-Concepto de cromosoma
-Partes de un cromosoma
-Clasificación (tipos)
-Determinación cromosómica del sexo
-Concepto de homocigoto y heterocigoto
-La herencia ligada al sexo
-Cariotipo y sus características.
2. Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las
células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes,
elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-
vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La
palabra ''cromosoma proviene del griego (''croma, color´´) y (''soma, cuerpo´´) debido a su
característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.
3. Los cromosomas varían ampliamente entre los
diferentes organismos. La molécula de ADN
puede ser circular o lineal, y puede estar
compuesta de 10.000 mil millones de
nucleótidos en una cadena larga. Normalmente,
las células eucariotas (células con núcleo)
tienen grandes cromosomas lineales y las
células procariotas (células sin núcleo definido)
tienen menor cromosomas circulares, aunque
hay muchas excepciones a esta regla. Además,
las células pueden contener más de un tipo de
cromosoma, por ejemplo, las mitocondrias en la
mayoría de los eucariotas y los cloroplastos de
las plantas tienen sus propios cromosomas
pequeños.
4. Cromátida: es una de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma,
y que está unida a su cromátida
hermana por el centrómero. Las
cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que
se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de
un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo).
El centrómero, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar
los movimientos cromosómicos durante
las fases de la mitosis y la meiosis. Se
lo denomina también constricción
primaria ó centromérica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la
división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también
resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p y por
convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción
terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función
específica de impedir que los
extremos cromosómicos se
fusionen.
Constricción secundaria: es la
región del cromosoma, ubicada en
los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a
la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
Satélite: es el
segmento esférico del
cromosoma,
separado del resto
por la constricción
secundaria.
6. Cromosomas procarióticos Cromosomas eucarióticos
El cromosoma de los procariontes está
formado por una cadena única de DNA y se
encuentra situado en la zona media o
nucleoide, son filamentos de DNA circulares
que se encuentran unidos en un punto a la
membrana celular, además en los
procariontes suelen presentarse plásmidos,
fragmentos de DNA circular más pequeños
que en algún momento pueden unirse al
cromosoma principal, estos pueden en
determinadas ocasiones pasar a otras células
y son una manera de que se intercambie
información genética entre diversas cepas de
bacterias o procariontes. El cromosoma
procarionte también existe en los eucariontes
dentro de algunos organelos como las
mitocondrias y los cloroplastos
Los procariontes tienen varios cromosomas
formados cada uno por una cadena única de
DNA lineal (no circular), en estos cromosomas la
molécula de DNA se halla rodeado por proteínas
llamadas histonas y se localizan en el interior del
núcleo como una maraña de hilos, estos se
condensan durante la división celular y entonces
los podemos observar como bastones con un
punto más o menos central donde los bastones
se encuentran constreñidos, este punto se
denomina centrómero, por la ubicación del
centrómero los podemos dividir en varios tipos:
7. Metacéntricos: el centrómero se
localiza a mitad del cromosoma y los
dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos: la longitud de
un brazo del cromosoma es algo
mayor que la del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy
corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: sólo se aprecia un
brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo(este tipo
de cromosomas no se encuentran en
el cariotipo humano).
8. Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los
pares de los cromosomas homólogos
es distinto al resto, realizando la
determinación genética del individuo. A
estos cromosomas se les llama
cromosomas sexuales o
heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo
por la proporción de los dos
cromosomas homólogos.
Autosomas
son los cromosomas que no
intervienen en la determinación del
sexo
9. En la especie humana, un individuo se origina mediante la
fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto
masculino (espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la
mitad de cromosomas (23) que las células somáticas, ya que se
han originado en los aparatos reproductores mediante una
división por meiosis. Este mecanismo logra que, a partir de las
células madre de los gametos, que tienen 46 cromosomas, se
obtengan células sexuales, cada una de ellas con 23
cromosomas.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X y
22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas,
llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundación del óvulo la
realiza un espermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X,
se originará un descendiente XX, es decir, una niña; si porta un
cromosoma Y, se originará un descendiente XY, es decir, un niño.
Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en una
proporción uno a uno, es decir, que tienen la misma probabilidad
de formarse. En cada fecundación, la probabilidad de que nazca
niño o niña será la misma, un 50 %
10. Homocigoto: Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico,
significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman
homocigotas.
* Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos
para el atributo dominante.
* Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo
recesivo.
11. En un individuo heterocigoto, los alelos que codifican una característica
son diferentes y los efectos de un gene pueden dominar o enmascarar
los efectos del otro. A ese gene se le conoce como dominante y al que
se deja dominar se le conoce como recesivo.
12. la herencia ligada al sexo, es aquella que se
genera por un alelo, gen o cromosoma
proveniente solo de la madre o del padre.
un ejemplo de esto, es la hemofilia, que es
una alteración en la sangre, pues esta no
tiene la capacidad para coagularse, por lo
que se presentan hemorragias casi
incontenibles. esta afecta principalmente a
los hombres por lo siguiente:
la mujer tiene 2 cromosomas X, mientras
que el hombre es YX
esta característica ( hemofilia) se localiza en
el cromosoma X.
13.
14. El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalías
cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad. El
examen puede realizarse con una muestra de sangre, médula ósea,
líquido amniótico o tejido de la placenta.
15.
16. Síndrome de Down o Trisonía 21,
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo
cromosoma sexual X):
Síndrome de Klinefelter: son XXY
Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX