Las enfermedades recesivas se producen cuando una persona hereda los genes defectuosos de ambos padres. Si ambos padres son portadores de un gen recesivo, sus hijos tienen un 25% de probabilidad de heredar el gen defectuoso de ambos y desarrollar la enfermedad, un 50% de probabilidad de heredar solo un gen defectuoso y ser portadores asintomáticos, y un 25% de probabilidad de no heredar genes defectuosos. Las pruebas de portadores y durante el embarazo pueden determinar el riesgo de transmitir enfermed

1. GENÉTICA DE LAS ENFERMENDADES RECESIVAS
Las enfermedades de característica autosómicas recesiva significa que ambos
genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las
personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin
embargo, le pueden transmitir el gen Anormal a sus hijos.
Si una persona nace de padres que porten un gen autosómico recesivo, tiene 1
de 4 probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y
desarrollar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% de
probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.
Si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no
tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es:
Un hijo nace con dos genes normales (normal)
Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la
enfermedad)
Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Es cuando el carácter solo se manifiesta en homocigotos, para ello deben
existir un par de alelos iguales (recibir los genes de ambos padres) los
heterocigotos son portadores latentes
Ejemplos:
1. de dos homocigotos con carácter recesivo manifestó:
100% de los hijos serán homocigotos y repetirán el carácter
2. de un homocigoto y un heterocigoto (portador latente): 50% serán
homocigotos con carácter manifiesto
50%seran heterocigotos, portadores latentes

2. 3. de un homocigoto casado con un no portador del carácter: 100% serán
heterocigotos, portadores latentes
4. de los 2 heterocigotos 25% serán heterocigotos con carácter manifiesto
50% de lo heterocigotos como portadores latentes
25% serán homocigotos que no aportan carácter
5. de un heterocigoto casado con un no portador de carácter:
Ninguno tendrá carácter manifiesto
50% será heterocigotos, portadores latentes
50% serán homocigotos, que no portan carácter
ENFERMEDADES CONNFERMEDADES CONHERENCIA
RECESIVAERENCIA RECESIVO
¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas?
Figura 2: Cómo los genes recesivos se transmiten de padres a hijos.
Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del
Gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia y esto va
a ocurrir al azar. Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación

3. del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a sus hijos y esto va a
ocurrir al azar.
4. Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica
tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades)
De heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto
también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que
el niño no este afectado por la
Enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada
Embarazo y en niños o niñas.
Hay, además, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de
Que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que
será sano pero portador como sus padres.
Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades)
de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no
padecerá la enfermedad, ni será portador.

4. Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad
se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.
¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que
tiene la enfermedad?
En algunas ocasiones, un recién nacido con una enfermedad
genética recesiva puede ser la primera persona afectada en la
familia. Aunque muchos miembros de la familia durante varias
generaciones hayan sido portadores, un niño sólo puede estar
afectado con la enfermedad si ambos progenitores son portadores y el niño
hereda la mutación de ambos.
Prueba de portadores y prueba en el embarazo
Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia
familiar de enfermedades genéticas recesivas. La prueba para
saber si se porta la mutación está disponible para ver si ambos
miembros de la pareja son portadores de la misma. Esta información puede ser
útil cuando se planifica un embarazo. Para
algunas enfermedades recesivas, se dispone de una prueba