1. Galactosemia
Alunos:Alan Roger
Isabel Soares
José Rodolfo
Rafael Nakahara

2. Definição
 Doença genética autossômica recessiva,
que consiste em uma concentração elevada
de galactose no sangue, causada pela
deficiência das enzimas Galactose-1-
fosfato uridil tranferase, Galactoquinase e
UDP-galactose-4-epimerase.

3. Sintomas
 Baixo ganho de peso, Vômitos,
Diarréia,Hepatomegalia (aumento do fígado),
Icterícia (acumulação de Bilirrubina), Retardo
mental, Galactosúria, Catarata e Inibição da
atividade anti-bacteriana dos leucócitos.

4. Diagnóstico
 Pré-natal: Realizado através da Amniocentese.
 Néonatal: Realizado através do Teste do Pezinho.
 Por meio destes dois métodos, podemos constatar
se há ausência ou deficiência da Galactose-1-fosfato
uridil-transferase, respectivamente no líquido
amniótico e nas hemácias.

5. Tratamento
 Consiste na retirada total de alimentos que
possuem Galactose (exceto na Galactosemia Tipo
3), principalmente o leite materno e o leite de vaca
que podem ser substituídos por leite de soja.
 Se o tratamento for ministrado de maneira
correta,na fase adulta,crianças que apresentaram a
doença poderão consumir leite, devido à síntese da
enzima Galactose-1-fosfato-pirofosforilase que
catalisa a mesma reação da Galactose-1-fosfato
uridil-transferase.

6. Galactose nos alimentos

7. Restrições Alimentares
 Alimentos derivados do leite: Manteiga,
Leite integral/desnatado, queijo, coalhada.
 Proteínas hidrolisadas: encontradas em
peixes ou carnes enlatados podem ser
derivadas de protéinas do leite.
 Miúdos de carne: Fígado, coração e rins.
 Leguminosas: Ervilha, lentilha e grão-de-
bico

8. Metabolismo da Galactose

9. Caso clínico
 Um recém-nascido apresentou vômitos e diarréia freqüentes
a partir do 4º dia de vida, o que causou uma perda de peso
significativa. Foi constatado no 20º dia de vida, icterícia,
hepatomegalia e ligeira opacificação do cristalino. Os exames
laboratoriais revelaram aumento de bilirrubina conjugada e não
conjugada, aumento de açúcares redutores na corrente
sangüínea e presença de galactose na urina (galactosúria). O
diagnóstico de galactosemia foi estabelecido e receitado uma
dieta à base de soja. Gradativamente, os sintomas foram
desaparecendo com esta dieta e a criança apresentou um
desenvolvimento normal.

10. Bibliografia
 Material Eletrônico: Blog Galactosemia [Homepage da Internet] O
uso da soja; Metabolismo da Galactose; Tipos de Galactosemia.
Disponível em:http://galactosemia208.blogspot.com.br/ (acessado em
30 de Abril de 2012)
 Sem lactose [Homepage da Internet] Crianças com Galactosemia.
Disponível em: http://www.semlactose.com/ (acessado em 30 de Abril
de 2012)
 Blog biobio [Homepage da Internet] Galactosemia. Disponível em:
http://biobio-unb.blogspot.com.br/ (acessado em 30 de Abril de 2012)
 http://pt.scribd.com/doc/19448468/Casos-Clinicos-
Bioquimica

11. Obrigado pela Atenção