Capitulo 36. enfermedades cualitativas de las plaquetas. Bibliografía: Hematología básica.- Dr. Abel bello. 3ª edición. Editorial prado.

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CAP. 36.- ENFERMEDADES CUALITATIVAS DE LAS PLAQUETAS. - DR. JOSÉ M. FARFÁN CANTO.
RECORDATORIO…
- Tiempo de sangrado de Ivy
- Valor normal: 3:00. con desviación estándar de 1.5.
- Valores límites: 0-6. (>6:00 en niños) (>7:00 adultos)
- Tiempo de protrombina de Quick
- Valor normal: 10.5-13.5 seg.
- Sensible a déficit: Fact. V, VII, X, Protrombina, fibrinógeno.
- Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa)
- Valores normales: 30-40 seg.
- Sensibles: anormalidades de fact. De coagulación plasmática.
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ENFERMEDADES HEREDITARIAS DELA FUNCION DELAS PLAQUETAS.
- Trombastenia de Glanzmann
Enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por purpura clínica. Generalmente la sintomatología se inicia
en la lactancia, aunque en algunos casos puede ser en el periodo neonatal. La Manifestación clínica común son
puntos hemorrágicos (epistaxis o equimosis), o Hematuria (en algunos RN) asociada a equimosis diseminada o
sangrado a la caída del cordón umbilical.
En la edad adulta  Episodios de Anemia aguda post-hemorragica o Anemia ferropénica en relación a sangrado
crónico.
Etiología. –
- Deficiencia funcional o ausencia de la glucoproteína IIb/IIIa de la membrana de la plaqueta, esta contiene:
- Antígeno PI(a1): GPIIIa
- Antígeno Bak: GPIIb
Clasificación:
- Tipo 1: GPIIb/IIIa < 5%
- Tipo 2: GPIIb/IIIa 5-20%
- Tipo 3: GPIIb/IIIa Valores normales, pero estructuralmente anormal
Laboratorios. –
- Cuenta de plaquetas: Normal con sangrado prolongado
- Retracción del coagulo: Deficiente o ausente
- Tiempo de sangrado de Ivy: Prolongado (8:30-15:00 min)

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Granulosplaquetarios
Densos
Entidad aislada
Sindrome de Whisott-Aldrich.
Trombocitopenia con ausencia de radios
Sindrome de Hermansky-Pudlak
Sindrome de Chediak-Higashi
Alfa Sindrome de la plaqueta gris.
Ambos/Mixto
- Agregación plaquetaria: Anormal con agonistas ( ADP, colágeno, trombina, epinefrina)
- Enfermedad de la poza de depósito.
Enfermedad en la que el defecto principal ocurre en la reacción de liberación plaquetaria, por disminución o
ausencia del contenido de los diferentes gránulos plaquetarios (Alfa, beta, Ambos)
GRANULOS DENSOS
a) Enfermedad de depósito AISLADA. –
Caracterizada por déficit en los cuerpos densos de las plaquetas circulantes y megacariocitos. NO está asociada
a otros trastornos congénitos.
- Tiempo de sangrado: prolongado
- Morfología y cuenta plaquetaria: Normal.
- Clínica: Pequetias, equimosis, epistaxis y menorragia
- Ausencia de la 2ª onda de agregación plaquetaria con ADP, epinefrina, colágeno y concentraciones bajas
de trombina.
b) Síndrome de Hermansky – Pudlak (SHP).
Caracterizado por albinismo óculo-cutáneo tirosinasa-positivo, tendencia hemorrágica y en medula ósea
macrófagos pigmentados.
- Tiempo de sangrado: prolongado
- Cuenta de plaquetas: normal
- Gránulos densos: Ausentes o casi ausentes.
- Niveles intraplaquetarios de serotonina, nucleótidos de adenina del pool no-metabólico y calcio
intraplaquetario: bajos.
La baja concentración de nucleótidos  Secreción pobre durante la agregación plaquetaria  No hay formación
de la 2ª onda de agregación inducida por ADP, epinefrina o trombina.
- Síntesis de prostaglandinas NORMAL. - ¿por qué?
Las plaquetas del SHP sintetizan cantidades normales de endoperóxido y tromboxano en respuesta al acido
araquidónico.

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La sustancia ceroide que se acumula en los macrófagos de estos enfermos  Fibrosis pulmonar o inflamación
intestinal.
c) Síndrome de Chediak-Higashi. –
Síndrome raro, caracterizado por:
- Fotofobia
- Nistagmus
- Pseudoalbinismo
- Mayor susceptibilidad a infecciones
- Hepatoesplenomegalia
- Linfadenopatia
- Muerte precoz por neoplasias
linforreticulares.
En sangre periférica, lo característico es la presencia de gránulos anormales gigantes en los leucocitos;
Trombocitopenia; Deficiencia profunda de la poza de depósito.
 La causa principal de la hemorragia en los pacientes con SCH no es el defecto funcional de las plaquetas
sino la trombocitopenia.
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GRANULOS ALFA
a) Síndrome de la plaqueta gris.
Se caracteriza por deficiencia de los gránulos alfa plaquetarios; Caracterizado por:
- Equimosis y sangrado mucoso
- plaquetas morfológicamente grandes
- tiempo de sangrado prolongado
- numero normal de plaquetas
- trombocitopenia ligera o moderada.
La agregación plaquetaria ligeramente deficiente con ADP, colágeno y trombina.
b) Trombocitopatía con plaquetas gigantes.
Incluye varios padecimientos, pero el mejor caracterizado es LA ENFERMEDAD DEBERNAND SOULIER. Se
caracteriza por la presencia de plaquetas anormalmente granes y con condensación de los gránulos.
- La enfermedad de Bernard-Soulier (SBS) es causada por una mutación genética-
El defecto hemostático se debe a ausencia o deficiencia molecular severa del complejo de glucoproteína Ib/IX 
Esto hace que las plaquetas del SBS no pueden adherirse al subendotelio, ya que el complejo de GP IB/IX es el
receptor fisiológico para el FvW que media esa adhesión.
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Enfermedad de von Willebrand
Síndromes hemorrágicos que tienen en común deficiencia de la proteína plasmática denominada FvW esto
provoca Interacción anormal entre la plaqueta y el endotelio vascular lesionado.
Hemorragias en membranas mucosas:
- Epistaxis
- Gingivorragia
- Sangrado de tubo digestivo
- menorragia
La enfermedad puede presentarse a cualquier edad:

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a) Niño  Hemorragia postraumáticas en labios, lengua y cavidad oral.
b) Mujer  Menorragia; Hemorragia del cuerpo lúteo. Estos están asociados con dolor abdominal mas o
menos severos e intermenstrual coincidiendo con descenso de la hemoglobina.
DIAGNOSTICO. -
1) HC minuciosa
2) BH completa (Con recuento plaquetario)
3) Tiempo de tromboplastina parcial
4) Tiempo de protrombina
5) Tiempo de trombina
Los casos con la forma clásica de la enfermedad:
- Tiempo de sangrado: prolongado, asociado a déficit de factor VIII
- Si se transfunde plasma normal: El factor VIII presenta un ascenso inmediato y uno tardío  RESPUESTA
BIFASICA A LA ADMINISTRACIO DE PLASMA.
CLASIFICACION. –
- Tipo 1 (75-80%): Carácter autosómico dominante
- Disminución del antígeno FvW, del cofactor ristocetina (RcoF) y del factor VIII procoagulante
- Presencia de todos los multímetros de FvW pero disminuidos en cantidad.
- Síntomas moderados. (MÁS FRECUENTE EN LA INFANCIA Y EDAD ESCOLAR)
- Tipo 2 (20%): Carácter autosómico dominante
- Actividad de RcoF disminuida
- Se distinguen 4 subtipos (A,B,M,N)
- Sangrado grave (MÁS FRECUENTE EN LA INFANCIA Y EDAD ESCOLAR)
- Tipo 3: Carácter autosómico recesivo
- Niveles extremadamente bajos de VIIIR: Ag, RcoF y VIII:C
- Hemorragias que puedan comprometer la vida
FISIOPATOLOGIA. –
- El FvW es una proteína plasmática quetransporta el factor VIII  En ausencia,se produce una disminución
del factor VIII en el plasma.
El FvW se sintetiza en los megacariocitos y en las células endoteliales, se almacena en gránulos específicos como
los cuerpos de Weiber-Palade de la célula endotelial y en loa gránulos alfa de las plaquetas. Cuando se produce
una lesión de la célula endotelial, se libera FwV y se induce a las plaquetas circulantes a adherirse al sitio
lesionado, una vez se adhieren, se activan y estimulan plaquetas nuevas; Esto se le conoce como: TAPON
PLAQUETARIO HEMOSTATICO.
NOTA: Las plaquetas activadas interactúan rápidamente con los factores plasmáticos de la coagulación para
catalizar la formación local de fibrina.

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TRATAMIENTO. –
- Medidas de apoyo: Taponamiento nasal muy ligero, vendaje compresivo o por compresión manual si el
sangrado es en sitios que permiten el procedimiento, anticonceptivos en la mujer y la administración de
plaquetas.
- En Enfermedad de Von Willebrand: Corregir el defecto de hemostasis primaria, prolongación del tiempo
de sangrado y deficiencia del factor VIII.
- En hemorragias por mucosas  Corregir a la vez FvW y VIII
- Hemartrosis, hemorragia retroperitoneal y otros sangrado  Corregir del factor VIII.
¿Cómo lograr el objetivo mencionado?
1. Transfusión de productos derivados del plasma
a) Crioprecipitado  Su uso es controversial debido a que puede transmitir el virus de hepatitis (A,B,C),
SIDA, y CMV. Una bolsa de Crioprecipitado contiene en promedio 100 U de FvW.
- Hemorragia moderada: 10-15 U/KG por dosis. (epistaxis severa, hematuria persistente)
- Hemorragia severa: 20-25 U/KG (hematoma de cuello, lengua, faringe, lesión de cabeza)
- Hemorragia que amenaza la vida: 30-50 U/KG
La dosis puede repetirse cada 8 a 12 horas
b) Plasma fresco congelado
c) Concentrado liofilizado
2. Medicamentos hemostáticos: Desmopresina o DDAVP
- Es el tratamiento de elección en la enfermedad de Von Willebrand tipo 1 y a veces tipo 2.
Dosis: 0.3 ug/kg (20 ug en total); Su nivel máximo se alcanza 30-60 min después de la infusión.
- Se administra IV, aunque también puede ser vía subcutánea o intranasal (Dosis similar)
3. Medidas auxiliares:
a) Antifibrinolíticos
- Acido épsilon-aminocaproico
- Ácido tranexámico
b) Hemostáticos de uso local: trombina, epinefrina, epinefrina, peróxido de hidrogeno, pegamento de
fibrina, hormonas anticonceptivas.
- Trombina tópica
- Sello de fibrina
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ENFERMEDADES CUALITATIVAS DE LAS PLAQUETAS ADQUIRIDAS. –
Cuando se desea inhibir la activación del plasminógeno y la
actividad de la plasmina

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a) Uremia.
Los pacientes urémicos sangran con frecuencia, por defectos múltiples de la función plaquetaria, la cual es
variable, encontrándose agregación defectuosa con ADP, colágeno, epinefrina con el ácido araquidónico,
adhesión plaquetaria a las perlas de vidrio defectuosa y anormalidades del cito esqueleto plaquetario.
- Tiempo de sangrado: Prolongado
- Factor plaquetario 3 (FP3): Disminuido
- Síntesis del tromboxano A2 (TxA2): Reducida.
b) Recién Nacido (RN).
Las plaquetas agregan menos ADP, epinefrina y colágeno, más con ristocetina y menos disponibilidad de FP-3.Cc
- El RN SANO NO tiene problemas hemorrágicos de tipo 1 (Primarios o hereditarios), si no de tipo 2
(Secundarios)  Se recomienda evitar la ingestión materna de aspirina en las últimas semanas del
embarazo  Evitar el defecto plaquetario.
c) Drogas y anormalidad de la función plaquetaria.
El principal fármaco  Aspirina.
- Puede inducir hemorragia moderada de mucosas; Tiempo de sangrado prolongado; Ausencia de
agregación plaquetaria con colágeno y acido araquidónico; Interferir en la adhesión plaquetaria al
colágeno e inhibir la actividad de COX.
1) Farmacos que producen disfunción plaquetaria similar a lo previo:
- Indometacina
- Feniltutazona
- Ibuprofeno
- Naproxeno
- Sulfinpirazona
- Furosemide
- verapamil
2) Fármacos que interfieren la función de las plaquetas:
- Aminotriptilina
- Imipramina
- Cloropromazina
- Cocaína
- Lidocaína
- Isoproterenol
- Penicilina
- Cefalotinaampicil
ina
- Carbenicilina
- Difenhidraminap
rometazina
- Moxalactam
- Ticarcilina
- Almidón
- Hidroexietílico
- Dextran
- Clorpropamida
- Antidepresivos
tricíclicos
- Histaminicos
- Fenotiazina
- Algunos
anestésicos
- Duradantina
- Carbenicilina
- Etanol
Anormalidad plaquetaria en la enfermedad hepática
- Enfermedad hepática crónica  Trombocitopenia.
Disproteinemias
- Macroglobulinemia de Waldenstron  Debido a que las microglobulinas recubren la superficie de la
plaquetas.
Purpura caquéctica
Purpura del desnutrido o purpura caquéctica. (15-25%)
- El mecanismo patógeno es una alteración plaquetaria  cualitativa y/o cuantitativa; Esto incluye:
- Retracción del coagulo anormal

7. MH7B 28-09-2018.
- Anormalidad de la metamorfosis viscosa
- Deficiencia del FP3
- Trombocitopenia.
Las plaquetas tiene disminución de proteínas totales y un defecto del mecanismo glagolítico, tamaño anormal
(Macro o micro plaquetas).