Detalla las diferentes patologias cardiacas que guardan relacion con la herencia

1. UNIVERSIDAD CENTRAL
DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS
MEDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE PATOLOGIA
Autores:
- Coba Wilson
- Coba Belén
PARALELO 3 GRUPO B
CARDIOPATIAS
CONGENITAS

2. CORTOCIRCUITOS DE
IZQUIERDA A DERECHA
Comunicación Interauricular
Comunicación Interventricular
Persistencia del Conducto Arterioso
Comunicaciones Auriculoventriculares

3. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
Se define como la
presencia de un
defecto en el tabique
interauricular que
comunica las dos
aurículas entre sí.
Se clasifican según su
localización:
Ostium
secundum
Ostium
Primum
seno
venoso

5. Ostium
Secundum
Ostium
Primum
Seno Venoso
•
•
•
•
Localización medioseptal
Deficiencia o perforación de la fosa oval (90% CIA)
Pueden tener cualquier tamaño
Únicas o múltiples (agujeradas)
• Porción más baja del septo interauricular, por encima de las
dos válvulas AV (5% CIA)
• Capaz de producir insuficiencia mitral.
• Cerca de la desembocadura de la cava superior o inferior
• Retorno venoso pulmonar anómalo a AD

6. FORMACIÓN DEL SEPTUM PRIMUM

7. FORMACIÓN DEL SEPTUM SECUNDUM

9. FISIOPATOLOGIA
Gasto pulmonar =
QP
AP
AI
VD
VI
QP
>1
QS
•Tamaño del Defecto
AD
AO
Gasto sistémico = QS
MAGNITUD
•Relación entre
Distensibilidad del VD/VI
•Resistencias vasculares
relativas en la circulación
sistémica y pulmonar

10. Evolución Natural y Clínica
Comunicación interauricular
Cortocircuito I-D
Evolución natural
Infancia
Asintomático
Infecciones respiratorias
Arritmias auriculares
Hipertensión pulmonar
Cortocircuito D-I
Insuficiencia cardiaca
3-4ª década

11. MANIFESTACIONES
CLINICAS
Exploración de la
pared Torácica
Los niños con defectos del ostium
secundum suelen ser asintomáticos
la cardiopatía
se descubre de
forma fortuita
Examen físico
de rutina
Ligero retardo
en el
crecimiento
impulso precordial
izquierdo leve
impulso sistólico
ventricular derecho
en el borde esternal
izquierdo
primer ruido fuerte y a
veces un chasquido
de eyección
pulmonar
segundo ruido
característicamente
muy desdoblado y
fijo durante todas las
fases de la
respiración.

12. CLÍNICA.
La mayoría de las CIA son asintomáticas.
En el canal AV común la sobrecarga pulmonar: IC en los
primeros meses de vida y ligera cianosis.
El hiperaflujo pulmonar : Infecciones respiratorias.
30-40 años comienza la hipertensión pulmonar e IC.
AUSCULTACIÓN hay un primer tono fuerte con soplo sistólico de
hiperaflujo pulmonar, y es característico el desdoblamiento
fijo del 2º tono.
El desdoblamiento del segundo tono puede hacerse menos
evidente o incluso desaparecer, si aparece hipertensión
pulmonar .
En los defectos del canal AV se ausculta un soplo pansistólico
de insuficiencia Mitral/tricúspide asociada.

13. Diagnóstico
Auscultación: Signos de sobrecarga de Vol. VD
-Impulso VD aumentado.
-Soplo sistólico eyectivo suave en BEI con segundo
ruido cardiaco fijo y ampliamente desdoblado.
-Soplo protomeso diastólico en borde esternal
izquierdo bajo (hiperaflujo a través de la válvula
tricúspide)
ECG
•Bloqueo de rama derecha
Rx Tórax
•Cardiomegalia (VD)
•Dilatació AP- hiperaflujo
Ecocardiograma
Resonancia

14. RX. TÓRAX:

16. TRATAMIENTO
–En general está indicado el cierre del
defecto ya sea quirúrgicamente o por
medio de un dispositivo “oclusor” a través
de un catéter.
–Edad de cierre es entre los 3-5 años.
–Tienen indicación de cierre cuando el
QP/QS > 1,5.
–Si el cierre se hace antes de los 25 años, la
supervivencia, a largo plazo, es similar a la
población general.

17. Cierre con dispositivo percutáneo

19. PERSISTENCIA DEL AGUJERO OVAL
El agujero oval permeable es un pequeño orificio creado por un
colgajo de tejido abierto en el tabique interauricular a la altura
de la fosa oval

20. CIRCULACION
SANGUINEA
FETAL

21. Agujero oval
Se cierra después
del parto
80 % se mantiene
cerrado
20 % puede
abrirse
Incremento de la
presión
sanguínea en el
lado izquierdo
Aumenta presión
del lado derecho

22. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
Describe un orificio en
el tabique
interventricular, que
puede encontrarse en
cualquier punto del
mismo, ser único o
múltiple y con tamaño
y forma variable
Anomalía congénita
mas frecuente en el
corazón.
Puede p
resentarse asociada
con tetralogía de Fallot

23. Tipos de CIV.

24. Tipos de CIV.
1. Perimembranosas.
2. Infundibulares
(anteriores)
3. Del septo de entrada.
4. Musculares (apicales).
2
1
3

25. FISIOPATOLOGÍA
Gasto pulmonar =
QP
AP
AI
VD
VI
AD
AO
QP
>1
QS
Gasto sistémico = QS
MAGNITUD
Tamaño
Grande: >= anillo Ao
Mediano: 1/3-2/3 anillo Ao
Pequeño: <1/3 anillo Ao
Relación de Presiones
Resistencias Vasculares Sistemicas y Pulmonare

26. Tipos de Comunicación IV
CIV
Perimembranoso
CIV
Infundibulares
CIV
Muscular
• Se sitúan en una localización
posteroinferior, por delante de la valva
septal de la VT.
• Se presenta en el 75% de todos los
casos de CIV.
• Es la CIV situada por encima de la
cresta supraventricular.
• Se encuentra debajo de la VP.
• Son menos frecuentes.
• Localizada en la porción media o
apical del tabique interventricular.
• Pueden ser únicos o múltiples.
• Se presenta en hasta el 20% de todos
los casos de CIV.

27. Manifestaciones Clínicas
Tamaño
del defecto
Flujo
sanguíneo
Presión
pulmonar

28. CLINICA
 CIV






Pequeño:
Asintomáticos
Riesgo de Endocarditis
Soplo primeras semanas de vida 3-4 EICI
Soplo es pansistólico, de alta frecuencia,
normalmente intenso III-VI/VI y con frecuencia
acompañado de frémito
2º ruido normal
No soplos diastólicos

29.  CIV






Mediano o Grande
Síntomas las primeras semanas de vida
Taquipnea con aumento de trabajo
respiratorio
Sudoración excesiva debida al tono simpático
aumentado
Fatiga con la alimentación
Infección Respiratoria
Actividad precordial está acentuada,
precordio hiperdinámico.

30. Diagnóstico
• Cardiomegalia
• Aumento del flujo
pulmonar
• Edema pulmonar
Rx de Tórax
EKG
• Hipertrofia
ventricular
izquierda
• Localización,
tamaño y
cantidad de CIV
ECG

31. Tratamiento
 Medicamentos
para
que el corazón
funcione mejor:


Digoxina
Diuréticos

Reparación
Quirúrgica

Cateterismo
cardiaco

32. Conducto Arterioso Persistente
Es un problema
cardíaco que se
observa generalmente
en las primeras
semanas o meses de
vida. Se caracteriza
por una conexión entre
la aorta y la arteria
pulmonar que permite
que la sangre rica en
oxígeno que debería
dirigirse al cuerpo
vuelva a circular por
los pulmones.

33. MANIFESTACIONES
CLINICAS

34. MANIFESTACIONES
CLINICAS
• El signo clínico más frecuente es un soplo
sistólico o continuo en la región infra
clavicular izquierda.
• Se observa un pulso hiperdinámico
Fatiga
Sudoración
Respiración
dificultosa
Taquicardia
Galope
Hepatomegalia
Cardiomegalia
Edema pulmonar

35. FISIOPATOLOGÍA.
 Se
establece un shunt de aorta a arteria pulmonar
con hiperaflujo pulmonar y sobrecarga de trabajo
de cavidades izquierdas.

36. DIAGNOSTICO
 Rx
de tórax: crecimiento del VI, flujo pulmonar
aumentado, crecimiento de la aurícula izq. Dilatación
del botón aortico.
 Ecografía:
visualización directa del ductus, dirección y
duración del flujo, diámetro de Ai y aorta aumentado.

37. PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO.
Si es pequeño puede cerrarse durante la lactancia.
• Cierre espontáneo es la norma.
• Si es mayor y no se cierra originará clínica de IC
• Sólo si presenta IC es necesario el tratamiento.
Como primera medida se utiliza indometacina
preferentemente antes de los 7 dias de vida, dosis:
0.1 a 0.25 mg/kg/ds cada 12–24 hr 3 dosis, hay éxito
en el 90% dc.
• El 10% restante precisa cirugía.
 En niños a término la cirugía se puede diferir hasta
los 2 años si no existe IC.
•

38. Cierre percutáneo del CAP.
En muchos
centros se realiza
el cierre del DAP
de forma
percutánea.
El éxito con este
procedimiento
es cercano al
90% en manos
experimentadas.

39. Comunicación Auriculoventricular
Representan un aspectro
de una anomalía
embriológica básica
Defecto del conducto
Auriculoventricular
Defecto de los cojinetes
endocárdicos

41. Comunicaciones AV
Comunicación AV completa
Están constituidas
por la combinación
de defectos
Tabiques
interventriculares
Tabiques
interauriculares
Válvulas AV con
notables anomalías
Una única válvula AV
común a ambos ventrículos
Un par de valvas anterior y
posterior que pasan por
encima del tabique IV
Una valva lateral en cada
ventrículo

42. Fisiopatología
El cortocircuito de izquierda
a derecha aparece tanto a
nivel auricular como
ventricular
Puede existir un
cortocircuito adicional
desde el VI hacia la AD
debido a la ausencia de
tabique AV

43. Manifestaciones Clínicas
Insuficiencia
cardíaca
Frémito en
borde
esternal izq
Infecciones
intercurrente
Cto
cardíaco
moderado
Mínima
cianosis
Retraso del
Cto.
Hígado
grande

44. Diagnóstico
Radiografía de Tórax
Notable
aumento de
tamaño del
corazón
Prominencia
de ambos
ventrículos y
aurículas
La arteria
pulmonar es
grande
La trama
vascular
pulmonar
está
aumentada

45. Diagnóstico
Electrocardiograma
Orientación superior
del eje medio frontal
del QRS hacia los
cuadrantes superior
izq. y der.
Trayectoria en el
sentido contrario de
las agujas del reloj
del asa del vector del
QRS
Signos de hipertrofia
biventricular o
hipertrofia ventricular
derecha aislada
Prolongación
ocasional del
intervalo P - R
Ondas P normales o
altas
Retraso de la
conducción del
ventrículo derecho

46. Diagnóstico
Ecocardiograma

47. Diagnóstico
Cateterismo Cardíaco y Angiografía
Magnitud del
corto circuito
Gravedad
de la
insuficiencia
Confirmar
el Dx
Grado de
elevación de
R.
vasculares
Gravedad
de la HP

48. Diagnóstico
Oximetría
Identificar el
cortocircuito
auricular y
ventricular
La saturación de O2
es normal o reducido
Enfermedad vascular
pulmonar grave

49. Pronóstico
Magnitud
del
cortocircuito
Grado de
elevación de
resistencia
vasculares
pulm.
Gravedad de la
insuficiencia de
las válvulas
auriculo ventriculares
Los pacientes que
sobreviven sin ser
operados, desarrollan
enfermedad vascular
pulmonar o estenosis
pulmonar

50. Tratamiento
La tasa de mortalidad
Qx es mas complicado
Existe mas riesgo de
enfermedad vascular
pulmonar en las
edades de 6 – 12
meses
La corrección de estos
defectos puede
lograrse en este
período
La intervención Qx
debe llevarse a cabo
durante la lactancia
Tratamientos paliativos
mediante cerclaje de la
arteria pulmonar a
pctes con cardiopatías
asociadas

51. CORTOCIRCUITOS DE
DERECHA A IZQUIERDA
TETRALOGIA DE FALLOT
Transposición de los grandes vasos
Persistencia del tronco arterioso
Atresia tricuspidea
Comunicación venosa pulmonar anómala total

52. Es la cardiopatía
congénita cianótica
mas frecuente y se
caracteriza
anatómicamente por el
desplazamiento anterior
y cefálico del septum
infundibular.

53. – Es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente
después del 1er año de vida
– Representa del 5 - 10% de todas las cardiopatías
congénitas
ANATOMÍA
– Estenosis pulmonar infundibular
– CIV amplia
– Dextroposición aórtica-acabalgamiento
(favorecida por CIV)
– Hipertrofia del Vent. Dcho
– La FISIOPATOLOGÍA de la T/F depende exclusivamente
de la severidad de la estenosis infundibular. Por medio
de la CIV lleva a la cianosis

54. Causas
 Defecto

congénito ( anomalías cromosómicas)
Alcoholismo fetal, infecciones como rubeola.
 Fármacos
 Nutrición
 Causas
anticonvulsivantes.
deficiente durante la gestación.
desconocidas

56. Cuadro clínico y
Diagnóstico
 Factor
hemodinámico mas importante
es la resistencia al flujo vascular
pulmonar
Cianosis. Mayoría de los pacientes se
ven a los 6 meses por cianosis si la
obstrucción al flujo pulmonar es severa
la cianosis puede verse desde el
nacimiento tan pronto como se cierra el
ductus.

57. Crisis
Hipoxémicas : Aparición o
aumento brusco de la cianosis o palidez, con
disnea o pérdida de conciencia
Examen Físico : Crecimiento normal.


Cianosis. Dedos en palillo de tambor
ICC no hay en Fallot a menos que : Anemia,
endocarditis infecciosa
Impulso VD. Frémito y Soplo sistólico con 2º R
disminuido
*Menor soplo = mayor cortocircuito D-I

58. Radiografía
Tórax: Corazón de
tamaño normal. FVP disminuido.
Cono pulmonar abolido. Corazón
en “bota” o “sueco”.
Electrocardiograma
: Eje a la
derecha. Hipertrofia de VD.
Crecimiento auricular derecho.
Ecocardiograma
Cateterismo
Doppler
cardiaco y RM

59. Fisiopatología

60. Manifestaciones Clinicas
Dependen de las severidad de la estenosis pulmonar

61. Diagnóstico
 Alto
índice de sospecha clínica.
Al valorar a un recién nacido con:
1. soplo cardíaco.
2. Hipoxemia.
3. cianosis.

62. •Arco medio
pulmonar excavado
•Disminución del flujo
pulmonar
•Hipertrofia de
ventrículo derecho
•Arco aórtico derecho

63. ECG
 Desviación
del eje a la derecha.
 Se
observa una onda R dominante en las
derivaciones precordiales derechas
 La
onda P es alta y puntiaguda o a veces es
bífidas.

64. Tratamiento quirurgico
 Cierre
de CIV
 Desobstrucción
 Reparación
del TSVD
de Estenosis de Ramas

65. TRATAMIENTO
Manejo Médico:
 Anemia
: suplemento de hierro
 Fiebre y deshidratación
 Crisis de hipoxia : Posición. Morfina,
bicarbonato Oxígeno Propanolol.
 Prevención de endocarditis
 Uso de prostaglandina E en casos de EP
severa

66. Manejo quirúrgico:
• Paliativo
* Fístulas Aorto/Pulmonares,
hemicorrección, angioplastia
infundibular transcutanea.
• Reparador
* Cierre de la CIV con parche
* Resección infundibular
Parche transanular pulmonar.
* Comisurotomía pulmonar
* Conducto valvulado entre V. Dcho. y Art. P.

67. Pronóstico
 Es
pobre en infantes que presentan
cianosis precozmente
 Pronóstico peor con crisis de cianosis
 Complicaciones frecuentes : DCV y
abceso cerebral
 Sin cirugía 1/3 muere antes del año, ½ a
los 3 años, 3/4 a los 10 años menos del 5
% sobreviven hasta los 30 años.

68. TRANSPOSICION DE LOS GRANDES VASOS
• La aorta se origina en el
ventrículo derecho, a la
derecha y delante de la
arteria pulmonar, que se
origina en el ventrículo
izquierdo.
• Es la cardiopatía
congénita cianótica más
frecuente al nacimiento.
• Se asocia CIA, 2/3 de los
pacientes tienen DAP y 1/3
presentan CIV.

69. Trasposición de las
grandes arterias.
La sangre que sale por el VI
va a la AP y regresa por las
venas pulmonares a la AI; la
que sale del VD va a la aorta
y regresa a la AD por las
cavas. Esto provoca la
existencia de dos
circulaciones en paralelo, por
lo que es obligatorio que
exista comunicación entre
ambas con mezcla de sangre
para que sea posible la
supervivencia (CIA, ductus
y/o CIV).

70. CLÍNICA.
 Cianosis
al nacimiento, que aumenta al cerrarse el
ductus
 (que es vital si no existe CIV, por lo que hay que
intentar mantenerlo permeable con PG E1).
 EKG: puede ser normal o mostrar sobrecarga VD.
 La Rx tórax: muestra hiperaflujo pulmonar, con la
 base cardíaca más estrecha, apareciendo el
corazón ovalado con un pedículo estrecho por la
superposición de las grandes arterias en sentido
anteroposterior.
 El cateterismo muestra una presión de VI inferior a la
de la aorta.

71. PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO.
 Sin
Tx, fallecen el 90% el primer año de vida.
 Mantener el ductus permeable con infusión de
PGE1
 La creación o el aumento de una CIA es un
rocedimiento sencillo para proporcionar una mayor
mezcla intracardíaca de sangre venosa periférica y
pulmonar
 UN
CATÉTERBALÓN que se infla en aurícula
izquierda, y se retira bruscamente a aurícula
derecha, con el fin de rasgar el septo interauricular
(atrioseptostomía de Rashkind).

72. Correccion
fisiológicas:
Mustard y Senning
Corrección anatómica:
Jatene (o “switch arterial”).

73. Corrección anatómica de la
TGA (Jatene).
Corrección anatómica en
una sola etapa (Jatene):
La desinserción y
adecuada reimplantación
de las grandes arterias en
su lugar correspondiente,
con
reimplante de las
coronarias.
Conviene realizar antes de
2-3 semanas para evitar
atrofia del VI (sometido a
bajas presiones).
COMPLICACIONES: Estenosis supravalvular de la pulmonar (sutura)
Insuficiencia de la válvula aórtica, que generalmente es ligera.

74. PERSISTENCIA DEL TRONCO ARTERIOSO

75. Persistencia del tronco
arterioso.
 Se
debe a un problema durante el
desarrollo que afecta a la separación del
tronco arterioso embrionario en la aorta y
la arteria pulmonar.
 Una sola arteria recibe sangre de ambos
ventrículos y origen de las circulaciones
sistémica, pulmonar y coronaria.
 Produce cianosis sistémica, aumento del
flujo sanguíneo pulmonar, con el riesgo de
una hipertensión pulmonar irreversible.

76. Atresia tricuspídea.
 Oclusión
completa del orificio de la
válvula tricúspide.
 División desigual del conducto AV.
 La válvula mitral es mayor.
 Hiperplasia del ventrículo derecho.
 La
cianosis está presente prácticamente
desde el nacimiento y la mortalidad es
alta en las primeras semanas o meses de
vida.

77. Atresia tricuspídea.

78. Comunicación venosa
pulmonar anómala total.


Las venas pulmonares no
llegan
a
unirse
directamente a la aurícula
izquierda, cuando no se
forma la vena pulmonar
común.
El agujero oval o una CIA
permite la llegada de
sangre

80. MALFORMACIONES
CONGENITAS OBSTRUCTIVAS
Coartación aortica
Estenosis y Atresia Pulmonar
Estenosis y Atresia Aortica

81. Coartación aórtica.
 Estrechamiento
o constricción de la aorta
anomalía estructural mas frecuente.
 Los hombres la presentan más que las
mujeres.
 Cuando es notable, aparecen soplos a lo
largo de la sístole, a veces frémito.
 Cardiomegalia por
la hipertrofia por
presión sobrecarga del ventrículo izquierdo

82. Coartación aortica.
Infantil.
 Hipoplasia
tubular
del arco aórtico
tubular proximal a
un
conducto
arterioso
permeable.
 Asintomática en la
primera infancia.
Adulta.
 Repliegue
aislado
de la aorta como
una cresta justo
frente al conducto
arterioso cerrado
(ligamento
arterioso)
y
en
posición distal a los
vasos del cayado.

83. Coartación aortica.
Coartación aórtica con un
conducto arterioso permeable.


Signos
y
inmediatos
nacimiento .
síntomas
al
Muchos
recién
nacidos
con esta
anomalía
no
sobrevive al periodo
neonatal sino se les
somete
a
intervención.
Coartación aórtica sin un
conducto arterioso permeable.


La mayor parte de los niños
son asintomáticos hasta la
edad adulta.
Hipertensión
en
las
extremidades superiores, los
pulsos
son
débiles,
hipotensión en las inferiores

84. Estenosis y atresia
pulmonar.
 Obstrucción
a
la
altura
de
la
válvula
pulmonar.
 Aislada o formará parte de la tetralogía de
Fallot o la transposición de los grandes vasos.

Hipertrofia ventricular derecha
 Cuando
la atresia de la valvula es completa,
no exite comunicación entre el ventrículo
derecho y los pulmones.

Hipoplasia del ventriculo derecho y una CIA.
 La
sangre llega a los pulmones a través de un
conducto arterioso permeable.

85. Estenosis y atresia aórtica.

Puede darse a tres alturas:




Valvular.

Valvular.
Subvalvular.
Supravalvular.
Son hipoplásicas, displásicas o anormales por su
número.
Subvalvular.
Engrosamiento en anillo o en collar, forma
hereditaria de displasia aórtica.

86. Estenosis y atresia aórtica.
 Estenosis



subaórtica.-
Asociada a un soplo sistólico y a veces a
un frémito, hipertrofia.
La estenosis leves se tratan mediante
fármacos
higiénicos
con
profilaxis
antibiótica para prevenir una endocarditis.
Evitar cualquier actividad agotadora,
debido a la hipertrofia ventricular izquierda,
muerte subita por ejercicio.