O documento discute a genética, que estuda a transmissão de características biológicas de ascendentes para descendentes. Genes codificados no DNA transmitem informações para produção de proteínas responsáveis por características. A genética examina como genes são transmitidos entre gerações e como se relacionam para expressar características.
1. GENÉTICA
Representa o campo da biologia que estuda os mecanismos que permitem a transmissão das características
biológicas de ASCENDENTES para DESCENDENTES.
Depois de tudo o que discutimos em Citologia acerca do que se convencionou chamar de MATERIAL GENÉTICO,
fica agora muito fácil entender que na realidade não se “herda” uma característica propriamente dita, e sim
uma INFORMAÇÃO CODIFICADA para a produção das proteínas que, direta ou indiretamente, serão
responsáveis pela produção de uma certa característica biológica.
Sabemos também que essa INFORMAÇÃO CODIFICADA corresponde a um segmento de uma molécula de
ADN, localizada em um cromossoma, ao qual designamos de um GENE. Portanto, o que a genética estuda
são os mecanismos de transmissão dos genes de ascendentes para descendentes, bem como as maneiras
deles se relacionarem no ato de expressarem as características para as quais representam a informação.
A origem de todo organismo que resulta de um processo de reprodução SEXUADO, por FECUNDAÇÃO, ocorre
sempre nas seguintes bases:
CONJUNTO DE CONJUNTO DE
GENES PATERNO GENES MATERNO
LOCALIZADOS NO LOCALIZADOS NO
CONJUNTO DE CONJUNTO DE
CROMOSSOMAS PATERNO CROMOSSOMAS MATERNO
MEIOSE
REDUÇÃO DO NÚMERO DE REDUÇÃO DO NÚMERO DE
CROMOSSOMAS E CROMOSSOMAS E
RECOMBINAÇÃO DE GENES RECOMBINAÇÃO DE GENES
FECUNDAÇÃO
RESTABELECIMENTO DO NÚMERO
DE CROMOSSOMAS.
PRODUÇÃO DE UM NOVO
CONJUNTO GÊNICO
15
2. Ora, se fixarmos a nossa atenção em um GENE particular que ocorre em um determinado CROMOSSOMA, o
esquema anterior pode ser reapresentado assim:
MACHO FÊMEA
GENES P1 P2 M1 M2 GENES
PATERNOS MATERNOS
DUPLICAÇÃO DOS ADNs
E DOS CROMOSSOMAS
P1 P1 P2 P2 M1 M1 M2 M2
REDUÇÃO DO
MEIOSE NÚMERO DE MEIOSE
CROMOSSOMAS
P1 P1 P2 P2 M1 M1 M2 M2
GAMETAS GAMETAS
FECUNDAÇÃO
P2 M1
NOVO
ORGANISMO
NOTAR QUE, QUALQUER QUE SEJA A COMBINAÇÃO ENTRE
GAMETAS MATERNOS (ÓVULOS) E PATERNOS
(ESPERMATOZÓIDES), O NOVO ORGANISMO TERÁ SEMPRE
DOIS GENES EQUIVALENTES, LOCALIZADOS EM PONTOS
ESPECÍFICOS DE CROMOSSOMAS TAMBÉM EQUIVALENTES, UM
DE ORIGEM PATERNA E OUTRO DE ORIGEM MATERNA.
16
3. A cada par de cromossomas equivalentes de uma célula (ou de um organismo) DIPLÓIDE, denominado de
cromossomas HOMÓLOGOS. Na medida em que cada cromossoma deve ser interpretado como uma sequência
de genes, a HOMOLOGIA (= equivalência) entre dois cromossomas deve ser entendida da seguinte maneira:
CADA SEQUÊNCIA CODIFICADA (GENE) DO LONGO ADN DE UM DOS CROMOSSOMAS, ESTÁ
SEMPRE NO MESMO LUGAR DE SEQUÊNCIA CODIFICADORA (GENE) EQUIVALENTE, NO LONGO
ADN DO OUTRO CROMOSSOMA.
Em outras palavras, isto significa que dois GENES EQUIVALENTES (por atuarem na determinação de uma
mesma característica biológica) ocupam sempre os mesmos lugares em cromossomas HOMÓLOGOS. Cada
um desses pares de GENES EQUIVALENTES foi designado de GENES ALELOS.
Assim, portanto:
CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS São cromossomas EQUIVALENTES, um de origem
PATERNA e outro de origem MATERNA, cuja
característica mais importante é o fato de conterem SEQUÊNCIAS LINEARES de genes ALELOS.
GENES ALELOS São genes que agem sobre diferentes manifestações de um MESMO CARÁTER
biológico, ocupando sempre os MESMOS LUGARES em cromossomas
HOMÓLOGOS.
Vejam o comportamento dos cromossomas HOMÓLOGOS e dos genes no ciclo reprodutor sexuado de um
organismo, da FECUNDAÇÃO à ocorrência da MEIOSE (usamos novamente as letras P e M para simbolizar
os genes alelos):
ALELO P
P
PATERNO PAR DE PAR DE 50%
HOMÓLOGO GENES CROMOSSOMAS
PATERNO ALELOS HOMÓLOGOS P
M P P M M MEIOSE
P
FECUNDAÇÃO M
CÉLULA (OU
ORGANISMO 50%
HOMÓLOGO DIPLÓIDE) M
MATERNO
ALELO DUPLICAÇÃO
M
MATERNO DOS ADNs E DOS
CROMOSSOMAS
ATENÇÃO: Em grande número de organismos, e acima de tudo na espécie humana, a HOMOLOGIA
entre os vários pares de cromossomas só não é completa entre os cromossomas do PAR
SEXUAL, ou seja, que contém genes de efeito sexualizante. Na espécie humana, nos mamíferos em geral, e
em alguns outros organismos, os cromossomas do par sexual foram designados de X (efeito feminilizante, e
indispensável para o desenvolvimento de embriões de ambos os sexos) e de Y (efeito masculinizante).
A partir do fato dos GENES ocorrerem sob a forma de PARES DE ALELOS, ocupando os mesmos lugares
em cromossomas HOMÓLOGOS, foi estabelecida, na metade do século XIX, a primeira LEI que rege a
transmissão das características biológicas, denominada LEI DA PUREZA DAS GAMETAS:
17
4. CADA CARÁTER É DETERMINADO POR UM PAR DE GENES (ALELOS), QUE SE SEPRAM NA
FORMAÇÃO DOS GAMETAS (MEIOSE), ONDE OCORREM EM DOSES SIMPLES, ISTO É, PUROS.
A lei é também conhecida como a 1ª LEI DE MENDEL, uma referência ao trabalho do monge Agostiniano
Gregório Mendel, considerado o “Pai da Genética”, que demonstrou a partir de cruzamentos experimentais
realizados por vários anos entre plantas de ervilhas, uma planta dicotiledônea cujo número diplóide das
células corresponde a 14 cromossomas.
Na época em que Mendel desenvolveu e divulgou os seus trabalhos (1865), a nação de GENE, de CROMOSSOMA
e o conhecimento da MEIOSE não existiam, o que significa que de lá para cá inúmeros conhecimentos foram
somados à idéia original. Assim, por exemplo, hoje sabemos que a LEI DA PUREZA DOS GAMETAS explica a
herança de inúmeras características biológicas em todos os organismos diplóides, mas também conhecemos
outros mecanismos de transmissão de características.
Todos os exemplos de herança de características biológicas que vamos apresentar, referem-se a
características determinadas por apenas UM PAR DE ALELOS, ou seja, que se comportam de acordo com a
LEI DA PUREZA DOS GAMETAS.
COMO DOIS GENES ALELOS SE RELACIONAM
Agora é o momento de respondermos à seguinte colocação: se GENES ALELOS atuam sobre
DIFERENTES MANIFESTAÇÕES de um mesmo caráter, o que acontece quando o indivíduo herda
dois alelos para manifestações diferentes de uma caráter?
Parte dessa resposta foi dada por Gregório Mendel, ao estabelecer os seus cruzamentos experimentais
com as ervilhas, e parte foi dada por pesquisadores contemporâneos, no início do século XX. Há duas
formas básicas de genes alelos se relacionarem:
RELAÇÃO DE Um dos alelos tem a capacidade de IMPEDIR A
DINÂMICA ABSOLUTA MANIFESTAÇÃO do outro, ao ocorrerem juntos.
RELAÇÃO DE Nenhum dos alelos tem a capacidade de impedir a
AUSÊNCIA DE manifestação do outro, ao ocorrerem juntos.
DOMINÂNCIA
Vamos analisar cada uma dessas formas de dois alelos se relacionarem.
I - A RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA OU COMPLETA
Como dissemos, essa forma de relação gênica se caracteriza pelo fato de um dos alelos (independente de sua
origem ser materna ou fraterna) ter a capacidade de impor o seu efeito ao outro, quando eles ocorrem juntos
em um indivíduo.
E aqui é necessário destacar que:
AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES ALELOS QUE MANTÊM
ENTRE SI UMA RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA SÃO CARACTERÍSTICAS QUE SÓ
APRESENTAM DUAS DIFERENTES MANIFESTAÇÕES.
18
5. EXEMPLO : A CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA (em U), na espécie humana, por incrível que
pareça, é determinada por um gene efeito dominante em relação ao seu alelo, que impede
que a língua se enrole.
Vamos simbolizar esses dois genes usando-se a letra L sob duas formas: MAIÚSCULA, para designar o gene
de efeito dominante, e MINÚSCULA, para designar o alelo de efeito dominado, que nós convencionamos
chamar de alelo RECESSIVO.
Assim, essa dupla de alelos atuaria sobre duas manifestações de um caráter:
GENE L Determina a CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA.
GENE l Determina a INCAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA.
Ora, a partir de dois genes herdados em um par de cromossomas HOMÓLOGOS, são possíveis três diferentes
condições de herança:
1ª POSSIBILIDADE 2ª POSSIBILIDADE 3ª POSSIBILIDADE
L L L l l l
PATERNO MATERNO PATERNO MATERNO
PATERNO MATERNO
L L L l l l
INDIVÍDUOS INDIVÍDUOS
CAPAZES DE INCAPAZES DE
ENROLAR A ENROLAR A
LÍNGUA LÍNGUA
Assim, os indivíduos que herdam os dois alelos dominantes (LL) conseguem enrolar a língua; os que herdam
um alelo dominate e um alelo recessivo (L l ) também conseguem, pois o efeito do gene L se impõe sobre o do
alelo l; e os indivíduos que herdam os dois alelos recessivos (l l ) não possuem a capacidade de enrolar a
língua.
Em Genética utilizamos vocabulário particular, que foi, é claro, desenvolvido para atender às suas
necessidades. O termo GENÓTIPO, por exemplo, foi criado para designar o conjunto de genes que um
indivíduo herda para um determinado caráter; a manifestação visível da expressão desses genes herdados,
ou seja, o caráter biológico por eles determinados, nós denominamos de FENÓTIPO.
Para o que se refere à característica humana que estamos usando na apresentação, teríamos:
19
6. GENÓTIPOS FENÓTIPOS
LL CAPACIDADE DE
ENROLAR A LÍNGUA
Ll
INCAPACIDADE DE
ll
ENROLAR A LÍNGUA
Outros dois termos utilizados são: HOMOZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes iguais
para um determinado caráter, e HETEROZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes diferentes
para um determinado caráter. Vejamos:
LL Ll ll
HOMOZIGOTO HOMOZIGOTO
HETEROZIGOTO
DOMINANTE RECESSIVO
Esses termos, é bom destacar, foram montadas com base nos radicais gregos HOMO (=igual) e HETERO (=
diferente) por causa da pontencialidade do indivíduo produzir, através da sua MEIOSE, gametas geneticamente
iguais ou diferentes. Reparem:
INDIVÍDUO INDIVÍDUO INDIVÍDUO
L L l l L l
HOMOZIGOTO DOMINANTE HOMOZIGOTO RECESSIVO HETEROZIGOTO
MEIOSE MEIOSE MEIOSE
GAMETAS L L l l L l
100% 100% 50% 50%
ATENÇÃO: O termo GENOMA designa todo o conjunto de genes característicos de uma célula ( ou de
um organismo de uma espécie), disposto ao longo dos vários pares de cromossomas
característicos da espécie. O GENOMA humano, por exemplo, agora se sabe ser constituído por 31.780
genes.
20
7. Um dos aspectos mais apaixonantes no estudo da Genética é a possibilidade de prever os resultados de
cruzamentos. Prever eventos futuros em relação à herança de características biológicas, é uma das faces
mais interessantes desse campo de estudos.
Suponhamos que nós nos colocássemos o seguinte problema: como se apresentariam os filhos de um casal
em que o marido possui a capacidade de enrolar a língua, mas a mulher não possui?
Pois bem. De acordo com esse modelo de herança, quem possui a capacidade pode ter dois diferentes
GENÓTIPOS: LL e Ll; por outro lado, quem não possui a capacidade só pode ter um único GENÓTIPO: ll.
LEMBRAR QUE O ALELO DE EFEITO RECESSIVO SÓ CONSEGUE EXPRESSAR A SUA
CARACTERÍSTICA NO ORGANISMO SE OCORRER EM DOSE DUPLA, OU SEJA, COMO HOMOZIGOTO
RECESSIVO.
Vamos considerar a pergunta em função das duas possibilidades:
A - SE O INDIVÍDUO FOR HOMOZIGOTO DOMINANTE:
PAI LL
X ll MÃE
GAMETAS MEIOSE
GAMETAS
SPTZs L l ÓVULOS
FECUNDAÇÃO
100%
100%
Ll 100%
ÚNICO TIPO DE
DESCENDENTE
POSSÍVEL
Portanto, se for homozigoto dominante, então todos (100%) os filhos do casal nascerão com a capacidade de
enrolar a língua. Agora vejamos a segunda possibilidade.
21
8. B - SE O INDIVÍDUO FOR HETEROZIGOTO:
PAI Ll
X ll MÃE
GAMETAS GAMETAS
L SPTZs l l ÓVULOS
50% 50% 100%
Nesse caso podem ocorrer dois tipos de fecundações:
² SPTZ com gene L X óvulo com gene l [ indivíduos Ll
² SPTZ com gene lX óvulo com gene l [ indivíduos ll
Ou seja, se o marido for heterozigoto, o casal poderá gerar dois tipos de filhos, numa mesma proporção:
² descendentes L l (50%) [ com capacidade de enrolar a língua
² descendentes ll (50%) [ incapazes de enrolar a língua.
Imaginemos agora que colocássemos a seguinte questão: é possível nascer uma criança INCAPAZ DE ENROLAR
A LÍNGUA, que seja de pais que têm essa capacidade?
A resposta a esse questionamento é a mesma para todas as características humanas, ou não, que sejam
determinadas por alelos RECESSIVOS:
SIM DESDE QUE OS PAIS (OU GERADORES) SEJAM HETEROZIGOTOS.
Observe o que acontece nessas condições:
POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO:
PAI Ll
X L l MÃE
GAMETAS
L l MATERNOS
MEIOSE MEIOSE GAMETAS
L LL Ll
PATERNOS l Ll ll
SPTZs L L l l ÓVULOS
50% 50% 50% 50%
DESCENDENTES
GAMETAS GAMETAS POSSÍVEIS
PATERNOS MATERNOS
22
9. Como se percebe pelo quadro de diferentes combinações que podem ser estabelecidas entre os gametas
(representado à direita), o cruzamento entre indivíduos heterozigotos gera:
GENÓTIPOS POSSÍVEIS
ENTRE OS
DESCENDENTES
Æ LL Ll Ll ll
¼ OU ¼ OU
½ OU 50%
25% 25%
FENÓTIPOS POSSÍVEIS
ENTRE OS
DESCENDENTES
Æ CAPAZES DE
ENROLAR A LÍNGUA
INCAPAZES DE
ENROLAR A LÍNGUA
75% OU 25% OU
¾ ¼
Ou seja, teoricamente, ¼ ou 25% dos descendentes desse casal de heterozigoto teriam a INCAPACIDADE
DE ENROLAR A LÍNGUA.
Vamos ver um outro exemplo desse modelo de herança.
EXEMPLO : Nos CAJUEIROS, a cor da casca do caju é determinada por um par de alelos que
mantêm entre si uma relação de dominância absoluta: a COR VERMELHA é
condicionada pelo alelo dominante, enquanto que a COR AMARELA é condicionada pelo alelo recessivo.
Se do cruzamento de duas plantas heterozigotas forem obtidas 120 cajueiros, qual será o número
teoricamente esperado de plantas que produzirão frutos vermelhos?
O primeiro passo a ser dado é “organizar” as informações fornecidas (usaremos as letras V/v para
simbolizar os genes):
CARÁTER COR DA CASCA DOS CAJÚS
{ GENE Vð
GENE vð
COR VERMELHA
COR AMARELA
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
VV
VERMELHOS
Vv
vv AMARELOS
23
10. A partir dessa “organização”, tudo raciocínio pode ser desenvolvido. Se as plantas cruzadas são
HETEROZIGOTAS, então as diferentes possibilidades de formação de descendentes são:
Vv X Vv POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO:
V v
V VV Vv
GAMETAS V v V v
50% 50% 50% 50% v Vv vv
25%(VV) - 50% (Vv) - 25%(vv)
PROPORÇÃO DE GENÓTIPOS:
VERMELHOS AMARELOS
PROPORÇÃO DE FENÓTIPOS: 75% (VERMELHOS) - 25% (AMARELOS)
Portanto, ¾ ou 75% das plantas resultantes produzirão frutas VERMELHAS, o que representa, em 120
descendentes, 90 cajueiros.
EXEMPLO : A produção de LÂ PRETA, nos carneiros, é devida à ação de um gene recessivo (p) em relação
ao seu alelo (P), que determina a produção de LÂ BRANCA.
Um carneiro macho foi cruzado com três fêmeas (A, B e C), produzindo as seguintes descendências:
A FÊMEA PRETA ð 50% BRANCOS - 50% PRETOS
MACHO B FÊMEA BRANCA ð 100% BRANCOS
C FÊMEA BRANCA ð 75% BRANCOS - 25% PRETOS
Em função desses resultados determine:
² O Genótipo e o Fenótipo do macho;
² Os Genótipos das fêmeas;
Bem vamos nos acostumar a dar sempre como primeiro passo a “organização” dos dados básicos
fornecidos:
24
11. CARÁTER ð COR DA LÃ
EM CARNEIROS { GENE P ð LÃ BRANCA
GENE p ð LÃ PRETA
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
PP
BRANCOS
Pp
pp PRETOS
Agora vejamos. Para facilitar o desenvolvimento do raciocínio, vamos montar em esquemas os cruzamentos
realizados:
MACHOS X FÊMEA MACHOS X FÊMEA MACHOS X FÊMEA
PRETA BRANCA BRANCA
pp P_ P_
BRANCOS PRETOS BRANCOS BRANCOS PRETOS
P_ pp P_ P_ pp
50% 50% 100% 75% 25%
Os resultados do cruzamento com a fêmea A representa a “chave” para a resolução, pois o fato de terem sido
produzidos descendentes BRANCOS (50%), exclui a possibilidade do macho ser preto (pp), já que a fêmea
com ele cruzada também é preta (pp). Logo o macho é BRANCO, restando apenas definir se ele é homozigoto
ou heterozigoto, o que é facilmente deduzido a partir desse mêsmo cruzamento, pois os descendentes pretos
(50%) são necessariamente pp. Na medida em que os descendentes recebem um gene paterno e um gene
materno, isto significa que o macho cedeu um gene p. Ora, se ele tem um gene p, mas é BRANCO, então ele
tem que ter também um gene P. Emocionante, não?
II - A RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
Nessa forma de dois genes alelos se relacionarem, não ocorre a predominância do efeito de um sobre o do
outro. Assim, ao ocorrerem juntos, nos indivíduos HETEROZIGOTOS, aparece um FENÓTIPO intermediário
ao que os genes determinam isoladamente, ou seja, nos HOMOZIGOTOS DOMINANTES e RECESSIVOS.
E aqui é oportuno destacar que:
AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES QUE MANTÊM
ENTRE SI UMA RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA SÃO CARACTERÍSTICAS QUE
APRESENTAM TRÊS DIFERENTES AMNIFESTAÇÕES FENOTÍPICAS.
25
12. EXEMPLO : Em rabanetes, vegetal cujas frutas (de casca arroxeada e polpa branca, de sabor picante)
são muito utilizados em saladas, ocorrem três formas de frutas: REDONDOS, OVAIS e
ALONGADOS. A produção de frutos REDONDOS é determinada pelo alelo R, e a produção de frutos
ALONGADOS é determinada pelo alelo A, a forma OVAL só ocorre em heterozigose.
Um aluno observando os resultados de vários cruzamentos experimentais entre plantas dessa espécie,
reparou que:
² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos REDONDOS sempre gera, exclusivamente,
plantas produtoras de frutos REDONDOS.
² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos ALONGADOS sempre gera, exclusivamente,
plantas produtoras de frutos ALONGADOS.
² mas o cruzamento entre plantas produtoras de frutos OVAIS sempre gera plantas produtoras
dos três tipos de frutos.
Qual a base genética desses resultados?
Comecemos então com o nosso conhecido “primeiro passo” a organização dos dados básicos:
CARÁTER ð FORMA DO FRUTO
EM RABANETES { GENE R ð FRUTOS REDONDOS
GENE A ð FRUTOS ALONGADOS
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
RR FRUTOS REDONDOS
RA FRUTOS OVAIS
AA FRUTOS ALONGADOS
CONSEQÜENTE
DE UMA
RELAÇÃO DE
AUSÊNCIA DE
DOMINÂNCIA
ENTRE OS
ALELOS
ATENÇÃO : Notar que mudamos a forma de simbolizar os genes. Sugerimos, nos casos de AUSÊNCIA
DE DOMINÂNCIA, o estilo de simbolismo apresentado: o uso das letras iniciais das
características extremas, ambas sob a forma maiúscula.
Agora vejamos. As plantas produtoras de frutos REDONDOS e as produtoras de frutos ALONGADOS
correspondem às formas homozigotas, respectivamente RR e AA, pois a produção de fruto OVAIS só ocorre
em heterozigose (RA).
Na medida em que “armamos” os esquemas correspondentes aos três cruzamentos, facilmente entendemos
as rações dos resultados obtidos:
26
13. REDONDO X REDONDO ALONGADO X ALONGADO OVAL X OVAL
RR RR AA AA RA RA
GAMETAS R R A R A R A
A
RR AA RA RA AA
RR
100% 100%
25% 50% 25%
REDONDOS ALONGADOS
REDONDOS OVAIS ALONGADOS
Como se vê, do cruzamento de duas plantas homozigotas só podem ser geradas plantas igualmente
homozigotas, mas do cruzamento de duas plantas heterozigotas serão sempre gerados os tr~es tipos de
combinações, na produção de 1(RR):2(RA):1(AA).
EXEMPLO : Na espécie humana, utiliza-se um modelo simplificado de herança da forma do
cabelo, no qual um par de alelos atua na determinação de três manifestações: LISO,
ONDULADO E CRESPO.
Estabeleça a base genética desse modelo de herança.
Bem, se definem o caráter, e se ele admite três manifestações, uma das quais é claramente
intermediária (ONDULADO), isso significa que um dos genes leva à produção de cabelos LISOS
(simbolizaremos como gene L) e o outro leva à produção de cabelos CRESPOS (simbolizaremos como
gene C).
Portanto, o modelo genético de herança será:
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
LL CABELOS LISOS
LC CABELOS ONDULADOS
CC CABELOS CRESPOS
Simples, não?
27
14. A DETERMINAÇÃO DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA
Bom, se os genes determinam todas as características de um organismo, então é claro que eles determinarão
também as características SEXUAIS. Esses genes localizam-se em apenas um par de cromossomas (entre os
23 pares), razão pela qual eles são conhecidos, na espécie humana e em vários outros organismos, como
CROMOSSOMAS SEXUAIS. Eles foram designados de:
l CROMOSSOMA X ð de efeito FEMINILIDADE, e indispensável para o desenvolvimento do
embrião de ambos os sexos.
l CROMOSSOMA Y ð de efeito MASCULINIZANTE.
A particularidade desse par cromossomial é que, apesar de serem equivalentes (um é de origem materna e o
outro de origem paterna), eles não são iguais. O cromossoma X é bem maior do que o Y.
Todas as fêmeas humanas normais possuem dois cromossomas X compondo o par sexual, mas os homens
normais possuem um cromossoma X e um Y compondo esse par (lembrar que destacamos acima o fato da
presença de pelo menos um cromossoma X ser indispensável para o desenvolvimento de qualquer embrião,
independente do sexo). Assim teríamos:
MACHOS FÊMEAS
XY XX
Pelo fato desses cromossomas, apesar de não serem iguais, representarem um par, a formação dos gametas
masculinos, através da MEIOSE, leva à produção de dois diferentes “tipos” de espermatozóides, aos contrário
do que acontece na formação dos gametas femininos, que são de apenas um “tipo”. Vejam:
MEIOSE MEIOSE
MASCULINA FEMININA
CROM. X CROM. Y CROM. X CROM. X
50% DOS SPTZs 50% DOS SPTZs
100% DOS
COM O COM O
ÓVULOS COM O
CROMOSSOMA X CROMOSSOMA Y
CROMOSSOMA X
28
15. Sendo assim, o desdobramento fundamental dessas diferenças é o fato de ser o HOMEM o determinador do
sexo dos filhos, definido no momento da fecundação:
SPTZs ÓVULOS
X X MENINA ½ (50%)
50%
100%
Y X MENINO ½ (50%)
50%
Por fim, é oportuno enfatizar que a probabilidade de nascimento de um menino ou de uma menina é a
mesma: 50% ou ½.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1 – (UCDB-MT) Um casal de albinos tem pais normais.
filhos devido a informações contidas no interior das
Os possíveis genótipos do casal e de seus pais são,
células reprodutoras masculinas e femininas,
respectivamente:
chamadas gametas, que se unem na fecundação.
a) Aa e Aa; aa e aa;
Essas informações tem formação química
b) aa e aa; Aa e Aa;
principalmente à base de substâncias chamadas
c) Aa e aa; Aa e aa;
ácidos nucléicos, que são a base química dos genes,
d) aa e aa; aa e aa;
unidades fundamentais dos cromossomas.
e) AA e Aa; AA e Aa.
III - Os cromossomas existem aos pares nas células
e os genes ocupam um lugar definido no cromossoma,
2 – (UFMG) Observe o esquema de uma célula diplóide
chamado lócus gênico assim os genes também
de um organismo, resultante da fecundação ocorrida
existem aos pares. Os pares de cromossomas
entre dois gametas normais.
semelhantes são chamados cromossomas homólogos
e os pares de genes que ocupam um mesmo lócus
neste cromossoma são chamados genes alelos.
Das afirmações acima está (estão) correta(as):
a) I;
b) II e III;
c) III;
Os gametas que originaram esse organismo deveriam d) II;
ter os genótipos indicados em: e) I, II e III.
a) AaB + Bee; 4 – (PUC-RS) A fibrose cística é uma doença que
b) Aae + aBB; decorre de anomalias em varas secreções cloretos
c) Aae + Bbe; de suor, secreções brônquicas, etc. Sabe-se que
d) Abe + Abe; determinante por um gene autossômico recessivo.
Com base no texto acima, pode-se deduzir com
3 – (UFMT) Leia as afirmações abaixo relativas a relação a essa doença que ela:
transmissão dos caracteres na reprodução sexuada: a) atinge somente indivíduos do sexo masculino;
b) encontra-se apenas em indivíduos que sejam
I – Os caracteres são transmitidos dos pais para os heterozigóticos;
filhos devido a informações contidas no sangue dos c) atinge somente aqueles que se encontram na fase
pais, que se concentram no esperma do homem e de envelhecimento;
nas excreções vaginais da mulher. d) pode passar de uma geração à outra sem se
II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os manifestar;
29
16. e) atinge somente indivíduos do sexo feminino; e) 800.
5 – (UNIFER-CE) Em cajus, o gene determina a cor 10 – (UFJF-MG) À maneira pela qual um gene pode
vermelha do pseudocarpo é dominante sobre o que modificar a sua atuação de acordo coma condição em
determina a cor amarela. Do cruzamento entre que se encontre, ou sob influência externa do meio
cajueiros heterozigotos, obtiveram-se 80 novas ambiente ou do próprio meio intracelular, dá-se o
plantas. Dessas, espera-se que o número de plantas nome de:
com cajus vermelhos seja: a) genótipo;
a) 20; b) heterozigose;
b) 40; c) homozigose;
c) 50; d) fenótipo;
d) 60; e) norma de reação.
e) 80.
11 – (UNIFOR-CE) Das afirmações abaixo, relacio-
6 – (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com nados com concertos genéticos, quais estão corretas?
ervilhas amarelas Vv, os descendentes são: (Pode haver mais de uma alternativa correta)
a) 100% vv, verdes; a) genótipo é o conjunto de genes que um indivíduo
b) 100% VV, amarelas; possui;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; b) o fenótipo é resultante do genótipo em interação
d) 25% Vv amarelas; 50% vv, verdes, 25% VV com o meio ambiente;
amarelas; c) um indivíduo é denominado homozigoto para um
e) 25% vv verdes; 50% Vv amarelas; 25% VV verdes. caráter determinado por um par de genes quando,
em suas células, os genes que compõem o par são
7 – (UFSC) Um casal de cobaias de cor escura de idênticos entre si;
mesmo genótipo, foi mantido em uma gaiola e d) um indivíduo é denominado heterozigoto para um
produziu 6 indivíduos de cor escura e 2 indivíduos caráter determinado por um par de genes quando,
albinos. Esse caráter é condicionado por, apenas, um em suas células, os genes que compõem o par não
par de alelos. A partir dessas informações, é correto são idênticos entre si;
afirmar (mais de uma alternativa pode estar correta): e) genes alelos são genes que atuam sobre diferentes
a) ambos os progenitores têm genótipo heterozigoto; caracteres de um indivíduo;
b) o genótipo escuro é mais resistente; f) genes alelos ocupam locus gênicos diferentes em
c) dois terços da prole escura é heterozigota; cromossomas homólogos;
d) o gene que condiciona o fenótipo escuro é g) genes que só se expressam em condição
dominante sobre o gene que condiciona o fenótipo homozigótica são denominados genes dominantes.
albino;
e) todos os descendentes albinos são homozigotos. 12 – (UFF-RJ) Cultivam-se plantas com corolas
vermelhas, através de cruzamento e autopolinização
8 – (UFMG) Assinale a (s) proposição (ões) que durante cinco anos, o que deu origem,
completa (m), de forma correta, a afirmativa abaixo: exclusivamente a indivíduos com corolas vermelhas.
Por meiose, uma célula _______, com ______ Para a cor da corola, pode-se concluir que:
cromossoma formará______ células ______, com ______ a) os genes são dominantes;
cromossomas cada uma. b) os genes são recessivos;
a) 2n, 20, 02, 2n, 20; c) os genes são co-dominantes;
b) diplóide, 10, 04, haplóide, 05; d) as plantas são homozigáticas;
c) diplóide, 46, 04, haplóide, 23; e) as plantas são heterozigóticas.
d) n, 10,02, 2n, 05;
e) haplóide, 05, 04, n,20. 13 – (UFPA) Pessoas de mesmo genótipo para o
caráter cor da pele podem adquirir fenótipos
9 – (UFPE) Numa certa espécie de inseto, a presença diferentes expondo-se mais ou menos às radiações
de assas é condicionada por um gene autossômico solares. Tal fato exemplifica adequadamente a:
(gene que se encontra em cromossoma que não a) variabilidade das espécies;
participa de definição de sexo) dominante A, sendo b) interação do genótipo com o meio ambiente;
que o recessivo a, quando em dose dupla, determina c) ação da seleção natural sobre os genes;
a ausência de asas. Do cruzamento de uma fêmea d) ocorrência ao caso das mutações;
com asas, cujo pai não tinha asas, nascem 800 e) herança dos caracteres adquiridos.
descendentes. Quantos machos, sem asas,
esperamos encontrar entre eles? 14 – (UFSC) Em Mirabilis jalapa , planta conhecida
a) 50; pelo nome vulgar de maravilha, existem três tipos de
b) 100; coloração das pétalas das flores branca, vermelha e
c) 200; rosa. Ao serem cruzadas plantas de flores brancas
d) 400; com plantas de flores vermelhas, origina-se uma prole
30
17. 100% rosa. Do cruzamento dessas últimas obtem-se
na descendência, plantas com flores rosa, vermelha
ou branca.
Baseado nisso, assinale a (s) proposição (ões)
verdadeira (s).
a) as flores rosa são heterozigotas;
b) as flores brancas e vermelhas são homozigotas;
c) do cruzamento entre plantas com flores vermelhas
e plantas com flores rosa, espera-se que 50% da
descendência apresente flores vermelhas e o restante 18 – (UNIFER-CE) Considere as frases abaixo
flores rosa; relativas ao que normalmente acorre na determinação
d) da autopolinização de flores brancas não poderão cromossômica do sexo humano.
se originar plantas com flores vermelhas ou rosa.
I – Quando ao cromossoma sexual, os óvulos são
15 – (UNIFER-CE) Numa determinada espécie todos iguais.
vegetal, não há dominância quanto ao caráter cor II – Há dois tipo de espermatozóides quanto ao
vermelha e cor branca das flores, tendo o heterozigoto cromossoma sexual.
flor de cor rosa. A probabilidade de se obter uma III – O sexo da criança é definido cromossomicamente
planta de flor vermelha, a partir do cruzamento de pelo espermatozóide que fecunda o óvulo.
uma planta de flor branca com uma de flor rosa, é: IV – Pela determinação cromossômica, a probabilidade
a) 25,00%; de se formarem crianças do sexo feminino é maior
b) 18,75%; do que a do sexo masculino.
c) 12,75%;
d) 6,25%; São verdadeiras apenas:
e) nula. a) I e II;
b) I e IV;
16 – (UCDB-MT) Estudando a herança sem c) III e IV;
cominância em Mirabilis jalapa (maravilha), um d) I, II e III;
pesquisador cruzou indivíduos de flores vermelhas e) II, III e IV.
VV com igual espécie de flores brancas BB. Os
resultados obtidos na geração F1 foram: 19 – (UNIFER-CE) As frases a seguir referem-se à
a) 50% VV e 50% BB, descendentes iguais aos pais; determinação do sexo na espécie humana.
b) 100% VB, de flores vermelhas, pois este caráter é
dominante; I – O sexo é primeiramente determinado, no momento
c) 100% VB, de coloração branca, pois este caráter é da fecundação, pelo tipo de cromossoma sexual do
dominante; espermatozóide.
d) 100% VB, de flores róseas; II – A presença do cromossoma Y é que determina as
e) 25% VV, vermelhas; 50% VB, róseas; e 25% BB, características masculinas.
brancos. III – Um indivíduo com apenas um cromossoma X
(XO) tem fenótipo feminino.
17 – (USC-RJ)
Pode-se afirmar que, dessas frases:
a) I é correta;
b) II é correta;
c) I e II são corretas;
d) II e III são corretas;
e) I, II e III são corretas.
20 – (PUC-RS) Em uma dada espécie de mamífero
cuja determinação do sexo segue o sistema XY, 2n =
60. Teoricamente, qual o número de autossomos que
vamos encontrar nos espermatozóides dos indivíduos
da espécie em questão?
Interprete o esquema e marque, nas opções a seguir, a) 36;
os eventos indicados (I), (II) e (III): b) 29;
c) 16;
d) 12;
e) 11.
31
18. 21 – (PUC/CAMP-SP) A análise do cariótipo de nasceram 450 filhotes, destes, esperamos que sejam
exemplares de uma dada espécie revelou que o heterozigotos:
número diplóide é idêntico em ambos os sexos e que a) 125;
o sexo heterogamético é o feminino. Com base nesses b) 144;
dados, é possível dizer que o sistema de determinação c) 250;
do sexo nessa espécie é do tipo: d) 225;
a) XX:XY; e) 300;
b) XX:XO
c) XX:YO 28 – (UFBA) Na figura seguinte, as bolinhas
d) ZZ:ZW; simbolizam os genótipos para determinado caráter
e) ZZ:ZO. de indivíduos descendentes de um mesmo casal. São
os genótipos dos pais:
22 – O fenótipo de um organismo é representado a) x
pelas suas características: b) x
a) apenas morfológicas; c) x
b) morfológicas e fisiológicas; d) x
c) morfológicas, fisiológicas e comportamentais; e) x
d) morfológicas e comportamentais;
e) fisiológicas e comportamentais. 29 – (PUC-SP) Na drosófila, o caráter asa vestigial é
determinado por gene autossômico recessivo.
23 – Quanto ao fenótipo, podemos afirmar que: Os cruzamentos de fêmeas heterozigotas com
a) não sofre alterações; machos de asas vestigiais (I) e de fêmeas homozigotos
b) é determinado apenas pelo genótipo; normais com machos heterozigotos (II) produzem
c) é determinado apenas pelo meio ambiente; descendentes respectivamente, nas seguintes
d) é determinado apenas pelo meio ambiente e pode proporções:
sofre transformações;
e) é determinado pelo genótipo e sofre influência do I
ambiente.
24 – Os genes alelos localizam-se em:
a) loci diferentes, em cromossomas homólogos;
b) loci iguais, em cromossomas homólogos;
c) loci diferentes, em cromossomas não homólogos;
d) loci iguais, em cromossomas não homólogos;
e) um mesmo locus, num único cromossoma.
II
25 – Com 2 linhagens de plantas de ervilha, altas e
baixas, foram feitos os seguintes cruzamentos:
Cruzamento Descendência
I – alta X alta 325 altas, 109 baixas
II – alta X baixa 392 altas, 402 baixas
III – Alta X baixa. todas altas.
30 – (CESCEA) Genes dominantes são aqueles que:
a) apresentam maior expressividade do que o outro
alelo;
b) são mais freqüentes na produção;
c) aumentam a intensidade do caráter no qual
influem;
26 – A probabilidade de um casal de heterozigotos d) apresentam maior penetrância de que o outro alelo;
fez um filho homozigoto é: e) no estado heterozigoto, imprimem no indivíduo a
a) ¼; manifestação do caráter correspondente.
b) ¾;
c) ½; 31- (CESCEA) Relativamente aos cromossomas:
d) 2 3 ; a) as células de cada tecido de um organismo
e) 0. possuem o seu número próprio de cromossomos;
b) todas as células de um indivíduo contém o mesmo
27 – Nos coelhos, a cor dos pêlos pode ser branca ou número de cromossomas;
preta. A cor preta é dominante em relação à cor branca. c) todas as células de um indivíduo contêm o mesmo
De cruzamento entre coelhos pretos heterozigotos número de cromossomas, variando a sua forma nos
32
19. diferentes tecidos;
d) as células somáticas contém dois conjuntos
cromossômicos, representados por 2n, sendo n o
número básico da espécie;
e) indivíduos diferentes que possuem o mesmo
numero de cromossomas em suas células, pertencem
à mesma espécie.
32 – (CESCEA) Com relação aos alelos de um gene:
a) o alelo dominante é sempre benéfico ao indivíduo,
enquanto que o correspondente recessivo é sempre
prejudicial;
b) quando não há dominância de um alelo sobre o
outro, isso indica que ambos os alelos são neutros,
isto é, não afetam a viabilidade do indivíduo;
c) o alelo recessivo é aquele que necessita estar
presente em duplicata nas células diplóides, para que
o correspondente caráter se manifeste no indivíduo;
d) são chamados de isoalelos aqueles aos quais não
há dominância de um sobre o outro;
e) o alelo dominante é aquele que produz o dobro da
enzima em relação ao recessivo.
33 – (CESCEA) Na espécie humana, olhos azuis são
devidos à condição recessiva aa, enquanto que os
olhos castanhos são devidos ao correspondente alelo
dominante A. Uma mulher de olhos castanhos, casada
com um homem de olhos azuis, teve nove filhos, sendo
os oito primeiros todos de olhos castanhos o nono
de olhos azuis. A explicação mais possível é a
seguinte:
a) diferença na expressividade do gene para olhos
castanhos;
b) houve mutação genética de A para a;
c) o nono é filho ilegítimo;
d) o nono filho representa fenocópia;
e) a mulher é heterozigota Aa.
33