo tan desgarrador no se encontraba por ninguna
parte.
El gran mensaje de la vida de Lucia, la ternura, fuerza y valentía transmitidos por ella
durante su convivencia con la enfermedad y todo lo que nosotros aprendimos, los
esfuerzos invertidos, el conocimiento adquirido, los cambios de conducta que
logramos, la fortaleza de carácter que nos fue inyectada a través de esta experiencia,
no debían quedarse para guardarlas en un cajón, sino para que sirvieran a otros que
sufren similares condiciones.
Por esa razón existe ahora la Fundacion “Lucia Alas de esperanza”- Fundacion LAES,
para las Leucodistrofia en Colombia. Nuestra Fundacion busca dar las herramientas
para que otros no pierdan la esperanza y el propósito, prestando servicios para
el optimo mantenimiento y mejora de la calidad de vida de personas y familias que
conviven con los diferentes tipos de Leucodistrofia, buscando apoyarlos integral e
interdisciplinariamente en el área de la salud, en el área psicológica y en
el área espiritual, así como en la búsqueda de la inclusión y empoderamiento familiar
y social, siendo unificadora de iniciativas y orientadora en cuanto a este tema en
Colombia.( http://www.fundacionlaes.org/)
Nosotros, nuestra familia, está aun transitando el camino difícil de la recuperación para
cada miembro del núcleo. Pero ya no estamos solos. Nos acompañamos de muchos
más, que transitan este mismo camino. Al brindar apoyo, nos apoyamos a nosotros
mismos y sanamos también nuestras propias heridas
Este proceso aun continúa y en ese proceso sanador, que sabemos se llevará todavía
un tiempo, podemos servir a otros con la certeza de que es mucho mejor actuar y
empoderar, que quedarse cruzado de brazos llorando lo que se ha perdido. ¡Hay
mucho que hacer todavía! La esperanza y el propósito no se han perdido.
Bibliografía
DRES. FRANCESCA FUMAGALLI1; ANA ISABEL FUMAGALLI3; ALESSANDRA BIFFI2; MARTINA
CESANI2; FRANCESCO COREA1; MARIA SESSA1-2; GIANCARLO COMI1; MARIA GRAZIA

6. RONCAROLO2 1NEUROLOGY DEPARTMENT, “Leucodistrofia metacromática: del diagnóstico a
la terapia génica como perspectiva terapéutica”.H. S. R. – TIGET Scientific Institute San
Raffaele, Milano, Italia. Disponible en: