Ringkasan dokumen tersebut adalah: 1. Dokumen tersebut membahas tentang tes asam lemak sederhana menggunakan Sudan IV dan uji kualitatif lainnya. 2. Selanjutnya dibahas penyakit-penyakit genetik yang terkait dengan kelainan metabolisme lemak dan sfingolipid seperti penyakit Tay-Sachs, Fabry, dan Krabbe. 3. Penyakit-penyakit tersebut disebabkan kelainan enzim

1. Test asam lemak
sederhana, reaksi
kualitatifnya dan
penyakit genetiknya
*Mendeteksi suatu trigliserida sederhana
By Tiurma simanjuntak, Msi

2. Latar belakang experiment
• Sudan IV adalah
suatu indikator yang
dapat larut dalam
lemak, tidak dapat
larut pada
carbohydrate dan
protein.Sudan IV
mengubah warna
lemak menjadi merah
sehingga sering
disebut red Sudan
IV.
• Berikut adalah
experiment
sederhana dengan
Sudan IV.

3. Alat dan bahan
• Tabung reaksi dengan 2
milliliter air.
• Sudan IV mengubah warna
lemak menjadi merah

4. step 1 experiment
• Tambahkan 2 milliliters
Sudan IV dalam tabung
reaksi.
• Catat perubahan warna

5. Step 2 experiment
• Tambahkan 2 milliliter
Sudan IV dalam sampel
minyak.

6. Hasil
• Catat perubahan warna
pada tabung reaksi
• Lemak berwarna
merah,bukan lemak
tidak berwarna…

7. Metode Analitik untuk
evaluasi lemak
• saponification number (bil
penyabunan)
• iodine value (Hanus method)
• free fatty acids
• acetyl number
• Reichert-Meissl number
• HPLC/GC (for more precise analysis)

8. Saponification number=bilangan
safonifikasi
memberikan jumlah bilangan asam lemak
bebas terdapat dalam sampel
• Definisi; jumlah milligrams KOH diperlukan
untuk neutralisasi asam lemak bebas pada 1
Gm lemak.cth;
• butter (large proportion of short chain FAs) sap. no.
220 – 230
• oleomargarine (long chain FAs) sap. No is 195 or less

9. Iodine number
I I
H H I2
H H
• Pengukuran asam lemak tak jenuh
pada minyak/ oil
• iodine number adalah jumlah angka
dlm gram iodine yang di absorsi oleh
100 gram lemak
• Cottonseed oil: 103 –111
• Olive oil: 79 – 88
• Linseed oil: 175 –202

10. Acetyl number
• jumlah hydroxyl groups pada asam
lemak OH OH
H3C (CH2)21 CH COOH H3C (CH2)5 CH CH2 CH CH (CH2)7 COOH
cerebronic acid ricinoleic acid
Angka acetyl number memeberikan perbandingan gugus hydroxyl-yang
mengandung lemak.
Asam ditambahkan pada sampel lemak
acetic anhydride
fatty acid fatty acid fatty acid
OH O C CH3 OH
O +
acetylated fatty acid H3C COOH
titrate with standardized
KOH

11. Acetyl number
• acetyl number adalah jumlah milligrams
KOH diperlukan untuk menetralkan asam
acetat dari 1 Gm lemak acetylasi
– contoh
• castor oil – 146 –150
• cod liver oil – 1.1
• cottonseed oil – 21 – 25
• olive oil – 10.5
• peanut oil – 3.5

12. Reichert – Meissl number
• Mengukur jumlah volatile fatty acids
(rendah bm dan kelarutan dalam air)
• Nilai R-M adalah jumlah milliliters
dari 0.1N asam diperlukan untuk
menetralisasi asam lemak yang telah
distilled dari 5 Gm lemak
• butter mempunyai nilai R-M tinggi

13. penyakit dalam metabolisme lemak
• Dikenal sebagai gejala sphingolipidoses
• Terjadi karena sebab-sebab genetik
• Disebabkan oleh deficiency atau tidak adanya aktivitas
katabolic enzyme
• Contoh penyakit ini:
• Tay Sachs disease
• Gaucher’s disease
• Niemann-Pick disease
• Fabry’s disease
• http://www.ninds.nih.gov/disorders/lipid_storage_diseases/lipid_st

14. Genetic defects pada
ganglioside
• Terjadi saat membentuk gangliosides
(ganglioside GM2) pada cell saraf.
enzyme that hydrolyzes here (beta hexosaminodase)
is absent in Tay-Sachs disease
Gal NAc Gal Gal Glu
NAcNeu

15. Tay-Sachs disease
• Penyakit fatal dikarenakan deficiency
enzim hexosaminidase A
• Tjd karena akkumulasi dari ganglioside GM2
pada otak janin.
• Mengakibatkan mental retardasi, kebutaan.
• “cherry red “ spot terbentuk pada macula
(di belakang bola mata )
• Penderita Tay-Sachs dapat meninggal pada
umur 5 tahun atau lebih cepat

16. Genetic defects pada
metabolisme globoside
• Fabry’s disease:
• Accumulasi dari ceramide trihexoside pada
ginjal pasien yang mengalami deficiency,
lysosomal α-galactosidase A kadang-kadang
menghasilkan ceramide trihexosidase
• Kulit keriput, kegagalan ginjal, adalah efek
penyakit yang terjadi
• Penyakit ini di treatment dengan enzyme
replacement therapy: agalsidase beta
(Fabrazyme)

17. Genetic defects in
cerebroside metabolism
• Krabbe’s disease:
• Dikenal sbg globoid leukodystrophy
• Peningkatan sejumlah galactocerebroside pada membran putih
dalam otak.
• Disebabkan karena deficiency dalam lysosomal enzyme
galactocerebrosidase
• Gaucher’s disease:
• Disebabkan karena deficiency lysosomal glucocerebrosidase
• Peningkatan kadar glucocerebroside pada kalenjar dan liver
• Kerusakan pada tulang kering dan pelvis
• Enzyme replacement therapy dilakukan untuk mengatasi Type I
disease (Imiglucerase or Cerezyme)
• juga treatmen miglustat (Zavesca) – atau oral drug yang dapat
menginhibisi enzyme glucosylceramide synthase, yaitu suatu
essential enzyme untuk synthesis kebanyakan glycosphingolipids

18. Examples of drugs derived from prostaglandins

19. sekian