O documento descreve o programa "Primeiros Passos" de triagem neonatal conhecido como "Teste do Pezinho", que tem como objetivo o diagnóstico precoce de doenças genéticas através da análise do sangue de recém-nascidos. O teste rastreia patologias como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística.

1. PROGRAMA “PRIMEIROS PASSOS” DE TRIAGEM NEONATAL

3. “ TESTE DO PEZINHO” PRINCIPAIS PATOLOGIAS RASTREADAS ATRAVÉS DA TRIAGEM NEONATAL Fenilcetonúria Hipotireoidismo congênito Anemia falciforme Fibrose cística

4. “ TESTE DO PEZINHO” Fenilcetonúria É uma doença genética, resultado de um erro inato do metabolismo, onde o problema está na ausência ou deficiência de uma enzima do fígado que metaboliza os alimentos ricos em proteínas (carne, ovos, leite e feijão) que transforma o aminoácido fenilalanina (FAL) em tirosina. A elevação de FAL no sangue permite a sua passagem de forma excessiva para o Sistema Nervoso, onde o seu acúmulo é tóxico podendo causar um retardo mental. Hipotireoidismo congênito O hipotireoidismo congênito (HC) é a produção insuficiente do hormônio Triiodotironina (T3) e Tiroxina (T4) pela glândula tiróide. Ambos são fundamentais para a regulação da produção e consumo de energia pelo organismo humano. Esses hormônios são responsáveis pelo desenvolvimento do cérebro e o crescimento de demais órgãos do corpo, como na fase intra-uterina, estimulando o processo de crescimento e desenvolvimento influenciando decisivamente a maturação do sistema nervoso central (SNC). A sua deficiência leva a um quadro clínico bem definido denominado hipotireoidismo.

5. “ TESTE DO PEZINHO” Anemia falciforme As hemoglobinopatias são doenças que acometem a estrutura ou/e a taxa de produção da molécula de hemoglobina, presente nos glóbulos vermelhos e responsáveis pelo transporte de oxigênio para os tecidos. Fibrose cística É uma doença genética autossômica recessiva causada por um distúrbio nas glândulas exócrinas, envolvendo múltiplos órgãos e evoluindo de forma crônica e progressiva. É a doença genética letal mais comum na raça branca. A doença acomete praticamente todos os sistemas do corpo, como nas vias aéreas superiores, podendo ocorrer otite média crônica, anosmia, defeitos da audição.Nas vias aéreas inferiores, com taquipnéia, aumento do diâmetro ântero-posterior de tórax, crepitações difusas a ausculta, baqueteamento digital e cianose nos casos com maior acometimento pulmonar.

6. “ TESTE DO PEZINHO” PROCEDIMENTO PARA IDENTIFICAÇÃO DA AMOSTRA Preencher o cartão de papel – filtro evitando tocar nos círculos de coleta de sangue a fim de evitar alteração do resultado. Usar letra de forma no preenchimento do cartão Preencher todos campos corretamente; o nome da mãe deve ser o mais legível possível para evitar erros na digitação e impressão de resultados com nomes incorretos. SEXO: É importante porque algumas doenças predominam em um dos sexos; PREMATURIDADE: As crianças prematuras tem uma tendência maior para os erros inatos do metabolismo, bem como para o hipotireoidismo congênito

9. “ TESTE DO PEZINHO” A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar às complicações mencionadas. Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do pé como ossos ou vasos de maior calibre, além de provocarem um sangramento abundante que dificulta a absorção pelo papel, sendo este outro motivo muito freqüente de devolução de amostras por coleta inadequada. A primeira gota de sangue deve ser desprezada. Atentar para não comprimir excessivamente o pé do bebê, evitando desta forma a hemólise. PROCEDIMENTO PARA COLETA

10. “ TESTE DO PEZINHO” Iniciar a coleta, deixando sempre o sangue pingar no papel filtro, observando os círculos e o preenchimento completo nos dois lados do papel. Cuidado para não coagular a gota no pé ou no papel filtro. Caso não sejam obtidas gotas suficientes após todas as manobras recomendadas, pegar outra lanceta e puncionar outro ponto do mesmo pé. Assim que a gota de sangue pingar, movimentar o papel para auxiliar o preenchimento total do círculo e para evitar excesso local de sangue, no caso pingar gota sobre gota. PROCEDIMENTO PARA COLETA

11. “ TESTE DO PEZINHO”

12. “ TESTE DO PEZINHO” COMO DEVEM SE APRESENTAR AS AMOSTRAS SATISFATÓRIA Todos os círculos estão totalmente preenchidos A amostra tem uma cor marrom-avermelhado. A distribuição de material é homogênea. A amostra não apresenta coágulos, manchas e nem hemólise . A amostra não está arranhada, raspada ou amassada. Não há sinais de contaminação. Todas as informações solicitadas foram preenchidas.

13. “ TESTE DO PEZINHO” POSTAGEM DO MATERIAL COLHIDO Só serão aceitas amostras enviadas pelo correio com o envelope Carta- Respsota; Não serão aceitas amostras entregues pessoalmente Em cada envelope cabem no máximo 50 (cinquenta) cartões com sangue seco embalados individualmente com saco plástico; Não escreva nada no envelope! O número de envelopes fornecido às unidades será suficiente para 2 (duas) postagens semanais (caso necessárias) A amostra não deverá permanecer na unidade por período superior a 3 (três) dias. A postagem dos envelopes é inteiramente gratuita;

15. OBRIGADA Zeni Fernandes Enfermeira Diretora do CMS Drª Mª Aparecida de Almeida