TRABAJO PRESENTADO EN LA MATERIA DE TEMAS SELECTOS DE BIOLOGÍA II...COLEGIO AMERICANO DE SAN CARLOS...t/t

4. MCARDLE Clínicamente suele debutar por síntomas que aparecen en la edad adulta, que se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. La mitad de los pacientes presentar orina color oscuro tras el ejercicio es la mioglobinuria (niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) es secundaria a la rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares). Si presenta mioglobinuria intensa tras el ejercicio puede ocasionar lesiones en el riñón. La expectativa de vida no parece estar afectada. El tratamiento incluye medidas físicas, como evitar el ejercicio extenuante para prevenir los episodios de rabdomiolisis, y aumentar la dieta de proteínas, ya que puede aumentar la resistencia al ejercicio.

10. Síntomas Visión borrosa (algunas veces) Cambios en la marcha (caminar, locomoción) Alucinaciones Falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas) Fasciculaciones musculares Rigidez muscular Convulsiones o espasmos mioclónicos Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado Cambios de personalidad Confusión o desorientación profunda Delirio o demencia de rápido desarrollo Somnolencia Problemas del habla Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: Pérdida de la memoria Ansiedad, estrés y tensión

13. Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica

16. ENFERMEDAD DE HALLERVORDEN-SPATZ Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario). La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro. Síntomas Demencia Contracciones musculares involuntarias ( distonía ) Problemas de movimiento Rigidez muscular Crisis epilépticas Espasticidad Temblor Cambios en la visión Debilidad Movimientos contorsionados

21. ENFERMEDAD DE WILSON Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso. es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien. Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

25. ENFERMEDAD DE KRABBE Es un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo de leucodistrofia. Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa). El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente. Hay dos formas de enfermedad de Krabbe. La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad. La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia. La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Para adquirir esta enfermedad, cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico recesivo) Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.